导读：A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异B．按孟德尔方式遗传，D．X染色体E．Y染色体*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体D．染色体部分丢失E．嵌合体14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：A．男性B．真两性畸形C．女性D．假两性畸形E．性腺发育不全*15．某患者的X染色体在XD．X染色体
E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位
B．染色体丢失
C．环状染色体 D．染色体部分丢失
E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形
C．女性 D．假两性畸形
E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体
B．衍生染色体C．脆性X染色体 D．染色体缺失
E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是： A．1
E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU
B．秋水仙素
E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成： A．环状染色体B．倒位环
C．染色体不分离 D．染色体丢失
E．等臂染色体 *19．四倍体的形成原因可能是： A．双雌受精
B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换
E．染色体不分离 *20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成： A．单倍体
C．单体型 D．三体型
E．部分三体型 *21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为： A．单方易位
B．串联易位C．罗伯逊易位
D．复杂易位
E．不平衡易位 22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成： A．单体型
E．部分三体型 *23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为： A．多倍体
B．非整倍体 C．嵌合体
E．三体型 24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为： A．亚二倍体 B．超二倍体
E．三倍体 *25．嵌合体形成的原因可能是： A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 *26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示： A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 *27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为： A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常
D．性染色体数目异常的嵌合体
E．常染色体结构异常的嵌合体 28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为： A．超二倍体
B．亚二倍体
D．亚三倍体
E．多异倍体 *29．染色体非整倍性改变的机制可能是： A．染色体断裂及断裂之后的异常重排
B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体不分离
E．染色体核内复制 *30．染色体结构畸变的基础是： A．姐妹染色单体交换
B．染色体核内复制
C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排
E．染色体丢失 *31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成： A．缺失
B．倒位 C．易位
E．重复 32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成： A．一个异常性细胞
B．两个异常性细胞
C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞
E．正常的性细胞 33．染色体不分离： A．只是指姐妹染色单体不分离
B．只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成： A．缺失
E．插入 35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于： A．受精卵分裂时发生了不分离
B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离 C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离
E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离 *36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：
A．xb型卵子与Y型精子结合
B．xb型卵子与XbY型精子结合C．XbXb型卵子与Y型精子结合
D. XBXb型卵子与Y型精子结合
E. Xb型卵子与0型精子结合 *37．染色体的结构畸变类型不包括： A. 易位B.转位 C．倒位
E.倒位重复 *38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的? A．特殊痴呆面容
B．生长发育迟缓
C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲 D．皮肤略厚，似黏液水肿
E．智力发育障碍 *39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型? A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q)
B. 47，XY，+21
C．46，XY／47，XY，+21
D．46，-14，+t(14q21q)
E．46，XY，-G．+t(GqGq) 40．下列何种疾病不属于染色体病? A．Turner综合征
B．先天愚型C．Ehlers-Danlos综合征 D.
Klinefeher综合征
E. 猫叫综合征 *41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型? A．46，X，del(Xp)
B．46，X，del(Xq)
C．45，X D．45，X／46，XX／47，XXX
E．45，XX，一21 42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是： A．皮肤异常
B．轻度智力低下C．自发流产、不育或生育力降低 D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差 43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致： A．三倍体
C. 部分三体型 D. 嵌合体
E. 先天愚型 *44．常染色体病在临床上最常见的表现是： A．染色体结构改变
B．染色体数目改变
C. 身材矮小 D．多发畸形、体格智力发育迟缓
E. 不育 45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是： A．臂内倒位
B．臂间倒位
E. 易位 *46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是： A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离 B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离
C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离
D. 母亲妊娠期有病毒感染
E.母亲年轻 47．易位型先天愚型的患儿多发生于： A．父亲年龄高
B．母亲年龄高
C．父母亲年龄均高 D. 父母亲均年轻
E．父亲年龄低，母亲年龄高 48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状? A．视网膜母细胞瘤
B．拇指发育不全
C. 多指(趾)畸形 D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫 *49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征? A．身材矮小
C. 原发闭经D. X染色质阳性
E. 后发际低 *50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的? A．X染色质阴性
B．男性乳房女性化
C. 身材高大
E. 无精子 *51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有： A．1个
B．2个C．3个
E．多个 *52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于： A．倒位
D．倒位重复
E. 缺失 *53．形成45，X／46．XX的可能机制是： A. 减数分裂I染色体不分离
B．减数分裂-染色体不分离
C．卵裂期染色体不分离 D．卵裂时染色体丢失
E．染色体内复制 54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做： A．移位
B．相互易位
C．罗伯逊易位
D．臂内倒位
E．复合易位 *55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是： A．转位核型
B．非平衡易位
C．串联易位
D．染色体内易位E．平衡易位 56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的? A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异
B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的
C. 集中表现在某些染色体的特定部位 D. 不具有明显的表型和病理改变E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同 57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高? A．自发流产
D. 不育的夫妇
E．智力低下 58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的? A． 智力低下
B．多发性先天畸形C. 生化代谢紊乱 D. 生长发育迟缓
E. 皮肤纹理异常 *59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的? A．生殖器畸形
B．原发闭经
C．生育障碍D．毛发、皮肤异常
E．皮纹异常 60．14／21易位携带者的核型是： A．46，XX，一14，+21
B．46，XX，一14，+t(14q2lq)
C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q)
D．45，XX，一14
E．45，XX，一2l 61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有： A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离 C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
D. 受精卵分裂中发生了不分离 E. 卵子发生中性染色体发生了不分离 *62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型? A．46，XX，del(5)(p15)
B．46，XY，deI(1)(q21)
C．47，XY，+21
E．47，XXY 63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点? A．足部拇趾球部侧弓
B．手掌三叉点t移向掌心C. atd角增高多大于38
D. 第5指只有一条单一指褶纹
E. 约50％有通贯手 64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病? A. 脐疝
D．先天性心脏病E. 血友病 65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的? A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状
B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高 C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高 D.血清胆固醇增高 E．染色体检查大部分为典型21―三体综合征 66．亚二倍体的染色体数目是： A．23
E．92 67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是： A．1:lB. 2:l
C．(l+1):(l+1)
E. 以上都不是 68．染色体异常在自然流产中的发生率为： A．1％-10%
B．10％-20％
C．20％-30％
D．30％-40%
E．40％-50％ 69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释? A．染色体重组
B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失 D. 染色体不分离或染色体易位E．染色体易位 70．超二倍体的染色体数目是：
E．92 *71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况? A．X染色质阴性，Y染色质阴性
B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性
D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是 72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为： A．X染色质阴性，Y染色质阴性
B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是 *73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为： A．X染色质阴性，Y染色质阴性
B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性．Y染色质阳性
D．X染色质阴性，Y染色质阳性 E．以上都不是 74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为： A．X染色质阴性，Y染色质阴性
B．X染色质阳性，Y染色质阴性 C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性 E．以上都不是 75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是： A．T
E．G 76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为： A. 0
E．100％ 77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型? A．等臂染色体
B．染色体倒位
C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复 *78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型? A．多倍体
E．嵌合体 79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病? A． 先天性睾丸发育不全
B．性染色体异常综合征
C. 嵌合型先天愚型 D．易位型先天愚型E. 三体型先天愚型 *80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常? A．常染色体数目异常的嵌合体B．性染色体数目异常的嵌合体 C. 常染色体结构异常的嵌合体
D．性染色体结构异常的嵌合体 E．以上都不是 81．真两性畸形患者的核型可能是： A．45，X
B．47，XXY
C．47，XXX
D．46，XX／47，XXY E．46，XY 82．睾丸女性化患者的核型可能是： A．45，X
B．47，XXY
C. 47，XXX
D．46，XX／47，XXY
E．46，XY 83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用： A．形态学的改变
B．群体调查
C. 醇的活性分析
D．系谱分析 E．染色体核型检查 84．病毒感染常引起的染色体损伤是： A．断裂
C. 环状染色体D．粉碎化
E．裂隙 85．电离辐射常引起的染色体损伤是： A．断裂
B．缺乏 C. 环状染色体
E．裂隙 86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是： A．断裂
C. 环状染色体D．SCE增高
E．裂隙 87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是： A．断裂
C. 环状染色体
D．SCE增高
E．裂隙 第四章 基因与基因组学
一、选择题 （一）单项选择题 1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的? A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链
B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对
C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制 包含总结汇报、人文社科、IT计算机、办公文档、文档下载、经管营销、计划方案、外语学习、教程攻略以及医学遗传学期末试题单选版等内容。本文共6页
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治不好的不孕症或是染色体惹得祸，染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。，而不育不孕人群中染
治不好的不孕症祸起染色体
治不好的不孕症或是染色体惹得祸，，听起来离我们很遥远，其实不然。20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人群染色体变异发生率5%。，而不育不孕人群中染色体变异发生率高达5%—10%。染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，从而影响生育，还将导致胎儿死产或流产。哪些情况需要进行？如何才能知道你或配偶，就是那外表正常，却是携带有异常基因或染色体的“隐形携带者”？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的宝宝？反复流产可能与染色体有关30岁的张女士已经是第三次怀孕了，有了前两次不幸流产的悲痛经历，这一次她格外小心，从知道怀孕的那一天起就一直躲在家中保胎，什么也敢做。就是那一天，她扬手打了只蚊子，结果就出现了流产先兆，在孕10周时孩子还是流掉了。张女士夫妇去医院检查时，医生建议他们做个染色体检查。“什么？怀疑我基因有问题，怎么可能？！”张女士的丈夫很难接受。也难怪，他长得高大、帅气，硕士学历，在某大型外企做高级主管，可以说是相当“优秀”了。检查结果显示，造成张女士反复流产的原因，真的是其丈夫的染色体存在问题。专家解释，反复自然流产大多数原因是女性子宫存在结构异常，如易位、倒位等，不过在反复自然流产的病例中，也有5—6%的情况是夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性若患有性染色体非整倍体的，就更易发生自发流产。隐性携带者可以外表正常据介绍，其实许多不孕不育问题都与染色体异常有关。比如说，男性的“克氏综合症”，患者的染色体就是XXY，他们的生殖器既像男性又像女性，就是我们俗称的“阴阳人”；有些男性的少精或无精也是Y染色体的微缺失导致的，Y染色体微缺失占特发性无精子症及严重少精子症的10%—15%，已成为遗传学研究的一个热点。还比如女性的或卵巢功能早衰，也可能是脆性X染色体导致的。许多人刚听到医生建议检查染色体，大多都像张女士的丈夫一样很排斥，心想我长得不错、头脑也没有问题、性功能也正常，怎么可能怀疑我基因有问题呢？这太伤自尊了！专家解释，这其实是许多人的误区，有些基因异常的在身体构造或心智上会有明显的表现，有些基因异常在外表上是看不出来的。特别是那些“隐性携带者”可能外表完全正常，但他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。高龄孕妇要做染色体检查什么样的人要进行染色体检查？专家给出几个指征：有明显的智力发育不全；生长迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等；家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体；多发性流产妇女及其丈夫；原发性闭经和女性不育症；无精子症男子和；两性内外生殖器畸形者；疑为先天愚型的患儿及其父母；原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者；35岁以上的高龄孕妇。专家特别解释35岁以上的高龄孕妇卵母细胞有所老化，细胞受精分裂过程易畸变。所以她们的胎儿发生的几率，要比年轻孕妇高很多。唐氏综合症又叫做“21三体综合症”，就是一种染色体的异常导致的，发生率约1/600—800。对于这样的高风险的孕妇，一般都要求她们进行绒毛或羊水穿刺，专业人员会对绒毛组织或、核型分析，然后作出诊断。基因异常者可能生正常BB要想知道你或你的配偶会不会是个异常基因的携带者，有时不一定需要做专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β—，就是由于11号染色体短臂上β—珠蛋白基因突变导致β—珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性病。许多夫妇都是生下一个重症地贫儿后，才知道夫妻双方都是携带者。其实只要做个普通的血常规，留意下平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）就可进行初筛。有此问题隐患的人，MVC的数值一般小于80%。温馨提醒：基因异常的人就完全没可能生下正常宝宝了吗？专家解释，有些人还是有可能有的。举例说，有一对夫妇外表完全正常，他们婚后连续流产了2次，第三胎生下一女孩，外表正常，但染色体为45条；第四胎为一男孩，可惜是先天愚型。经过检查后，发现夫妇一方为平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。
不孕不育染色体检测结果分析
　　很多不孕不育的夫妻或怀孕过发育异常胎儿的妇女到医院进行检查时，常会被要求夫妻两人进行染色体检查。但往往检查结果出来后，大部分的患者都不知道检查结果的意思，同时也很少有接诊医生会详细地进行解说。那么染色体检查结果该怎么看呢？以下是从医网专家问答网站摘录下来的的些具有代表性的问题，我们归纳总结一些检查结果的意义，希望对患者朋友们有帮助。　　问题一 ：男性染色体46xy正常吗?　　我爱人去年去检查是无精症 右侧睾丸穿刺未见精子 又做了染色体 46XY　　回答：正常人的染色体数就是46条，共23对，有22对是常染色体，另外一对是性染色体；通常作胎儿性别检查时医生会用XN表示性染色体，因为不管男女都会有一个X染色体，如果是XX则表示女性，而XY则表示男性。所以以上问题中，男性检查染色体为46XY当然是正常的。　　问题二：女方染色体46xx14p+具体是什么意思呢？传给下一代的机率是多少呢？　　回答：要回答这个问题，我们首先需要全面了解染色体检查中各种字母、数字、+-号等的意思。下面分别介绍。　　常见字母或缩写的意义：　　1.缺失： 染色体部分丢失称为缺失（用del表示）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。　　2.环状染色体： 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（用r表示）。这在辐射损伤时尤为常见。　　3.等臂染色体： 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（用i表示）。当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂 。　　4．倒位： 如果两次断裂形成的片段倒转180度重新接合，那么，虽然没有染色体物质的丢失，但基因顺序颠倒，称为倒位（用inv表示）。如果倒位发生在同一臂内，称为臂内倒位；如果两次断裂分别发生在长臂和短臂，则称为臂间倒位。在应用显带技术以前，臂内倒位是无法检出的，因为染色体的长度和臂率（p/q长度比）都没有改变。至于臂间倒位，如果两断点距着丝粒不等，则能被发现。倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的表型效应。　　5.易位： 染色体片段位置的改变称为易位（用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位或染色体内易位；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位。染色体间的易位可分为转位和相互易位（用rcp表示）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上，而后者则指两条染色体间相互交换了片段。　　(1)相互易位：两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2／1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位。它通常没有明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。　　(2)罗氏易位：罗氏易位为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D／D，D／G，G／G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成（图2－11），由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几乎全由异染色质组成，故常丢失。它的存在与否不引起表型异常。　　罗氏易位通常又称为着丝粒融合。在减数分裂时，由于由两条短臂构成的小染色体丢失，故在联会时只有三条染色体参与，形成三价体。三价体的分离方式有三种，即交替式（同源着比粒各走向一极，结果产生一种正常的和一种平衡易位的配子）、邻式－1和邻式－2。同源着丝粒均走向一级，亦即易位染色体与某一条正常染色体同走向一极，结果均形成二体（重复）或缺体的配子。这种配子在受精后形成三体性或单体性的合子。由于缺体的配子通常是致死的，因而实际上可能参与受精的配子只有三种：正常的、带有平衡易位的和导致三体性的配子。罗氏易位的携带者尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，没有表型异常。这是因为易位染色体几乎包括了两条长臂的全部，没有基因的大量丢失，而丢失了两条短臂几乎全是结构异染色质。　　6.双着丝粒染色体 两条染色体断裂后，具有着丝粒两个片段相连接，即形成一个双着丝粒染色体。两个无着丝粒片段也可以连接成一个无着丝粒片段，但后者通常在细胞分裂时丢失。双着丝粒染色体常见于电离辐射后，因此在辐射遗传学中常用以估算受照射的剂量。　　7.插入 一条染色体的某一节段插入另一染色体中称为插入（用ins表示）。显然，只有发生了三次断裂时插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒转180度后反向的。插入如发生在同源染色体间，则导致一条染色体中发生重复，而另一条同源染色体中发生同一节段的缺失。　　8．重复 染色体上个别区段多出一份，称为重复（用dup表示）。除相互易位外，插入也是导致重复的主要原因。例如，一条染色体两次断裂后，其中一条单体的断片可以手稿另一单体的任一断口。在细胞分裂后，一条染色体缺失了两个断口之间的节段，而另一染色体却有该节段的重复。类似的插入也可发生在减数分裂过程中两条同源染色体间，造成全身性的重复和缺失。　　核型的描述　　核型的描述，首先是书写染色体总数，加一个逗号，接着写出性染色体的组成，然后写出染色体的异常。“＋”和“－”号当其放在相应的符号之前，表示增加或丢失了整条染色体；当其放在相应符号之后，则表示染色体长度的增加或减少。例如：47，XX，＋21为一个女性先于愚型的核型，有一条额外的21号染色体；46，XY，5p-表示一个5号染色体短臂长度减少的男性核型。　　结构异常染色体的核型描述可用简明或详尽描述系统来表示，前者指出了异常核型，并可推论出异常染色体的带的构成；后者除指出重排类型外，学依据其带的构成说明了每一条异常染色体，现举数例如下：　　1.末端缺失　　46,XX，del (1) (q21)　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )　　表示1号染色体长臂2区1带处断裂造成了该处以远的末端缺失，异常的染色体由完整的短臂和着丝粒与1q21带之间的部分长臂构成。　　2.中间缺失　　46,XX，del (1) (q21q23)　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )　　表示1号染色体长臂2区1带与1区1带处断裂，其间片段丢失，下行括号内说明了异常染色体的构成。　　3.臂间倒位　　46，XY，inv (2) (p21q31)　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )　　断裂和重接在2号染色体短臂的2区1带和长臂的3区1带之间，其间的节段倒置。　　4.环形染色体　　46，XY, r (2) (p21q31)　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )　　5、相互易位　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)　　断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2q21和5q31带,这些带以远的节段在两条染色体之间进行了交换,后面括号内描述小号数的衍生染色体(本例为2号)　　6．等染色体　　46，X, i (Xq)　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)　　女性核型，有一条正常的X染色体和一条X染色体长臂形成的等臂染色体。　　综上：我们可以很轻松地解决刚才的疑问，46xx14p+的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而14P+表示14号染色体的短臂长度增加了。　　问题三：染色体46xx9qh+什么意思？　　经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+　　回答：46xx9qh+表示染色体数正常的女性，但第9号染色体的长臂上的次缢痕出现了增长的变异。　　问题四：染色体结果是46，xx，13p-是什么意思？　　我已生育一个女儿，后来三次流产，我老公的染色体是46，xy，我的染色体是46，xx,13p-，我还能有宝宝吗？我的染色体异常（46，xx,13p-）要怎么治疗呢？　　回答：46，xx，13p-的意义，46XX表示染色体数正常的女性，而13P-表示13号染色体的短臂长度减少了。　　问题五：我的染色体是46XX,inv9(p11q13)染色体长臂部分片段和短臂部分片段发生倒位。　　回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色体数量的女性第9号染色体中间的一段（p11q13：从短臂1区1带到长臂1区3带片段） 颠倒了，基因方向反了。一般情况下，倒位因无染色体物质的增减，一般没有明显的病理效应。　　另外还有很多提问，如：　　1、请问染色体46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？会导致少精和精虫畸形吗？会不育吗？能治疗吗？我真害怕！　　2、染色体检查中，我妻子正常，我的为46XY(G带）经C带证实，Y长臂深染，短臂增长请问我们适合要宝宝吗？　　3、5号染色体长臂APC基因的失活是什么意思？　　4、核查结果：46，xn，9qh-，并经C显带检查，发现9号染色体长臂次缢痕异染色质区减少是什么意思呢？　　5、染色体检查47,XY,+21如何解释？还能再怀孕吗？　　6、如何看遗传室染色体检查报告检验结果：46，XY，Yqh-女性不孕不育都有哪些症状前列腺导致男性不孕不育症常识养生警惕：六大隐患最终导致不孕不育科学认知不孕不育症不孕不育患者要多补充维生素
遗传病也会导致不孕症发生
　　遗传病竟然也会导致不孕症！世界范围内不孕不育症的发生率为1%—10%(平均5%)，近年已达10%—20%，且有逐年增加趋势，因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。　　结婚后长期同居的育龄夫妇，性生活正常又未避孕，较长时间仍未能受孕(我国多数定为2年，国外多定为1年)，称为不孕症；虽有过妊娠，但均已流产、早产或死胎，而未能获得活婴者，称为不育症。在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。　　性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟，从而影响了患者的生殖器官发育，第二性征及身高、智力等。　　性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差；而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差，甚至出现女性第二性征等，结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失，常见的有特纳综合征(45，X0)及克氏综合征(47，XXY)等等。　　常染色体病是由于1—22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。此类患者外表正常，但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴，甚至还可生育畸形或智力低下儿。综上所述，染体病与不孕不育症有密切关系，对原因不明的不孕不育夫妇来说，进行染色体检查是非常必要的。女性不孕不育都有哪些症状前列腺导致男性不孕不育症常识养生警惕：六大隐患最终导致不孕不育科学认知不孕不育症不孕不育患者要多补充维生素
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产　　一对小夫妻，妻子接连5次自然流产，这是咋回事？日前夫妻俩到济南市中心医院中心实验室接受了染色体检查，这一查让人大吃一惊：丈夫的染色体核型，属于世界首报！也就是说他的染色体核型目前全世界仅此一例。　　最近几年，妻子陈女士已连续5次自然流产。听说流产也可以是染色体的原因，于是小两口日前到济南市中心医院中心实验室做染色体检查。经检测，妻子的染色体正常，而丈夫的染色体结构有畸形，其异常的染色体核型为46，XY，t(7；11)(q31；q14)，即我们正常人都有23对、46条染色体，但患者7号染色体和11号染色体发生易位。不过由于基因没有丢失，染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。　　据该异常核型发现者韩淑毅介绍，临床上，这类患者被称之为“染色体平衡易位携带者”，属于人类异常染色体核型。这一异常很可能就是导致陈女士发生自然流产的重要原因。而，就目前的医学水平，并不能予以纠正。　　发现该核型后，工作人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图谱送到我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士鉴定，这例染色体检查结果被确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。　　据了解，不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%，染色体检查是发现异常的重要方法，在取消强制婚检之前，它还曾是婚检项目之一。染色体异常一方面可能是从父母遗传而来，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。另外大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，都可能是重要因素。
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产
男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产　　一对小夫妻，妻子接连5次自然流产，这是咋回事？日前夫妻俩到济南市中心医院中心实验室接受了染色体检查，这一查让人大吃一惊：丈夫的染色体核型，属于世界首报！也就是说他的染色体核型目前全世界仅此一例。　　最近几年，妻子陈女士已连续5次自然流产。听说流产也可以是染色体的原因，于是小两口日前到济南市中心医院中心实验室做染色体检查。经检测，妻子的染色体正常，而丈夫的染色体结构有畸形，其异常的染色体核型为46，XY，t(7；11)(q31；q14)，即我们正常人都有23对、46条染色体，但患者7号染色体和11号染色体发生易位。不过由于基因没有丢失，染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。　　据该异常核型发现者韩淑毅介绍，临床上，这类患者被称之为“染色体平衡易位携带者”，属于人类异常染色体核型。这一异常很可能就是导致陈女士发生自然流产的重要原因。而染色体畸形，就目前的医学水平，并不能予以纠正。　　发现该核型后，工作人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图谱送到我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士鉴定，这例染色体检查结果被确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。　　据了解，不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%，染色体检查是发现异常的重要方法，在取消强制婚检之前，它还曾是婚检项目之一。染色体异常一方面可能是从父母遗传而来，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。另外大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，都可能是重要因素。本文来自论坛，由网友发布，本站仅引用以提供参考，不代表本站赞同文章的观点。如您认为本文在内容和知识产权上侵害了您的利益，请与我们联系：020- 。
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