关注今日：3 | 主题：56244
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因为nt4.4羊穿结果芯片7q21.11约5.6mb重复，为临床意义不明变异！核型未见异常！若不是遗传双方父母胎儿是否可以保留！
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除了早期nt增厚，后期b超均无异常！请问这样若不是遗传双方父母胎儿是否可以保留！生过一个女儿是正常的！女儿以前没有做过羊穿！
不知道邀请谁？试试他们
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jizaiyueer iGmd 非遗传性的存在问题的风险还是比较大的，加上NT增大，后续有无评估胎儿生长是否受限?如果胎儿相对孕周持续偏小,风险更大。胎儿b超正常，符合孕周！那还是不错的，不过还是建议要到医学遗传门诊详细评估风险。昨天参加产前诊断专家组讨论，讨论一个nt增厚的案例，后面彩超发现了一些异常，穿刺做芯片一开始发现染色体UPD问题，注意力都在那个染色体上，但是没有发现明显问题，孩子出生后问题很多，后面确定是努南综合征的基因突变和另一个显性遗传病突变。
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拜托大家，帮我看看！
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非遗传性的存在问题的风险还是比较大的，加上NT增大，后续有无评估胎儿生长是否受限?如果胎儿相对孕周持续偏小,风险更大。
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iGmd 非遗传性的存在问题的风险还是比较大的，加上NT增大，后续有无评估胎儿生长是否受限?如果胎儿相对孕周持续偏小,风险更大。胎儿b超正常，符合孕周！
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jizaiyueer iGmd 非遗传性的存在问题的风险还是比较大的，加上NT增大，后续有无评估胎儿生长是否受限?如果胎儿相对孕周持续偏小,风险更大。胎儿b超正常，符合孕周！那还是不错的，不过还是建议要到医学遗传门诊详细评估风险。昨天参加产前诊断专家组讨论，讨论一个nt增厚的案例，后面彩超发现了一些异常，穿刺做芯片一开始发现染色体UPD问题，注意力都在那个染色体上，但是没有发现明显问题，孩子出生后问题很多，后面确定是努南综合征的基因突变和另一个显性遗传病突变。
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iGmd jizaiyueer iGmd 非遗传性的存在问题的风险还是比较大的，加上NT增大，后续有无评估胎儿生长是否受限?如果胎儿相对孕周持续偏小,风险更大。胎儿b超正常，符合孕周！那还是不错的，不过还是建议要到医学遗传门诊详细评估风险。昨天参加产前诊断专家组讨论，讨论一个nt增厚的案例，后面彩超发现了一些异常，穿刺做芯片一开始发现染色体UPD问题，注意力都在那个染色体上，但是没有发现明显问题，孩子出生后问题很多，后面确定是努南综合征的基因突变和另一个显性遗传病突变。好的！谢谢！若胎儿有潜在的风险那我也不敢冒险，我还是会听医生的意见！不想以后后悔
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临床意义不明不是就没有问题，，建议做父母芯片看看是不是遗传，新发风险较高，遗传的风险较低
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低调的白菜 临床意义不明不是就没有问题，，建议做父母芯片看看是不是遗传，新发风险较高，遗传的风险较低已经做了双方父母的全基因检查，不过要一个月出结果。就是怕不是遗传！
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确定不是遗传了，医生叫我自己决定要还是不要，我很纠结，宝宝现在三维排畸是正常的，可是医生说不能排除其他问题，b超只能看表面，以后发育的问题看不到，谁有办法帮我分析一下这段染色体，看看风险大小么！
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医生让我自己决定取舍，可是我真的不知道该怎么决定，谁能帮我分析一下，到底要不要，风险大么？
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jizaiyueer 医生让我自己决定取舍，可是我真的不知道该怎么决定，谁能帮我分析一下，到底要不要，风险大么？这种情况是否赌一把真的需要勇气，个人觉得家境殷实又有为科研做贡献的心态的话可以赌。
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特意让人查了一下无创的数据库，包含的测序数据有20多万例了（应该可以代表人群多态性的数据库了），没有发现在这个区域存在同样大小的母源性重复，最大的有两兆重复的情况。这种情况医生的确不能给你明确选择的，如果我的亲人咨询我，我还是会建议不要，不是有钱人，输不起这场赌局。
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iGmd 特意让人查了一下无创的数据库，包含的测序数据有20多万例了（应该可以代表人群多态性的数据库了），没有发现在这个区域存在同样大小的母源性重复，最大的有两兆重复的情况。这种情况医生的确不能给你明确选择的，如果我的亲人咨询我，我还是会建议不要，不是有钱人，输不起这场赌局。谢谢你，我会好好考虑的！我也怕有问题，但是有不舍得打掉?！！！
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谁能帮我查一下，我这个片段现在基因库有案例更新么？还有我这段到底含有多少基因？我问我检查的实验室不肯和我说
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关于丁香园当前位置：
胎儿染色体重复末次月经 日 17
胎儿染色体重复末次月经 日 17
咨询标题：
胎儿染色体重复
病情描述：
末次月经 日 17周左右唐氏筛查21三体高风险 12月30日做的羊膜穿刺 1月13日 染色体结果出来了 4号染色体短臂重复0.34MB 8号染色体长臂缺失0.14MB 16号染色体短臂重复0.54MB 结果致病性未知 想咨询您一下 这结果孩子能要吗 21三体那个结果还没出来 想知道单看这个结果孩子有问题吗？
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
就诊医院科室：
哈尔滨医大一院 产前诊断中心
用药情况：
服用说明：怀孕至今没用过药物 孕前和怀孕三个月有吃叶酸 夫妻都没有遗传病史
建议查夫妇双方CMA基因芯片，验证是否遗传还是自发突变。
因为确定是致病性未知 还需要在检查吗 如果不是遗传 那会是什么结果呢
先检查再说吧
我唐氏筛查21三体高风险 做了羊水穿刺检查染色体和基因突变 基因的检测没什么问题 染色体显示46xn 11ph+ 一共40个细胞里有一个异常 这样对孩子有影响吗
前面讲过染色体病，如果有不明白的朋友可以看一下另一篇科普文章《什么叫染色体病》。染色体病是比较严重的疾病，对胚胎、胎儿发育造成较大影响，导致流产、胎儿异常或者严重的出生缺陷。染色体微重复微缺失综合征是指染色体上缺失的或者增加的片段不是特别长（一般小于10Mb，占整个基因组比例0.01-0.02%），覆盖的基因数目可能不是很多（一整条染色体可能覆盖几百个基因，微小片段只覆盖几条或者几十个基因），导致的疾病与整条染色体疾病比较起来影响略轻微，一般不会导致流产，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常（例如DiGoerge综合征心脏异常多见，17p12微缺失肾脏囊肿多见等），导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失综合征导致智力及精神发育迟滞，患儿无自理能力，需要终生照顾（例如15q11微缺失综合征，1p36.3微缺失综合征等）。染色体微缺失微重复是随着基因芯片、二代测序等检查染色体拷贝数变异的高通量检测方法的临床应用而逐渐为临床医生接受和认识的。在2010年之前，国内基本上没有产前诊断中心检查染色体拷贝数变异，之后慢慢的开始开展，集爱中心目前的所有产前诊断都是基因芯片+细胞核型同时、双盲进行检测，最大程度的保证了检测的准确性和精确性，对传统的细胞核型无法检测的微缺失微重复综合征进行了同步检测。对于出生缺陷或者不明原因智力低下患儿，基因芯片是目前第一线的检测方法，该技术在儿科医院也开始普及。但要特别注意的是，并非所有的染色体微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者，必须到专业的遗传咨询医师这里进行详细的遗传咨询，有可能需要做夫妻双方的基因芯片结果对照才可能对异常结果进行进一步分析。也并非所有的出生缺陷都需要考虑终止妊娠，在夫妻双方进行详细的遗传咨询后，结合自身及家庭情况做出合适的选择才是上策。由于每一条染色体都可能发生微小重复或者缺失，所以染色体微重复微缺失综合征种类众多，这篇文章就不一一介绍，我会对某些常见的微重复微缺失综合征分别列出篇章进行介绍。雷彩霞2016年7月本文系雷彩霞医生授权好大夫在线（）发布，未经授权请勿转载。
热心网友3***
你好，羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况 ，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。
热心网友1***
你好，羊水穿刺一般是不需要预约的，做羊水穿刺最好的时间在16-20周之间做， 可以根据自身情况适当的安排时间。注意休息，增加营养的较好。
热心网友r***
你好，唐筛检查只是初步筛查，是一种几率问题，所以不一定就有问题， 多数是没有问题的，目前的确需要做羊水穿刺，可以防止做羊水穿刺一点也不疼的，比肌肉打针的疼痛感要小的多。
热心网友7***
您好，羊水穿刺不需要用麻药，大多数孕妇没有说很疼
热心网友o***
你好，根据你的描述分析，羊水穿刺不一定能检查出来的，不过，你可以选择做四维彩超排畸检查哦。 孕期注意休息，加强营养，不适随诊，定期产检。祝健康好孕。
病情描述:曾经引产一个胎儿肺囊腺瘤，一次空囊，是倒位引起的还是我基因报告中说的其他染色体变异引起的？基因报告中未提及我14号倒位，是否说明之前的染色体检查有误？父母和老公都做过染色体检查都是正常，我的身体也无任何不健康的。 曾引产一胎肺囊腺瘤空囊一次，正常人都会有这样的基因缺失和重复吗？染色体检查未检出这样的问题
病情描述:女,25岁。孕23周胎儿遗传父亲染色体异位，但基因芯片检测大小15号染色体1.5mb的重复
病情描述:孕妇36岁，无创筛查18号染色体部分重复和缺失，做基因芯片检查18号染色体18q22.1-23存在14mb缺失。医生建议胎儿不保留。目前在做夫妻染色体检查
病情描述:早产36周，先天手指并指畸形，卵圆孔未闭，动脉导管未闭，嘴巴上下张口不大，哭时嘴歪，高鄂弓，舌后坠，吃奶困难。
病情描述:妻子怀孕28周，检查发现胎儿1号染色体片断缺失，另外还有平衡异位的问题，父母作过比对，母亲正常，父亲存在平衡异位。
羊水穿刺羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以化验，以判断胎儿健康情况。这种手术，最好在怀孕15～16周进行。
擅长：遗传咨询、优生优育及孕前咨询、各类基因检测报告咨询......
擅长：专注于胎儿医学及高危产科。
1. 复杂性多胎妊娠的监护......
擅长：（1）肝癌的手术切除，（2）结肠癌肝转移的手术治疗，......
擅长：产科：双胎输血综合征，双胎发育不一致，双胎一胎异常......
擅长：小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、......
擅长：优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产...
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擅长：羊水穿刺术及绒毛活检；习惯性流产；多囊卵巢综合征诊...
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擅长：优生优育，产前诊断，第三代试管婴儿，反复流产、习惯...
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绵阳市人民医院
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上海红房子医院
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羊水穿刺患者看病经验
很好的医生，作为一个医生对病人很负责任，实实在在为病人着想，
就诊大夫：
医院科室：安徽省立医院优生遗传咨询专病门诊
发表时间：10-18 21:28
千里寻得良医吴教授，专业权威的医疗经验，耐心热情的解答，倍感温暖和放心，解决了后顾之忧！
就诊大夫：
医院科室：郑大一附院遗传与产前诊断中心
发表时间：10-18 19:11关注今日：3 | 主题：56244
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请大家帮帮我，18号染色体存在微重复和微缺失，孩子能要么？
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12周时做nt检查结果为5.4mm,后做了羊水穿刺检查染色体，bobs报告提示18号染色体微重复，建议我再做基因芯片，结果显示胎儿18号染色体18p11.32p21区段存在13.7MB片段的缺失，涉及ip缺失综合征疾病区域。芯片结果同时显示胎儿在18号染色体18p11.21区段存在1.1MB片段的2次重复，该基因突变与常染色体隐性遗传的糖皮质激素缺乏症疾病相关。我和老公做了染色体检查均正常，现在怀孕28周，24周时三维大排崎未见异常，b超孕周比实际孕周小一周。请问这孩子能要吗？如果生下来会面临怎样的风险？
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最大的问题是18短臂缺失，这么大的缺失，没有流产也无彩超异常，有些出乎意料。因父母核型正常，这个突变是新发的，后续个人觉得还是不太乐观。如果家境一般，年龄上又还可以再怀一个的话建议放弃，毕竟穷人家庭赌不起呀。
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ichroma最大的问题是18短臂缺失，这么大的缺失，没有流产也无彩超异常，有些出乎意料。因父母核型正常，这个突变是新发的，后续个人觉得还是不太乐观。如果家境一般，年龄上又还可以再怀一个的话建议放弃，毕竟穷人家庭赌不起呀。谢谢你的帮助，请问最坏的情况是什么？因为我在怀这个之前自然流产过两次，也没有查到原因，怀孕不易，不想轻易放弃
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hefeijun ichroma最大的问题是18短臂缺失，这么大的缺失，没有流产也无彩超异常，有些出乎意料。因父母核型正常，这个突变是新发的，后续个人觉得还是不太乐观。如果家境一般，年龄上又还可以再怀一个的话建议放弃，毕竟穷人家庭赌不起呀。谢谢你的帮助，请问最坏的情况是什么？因为我在怀这个之前自然流产过两次，也没有查到原因，怀孕不易，不想轻易放弃智力障碍，发育迟缓，身体畸形，症状可能比唐氏还要严重一些，之前两次流产有做检测吗？如果也是这个区域的问题，就可能是生殖细胞核型异常引起的，要三代试管才容易获得正常的胚胎。
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ichromahefeijun ichroma最大的问题是18短臂缺失，这么大的缺失，没有流产也无彩超异常，有些出乎意料。因父母核型正常，这个突变是新发的，后续个人觉得还是不太乐观。如果家境一般，年龄上又还可以再怀一个的话建议放弃，毕竟穷人家庭赌不起呀。谢谢你的帮助，请问最坏的情况是什么？因为我在怀这个之前自然流产过两次，也没有查到原因，怀孕不易，不想轻易放弃智力障碍，发育迟缓，身体畸形，症状可能比唐氏还要严重一些，之前两次流产有做检测吗？如果也是这个区域的问题，就可能是生殖细胞核型异常引起的，要三代试管才容易获得正常的胚胎。两次自然流产都没有检测，都是四十几天的时候突然出血就掉了，如何知道是不是生殖细胞核型异常引起的？夫妻染色体核型均正常，是不是不会有这方面的问题？
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丁香园准中级站友
我个人的经验 18p内部如果出问题即使是850条带左右的核型分析都很难发现现在的情况是 夫妻存在复发性流产的情况 但只有最近的一次对胚胎进行了检测不能肯定本次发现的异常一定是遗传自父母的最完美的办法是男女都去做18p的中期相FISH 看看是否存在微小的臂内倒位 如果有 直接选择三代试管婴儿PGD缺点是国内能做客制化FISH的单位比较少 时间比较久再有就是直接选择三代试管PGS 这样的问题是有些单位的PGS探针密度/测序深度不够 不足以发现较小的拷贝数变化 需要跟做PGS的实验室沟通再次的话 如果综合时间、经济、身体、心理的因素考虑 您二位还想再试一下 可以直接选择继续自然怀孕 毕竟没有确诊双方真的存在遗传缺陷 当然孕前和孕期的检查一定要完善 而且如果再出现不好的结局 一定再做一个芯片检测 当然我说这些也不一定就完全正确 最好还是带上所有检查报告到专业的遗传咨询门诊求助
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Davidzjy我个人的经验 18p内部如果出问题即使是850条带左右的核型分析都很难发现现在的情况是 夫妻存在复发性流产的情况 但只有最近的一次对胚胎进行了检测不能肯定本次发现的异常一定是遗传自父母的最完美的办法是男女都去做18p的中期相FISH 看看是否存在微小的臂内倒位 如果有 直接选择三代试管婴儿PGD缺点是国内能做客制化FISH的单位比较少 时间比较久再有就是直接选择三代试管PGS 这样的问题是有些单位的PGS探针密度/测序深度不够 不足以发现较小的拷贝数变化 需要跟做PGS的实验室沟通再次的话 如果综合时间、经济、身体、心理的因素考虑 您二位还想再试一下 可以直接选择继续自然怀孕 毕竟没有确诊双方真的存在遗传缺陷 当然孕前和孕期的检查一定要完善 而且如果再出现不好的结局 一定再做一个芯片检测 当然我说这些也不一定就完全正确 最好还是带上所有检查报告到专业的遗传咨询门诊求助谢谢您提供的宝贵信息，准备到上海第一妇婴医院去咨询一下。
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父母可以给胎儿做芯片分析的地方抽血查一下胎儿的缺失和重复是否来自父母一方或双方，尤其是那个重复，致病意义不明，也就是还没有在患者中发现，不能断然决定胎儿是不好的
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关于丁香园2号染色体微重复微缺失1.7mb,孩子可以健康生下来么?我们夫妻双方已经抽血做基因检查了_百度宝宝知道