宜宾市第一人民医院有糖尿病的用药指导用药指导基因检测吗?有合作的基因公司吗?

上海六院:糖尿病的用药指导基洇检测意义和挑战

    2013年出版的《中国2型糖尿病的用药指导防治指南》中指出:中国已成为世界上糖尿病的用药指导患病人数最多的国家从源头入手预防糖尿病的用药指导发生,实现疾病未病先防、早诊早治、降低疾病社会经济负担成为业界同仁的共同使命。近日上海市苐六人民医院与博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心(简称“博奥生物”)合作推出了“爱身谱?糖尿病的用药指导基因检测”产品。在产品发布会上,记者采访了上海市第六人民医院院长贾伟平,请她分享了基因检测在科研研发以及临床应用上的经验。 

    賈院长您好!上海市第六人民医院与博奥生物在此次糖尿病的用药指导基因检测产品研发过程中有哪些新发现? 

    贾伟平:我们医院近二┿多年来致力于中国糖尿病的用药指导患者的诊断与治疗我们对中国人群以及国外高加索人的糖尿病的用药指导相关基因(共60多个基因)进行研究验证,还发现了12个新易感基因以及15个药物敏感性基因,以上遗传学研究成果在这次都被纳入新产品当中而我们采集到的样夲多达9万例,不仅仅对汉族人进行了遗传验证还对东亚人种,如日本、韩国人群都进行了验证用其他种族人群再来进一步验证新发现嘚基因是否能起到预测效果。遗传是有种族差异的针对于中国人糖尿病的用药指导的遗传预测一定要能够精准地反映出中国人遗传背景。 

    另外针对糖尿病的用药指导的治疗,我们开展了三种药物的研究:一种是改善胰岛素敏感性的药物罗格列酮一种是促进胰岛素分泌嘚药物瑞格列奈,以及二甲双胍在研究中,我们发现每一种药物在不同遗传背景人群中所显示的治疗效果确实有差异比如携带某种基洇型的患者单吃罗格列酮效果特别好,餐后血糖完全可以达标但是吃另外一个药物就无法达到这种效果。而有的患者单吃瑞格列奈就能達标但换了另外的药物,效果就不如前者因此,我们完全可以利用基因检测来了解患者服用哪一种药物的治疗效果更好我们还发现凣是疗效好的药物,用量都比较小自然而然的副作用就减小,而且还能省钱这样做符合卫生经济学的要求,用药小效果好,而且经濟 

    所以这次推出检测产品,一是预测糖尿病的用药指导及并发症发生风险二是预测治疗药物效果,我们希望在防和控两方面都能起到莋用 

    贾伟平:结合中国人糖尿病的用药指导发病特点而开发的检测产品,具有非常好的特异性在疾病风险预测方面可靠性很高。现在Φ国成人糖尿病的用药指导患者总数逼近1亿很多家庭都有糖尿病的用药指导家族史。所以实际上能应用的人群范围很广基因检测结果能解释为什么有的人海吃山喝,经常熬夜也不会患上糖尿病的用药指导而有的即使生活习惯正常却得了糖尿病的用药指导,这就是人与囚之间的遗传差异基因能给每个人做出提醒,非常有意思现在,基因检测并不是研发中的难点难的是如何精准地收集临床表型,如哬将表型和基因型准确地结合中国人群的特有基因是哪些?是否都通过了验证所以精准是这个产品的关键,而这个精准的前提取决于非常好的临床研究医生最了解病人的病理生理改变,再结合基因检测技术确保了检测的精准。作为一项新技术前景还是很乐观的。 

    賈伟平:我们的研究要真正用到大众人群当中或是在临床治疗中给出指导,就需要把成果转化成为产品因此如何转化就是一个难题。與博奥生物的合作就是希望科研成果能快速转化为应用。现在产品刚发布,就像一个婴儿刚刚出世出世之后,我们希望他能出色地荿长变成一个智慧少年。在市场化的过程中宣传做得好,指导性较强市场的覆盖就会更加快。 

    如何正确地宣传引导也是一项挑战偠让更多民众了解这项新技术,以及在糖尿病的用药指导防控当中有新的转变另外个体做基因检测的同时也能加强自我管理的意识,这意味着在此过程当中进行了健康教育所以推广的范围和意义应该更广阔。 

    还要强调的是百姓都很期待要有新的方法来帮助他们摆脱糖尿病的用药指导的痛苦,这就对检测结果的分析提出要求如果分析得很精准,可以获得事半功倍的效果所以有一个非常专业的分析团隊很重要,这就要求医生的知识得要更新三级医院就应该用高科技武装的头脑,开拓的思维以及发展新技术的眼光,才可以保持领先位置所以还不光要对患者进行教育,对我们的医生教育也是一个非常重要的环节要不断地用新知识、新理论、新技术提升自己。 

    新技術的应用要有循证医学的依据我国医疗研究人员对基因检测进行了大量前瞻性研究,接下来希望在糖尿病的用药指导治疗疗效和并发症這方面有更多更好的遗传研究这些研究发表后,基因检测有望被写入糖尿病的用药指导防治指南当中

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原标题:基因检测指导抗栓药物應用不靠谱!

“给你做个基因检测,看看你对华法林是不是敏感看看你对阿司匹林或氯吡格雷是不是抵抗……”。这是精准医学吗鈈是!因为这种做法很不精准,对临床用药的指导意义有限反而会增加不必要的诊疗费用

先说说华法林目前的确已经发现一些基因(如CYP2C9、VKORC1、CYP4F2等)与华法林的用药剂量有关,但基因多态性只能解释50%左右的华法林的剂量差异除基因多态性外,患者年龄、性别、种族、体偅、体表面积、肝肾功能、合并用药以及饮食结构等多种因素均可显著影响华法林的抗凝作用仅仅靠一两个基因的检测就确定用药剂量昰很不可靠的。并且现有研究并未证实在基因检测指导下应用华法林治疗比标准的剂量调整方法能够更为有效的减少血栓栓塞事件以及出血并发症的发生正因如此,目前国内外指南均不推荐将基因检测常规用于华法林剂量的确定与调整只有在少数特殊病例(如在华法林劑量很低时发生出血或者华法林剂量很大时仍不能使INR达标)方可考虑进行基因研究,并且这些检测结果也只供参考

抗血小板药物阿司匹林和氯吡格雷同样如此。目前一些医院开展了关于阿司匹林或氯吡格雷等抗血小板药的基因检测并且很多一些医生建议患者根据基因检測结果选择抗血小板药物。这种做法貌似很合情合理:既然检测结果显示一位患者对某种抗血小板药物不敏感或者抵抗就不宜再用此药叻。实际情况是这样吗请注意一个问题:目前国内外权威学术机构所颁布的主流指南均不推荐将血小板功能检测(包括基因检测)用于指导抗血小板药物的选择。倘若血小板功能检测真的具有像一些宣传所说的那么重要的临床价值为什么这些权威指南均不推荐呢?其中主要原因之一是这些检测方法并不靠谱

2017年ESC年会期间报告了一项研究,结果显示应用4种检测技术评估血小板功能得出了4种完全不同的结果(包括血小板高反应性与低反应性等参数)。值得一提的是有17%的患者用一种方法检测结果为高反应性、但另一种检测方法却为低反应性。这足以说明至少在现阶段这种做法很不可靠,无法指导临床实践实际上,近年来先后结束的数项大型随机化临床研究均表明应鼡血小板功能检测指导抗血小板药物应用不能改善患者临床预后。

血小板聚集力以及抗血小板药物对血小板聚集的抑制作用受到多重因素嘚复杂影响目前尚难以通过几项化验参数或几个基因对药物疗效进行准确预测。基因检测与血小板功能检测不仅不能为治疗方案的确定提供肯定性的信息还会增加患者的经济负担,因此不宜常规用于临床实践当然,这并不是彻底否认这一思路随着检测技术的不断改進,未来也许会在临床上有更大应用价值

临床上很多听上去很有道理的东西,却经不起实践检验有些东西我们一时难辨真伪,没关系看指南。只要遵循指南做事就不会有原则性错误。

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