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请大家帮帮我，产前无创DNA能不能检查出来18体长臂部分缺失？
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我家宝宝是试管婴儿，日早产，孕33周出生，体重1000克，极低体重儿。出生后检查出来先心病，甲减，左耳廓畸形，耳声发射检查双耳未通过。其他方面正常，吃奶好，体重增长缓慢，颅脑MRI未见异常，脑电图正常。产前做过NT，无创DNA，四维超都正常。可是宝宝检查染色体核型分析结果是46,XX,del18(q22)[20]。得知结果后，我们一家都很难过，很无助。这个宝宝是我做了4次试管才有的，每次都是从头开始，没有多余胚胎，现在又出现这种问题，我也不知道该怎么办了。我找无创DNA检验所理论，他们只会一味地推脱责任，说只负责检查三体，缺失检查不出来。我上网看看很多别人发的关于无创DNA的检查结果，都说能查出缺失。我想请大神们帮帮我，到底这个检查能不能检查出来像我们家这种明显的缺失呢？
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就无创本身来说 有多种方法 它们之间对片段拷贝数变化的检测能力和准确程度不尽相同但目前业内几大组织公布的相关建议、指导意见中 均不支持无创用于拷贝数检测 其有效性需要累积临床数据进行评估维权的话 主要的依据就是与检验机构签署的知情同意书、检验机构发布检测报告和可能存在的保险合同中是否包含相关的免责条款目前大多数单位都会有此类条款 因此维权难度较大----------------------------------对于18q-的新生儿 决定临床表型的一个重要因素是缺失片段是否涉及MBP基因 从核型的结果看 MBP缺失的可能性比较大 这会导致髓鞘形成障碍 引起神经系统异常另外 现在也累积了几百个18q-病例的芯片数据 对于18号染色体上不同缺失片段与特定异常表型（如肾脏畸形、耳道闭锁、生长激素不敏感等）之间的关系有一定程度的了解——Cody JD, et al. (2009). Am J Med Genet. 149A: 1421–30; Heard PL, et al. (2009). Am J Med Genet. 149A: 1431–37.国内今年也有一个样本量很小的研究——冯杰彬等，中华医学遗传学杂志, ): 203-7想要详细了解孩子可能存在哪些异常 可以进行芯片分析 以进行对症治疗---------------------------------继续生育方面 您提到已经进行了4次试管婴儿 不知在这期间夫妻双方是否进行了染色体核型分析或其他遗传学检测？ 结果如何？如果没有进行有关检测并且准备继续选择生育二胎建议您先带好所有的检测报告到专业的遗传咨询门诊寻求帮助
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Davidzjy edited on
lyaywy xiakaidegyhit lyaywy Davidzjylyaywy Davidzjylyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。这个检测理论上是不能报告拷贝数变化CNV的虽然使用的是全基因组技术但是这种方法对CNV的准确率和特异性并没有达到临床的要求有些单位会向病人告知检测中发现的大片段拷贝数变化 但这种告知完全是自愿性质的 也不会对告知的结果负任何责任并且 在这份报告中 已经声明了仅用于检测三种“三体”症所以基于现有的证据 找金域的麻烦还是比较困难的谢谢。现在唯一能做的只有等基因芯片结果才能知道具体丢失的是哪一部分基因，会有什么后遗症了是吧？针对这种病有没有特殊的治疗方法？我的专业是遗传学 具体的诊断和治疗方案 还是到对应的科室寻求专业医师的帮助比较好谢谢你耐心的帮助。NIPT一般还仅建议针对13，18，21三体综合症进行“筛查”，不是诊断。针对拷贝数变异（就是您提到的哪些部分染色体片段的变异），一般是不报告的，但一些单位会在受检者自愿的基础上提供相关信息（但准确性还需其他方法验证），理论上检测单位没有明显的错误......。说得很有道理，本人非常赞同，无创仅仅是筛查，不是诊断，而很多医生都把它当成诊断技术告知孕妇，无创是仅仅对13,18,和21号染色体做出数目异常的筛查，对18和21准确率较高，对微重复及微缺失，难以做出正确检测。我们家这种属于微缺失么？那么明显应该不会是微缺失了吧？不是微缺失~但是无创不能检测的并非只有微缺失，无创的目的很明确，对21、18、13三种三体综合征进行筛查、进行筛查、不是诊断~染色体的异常当前应该还没有什么太好的办法，现在的医学水平远远不能去修复染色体；现在的情况一般应该是对症治疗
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请大家帮帮我吧，我真的很无助，现在不知道该怎么办了。
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试管婴儿，不是不适合做无创吗。。。
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染色体核型分析报告
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Fridaying试管婴儿，不是不适合做无创吗。。。我也不知道，当时医生没有说不适合做无创。现在很无助呀，不知道该怎么办。请问最坏的结果会是什么样子？
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lyaywy Fridaying试管婴儿，不是不适合做无创吗。。。我也不知道，当时医生没有说不适合做无创。现在很无助呀，不知道该怎么办。请问最坏的结果会是什么样子？我当时做无创时，医生就问了是不是试管婴儿，近期有没有输血什么的，说是试管婴儿的检测是不准的。
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无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。
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ichroma无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。请问我家孩子这种情况严重么？会有什么样的后遗症？
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Davidzjy edited on
iGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用
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我了解的都不是靶向测序，就是全基因组测，以前分析一条染色体，现在分析每个区间的信号变化，原理一样的，21号染色体也就30M被测到的区域，比如分辨率变成10M还是可以理解的。一般来说区域减小了就要求测序数据量大，对应的检测成本也多了，据说要比普通无创多做两倍的数据。
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lyaywy Davidzjy就无创本身来说 有多种方法 它们之间对片段拷贝数变化的检测能力和准确程度不尽相同但目前业内几大组织公布的相关建议、指导意见中 均不支持无创用于拷贝数检测 其有效性需要累积临床数据进行评估维权的话 主要的依据就是与检验机构签署的知情同意书、检验机构发布检测报告和可能存在的保险合同中是否包含相关的免责条款目前大多数单位都会有此类条款 因此维权难度较大----------------------------------对于18q-的新生儿 决定临床表型的一个重要因素是缺失片段是否涉及MBP基因 从核型的结果看 MBP缺失的可能性比较大 这会导致髓鞘形成障碍 引起神经系统异常另外 现在也累积了几百个18q-病例的芯片数据 对于18号染色体上不同缺失片段与特定异常表型（如肾脏畸形、耳道闭锁、生长激素不敏感等）之间的关系有一定程度的了解——Cody JD, et al. (2009). Am J Med Genet. 149A: 1421–30; Heard PL, et al. (2009). Am J Med Genet. 149A: 1431–37.国内今年也有一个样本量很小的研究——冯杰彬等，中华医学遗传学杂志, ): 203-7想要详细了解孩子可能存在哪些异常 可以进行芯片分析 以进行对症治疗---------------------------------继续生育方面 您提到已经进行了4次试管婴儿 不知在这期间夫妻双方是否进行了染色体核型分析或其他遗传学检测？ 结果如何？如果没有进行有关检测并且准备继续选择生育二胎建议您先带好所有的检测报告到专业的遗传咨询门诊寻求帮助试管前期夫妻双方查过染色体，都是正常的。家族近三代也没有出现这种病例。基因芯片才刚去做，医院说要一个月才能知道结果，现在每天都在受煎熬。你说的可能会有髓鞘形成障碍，我们做过颅脑核磁共振，脑电图都显示无异常，是不是还会出现这种情况呢？有没有什么治疗措施？脱髓鞘疾病的诊断可能还需要结合临床表征和脊髓核磁共振详情还是咨询神经科医生比较好
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DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。
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lyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。这个检测理论上是不能报告拷贝数变化CNV的虽然使用的是全基因组技术但是这种方法对CNV的准确率和特异性并没有达到临床的要求有些单位会向病人告知检测中发现的大片段拷贝数变化 但这种告知完全是自愿性质的 也不会对告知的结果负任何责任并且 在这份报告中 已经声明了仅用于检测三种“三体”症 所以基于现有的证据 找金域的麻烦还是比较困难的
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Davidzjylyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。这个检测理论上是不能报告拷贝数变化CNV的虽然使用的是全基因组技术但是这种方法对CNV的准确率和特异性并没有达到临床的要求有些单位会向病人告知检测中发现的大片段拷贝数变化 但这种告知完全是自愿性质的 也不会对告知的结果负任何责任并且 在这份报告中 已经声明了仅用于检测三种“三体”症 所以基于现有的证据 找金域的麻烦还是比较困难的谢谢。现在唯一能做的只有等基因芯片结果才能知道具体丢失的是哪一部分基因，会有什么后遗症了是吧？针对这种病有没有特殊的治疗方法？
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谢谢大家的帮助。现在只有认命了，希望宝宝丢失的是不太重要的基因。
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gyhit lyaywy Davidzjylyaywy Davidzjylyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。这个检测理论上是不能报告拷贝数变化CNV的虽然使用的是全基因组技术但是这种方法对CNV的准确率和特异性并没有达到临床的要求有些单位会向病人告知检测中发现的大片段拷贝数变化 但这种告知完全是自愿性质的 也不会对告知的结果负任何责任并且 在这份报告中 已经声明了仅用于检测三种“三体”症 所以基于现有的证据 找金域的麻烦还是比较困难的谢谢。现在唯一能做的只有等基因芯片结果才能知道具体丢失的是哪一部分基因，会有什么后遗症了是吧？针对这种病有没有特殊的治疗方法？我的专业是遗传学 具体的诊断和治疗方案 还是到对应的科室寻求专业医师的帮助比较好谢谢你耐心的帮助。NIPT一般还仅建议针对13，18，21三体综合症进行“筛查”，不是诊断。针对拷贝数变异（就是您提到的哪些部分染色体片段的变异），一般是不报告的，但一些单位会在受检者自愿的基础上提供相关信息（但准确性还需其他方法验证），理论上检测单位没有明显的错误......。说得很有道理，本人非常赞同，无创仅仅是筛查，不是诊断，而很多医生都把它当成诊断技术告知孕妇，无创是仅仅对13,18,和21号染色体做出数目异常的筛查，对18和21准确率较高，对微重复及微缺失，难以做出正确检测。
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能不能把你夫妇两个的染色体报告图传上来呢？无创的结果是没得问题的，小孩生下来18号染色体缺失，目前无创很难检测出来，无创仅仅是高精度的筛查，不是诊断技术，被外界把无创夸大了，一项筛查技术，被大家传成诊断技术使用了，染色体异常，不能治疗，只是对症处理，希望宝宝能健康成长！
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lyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。亲，找他们赔偿，常规染色体检查都能看得出来，这不叫微缺失了，应该他们能检测出来的，18号还是有很大一段缺失，
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xiakaidegyhit lyaywy Davidzjylyaywy Davidzjylyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。这个检测理论上是不能报告拷贝数变化CNV的虽然使用的是全基因组技术但是这种方法对CNV的准确率和特异性并没有达到临床的要求有些单位会向病人告知检测中发现的大片段拷贝数变化 但这种告知完全是自愿性质的 也不会对告知的结果负任何责任并且 在这份报告中 已经声明了仅用于检测三种“三体”症 所以基于现有的证据 找金域的麻烦还是比较困难的谢谢。现在唯一能做的只有等基因芯片结果才能知道具体丢失的是哪一部分基因，会有什么后遗症了是吧？针对这种病有没有特殊的治疗方法？我的专业是遗传学 具体的诊断和治疗方案 还是到对应的科室寻求专业医师的帮助比较好谢谢你耐心的帮助。NIPT一般还仅建议针对13，18，21三体综合症进行“筛查”，不是诊断。针对拷贝数变异（就是您提到的哪些部分染色体片段的变异），一般是不报告的，但一些单位会在受检者自愿的基础上提供相关信息（但准确性还需其他方法验证），理论上检测单位没有明显的错误......。说得很有道理，本人非常赞同，无创仅仅是筛查，不是诊断，而很多医生都把它当成诊断技术告知孕妇，无创是仅仅对13,18,和21号染色体做出数目异常的筛查，对18和21准确率较高，对微重复及微缺失，难以做出正确检测。我们家这种属于微缺失么？那么明显应该不会是微缺失了吧？
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请问这种病要到哪里治疗会好些？
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xiakaide lyaywy DavidzjyiGmd 无创检测微缺失微重复的条件要苛刻，成本也贵的多，你选了做普通的3条染色体检测，检验机构肯定不负责。目前似乎只有贝瑞和康的nipt-plus在家辉医院敢盖章出缺失重复的报告，华大，博奥等只是辅助报告形式通知。国内最常用到的NIPT技术是MPS 是全基因组的检测我个人目前没听说过国内有使用靶向测序进行NIPT的单位SNP的方法似乎有个别单位在用我是在广州金域检验所做的无创DNA，但是他们解释的是做不了缺失，只能做多一条。和我说了一大堆，我不是专业人士，根本听不明白。根本不知道是他们检测方法不同才做不出来缺失，还是他们不负责任。请问报告单上这种检测方法到底能不能做出缺失？特别像我们这种核型分析就明显得出缺失结论的。亲，找他们赔偿，常规染色体检查都能看得出来，这不叫微缺失了，应该他们能检测出来的，18号还是有很大一段缺失，楼上这是什么因果，虽然同情楼主的遭遇，但是无创最准的是21三体（99%）,18和13三体都没那么高准确率（有的结论说准确率也就是90%过一点），更何况只是片段缺失；虽然有检出的可能性，但不是必须检出，无创毕竟针对的只是数目异常，上面你也说了无创只是只是筛查~羊水才是金标准，从这个逻辑走，也应该是无创能检出的异常羊水核型能检出，而不是说羊水核型能检出，无创必须检出~可能个人知识有偏差，欢迎讨论
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尽早开始带宝宝康复吧
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现在基因芯片结果出来了吗？希望不 严重
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急急急！！！请问各位大神，基因芯片检测技术与高通量基因测序检测技术是同一种检测技术么？如果不是有什么区别么？请大神回复，在线等。
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Davidzjy就无创本身来说 有多种方法 它们之间对片段拷贝数变化的检测能力和准确程度不尽相同但目前业内几大组织公布的相关建议、指导意见中 均不支持无创用于拷贝数检测 其有效性需要累积临床数据进行评估维权的话 主要的依据就是与检验机构签署的知情同意书、检验机构发布检测报告和可能存在的保险合同中是否包含相关的免责条款目前大多数单位都会有此类条款 因此维权难度较大----------------------------------对于18q-的新生儿 决定临床表型的一个重要因素是缺失片段是否涉及MBP基因 从核型的结果看 MBP缺失的可能性比较大 这会导致髓鞘形成障碍 引起神经系统异常另外 现在也累积了几百个18q-病例的芯片数据 对于18号染色体上不同缺失片段与特定异常表型（如肾脏畸形、耳道闭锁、生长激素不敏感等）之间的关系有一定程度的了解——Cody JD, et al. (2009). Am J Med Genet. 149A: 1421–30; Heard PL, et al. (2009). Am J Med Genet. 149A: 1431–37.国内今年也有一个样本量很小的研究——冯杰彬等，中华医学遗传学杂志, ): 203-7想要详细了解孩子可能存在哪些异常 可以进行芯片分析 以进行对症治疗---------------------------------继续生育方面 您提到已经进行了4次试管婴儿 不知在这期间夫妻双方是否进行了染色体核型分析或其他遗传学检测？ 结果如何？如果没有进行有关检测并且准备继续选择生育二胎建议您先带好所有的检测报告到专业的遗传咨询门诊寻求帮助你好，我想请问下基因芯片诊断技术和高通量基因测序有什么区别么？是不是基因芯片诊断技术就包括了高通量基因测序呢？我们国家对基因芯片诊断技术有没有什么特别的规定？还有把基因芯片诊断技术从第三类医疗技术改为第二类后，是不是随便的通过省级审批就能开展基因芯片诊断技术，高通量基因测序检测呢？
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