分裂手一定会遗传吗?白点病遗传概率有多大大?

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小耳畸形入门篇
4.小耳畸形都是散发的吗?会遗传吗?遗传概率是多少?
发表时间: 18:10
小耳畸形的发病率各国学者报道不是很一致,目前缺乏权威数据,目前比较权威的是根据北京大学人口研究所根据世界出生缺陷地图的发布的权威报道,报道中国系统报道先天出生缺陷前5位分别是、多指/趾畸形、、、无耳/小耳畸形。其中无耳/小耳畸形新生儿出生发病率为5.18/万。90%的小耳畸形都是散发,通常不遗传,一般有家族史的患者会有遗传的倾向。随着DNA测序技术的普及和各种综合征表型的遗传性小耳畸形家系的发现,关于小耳畸形的致病基因研究突飞猛进,目前已经发现30余个综合征型小耳畸形相关基因。尤其近年来,随着测序技术的飞速发展,全基因组连锁分析和新一代测序在器官发育畸形领域的应用,目前已经发现与非综合征型先天性小耳畸形高度怀疑连锁的致病基因,其中家系是研究先天性小耳畸形遗传因素的重要线索,比如国外学者研究有家族史的六代人内有21例该病患者,提示该病系常染色体显性遗传并伴有不同的表现型和低外显率,并进一步筛选出相应的致病基因。附:我们在回复家长的疑问的时候,很多时候不了解家庭成员的遗传信息,所以很难给出有准确的遗传概率,如果大家对遗传信息和优生优育感兴趣,建议参考晓波医生的文章【长期招募家族遗传史耳畸形患者,致病基因检测】更多小耳畸形科普知识请访问 &&本文系于晓波医生授权好大夫在线()发布,未经授权请勿转载。
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