我身边的同事要么就是做了早唐不做中唐，要么就是做中唐不做早唐，所以我也打算中唐不做了，一般都没有什么问题的啦！
09:55:08 被作者重新编辑
我听我同事说 要结合早中唐看的
所以我好纠结啊 不过现在心定一点了
10:05:30 被作者重新编辑
一般来说早唐没有问题就没有什么问题了，所以不用担心的啦！
再说了单子上面不是也写着的嘛，低风险不代表小朋友完全没有问题，高风险也不代表小朋友有问题。
10:11:16 被作者重新编辑
越来越发觉唐筛的可有可无，哎
10:15:03 被作者重新编辑
不过这句就等于医院的最终解释权：就算做了，也有不准的情况的
10:15:07 被作者重新编辑
嗯，推责任的啦！懂的懂的
10:17:31 被作者重新编辑
昨天刚做好中唐
10:19:22 被作者重新编辑
早唐做了，中唐不做也没关系
但是医院的话，都会让你做的，还说结合起来看，就是炸钱，哎
10:37:41 被作者重新编辑
那你早唐做了吗
10:46:25 被作者重新编辑
10:46:47 被作者重新编辑
早唐比中唐准确率高
10:48:33 被作者重新编辑
没有啊~。。我上周之前根本不知道还有早唐呢。。。
10:48:46 被作者重新编辑
大多数人做中唐的 结果什么时候知道啊？
10:57:26 被作者重新编辑
早唐中唐都做了 本来纠结中唐做不做的 医生说还是做下的好 反正感觉就是炸钱啊 还有就是风险推卸
11:07:07 被作者重新编辑
11:09:05 被作者重新编辑
也是验血B超吗
11:13:23 被作者重新编辑
恩 我礼拜一正好常规检查 做了B超 昨天就开单 付钱 验血 很快的
11:14:54 被作者重新编辑
我们做了中唐，其实还是早唐准啊
11:20:54 被作者重新编辑
只做了早唐
我去的时候 医生还跟我说 准确率差不多的呢
12:22:38 被作者重新编辑
原来我前2天迷迷糊糊得做了早唐
我都不知道自己在干吗
12:33:16 被作者重新编辑
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怀孕之前就把这些了解清楚了
NT是小于2.5也算正常吧！误导了吧
NT是小于2.5也算正常吧！误导了吧
我们这医院小于3，而且中唐我们这都是17周开始做，不让做那么早
我们这医院小于3，而且中唐我们这都是17周开始做，不让做那么早
每个医院检查项目不一样的。在我们这妇幼没有早唐，就是10到13周做NT，然后16周这样抽血做个唐氏筛查，20到23周做B超大排畸。其中验血验尿等都是医生安排来的。还是按照你产检的医院为准
我什么都没做
我什么都没做
啥检查也没做，真的吗宝妈
早唐准确率大大高于中唐
啥检查也没做，真的吗宝妈
我没做唐氏，没有'做四维
俺都21周了只做了一次b超
啥检查也没做，真的吗宝妈
我四维和唐氏都没做，我还是十天预产期了！
我四维和唐氏都没做，我还是十天预产期了！
其他都做了
其他都做了
你是最重要的都没做，做的其他的都没多重要，佩服
我唐氏，四维都没做，宝宝已生，7.1斤男宝，
你是最重要的都没做，做的其他的都没多重要，佩服
那我宝宝已经生了，很好，7.1斤，男宝
你赌的是运气，那是因为你没碰见，本来做这些检查都只是排除那有问题的小概率。
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　　有没有了解的妈妈们或者专业人士阿…担心死了　　
　　之前早期去医院，医生只让b超阿…　　
　　错过早唐可以做中唐啊　　
　　我做了早唐和中唐，感觉早唐更靠谱。错过了就中唐呗，都是概率问题，心态平和才是最好的胎教。　　
　　@puppylulu-05 20:28:54　　错过早唐可以做中唐啊　　—————————————————　　是的，打算这周做中唐的，但是又看大家说nt的更准确…可是当时医院都没叫我做…哭　　
20:36:32　　我做了早唐和中唐，感觉早唐更靠谱。错过了就中唐呗，都是概率问题，心态平和才是最好的胎教。　　—————————————————　　是阿…觉得自己好笨阿，怎么这两个医生没提醒就都没做…　　
　　看你的心里能力和以后有了万一的承受能力，不然还是做吧！有些事不怕一万就怕万一。虽然我说的有些不好听，希望你能放心上。祝你好孕，妈妈宝宝都健健康康！　　
　　啊啊啊，我就没做，，，都不知道这是啥。。。幸好宝宝没事。但是最好都做啊。　　
　　@SK的小马甲
20:39:00　　@弥樾
20:36:32 　　我做了早唐和中唐，感觉早唐更靠谱。错过了就中唐呗，都是概率问题，心态平和才是最好的胎教。 　　————————————————— 　　是阿…觉得自己好笨阿，怎么这两个医生没提醒就都没做… 　　-------------------------　　LZ不要太担心了，本来有事的概率就很小，我同学测出来高风险还是一样没事　　
　　不好意思，看错，原来你是打算做的，我还以为你不做呢，不好意思啊！我那时候早唐医生也没说我也没有做，中唐高危，后来就做的无创。　　
　　做中唐，或者直接做无创嘛。不要太担心了。　　
　　@碎纸折鸢
20:46:23　　啊啊啊，我就没做，，，都不知道这是啥。。。幸好宝宝没事。但是最好都做啊。　　—————————————————　　我都不知道是什么…现在也是错过了…呜　　
　　@glrainbowtear
20:47:34　　LZ不要太担心了，本来有事的概率就很小，我同学测出来高风险还是一样没事　　—————————————————　　好的…谢谢你T T　　
　　@SK的小马甲 2楼
20:22:08　　之前早期去医院，医生只让b超阿…　　-----------------------------　　NT就是用B超机做到啊，晕死
　　@故人是谁
20:56:22　　做中唐，或者直接做无创嘛。不要太担心了。　　—————————————————　　好的…谢谢大家！现在知道以后确实担心…　　
　　楼主别担心，唐氏概率很小的。我可以说我们这个小地方除了一家私人医院有nt,连妇保神码的都没这个检查。身边好多姐妹几乎都不知道，也没做过。不要错过中唐就是啦。开开心心的，宝宝自然就健健康康的啦。　　
　　@拉拉再见
20:57:33　　NT就是用B超机做到啊，晕死　　—————————————————　　我现在18周，是孕7周左右做的b超，只检查了有没有胚胎阿…　　
　　24周有个大排畸，找个人好好看看，唐宝宝也可以看出来的。要保持好心情，你焦虑宝宝也会焦虑
　　@这折磨人的小妖精
20:59:48　　楼主别担心，唐氏概率很小的。我可以说我们这个小地方除了一家私人医院有nt,连妇保神码的都没这个检查。身边好多姐妹几乎都不知道，也没做过。不要错过中唐就是啦。开开心心的，宝宝自然就健健康康的啦。　　—————————————————　　好的，谢谢你！也祝福你　　
　　@林爱慧
21:00:16　　24周有个大排畸，找个人好好看看，唐宝宝也可以看出来的。要保持好心情，你焦虑宝宝也会焦虑　　—————————————————　　嗯嗯，三维这个不会错过了…　　
　　没关系的，不放心就找家医院直接做无创，我觉得最关键的就是大排畸，只要那个过了基本就没什么事了
　　回复第17楼，@SK的小马甲　　@拉拉再见
20:57:33 　　NT就是用B超机做到啊，晕死 　　————————————————— 　　我现在18周，是孕7周左右做的b超，只检查了有没有胚胎阿… 　　--------------------------　　现在还能做中唐吧。。。去医院问问吧！　　
　　@SK的小马甲 20楼
21:01:15　　@林爱慧
21:00:16　　24周有个大排畸，找个人好好看看，唐宝宝也可以看出来的。要保持好心情，你焦虑宝宝也会焦虑　　—————————————————　　嗯嗯，三维这个不会错过了…　　-----------------------------　　看不出来吧 不然他们就不用做羊水穿刺和无创dna了
　　@溜溜真溜
21:01:46　　没关系的，不放心就找家医院直接做无创，我觉得最关键的就是大排畸，只要那个过了基本就没什么事了　　—————————————————　　好的，谢谢！　　
　　@yanglovea大马甲
21:02:17　　现在还能做中唐吧。。。去医院问问吧！　　—————————————————　　可以的，医生叫我这周去做…　　
　　@fy-05 21:05:37　　看不出来吧 不然他们就不用做羊水穿刺和无创dna了　　—————————————————　　虽然大家都说现在唐氏检查不是百分百准确，但是不查还是不安心阿…　　
　　不必为了未知的事情担心。什么检查都不能保证百分百准确，可以在做排畸B超的时候关注一下，唐氏儿有明显的颜面部特征。保持良好心情对胎儿很好。　　
　　问题不大，唐筛准确率只有68%医生都没要求做早唐我也没做，就做了中唐，我们群里有个宝妈做出来高危，也没复查，宝宝已经一岁了，非常健康　　
　　@念念的碎碎念
21:23:15　　问题不大，唐筛准确率只有68%医生都没要求做早唐我也没做，就做了中唐，我们群里有个宝妈做出来高危，也没复查，宝宝已经一岁了，非常健康　　—————————————————　　谢谢谢谢，也祝福你和你的宝宝　　
　　@咖啡色核桃
21:22:50　　不必为了未知的事情担心。什么检查都不能保证百分百准确，可以在做排畸B超的时候关注一下，唐氏儿有明显的颜面部特征。保持良好心情对胎儿很好。　　—————————————————　　嗯好的，在之后的检查会好好关注的，谢谢你　　
　　反正我没做。但是做了大排畸　　
　　我只做了中唐，32周B超说宝宝肠管扩张，不是胎粪憋的就是没屁眼，没屁眼、屁眼！妈呀吓死了。生下来果然是胎粪憋的，要不就真的中了诅咒生孩子没屁眼啦！　　
　　@丁香花开呀开啊喂
22:22:54　　我只做了中唐，32周B超说宝宝肠管扩张，不是胎粪憋的就是没屁眼，没屁眼、屁眼！妈呀吓死了。生下来果然是胎粪憋的，要不就真的中了诅咒生孩子没屁眼啦！　　—————————————————　　医生说的真是吓死人了…　　
　　NT要十三十四周左右做的，主要是看颈部透明层，据说厚的就有问题，薄的正常，具体是多厚我忘记了。只是一个指标问题，做了NT再结合早唐数据会比较准。我是NT正常，早唐临界值，医生建议我无创，不建议穿刺。其实像我这种情况不需要无创和穿刺，因为指标都是正常的，只不过早唐指标围绕合格线转悠。无创没伤害又贵，确诊还是要靠穿刺，但是穿刺有伤害所以没有征兆是不让做的。估计那医生是想推销，说的很严重，最后又说你不做无创的话就结合大排畸筛查面部，看要不要穿刺。大排畸也是好的，所以一系列数据都是好的，就一两个临界没事的。
　　@怪阿姨横空出世鸟
08:59:01　　NT要十三十四周左右做的，主要是看颈部透明层，据说厚的就有问题，薄的正常，具体是多厚我忘记了。只是一个指标问题，做了NT再结合早唐数据会比较准。我是NT正常，早唐临界值，医生建议我无创，不建议穿刺。其实像我这种情况不需要无创和穿刺，因为指标都是正常的，只不过早唐指标围绕合格线转悠。无创没伤害又贵，确诊还是要靠穿刺，但是穿刺有伤害所以没有征兆是不让做的。估计那医生是想推销，说的很严重，最后又说你不做无创的话就结合大排畸筛查面部，看要不要穿刺。大排畸也是好的，所以一系列数据都是好的，就一两个临界没事的。　　—————————————————　　可是我nt和早唐都错过了，只能做中唐和大排畸…只能做了以后看看结果怎么样？　　
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请遵守言论规则，不得违反国家法律法规回复(Ctrl+Enter)唐氏筛查和NT
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唐氏筛查和NT
唐氏筛查和NT什么是筛查孕期所有叫筛查的项目，一是为了解决庞大的孕妇数目与有限的产检资源之间的矛盾，二是为了避免骚扰多数没有健康问题的孕妇。因此需要想办法把那些可能有问题的孕妇筛查出来，接受进一步的检查，但也会让原本有问题的孕妇错过检查的机会 -&这完全取决于筛查的风险尺度。筛查的结果是为了进一步检查，检查的结果才是诊断的结果，诊断的结果才是决定性的结果。什么是NTNT是英文单词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是“颈部透明带”的意思。是指胎儿颈部的一个透明的液体。NT仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”（Nuchal Fold，简称NF）。而11周之前，NT还没有完全形成。在11周~13周+6期间，NT越厚的胎儿，出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率就越高，当NT超过一个需要引起注意的厚度后，这个孕妇就会被告知胎儿NT增厚。（来自wikipedia的NT超声图，后面会多次引用这张图）上图是维基百科关于NT的条目提供的一张超声图，图中白色代表超声波无法穿过的区域，而图下方标记为NT的两个加号之间的黑色区域，就是透明的“颈部透明带”。NT机器将这个区域放大后，用“标尺”测量出这个区域的最大厚度（两个加号之间），就是NT的测量值。再看图的其他部分。左上角GA=13W3d，说明是在13周+3做的NT，胎儿鼻子那里的NBL代表鼻骨（仔细看也有两个加号），嘴那里的两个加号是上颌骨，脑门处的“2”字也有一个虚线，和上颌骨的虚线形成了一个角度。B超的右下角有这些数据的数值：NBL鼻骨的长度是2.45毫米，额头和上颌的夹角是83.15度，NT的厚度是2.10毫米。从孕周和NT值来看，这是一个正常的NT值，如果NT值更高的话，对应的鼻骨、上颌骨等情况也能为胎儿减低罹患21三体的风险。后面会详细解释这些内容。NT是一个伟大的发现，因为它将胎儿的实际个体特征和可能的疾病概率建立了联系，值得一提的是，NT问题是一过性的，即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便NT增厚也不代表任何问题。NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。如何做NT因为NT不是国家强制项目，很多孕妇都没有做NT（后面唐氏筛查的部分会介绍为什么要做NT），所以孕妇需要在其它途径了解NT的必要性，并主动自费接受NT扫描。前面介绍NT概念的时候提到了NT扫描的孕周要求，即11周到13周+6。但是我个人建议最好把NT扫描约在12周到12周+6期间，如果无法约到这个期间，可以尝试提前到11周~11周+6，最后再选择13周~13周+6。因为一旦13周扫描后需要复查，或者扫描失败（在中国很少发生这样的事情，因为发生了孕妇也不知道），就基本没有机会再次接受扫描了。注意这里所说的孕周是根据末次月经计算出来的孕周，而不是早期B超上根据胎儿发育情况计算出来的孕周。请务必算准算对自己的实际孕周（），再去预约NT扫描。孕妇在接受NT扫描的时候无需憋尿，因为这个时期已经有充盈的羊水。NT扫描依然是超声波扫描，因此是在B超科室进行。但是NT扫描对B超大夫有很高的要求，因为B超大夫必须运用B超仪器将顽皮的胎儿引导到正确的体位 - 正矢位。重新看上面的B超图，图中的胎儿侧脸面对“镜头”，鼻子和脸向上，NT在画面的下方。这样的画面就是正矢位。图中的胎儿是头朝左，当然头朝右也是正确的。如果孕妇在接受检查的时候恰好胎儿正在“打坐”，显然就无法完成一次正矢位的扫描，同样如果胎儿没有睡觉而是在扭动，也无法完成扫描。因此NT扫描对胎儿状态的要求是蛮高的，所以不少孕妇都有接受多次扫描的经历，即第一次扫描后被告知出去溜一溜、爬爬楼梯等。但和国外不同的是，国内的孕妇没有扫描失败的经验，即便溜达三次后胎儿还是没有转到正矢位，医生也会给出一个测量结果，这和国外90%左右的成功测量率是完全不同的。但不是正矢位的测量结果有什么意义？没有意义。请孕妇务必检查自己的B超照片，是否是上图那样的正矢位。再看B超图中的NT。想象一下，如果图中的胎儿此时正在抬头，那个透明的NT区域会发生什么变化？如果胎儿正在挺身呢？没错，抬头和挺身都回导致颈部的弯曲，结果就是NT测量值不同于真实值，请孕妇务必检查自己的B超照片是否发生挺身和抬头的情况。如果胎儿抬头，NT测量值会比实际值低0.4毫米，而如果正在挺身，NT测量值会比实际值高0.6毫米 -&这足以产生严重的误差。继续看B超图的NT，透明的NT层下方有白色的物体，这个物体是羊膜。如果颈部皮肤与羊膜没有足够分离，很容易造成错误的测量。如果胎儿有脐带绕颈的情况，则应该分别测量脐带上和脐带下两段，取平均值。请孕妇，尤其是NT增厚的孕妇按照上面的描述检查自己的B超片子，看看是否符合测量的要求。超过90%咨询我NT增厚的孕妇都有测量2~3次的经历，我强烈怀疑她们的测量是否到第三次就强制结束。NT值测好后，除了B超片子的NT值本身会用作随后孕期产检给大夫的参考外，还会参与早期唐氏筛查的计算。一张图读懂NT扫描的意义什么是唐氏筛查唐氏筛查是筛查胎儿中潜在的唐氏综合症患儿。唐氏综合症的英文为Down syndrome。患有唐氏综合症的人群长着一副类似的面孔，特点是脸宽，鼻子瘪，眼睛小而上翘（前面那张B超片子测量鼻骨、上颌、角度等的目的正是于此），很像蒙古人种。所以在约翰·朗顿·唐（John Langdon Haydon Down）将其命名为Down syndrome之前，这种病症被称作蒙古病或蒙古痴呆症，因为有不尊重蒙古人的嫌疑，唐大夫用自己的名字为这个疾病命名，这下就都满意了。唐氏综合症的发病原因是胎儿的第21号染色体发生了三体问题，即原本应该一对儿的染色体多长了一根，这多出来的一根导致胎儿变成了唐氏综合症患者。唐氏综合症不存在遗传的问题，即父母双方家族中不存在唐氏患者，不代表胎儿没机会变成唐氏患儿，再次，唐氏综合症是因为21号染色体三体问题导致的，而非遗传。因此唐氏综合症也叫“21三体综合症”或“21三体”。随着医学的进步，医生们发现孕中期（16周~18周）左右孕妇血液中的相关数值和患有染色体疾病的风险有一定的联系，唐氏筛查根据血液中甲胎蛋白（AFP）、β-hCG等含量的数值计算出孕妇患有染色体疾病的风险值，超过一定值就被称作高风险，作为孕妇的结果，帮助孕妇决定是否进一步接受检查。但是非常遗憾，唐氏筛查的准确度据说只有60%。60%准确度的含义是：在某给定的筛查阳性比率下，真正患有唐氏综合症的患者中，有60%是通过唐筛检测出来的,因此无论所谓准确度是多高，对个体来说都没有太大的意义，真正需要关心的是风险值本身。早期唐氏筛查应该取代中期唐氏筛查需要重新提到的是，眼睛的大小和是否光头是没有什么关系的。所以综合眼睛的大小和光头与否判断是否是逃犯，要比单纯参考光头可靠的多。这被称为风险的无关性。NT值也是如此，NT本身和血液各项检测数值以及孕妇的年龄是没有任何关系的，所以把这几项单独的风险值放在一起（实际是相乘，后面会介绍算法），要比单独比对血液或年龄要准确的多。换句话说，NT值的引入可以提升中期唐氏筛查那只有60%的准确度。因为NT扫描对孕周的要求，引入NT值的唐氏筛查需要在孕11周~孕13周+6之间完成，因此这样的唐氏筛查被称作早期唐氏筛查。因为早期唐氏筛查要比中期唐氏筛查更准确，尤其是NT本身所在权重很高的情况下，早期唐氏筛查应该完全取代中期唐氏筛查。我国目前虽然已经展开NT扫描，但早唐依然是自费自选项目（如果孕妇知道有这个项目的话），而中唐才是强制检查的项目，这也是为什么孕妇要做NT的原因：既然不得不做不准确的中唐，为何不做更准确的早唐。很多与时俱进的社区医院会将早唐结果当作中唐结果录入系统，这样孕妇就不用再作中唐。需要强调的是，因为早唐和中唐的区别就是引入了NT，所以早唐也要抽血，并且需要在做NT的同一天完成抽血才能准确的计算风险值，我接触了很多孕妇因为NT增厚就直接被B超大夫大呼小叫的去预约羊穿了，而不抽血是无法拿到早唐报告的。因此建议上午去做NT，做完全天都有时间抽血。早唐和中唐抽血跟血糖无关，因此都不需要空腹。如何看懂早唐报告 - 早期唐氏筛查检测的算法除NT外，早期唐氏筛查还包括血清检测，即常说的抽血。跟中期唐氏筛查不同，早唐的血清检测的是PAPP-a（妊娠性血浆蛋白-a）和β-hCG（母血清游离β-hCG）两项。下面介绍早唐风险值的算法，为了便于理解，继续跟开头老张抓逃犯的例子比对。首先，假设每个孕妇都有怀有染色体异常胎儿的风险（假设每个人都是逃犯）。某个参与早唐检测的项目，比如NT的测量值是3毫米（某人眼睛小到只有1毫米的缝隙），在染色体异常的胎儿中有X%的胎儿其NT值是3毫米（在抓住的逃犯中，X%的逃犯是个1毫米的小眼睛），而正常的胎儿中有Y%的胎儿NT值也是3毫米（在正常人中Y%的人是1毫米的小眼睛），则X与Y的比值：X/Y称作该项（此处为NT或小眼睛）的似然比（Likelihood&ratio）。因此早唐的每个项目都会产生一个似然比，它们是：NT值 （测量值转换为Delta-NT，涵义见下）PAPP-A （测量值转换为MoM值，涵义见下）β-hCG （测量值转换为MoM值）鼻骨情况以往染色体异常胎儿的妊娠史其中1、2、3和5是已知被中国的医院用来计算早唐风险值的参数。在我所在城市天津市的中心妇产医院，会在NT的B超片子上注明鼻骨可见这样的字语。很多孕妇观察自己的唐筛报告，会看到MoM值这样的单位。MoM的含义是Mulitple of the Median，即中值倍数。意思是在同样的孕周里，一个已知正常的孕妇该项测量值是N的话，用接受测量的孕妇的测量值x去除以N，结果即为MoM值。从MoM值可以看到孕妇测量值与正常值的偏差。比如MoM=2的时候，说明测量值高正常值两倍，而MoM=0.3的时候，测量值远低于正常值。不要担心，有时候比正常值高（或低）说明比多数人更安全，当然也会相反。。Delta-NT指的是某孕妇在某孕周接受NT扫描时NT测量值是x，测出胎儿的头臀长（腿蜷着没法比较，所以用头到屁股的长度衡量胎儿的大小）后，在该头臀长对应的正常NT值是N，Delta-NT则等于x-N。请注意，所有的似然比都是利用MoM值或Delta-NT算出，而不是直接用测量值来算的，因为只有这样才能摆脱测量时间上的差异造成的问题，即前面提到的，某人13周+5测出2.5的NT值，显然要比另一个人在11周+2测出的2.4的NT值风险低，引入孕周相关的MoM和Delta-NT算法，这种“不公平”的孕周因素就可以被成功的排除在外。有了似然比，就可以计算各项目的单项风险。单项风险值=前项风险值 * 单项似然比。以β-hCG为例，β-hCG 风险值=前项风险 * β-hCG MoM值计算出的似然比；然后以β-hCG的风险值作为PAPP-A的前项风险：PAPP-A的风险值=前项风险（β-hCG 风险值）* PAPP-A MoM值算出的似然比；然后再以PAPP-A的风险值作为NT的前项风险，以此类推。那最初的前项风险（如计算β-hCG时使用的那个前项风险）是什么呢？答案是孕妇的年龄。高龄孕妇确实会比年轻的孕妇在唐氏筛查项目上拥有更高的风险（30岁是一个转折），但是这个风险被血清值、NT值的风险均化了。当把每项作为后面一项的前置风险相乘后，最后的结果就是孕妇的早期唐氏筛查风险值，项目越多越彼此无关，风险值的准确度就越高。当达到一定风险值，该孕妇就被告知为高风险。早唐检测除了21三体外，还可以提示18三体的问题。最后再次强调，早唐的结果是筛查的结果，不是诊断结果。中期唐氏筛查高风险怎么办如果你没有做NT和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，并且得到了高风险的结果，你可以接受无创基因检测，如果检测结果无异常，可以放心继续享受孕期生活，如果检测结果有异常，则要立刻预约羊水穿刺，详见下面的无创基因检测部分。注意，因为你没有做NT，所以中期唐筛结果没有早期唐筛结果准确，并且只能提示21三体和18三体两项染色体问题，不能提示先天性心脏病或畸形问题。早期唐氏筛查高风险怎么办早期唐氏筛查高风险则是个很复杂的问题。正如前面介绍的具体算法，高风险的数值是由多个单项风险累计相乘而得出的。因此首先要搞清楚，到底是哪项或哪几项产生了问题。分别是：年龄、β-hCG的MoM值、PAPP-A的MoM值和NT值。下面分别介绍各项内容。1. 年龄显然年龄越低患有21三体的风险越低。当年龄达到30岁这个临界值的时候，各项染色体疾病的风险开始抬头，这些疾病包括21三体、18三体和13三体。但是特纳氏综合征（另一种常见的染色体异常）则跟孕妇年龄没有任何关系。2. β-hCG和PAPP-A正常孕妇的β-hCG值随着孕周开始下降，PAPP-A则开始上升，但是因为下降和上升的速度有个体上的差异，所以会产生高风险的误报。对于早唐结果，β-hCG的值越低越好，即β-hCG比均值越小越好，所以一个小于1的β-hCG&MoM值有助于降低早唐筛查风险值。PAPP-A则越高越好，一个大于1的PAPP-A MoM值有助于降低早唐筛查的风险值。医学发现，患有21三体的孕妇血清中的β-hCG要远远高于正常孕妇，以至于β-hCG&MoM值接近于2。同时她们的的PAPP-A值则低于正常孕妇。换句话说，如果β-hCG&MoM很高接近2，同时PAPP-A MoM低于1，才要担心21三体的问题。对于其它染色体问题，上述两个血清又有不同的特性。如果β-hCG和PAPP-A同时都有很低的水平，则18三体和13三体的风险加大。如果β-hCG水平正常（指其MoM值在1附近），但PAPP-A偏低（其MoM值远小于1），则提示有性染色体问题。另一种染色体问题是三倍体问题（这是一种染色体疾病，正常应该每个染色体为两对，三倍体是每个染色体是三条。三倍体分为双雄受精和双雌受精）。双雄受精的三倍体，其β-hCG远高于正常水平（MoM值远远大于1），PAPP-A的MoM值则略微小于1；双雌受精的三倍体，β-hCG和PAPP-A都显著高于均值。下表对血清结果进行总结：染色体问题β-hCG (MoM)PAPP-A (MoM)21三体接近2小于0.518三体远小于1远小于113三体远小于1远小于1性染色体异常接近1远小于1三倍体（双雄受精）远大于1略小于1三倍体（双雌受精）远大于1远大于1看了这样的表格，是否觉得无论如何也逃不掉高风险的厄运？这就单独依靠血清结果估算风险不准确的原因，也是是引入NT值的意义。上面的血清结果的真实意义是，当NT增厚的时候，可以对应这些数值排除那些不符合血清特性的染色体问题。3. NT如果NT值小于2.5毫米，但早唐却提示高风险，那一定是上面的血清甚至年龄造成的，一些孕妇服用的保胎药会造成β-hCG高于中值。NT正常的早唐高风险孕妇基本可以放心，因为NT更有参考意义，最多只需做无创基因检测即可（见下面的无创基因检测部分），如果NT介于2.5mm和3.0mm之间，则要考虑测量NT的时间，如果作为13周的测量结果，这样的数值并非不能接受。值得一提的是，一些医院（比如我所在城市天津的中心妇产医院）并没有使用正确的方式计算NT的风险值。上文介绍了NT消除孕周因素的方法是Delta-NT，但一些医院错误的使用了MoM方式计算NT风险，这会使11周测量的NT风险被高估，13周的测量的NT风险被低估，这也是我前面建议12周测量NT的原因之一。如果NT介于3.0mm和3.5mm，则建议至少做无创基因检测。因无创基因检测技术只能测出染色体非整倍数问题，因此还需要借助血清结果和其它超声、产检特性排除三体之外的染色体问题（如特纳氏综合症）。从3.0以上的NT值开始，除染色体问题外，还应该关注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心脏病等，并在医生的指导下决定是否有必要接受羊水穿刺，以诊断所有可能的染色体问题。从这个NT值开始，多数孕妇往往开始感到孤立无助，尤其是面对除染色体之外的诸多问题。如果NT在3.5以上、4以上甚至更高，则我个人建议在无创基因检测无异常后，继续进行羊水穿刺对染色体进行完整的诊断，并关注上述非染色体问题。下面重点介绍NT增厚的具体应对办法。NT增厚怎么办很多孕妇在NT扫描后被告知NT增厚的结果，有些医院采用2.5mm作为临界值，有些医院则使用3mm作为临界值，更令人诧异的是有些医院甚至阻止NT增厚的孕妇继续抽血化验学清，认为这没有必要了（在找我咨询的孕妇中遇到过至少2例）。而医院给孕妇的建议往往是“简单”、“粗暴”：无创或羊穿自己选，有问题就终止妊娠，没问题就没问题了；或无创或羊穿通过了还要看其它问题（这个还靠谱点）。那么NT增厚的定义到底是什么？临界值又是多少？NT增厚的孕妇到底该做些什么？1. NT增厚的定义是什么因为测量NT的孕周不同，所以判断NT是否增厚的尺度也应该不同，11周的尺度必然比13周的尺度小，但是医院却很少考虑孕妇的孕周，导致尺度上的差异。实际上，对于NT的测量，应该按照孕周对应的胎儿大小（通过头臀长来区分，单位是毫米）来比对。将各个头臀长正常胎儿的NT值区间划分为100份，去除最小的五份和最大的五份，取中间第5到第95百分位，即为该头臀长对应的正常NT值区间，常记为5th ~ 95th。采用百分位的计量方法可以有效的回避胎儿大小造成的干扰。换句话说，正常的NT厚度应该小于95th（读作小于第95百分位），如果NT厚度超过95th，则定义为NT增厚。那么不同头臀长（孕周）对应的95th有是多少呢？以下是Kypros Nicolaides教授在英国胎儿医学基金会（The Fetal Medicine Foundation. UK）发表的论文数据，该数据提供的头臀长与NT数值的分布情况：（图中纵轴是NT值，横轴是随孕周增加的头臀长，蓝色区域是正常的NT值域，圆点是326例21三体患者的NT值）从图中可以看到头臀长和NT 95th的关系如下：头臀长 单位mmNT的95th 单位mm351.6452.0552.4652.6752.8852.9从分布图还可以看出，在总共326例21三体患者中，有一小部分依然落入正常NT值区间（有三个甚至落入5th以下），但大多数都远超过95th。头臀长数据可以从NT的B超结果上读取。跟浮动的95th不同，99th定义为固定的3.5mm。因此NT增厚的第一档次是95th ~ 3.5mm，随后3.5mm ~ 4.0mm可以看做第二档次，以此类推。从95th第一档次开始，认作孕妇需要重视NT增厚提示的风险。60th的孕妇显然要比10th的孕妇有更高的风险，但因为位于95th以下，风险很低，因此她们的筛查都顺利通过。下面是NT增厚的程度跟患有染色体疾病和畸形问题的比例关系：NT增厚程度染色体异常的概率染色体正常但胎儿死亡的概率染色体正常但胎儿畸形的概率生下健康婴儿的概率95th以下0.2%1.3%1.6%97%95th ~ 3.5mm3.7%1.3%2.5%93%3.5 ~ 4.4mm21.1%2.7%10.0%70%4.5 ~ 5.4mm33.3%3.4%18.5%50%5.5 ~ 6.4mm50.5%10.1%24.2%30%6.5mm 以上64.5%19.0%46.2%15%（数据来自Kypros Nicolaides教授在英国胎儿医学基金会发表的论文）2. 造成NT增厚的原因有哪些造成NT增厚的原因除测量错误、误差等，真正病理上的原因包括胎儿染色体问题、胎儿心脏大动脉畸形和静脉导管血流异常、淋巴系统排泄失常等，因此遇到NT增厚，除染色体问题外还要关注非染色体问题。了解到这些异常的孕妇往往会承担很大的压力，而值得庆幸的是，NT是一过性筛查，即如果没有发现任何异常（这是多数NT增厚孕妇的快乐结局），则不需要再担心胎儿和其他NT正常的胎儿有什么区别（他们患各种疾病的风险是一样的）。再次，多数NT增厚的孕妇最终都得到了染色体正常、胎儿排畸正常这样令人欣慰的结果，只是测量时淋巴系统吸收的比较慢，或扭动身体造成的误差，等等。3. NT增厚提示的问题和诊断方法前面说过，NT增厚主要提示染色体问题和非染色体问题。染色体方面，对于21、18、13三体问题，可以通过无创基因检测技术进行“诊断”；而特纳氏综合征、三倍体、性染色体等其它染色体疾病，则只能通过侵入性检测如羊穿和绒毛取样进行诊断。后面会单独介绍无创和侵入性监测。目前我国并不接受无创基因检测技术的结果为诊断结果，我个人把这个作为产检制度上的滞后，因为无创基因检测技术的思路可以保证结果的准确性。因此我个人建议无创通过后，针对21、18、13三体问题的顾虑可以完全消除。无创通过后如果还要进行羊穿，务必是因为需要诊断其他染色体疾病。非染色体方面，NT增厚主要提示先天性心脏病的问题。其实现代医学技术完全有能力为胎儿完成超声心动（一种针对心脏的超声波检测技术，其结果作为诊断结果），但中国的医院更倾向于在四维筛查后，必要的情况下进行超声心动。这是很正常的思路，但四维筛查发生在孕24周以后，因此一旦有需要终止妊娠的严重问题，对孕妇的心理创伤是巨大的。值得强调的是，NT增厚最主要提示的是21三体问题（约占染色体异常的50%左右），其次是18、13三体问题（两个都占染色体异常的25%左右）的，其次是先天性心脏病问题。其它染色体问题是小概率（特纳氏占10%，三倍体占5%）。而先天性心脏病问题，即使诊断为阳性，不少情况都可以在出生后通过手术治疗，甚至在出生前自愈。顺便提一句，不少新生儿在2月左右完成的先心筛查虽然顺利通过，但有卵圆孔未闭的提示，这个不属于先天性心脏病，而是生理性的正常现象，卵圆孔是胎儿在母体连接左心房的小孔，出生后开始逐渐闭合，很长时间不完全闭合是正常的，家长无需担心。4. 不同NT值应采用不同的态度应对下表是我个人针对不同NT值给出的后续诊断建议，请务必结合医生的建议和自己聪明的头脑作出诊断决定。NT值 (mm)是否复查 NT无创基因检测绒毛取样或羊水穿刺13周左右的超声心动四维95th及以下的唐筛高风险否不放心就做不做不做，除非四维有问题做3.0 ~ 3.5自愿，可以不复查，可要求做中期B超做可以不做，最多只做羊穿不做，除非四维有问题做3.5 ~ 4.0自愿，可以考虑即便在13周之后也复查吸收情况做自愿，可以做不做，除非四维有问题做4.0&以上最好复查在13周之后复查做做提示大夫可否做此检查做复查NT指的是在孕12周如果测出较高的NT值，可以在13周进行复查，查看NT发展的情况，或者在13周之后，进行NT扫描，查看NT是否吸收，转变为正常的NF。NT复查的代价是使胎儿再次暴露在超声波环境中，但以此为代价换来更精细的结果是完全值得的。很多需要特殊关照的孕妇甚至在孕晚期经常接受超声检测。复查NT的最坏结果是发现NT演化为水囊瘤或水肿。在我接触到的NT增厚的孕妇中，有几例不幸发展成这种局面，最终不得不终止妊娠。事实上，一旦发现水肿或水囊瘤，将有高达75%的染色体异常几率，其中95%的异常属于特纳氏综合征。因此复查NT也可以从另一个方面排除特纳氏综合征，即使用B超代替羊穿，前提是NT增厚的程度有限。顺便说一句，我所接触的为数不多的发展成水肿或水囊瘤的孕妇中，有一位通过了羊穿检测（染色体无异常），水肿开始逐渐吸收，真心为她高兴。无创基因检测技术是我比较推崇的技术，因此后面会单独介绍。使用无创作为侵入性检测之前的步骤是因为无创不会伤及胎儿（成功的侵入性监测也不会，但孕妇有心理压力）。对于小于3.5甚至小于4的NT情况，可以有针对的对大概率的21三体问题进行检测，而对于更高的NT，有必要通过羊穿检测其它染色体问题。胎儿超声心动是一种在孕早期即可诊断先天性心脏病的技术。然而因为胎儿的心脏结构甚至需要出生后才能完全发育正常，因此超声心动检查的是比较严重的心脏结构问题。四维筛查是一种详细的B超扫描，是所有孕妇都应该在孕24周之后完成的筛查（我个人建议在26周完成，因为此时发育更加完全，避免不必要的担心），因此NT增厚的孕妇进行四维筛查是没有损失的，四维筛查可以完成对心脏结构的检测，可以用来排除先天性心脏病的问题。建议NT增厚的孕妇在四维筛查前确认所选医院会对心脏进行筛查，并在做四维的时候与B超大夫交谈，提及自己NT增厚但无创或羊穿检测无异常的事情。无论NT是否正常，孕妇都要在可靠的大医院接受四维扫描，排除可能的胎儿畸形，四维是所有涉及超声波的检测中胎儿暴露在超声波环境中最久的一次，因此要好好珍惜其在医学上的需求，不要把四维当做给宝宝拍照的娱乐活动。5.&通过B超数据和血清结果排除各种问题的可能性前面曾经提到过，中国的医院对待孕妇NT增厚的咨询通常是“简单”、“粗暴”。这也是为何我的一篇论坛帖子能成为孕妇咨询NT问题的平台（这样的平台本来应该在医院）。其实医生完全可以通过NT片子的B超数据结合早唐血清结果判断胎儿患有各种染色体问题和非染色体问题的可能性，排除那些很可能不会发生的疾病，为孕妇增加信心。下面是B超结果各项数据和各种疾病的联系：鼻骨 - 虽然我国早唐筛查并未将鼻骨情况用来计算风险度，但会吧鼻骨的情况作为附加信息提示在B超或早唐报告中。因21三体患者通常有鼻骨缺失的早期B超影像，因此如果你的B超片子上提到“鼻骨清晰可见”、“可见鼻骨”或“NB+”、“NB阳性”等字样，这绝对是特大利好。上颌骨 - 因为21三体患者普遍具有面部扁平的特征，因此NT扫描会附带测量上颌骨的情况（如上面的NT B超图），但不少我接触的孕妇，包括我老婆接受NT扫面的时候，大夫都没有测量上颌骨。发育情况 -&B超机器会根据测量出的胎儿肢体、头围、尤其是头臀长数据，通过自身数据库计算出该胎儿的孕周，这个孕周往往和孕妇的真实孕周不同。如果B超算出的孕周大于孕妇的真实孕周（即胎儿长得快，胎儿大），这对于排除NT增厚提示的染色体问题来说绝对是好事情；如果B超算出的孕周略低于孕妇的实际孕周（即胎儿长得慢了点），只要不超过一周，也不必过于担心。但如果胎儿明显发育迟缓，则结合NT情况就应该引起重视。下表是各种染色体疾病和发育状况的关系：染色体问题发育情况21-三体和发育状况无关18-三体严重发育迟缓（B超孕周远小于实际孕周）13-三体轻微发育迟缓（B超孕周略小于实际孕周）特纳氏综合征轻微发育迟缓（B超孕周略小于实际孕周）三倍体严重发育迟缓（B超孕周远小于实际孕周）根据上表，一个NT 3.5的孕妇，如果通过了无创基因检测，并且胎儿没有发育迟缓的情况，她将获得更大的信心，在NT没有发展成水囊瘤和水肿的情况下，甚至可以作为不做羊穿的理由。单脐动脉 - 正常的胎儿可以在彩超中看到两条脐动脉，从膀胱两侧走向下腹部脐带连接处。但是如果只看到一条，则这种现象称作单脐动脉。对于18三体的胎儿，有80%具有这种超声特性，因此如果NT B超没有提示单脐动脉，则可以缓解孕妇担心18三体的心情。对于21三体，单脐动脉没有指导意义。心率 - 常规产检都会听胎儿的心率，胎儿在沉睡和运动时心率是会有上下起伏的。在孕11周到孕14周这个NT测量期间，正常的心率应该在170 ~ 140左右。但是严重的心率异常可以结合NT增厚的情况提示不同的染色体问题：染色体问题心率情况21-三体轻微心跳过快18-三体心跳过缓13-三体心跳过速特纳氏综合征心跳过速三倍体心跳过缓心率对于识别13三体有较高的准确度，对于21三体则意义不大。因为很多正常的胎儿有时在产检时也有低于140的心跳，所以对提示18三体和三倍体也没有足够的参考价值。A波反向或A波逆流 -&我接触过一个B超提示A波（A-wave)反向的孕妇。胎儿在母体中利用脐带静脉将血液经过卵圆孔输送到左心房，然后再输送到其他器官。当心室收缩、舒张，以及心房收缩（A-wave）时，血流就会向前一波一波的流动。如果观察到心房收缩时血液没有向前流动，就称作A波反向。在NT测量的孕周，如果发生A波反向，这提示染色体异常和心脏异常。虽然有些正常的胎儿会观察到A波反向，但多数21三体胎儿会有A波反向的提示。遗憾的是A波反向无法在测量NT时测出，需要单独额外测量。血清结果 -&在上文提供了早唐血清PAPP-A和β-hCG对应的染色体异常关系。结合NT情况可以排除一些染色体异常的可能性。中期B超 -&对于NT增厚不严重，无创基因检测无异常，但没有做羊穿的孕妇，我个人建议可以考虑做一次中期B超。我国部分地区依然要求中期B超作为产检常规检测，但随着四维的普及，不少社区医院已经不要求提供中期B超留档（遗憾的是很大程度是因为他们推荐去有提成的私人医院接受四维扫描）。因为三倍体和特纳氏综合征无法经无创检出，所以如果没有接受羊穿，结合中期B超可以排除这两个染色体异常（即比四维再早8周左右发现可能的异常）：中期B超特性特纳氏综合征三倍体脑室轻微扩大无关有关下颌过小无关有关心脏畸形有关有关脊髓脊膜膨出无关有关并指或脚掌马蹄内翻无关有关水囊瘤有关无关全身水肿有关无关肺部积水有关无关肾脏畸形有关有关肢体短小有关有关生长迟缓有关有关一张图诊断各种筛查高风险无创基因检测技术无创基因检测技术是我个人比较推崇的“诊断”染色体非整倍数问题的方法。前面介绍道因为国家尚未把无创基因检测技术的结果纳入制度，因此依然不接受其结果为诊断结果，但无创的结果却是可以信任的。判断胎儿染色体问题的办法就是提取出胎儿的DNA进行检测，根据孕周的不同可通过绒毛取样（孕早期）和羊水穿刺（孕中期）等。而无创基因检测技术的依据是孕12周开始母血中可以检测到足够的胎儿游离DNA，即便无法从血浆中分离出胎儿的DNA，也可依靠正常人DNA的染色体都是双数（实为每个染色体都是一对儿）这个特点来检测非整倍数的问题。因此只要母亲本人没有染色体非整倍数问题，并且胎儿是单胎，那么一旦母血浆中的某个染色体的个数是单数，那必然是胎儿的该染色体多了一根（理论上也可以是少了一根，但我不知道是否有这种染色体疾病）。以常见的21三体综合征为例，假设母血中胎儿的DNA含量为30%，当孕妇怀有正常胎儿时，她的100份DNA的21号染色体份数是100份，其中30份来自胎儿，70份来自母体。如果胎儿是21三体，那21号染色体的份数将是101份，31份来自胎儿，70份来自母体。因此只要能捕捉到100和101之间这种细小的差别，就可以准确的检测出胎儿患有染色体非整倍数的问题。因为染色体非整倍数的问题通常仅体现在第21、13和18染色体上，因此无创基因检测技术会声称针对这三个最常见的染色体问题，同时也看其他染色体。但是无创基因检测技术的原理决定了它无法检测非整倍数之外的染色体问题，比如染色体本身的残缺（请把染色体想象成兔子耳朵，其中一只耳朵断裂了，可怜的兔子）。因为NT增厚提示的是所有染色体问题，因此若想完全排除染色体问题，必须检测包括21、18、13染色体非整倍数在内的所有问题，而只有羊穿或绒毛取样才能做到这一点。但是NT增厚提示的主要染色体问题，最大概率的是21三体，因此上文建议根据NT增厚的幅度，结合B超和血清结果，自行决定是否羊穿。目前我国提供无创基因检测技术的公司有两家，分别是华大基因和贝瑞和康。两家公司之间的技术产权纠葛等法律问题不在本文讨论范围之内，单从技术方面没有太大差异，我所在的城市天津，两家公司分别拿下了本地的几家大型医院，华大基因和天津市妇幼保健医院分成，贝瑞和康的销售主攻中心妇产和医大总医院。在华大基因的网站上可以看到它们在全国的合作医院，贝瑞和康的网站也可以在线进行咨询。如果当地没有合作医院又愿意进行无创基因检测技术，可选周边就近的医院，医院仅仅负责采集血液，然后放入有凝血剂的试管里，最后统一送到上述两家公司进行检测。整个检测耗时2到4周，某些孕妇因为血清中含有胎儿DNA过少，会要求免费在几周后重新抽血，这不意味着该孕妇有异常的风险加大。侵入性检测技术侵入性检测包括绒毛取样、羊水穿刺和更晚期的脐带静脉血穿刺。开展的时间如下：侵入性检测开展的时间绒毛取样10~13周羊水穿刺16~21周脐带静脉血穿刺20~28周有些医院即便进行侵入性监测，也仅仅是检测21、13和18三体，对于NT增厚的孕妇，务必在实施侵入性检测之前，跟医院问清楚，是否检测21、13和18三个染色体三体问题之外的染色体疾病，以免白受精神煎熬。羊穿技术本身是非常成熟的，因此对孕妇造成的仅仅是心理上的压力。绒毛取样本身在医院实施的没有羊穿那样频繁，它的优势是可以更早的进行检测而发现问题，我建议如果孕妇自身就有染色体问题，不妨主动在孕10周后接受绒毛取样，然后再做NT扫描。本文完成于：日。来源：CF怀孕科研专题网站
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