我国每20分钟就有一位唐氏患儿出生
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我国每20分钟就有一位唐氏患儿出生
　　每个准妈妈都希望自己拥有一个可爱、聪明的孩子，准妈妈最担心的就是孩子是否有出生缺陷，于是，产前诊断有着其必要性。而唐氏筛查是产前诊断的一项重要项目。有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。哪些人应当做唐氏筛查?唐氏筛查有何意义?唐氏筛查准确率能达到多少?记者就此采访了产科有关专家给与解读。
35岁以下孕妇患有
唐氏综合症可能性极大
　　唐氏综合征，又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20—30岁，智商一般在20—50之间。
　　海南现代妇女儿童医院产科主治医师蒋新华说，在很多人印象中，高龄孕妇是唐氏综合征高发群体，应当重视唐氏筛查。但实际上，85%的被测出可能患有唐氏综合征的孕妇都在35岁以下，且唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明，因此每一位孕妇都应当重视唐氏筛查。
　　当孕妇出现过产前出血、孕早期有服药经历、有不明原因胚胎停止发育等原因，就必须要在孕期做好唐氏筛查。尽管唐氏筛查结果未能百分之百确认宝宝为先天愚型，但这是判断宝宝是否是先天愚型的最经济、简便的方法，可以预防家庭悲剧的发生。
唐氏筛查最佳时间
为怀孕的第15至20周
　　唐氏筛查分为3个孕期阶段，这三阶段被国际统称为“唐氏综合征产前三联筛查”，每一个孕期阶段唐氏筛查的方法不同。
　　第一阶段是孕早期阶段，一般在10—13周，通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定怀有唐氏综合征宝宝的风险。早期筛查的准确率在85%至90%。
　　第二为孕中期阶段，在14—21周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。这种产前筛查方法的检出率为60%—80%，假阳性率为5%。
　　第三为孕晚期28—40周，主要进行胎儿畸形筛查，采取侵入性的羊膜腔穿刺技术，抽取孕妇子宫内羊膜腔羊水，进行检测可知道胎儿染色体是否有异常，其准确率高达99%以上。
　　蒋新华认为，唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15—20周。这时可通过血清和B超联合检查，不会对孕妇造成任何影响，一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。
唐氏筛查为高危可再做
羊水穿刺和染色体检查
　　很多孕妇在得知唐氏筛查结果为高危时，害怕生出畸形儿而忐忑不安。蒋新华提醒各位准妈妈，唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
　　尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界因素也可增加发病机率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。（记者 孙慧）
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>>唐氏综合症准确率有多少？
唐氏综合症准确率有多少？
小男生 当时年龄：
产前血清筛查:AFP:31.21 U/ML
FREE-B-HCG:34.01NG/ML
2.94 MOM唐氏综合征风险值:1/262开放性神经管缺陷:0.75母龄风险值:20.75想知道唐氏综合症准确率有多少？有必要做三维彩超和羊水穿刺么？
你好唐氏筛查只是一个孕前的优生检查是通过检查孕妇的血液、孕周、体重等等结合起来计算出的一个风险系数你的检查结果属于高危应该做羊水穿刺检查三维彩超当然需要做呀在孕22-26w做可以帮助检查胎儿生长发育的情况胎儿是否有明显的外在畸形
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你好唐氏筛查的准确率是不太高的你好唐氏筛查的准确率是不太高的不能太当真的羊水穿刺是损伤性检查暂时没有必要做的彩超无创性的是应该做的对胎儿孕检意义很大的
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唐氏综合症准确率有多少？
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立即扫描二维码关注摇篮网论坛作为关心八卦的看客，这边刚听说积极“造人”的刘嘉玲依然肚皮没动静，那边又传来李嘉欣产检恐胎儿惹唐氏综合症。虽然说坊间戏言的“豪门深似海”未必百分百真实，但是高龄孕妇危机四伏却千真万确。以“唐氏综合症”为例，25岁的孕妇在其孕12周时唐氏筛查呈阳性的风险是1:1068，40岁的孕妇在其孕12周时唐氏筛查呈阳性的风险是1:68。由此可见，胎儿罹患唐氏综合症的风险随孕妇和配偶年龄的增加而增加。如此看来，娱乐圈日后还有许多“高龄星妈”需要经历“唐氏筛查”这一关！
星妈不易做 高龄产妇恐胎儿得唐氏综合症
圈内圈外，云里雾里，八卦新闻总能顷刻无风起浪，也能瞬间风平浪静。在众人对娱乐明星的真情关注已经渐行渐远之时，昔日年轻貌美的女星因陆续晋级为“高龄产妇”而再度备受关注。如果说娱乐圈的男人“h食艰难”，那么娱乐圈的女人则不得不面对“生仔艰难”。
　　远有林青霞42岁生育第一胎，近有李嘉欣40岁怀孕第一胎。
　　近日，香港某周刊爆料李嘉欣前往养和医院接受“唐氏综合症筛查”，并称“由于40岁怀孕都属高龄高危产妇，所以嘉欣将再进行另一种入侵式的‘验唐氏’检查。”可见星妈不易做! 高龄星妈更甚！
编辑点评“豪门孕妇”、“40岁高龄”、“唐氏综合症”，仅这三个关键词就足够将众多追星少女、街坊师奶的眼球深深吸引。那么，是不是高龄产妇的胎儿就一定会惹上唐氏综合症呢?唐氏综合症是不是需要昂贵的产检才能进行筛查呢?唐氏筛查的准确率有多高呢?对此，39健康网连线暨南大学附属第一医院产前诊断中心主任李玮Z教授。
唐氏综合症是什么？
唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，其是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。
唐氏综合症会怎样？
唐氏综合症患儿发育迟缓，通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
唐氏综合症能治吗？
唐氏综合症患儿大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，平均存活年龄只有20-30岁。目前尚无治疗的药物，只能通过引导教育学习生活自理技巧。
唐氏筛查，不仅是高龄产妇的专利
误区一：高龄产妇的专利
唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。
误区二：唐筛一定要羊水穿刺
过去，利用羊水穿刺检查法来检查，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险，很多孕妇不愿做。然而目前最新的孕早期唐筛，孕妇只需B超，抽3ml静脉血即可完成。
误区三：准确率太低
与过去的检测手段相比，孕早期唐筛的准确率准确更高。大量病例研究发现，孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。
误区四：不能太早做唐筛
由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗措施，唯一可以采取的方法就是早发现、早干预。因此，目前最新的孕早期筛查更科学，可以留给孕妇和家庭更长的时间采取应对措施。
唐氏筛查，选择哪种更准确？
普通式：“孕妇年龄+血液筛查”
孕周（14）后进行。此方法在国外属于错过早期筛查后的补救措施。其孕妇的年龄和中孕期血液筛查的阳性率低，只有30-60%。中孕期血唐氏筛查要等到14周后才可以进行，而中期超声筛查要等到20周左右，孕妇必须在焦虑中等待超声检查或直接接受侵入性检查，增加流产风险和经济负担。整个产检过程需要往返医院3―4次。
最新式：早孕期唐氏筛查
孕周（11-13+6）时进行检查。此方法结合母亲年龄和血清学检查，能够将筛出率提高至90%-95%。此外，如果孕妇本身月经周期不确定，此时期的超声检查是确定您孕周的最佳时机；再者，还能对每位孕妇进行是否中期妊娠时发生高血压和胎儿生长缓慢进行预测。最重要的是，该检查时间较早，引产的危险性相对较低。
唐氏筛查，准妈妈如何看懂筛查结果
按如果检验结果呈高危（>1：300），表示胎儿患唐氏综合症的机会高，但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行确诊。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如果检验结果呈低危，表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查（各种穿刺检查）。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊）。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。这个时候，就需要妈妈自己做出选择了。
关于唐氏筛查？孕妈妈一定这样问
　唐筛检查并不是目前产检项目的必须之项。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。而且很多“高危”的妈妈做了羊水穿刺，也的确没有问题[]
患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍，并伴有其他并发症，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理，寿命短，平均年龄只有20-30岁，智商在20-50之间。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。万一生出个唐氏儿，麻烦就大了！　[]
编辑忠告尽管不少准妈妈们对唐氏筛查提出质疑，尽管唐氏筛查结果不能十分准确，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。作为一种最简便、廉价的检测手段，准妈妈尤其是高龄孕妇应该将其纳入产检计划之中，为未来的宝宝健康护航。
策划人：蔡明花 商涛 杨娟 监制：邹莲唐氏综合症的筛查准确率是多高呢？...
唐氏综合症的筛查准确率是多高呢？...
唐氏综合症的筛查准确率是多高呢？我查的结果21综合征，风险值是1／45，需要做DNA的检测，我想问问大夫，需要做吗？还是做羊水穿刺好呢？
医院出诊医生
擅长：无痛人流、妇科炎症、月经不调、私密整形
擅长：小儿内科
共2条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：主治医师
专长：月经不调,排卵期出血,霉菌性阴道炎
&&已帮助用户：44585
问题分析： 您好，唐氏筛查一般准确率在70%左右，正常情况下，唐氏筛查的风险值不够1/275，您的唐氏筛查的风险值是1/45，应该超过正常的范围，属于高风险，胎儿患唐氏综合症的机率比较大，应该及时做羊水穿刺和染色体检查，以明确诊断，对症处理意见建议：及时做羊水穿刺和染色体检查，明确诊断，对症处理，保持良好的心态，注意休息，保持情绪稳定，注意生理卫生
医生您好，给我检查的医生让我做DHA的检测，她说风险小点儿，她说是高端的唐氏综合症的筛查，准确率是百分之九十九，她说这种筛查只是针对唐氏综合症的染色体，您建议我做吗？
回复：您好的唐氏筛查属于高风险，胎儿患唐氏综合症的机率比较大，应该进行进一步检查，明确诊断
回复：不客气，希望我的回答能够对您有所帮助
职称：医生会员
专长：手足癣,传染性软疣,白驳风
&&已帮助用户：408596
指导意见：你好. 一般需要综合检测的.生活上应该减少刺激性食物,忌油腻，忌腥荤,平时注意避免劳累，多食蔬菜水果，积极补充维生素C
问21三体综合症正常比例是多少
职称：医生会员
专长：妇产科常见疾病
&&已帮助用户：1068
病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问21-三体综合征高风险，风险值是1:13,问...
职称：医师
专长：小儿感冒,小儿肺炎,小儿支气管肺炎,小儿急性喉炎,小儿惊厥,鹅口疮,小儿呕吐,小儿毛细支气管炎
&&已帮助用户：40325
意见建议：你好，如果是，检测比较准确的话，说明 得先天愚型的可能性会比较大 一般检测dna是最准确的 羊水穿刺有一定的风险，而且容易导致流产
问21三体综合症正常比例是多少
职称：医生会员
专长：妇产科常见疾病
&&已帮助用户：1068
病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问唐氏综合征筛查除了羊水穿刺还有什么方法！
职称：护士
专长：妇科，产科
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病情分析：怀孕
意见建议：你好，如果唐筛高风险是必须检查羊水情况的。
问21三体综合征
职称：护士
专长：外科、
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指导意见：唐氏筛查21三体综合征是1:490基本上是有高风险的，建议你最好是就行羊水的穿刺的检查就可以的，加强营养。
问唐氏综合征的临界值是1/270
我的是1/...
职称：医师
专长：不孕不育
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问题分析：您好，21三体风险的参考值为1:270，您的情况属于低危，也就是生出唐氏儿的可能性要小些，意见建议：唐氏筛查是不能确诊的，您的情况最好是做个羊水穿刺来确诊一下，祝您好孕！
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