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什么引起了ALS
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&&&发布时间:日&&&来源:中国健康网
&&& 几年以前，人们曾经普遍地认为有一个原因可以解释所有的ALS病例。今天，医生和科学家知道事情不是这样的。他们走到一起来研究导致ALS的多重原因。
&&& 1993年发现的SOD1基因为ALS打开了一扇窗户，这种基因是一些ALS病例的致病原因。即使只有很少的ALS病人有这种有缺陷的基因SOD1，他们的疾病（家族ALS）看起来和偶发性的ALS（非SOD1基因引起的ALS）很相似。科学家已经得出结论：这两种类型的ALS的运动神经元有共同的生化变化和物理变化。
&&& 20世纪90年代初以来，几个关于ALS原因的线索显现出来，并且大多数专家相信这些线索是互相联系的。下列的可能原因正在被ALS专家研究。
&&& 自由基 &&& 自由基是带有电荷并且使它们不稳定、易于破坏细胞结构的分子。它们是细胞生命的一个正常部分，并且细胞通常能够压制它们中的大部分、把它们的数量控制在一定范围内。但在ALS病人中，自由基达到了有害水平，并通过一种叫氧化应激（oxidative stress）的过程破坏细胞。
&&& 过量的谷氨酸盐&&& 谷氨酸盐是神经系统中的一种普通物质，是神经元用来给其它神经元发送信号的物质。但是，它也有两面性，必须把谷氨酸盐控制在正确的数量它们才会工作：太少会导致信号缺乏，太多会导致收到信号的神经细胞的死亡。&&& 从对ALS病人的研究得到的证据指出：在ALS病人的神经系统中存在过多的谷氨酸盐。这可能是因为完成信号传递工作的谷氨酸盐未被充分地运离神经元。&&& 实验显示也有可能是因为传送细胞存在释放过量谷氨酸盐的缺陷，或者是接受细胞的谷氨酸盐受体存在缺陷。
&&& 神经细丝（Neurofilaments）的堆积&&& 被称为神经细丝（Neurofilaments）的蛋白质形成"脚手架"以帮助神经细胞保持它们的形状。在ALS影响的运动神经元中，这些神经细丝（Neurofilaments）有在细胞体周围堆积起来的趋势，而不是向下移动到细胞的"尾巴"（轴突）。这可以导致细胞的交通阻塞。&&& 神经细丝（Neurofilaments）的堆积和ALS病因或进程之间的关系还未确定。
&&& 线粒体（Mitochondria）的缺陷&&& 在一个细胞的所有工作部分中，能量制造"工厂" 线粒体无疑是最重要的--尤其对运动神经元这样的高能量细胞来说。线粒体存在于细胞最复杂、了解最少和最精致的部分中。&&& 线粒体有它们自己的脱氧核糖核酸（DNA）。它和细胞中的其它DNA有一些类似之处。细胞中的其它DNA在细胞核中被组织成染色体，细胞核中的这些染色体有保护自己受破坏的能力。但Mitochondrial DNA不同，它们被打包成微小的基因物质环，这些环缺少很多保护能力。&&& 因为这个原因，并且由于线粒体内部的进程会产生危险的自由基，线粒体 DNA总是有受到破坏的危险。一定数量的破坏会发生在正常的成熟过程中，但对于ALS来说，线粒体可能受到超出成熟细胞平均承受能力的破坏。
&&& 细胞凋亡&&& 大多数细胞有一个内置的"自杀"机制，即程序性细胞死亡（programmed cell death），或编程性细胞死亡（apoptosis）。在一些情况下，程序性细胞死亡是正常的。但在ALS或其它退化性的疾病中，程序性细胞死亡可能被不适当地激活了。
&&& 线粒体（Mitochondria）的缺陷
&&&& 几年以前，人们曾经普遍地认为有一个原因可以解释所有的ALS病例。今天，医生和科学家知道事情不是这样的。他们走到一起来研究导致ALS的多重原因。&&& 很多影响神经系统的疾病本质上是自体免疫的，即当身体的免疫系统错误地攻击自己的组织时，就发生了这些疾病。自体免疫性可能会在ALS中起一定作用，但迄今为止，还缺乏确定性的研究，并且治疗其它自体免疫疾病的疗法没有一种对ALS是有效的。
&&&& 病毒和其它传染物质&&& 几十年来，科学家猜测病毒可能在ALS和其它包含神经细胞恶化的疾病中起了作用。这个逻辑看起来是恰当的，但至今还没有病毒的证据。&&& 引起艾滋病（获得性免疫缺陷综合症）的HIV（人体免疫缺陷）病毒可以引起一种象ALS的综合病症，这种病症会在使用抗病毒药物后得到改善。HIV是ALS的一种特殊原因（大多数ALS病人不是HIV阳性的），但这种联系支持了其它病毒也可以造成运动神经元损害的观点。&&& 在一个研究中，人们在ALS病人的脊髓组织中找到过一种叫埃可病毒(echovirus)的踪迹。但随后的研究(至今)中再也没有找到过这种病毒。几年的研究也没有找到脊髓灰质炎病毒和ALS有联系的证据，但是病毒仍然是ALS发病的可能原因。&&& 其它微生物也在ALS病因的考虑范围内。Lyme疾病是一种由受感染的扁虱传播的细菌性疾病，它可以破坏运动神经元。&&& 朊病毒(Prions)是一种可以象病毒一样作用的蛋白质，它改变了其它蛋白质形成的方式，把它们由有益的蛋白质变成了高毒性的分子。&&& Prions看起来对神经系统有偏爱，所以它们被当成ALS的一个可能因素来检查。
&&&& 毒素&&& 然虽重金属铅、汞和砷对神经系统是有毒的，但是极少的ALS（如果曾经有过）是它们引起的。&&& 铅可以破坏上、下运动神经元，但是在美国，已经有25年对大多数人的铅暴露实施监控和限制了。在一些情况下，测试这种暴露是值得的。&&& 长期和诸如杀虫剂之类的农业药品接触，在一些病例中，可能是ALS的原因。
&&& ALS和在海湾战争中服过兵役的联系可以产生一些线索，因为可以在德克萨斯州发现一系列ALS病例。
&&& 在太平洋的关岛上，ALS有高发病率。人们认为岛上居民食用的苏铁类植物的种子可能是引起ALS的一个原因。最近的证据显示，真正的原因可能是食用一种蝙蝠。这种蝙蝠以苏铁类植物种子为食，并且很可能使它们体内的毒素累积到有毒水平。当关岛上的蝙蝠消耗量下降时，ALS的发病率也下降了。
&&&& 电伤害&&& 一些人在受到电伤害后得了ALS。这些病例需要进一步的研究。
几年以前，人们曾经普遍地认为有一个原因可以解释所有的ALS病例。今天，医生和科学家知道事情不是这样的。他们走到一起来研究导致ALS的多重原因。
&&& 1993年发现的SOD1基因为ALS打开了一扇窗户，这种基因是一些ALS病例的致病原因。即使只有很少的ALS病人有这种有缺陷的基因SOD1，他们的疾病（家族ALS）看起来和偶发性的ALS（非SOD1基因引起的ALS）很相似。科学家已经得出结论：这两种类型的ALS的运动神经元有共同的生化变化和物理变化。
&&& 20世纪90年代初以来，几个关于ALS原因的线索显现出来，并且大多数专家相信这些线索是互相联系的。下列的可能原因正在被ALS专家研究。
&&&& 基因&&& 除了可以直接导致ALS的基因外，几乎肯定还有基因的风险因素，或"易感因素"。当第二、第三种因素（例如，暴露在某种病毒或环境物质中）出现时，基因的风险因素会影响一个人会不会得ALS。
&ALS会在家族中蔓延吗？&&& 在10%的情况下，ALS是"家族的"--即有家族史。几个和ALS有关的基因已经被确定或至少被定位在染色体的一个特殊区域。
&&&& 基因SOD1&&&& 1993年，MDA资助的研究者们确定了染色体21上的一个基因。当它有缺陷（变异）时，会引起ALS。&&& 基因SOD1的变异解释了大约10%到20%的家族ALS和可能1%到3%的非家族ALS。（因为ALS可以在很晚才发作，带有SOD1变异基因的人可能在患上ALS之前就已经死于其它原因，所以缺乏ALS家族史可能是误导的。）通常，SOD1变异导致的ALS的类型是常染色体显性遗传类型。这意味着缺陷不在性别染色体上（而是在一个常染色体上），并且只要人的两个SOD1基因中有一个产生缺陷，就会引起ALS。&&& 有时候，和基因SOD1有关的ALS的类型是常染色体隐形遗传类型。即：只有当从父母那里继承的两条基因都发生变异时，才会引起ALS。
&&& 其它引起ALS的基因&&& 其它在有缺陷时可以导致ALS的基因在染色体2,9,15,18和X染色体上。随着研究的进展，人们期待对特殊基因有更多的定位、鉴别和了解。&&& X-染色体的大多数变异影响男性（有一条X染色体和一条Y染色体），但很少影响女性（有两条X染色体，其中一条通常不带有变异）。然而，有时候它们也会影响女性。&&& 一些变异会导致年轻时发作的ALS。这些是很少见的。
&&& 基因检查和咨询&&& 大多数商业性质实验室只检验基因SOD1的变异。对那些有ALS症状的人们或那些有ALS家族史且正在作家庭计划的人们来说，其它类型的检验可以通过特殊研究来获得.&&& 当然，SOD1变异可以通过父母遗传给孩子。&&& 对于ALS病人的基因检验的含义必须给予仔细考虑。强烈建议跟你的北京大学第三医院神经内科诊所或MDA/ALS中心小组--特别是遗传顾问--讨论这些影响。这样的讨论应该在检验之前和得到检验结果之后进行。
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& 我怀疑得了ALS手部不灵活小腿肌肉跳...
"网友求助"我怀疑得了ALS手部不灵活小腿肌肉跳...已回复
医生好三个礼拜前我感觉在坐着和躺着时有起伏沉降的感觉然后大概上礼拜这个感觉好了接着感觉脚有些无力做了两天的运动没有什么跑着跑着会跌倒的表现感觉非常正常但是这两天感觉手部有些不灵敏做精细动作没有困难可就是感觉不怎么好然后肌肉感觉很壮实也挺有力气的估计没有肌肉萎缩胃口也没什么不好但是小腿肌肉有点跳动时不时的跳一下蛮难受的而且有时感觉有点恶心想吐晚上还有全身发麻动弹不得的症状我有颈椎病和腰椎病的病史请问这可以排除ALS吗？如果可以这些症状是什么引起的呢？ruguobun排除是否需要做肌电图？
医院出诊医生
擅长：颈腰椎病，强直性脊柱炎、脊柱侧弯、关节炎
擅长：颈椎病、腰椎病、关节炎、脊柱炎
共1位网友提供帮助
会员9227703 11:18:26
你好可能和缺钙有关系可以服用维生素AD和龙牡壮骨颗粒来进行治疗另外注意多多晒太阳即可您好!像这样的情况最好是去医院检查一下看到底是什么原因引起的找出病因进行对症治疗
问颈椎病丶腰椎病有五年
职称：医生会员
专长：性心理障碍、强迫症等
&&已帮助用户：19408
病情分析： 颈椎病的治疗首选牵引理疗可配合针灸,按摩,要坚持按疗程治疗效果才好.
平时要保持正确的工作或生活姿势避免保持一个姿势时间过久.睡觉不益枕的过高,不要躺床上看电视和长时间打牌 不要低头工作时间过久等
问头痛，后颈酸痛，头晕恶心，全身无力。是颈椎病么
职称：医师
专长：高血压、糖尿病
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问题分析：头疼有血管性疼痛，多是因血压高，控制不佳引起的，另外还有神经性的疼痛，跟精神紧张，工作压力大，休息不规律等多种因素有关。意见建议：如果血压高注意规律服用降压药物，低盐低　脂饮食。如果是神经性头疼治疗注意是调节神经，注意休息，保持心情舒畅。
问前天开始，头晕，恶心，有点想吐
职称：副主任医师
专长：外科,尤其擅长椎间盘突出等疾病
&&已帮助用户：5257
问题分析：你好 如果排出其他全身性疾病的话，并且已经做过颈椎的X光片子有问题，考虑症状应该颈椎病压迫神经导致的。意见建议：平时不要总低头伏案办公或者是总玩手机 电脑 ，做颈椎保健操，牵引 按摩 针灸 打封闭加小针刀等治疗
问颈椎病腰椎病的治疗？
专长：小儿腹泻、新生儿疾病
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病情分析：你好，颈椎病是因颈椎间盘变性、颈椎骨质增生所引起的，以颈肩痛，放射到头枕部或上肢，甚重者出现双下肢痉挛，行走困难，以致于四肢瘫痪为主要表现的综合征。意见建议：在临床治疗上，建议采用中药治疗，可取得较为显著的疗效。日常生活中应当注意劳逸结合，姿势正确，避免一个姿势时间过长，宜选用低枕睡眠，保持脊柱生理弯曲。祝您健康！
问颈椎病,贫血,常头晕想吐总感觉睡不醒全身无力？颈椎病...
职称：医生会员
专长：冠心病 糖尿病
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病情分析： 你好，考虑神经衰弱,治疗建议口服谷维素，健脑补肾丸和安神胶意见建议：治疗要树立信心、找出病因，对症治疗、积极参加体力劳动和体育运动、可以适当应用一些安神补脑的中成药
问怀疑是颈椎病
职称：主治医师
专长：妇产科常见疾病的诊治，如妇科炎症，先兆流产等。
&&已帮助用户：43931
病情分析： 您好，现在的症状是存在颈椎病，但是其他症状应该不是颈椎病引起的，注意是不是有胃肠型感冒。意见建议：如果休息后症状没有缓解，最好是医院就诊检查下，比如化验血常规参考，有病毒感染可以抗病毒治疗，其他症状对症处理，颈椎病可以给予按摩，理疗，服用药物等办法治疗。
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所有方面，我是不是得了ALS
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疾病名称：后脑勺不舒服&&
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病情描述：女,25岁。后脑勺一阵一阵的疼，感觉往下坠，特别是从椅子上站立，抬手一系列动作。有种要晕倒的感觉
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希望得到的帮助：分析原因，给予确诊病情和发病原因，好进一步治疗
病情描述：男,74岁。间歇性头晕3-5秒，伴有鼻塞、视力模糊，现在服药后效果明显，想进一步检查喝确诊
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冰桶挑战（Ice Bucket Challenge）是一个呼吁人们关注ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症）等罕见病的公益活动。热闹之后，你是否有兴趣继续了解关于ALS等罕见病相关知识？科学松鼠会联手，向网友发起了，征集大家的问题，并组织罕见病病友、松鼠、一线医务工作者参与回答。
科学松鼠会将不断更新问答内容，也欢迎你的提问，点击。
1、什么是罕见病？什么是孤儿病？
来自箫汲、青方的回答汇总：通常认为，在整个人群中发病率小于二十万分之一的疾病就是罕见病，而“孤儿病”的定义则比罕见病稍宽泛些，包括所有那些容易被人们忽视的疾病。这些疾病通常缺乏有效的治疗手段，并且很少有人研究。很多罹患“孤儿病”的患者不仅要忍受病痛的折磨，还不得不承受疾病难以治愈的绝望，和受人冷落的寂寞。其中比较有名的如“Wilson's病”（又译“威尔森氏症”）。
国际罕见病日标志
2、什么是ALS？
王永亭：ALS（Amyotrophic lateral sclerosis），中文为“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”，是一种渐进性的神经退行性疾病，它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。疾病晚期病人会完全失去行动能力。ALS属于罕见病，发病率约十万分之二到十万分之五。美国约有3万人确诊，欧洲约1万5千人。
1869年法国神经学家让-马丁·查克特（Jean-Martin Charcot）命名并描述了这一疾病。直到1939年，美国家喻户晓的棒球运动员卢·格里克（Lou Gehrig）因为此病停赛，ALS才引起更广泛的关注。因此在美国，ALS常常被称作卢·格里克氏症或者卢伽雷症。
ALS不传染，初期症状包括肌肉无力或行动僵硬，可能伴随肌肉萎缩， 多数从手臂或腿部无力开始，也可能伴有吞咽困难。确诊后的预期寿命约3－5年，但也有约20％病人可以存活超过5年，5％的病人存活超过20年（著名物理学家霍金就是5％的一员，他已经与该病斗争了40多年）。
扩展阅读：果壳网-科学人《》
3、泼冰水怎么会和ALS（渐冻人）联系上的？
以下内容引自果壳网的的日志：冰水浇头本来是美帝人民的标准恶作剧招数，比这更早一点儿的还有跳到冷水湖里的玩法。，我浇完了后挑战一个人、再指定一个组织，被挑战者要么在24小时内照做，要么就给那个组织捐100美刀。一开始这个活动的目标慈善组织是不定的，现在大部分人做这个活动的时候，关注的是ALS。
。2012年，29岁的Peter Frates被诊断出得了ALS。然后他和他的家人就特别积极地投身到了宣传ALS的运动中。7月31日他在脸书上贴出了这一挑战，在家人亲友的大力推广下开始火了起来（比如他的父母召集了两百多人在波士顿广场上来了一次集体浇水）。
扩展阅读：果壳网-科学人《》
4、“渐冻人症”就是ALS吗？
二者概念并不等同，详见小蓟的解答：ALS（肌萎缩性脊髓侧索硬化症），是患者被称为“渐冻人”的三十几种神经肌肉病中的一种。经常被提及的病症还有“肌营养不良”。其中最严重的是“杜兴氏肌营养不良”（DMD），患者则通常10岁之前开始发病，会在二十几岁便死于呼吸、循环系统衰竭。
从病理上讲，霍金的病属“神经源性”，即神经发生病变，无法支配肌肉，而“肌营养不良”的病源来自病人肌肉的病变。肌营养不良症的患者因缺乏某种蛋白，肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死，于是人变得无力。随着年纪渐长，肌细胞受损的情况会愈加严重，最终影响到心肌和呼吸肌，从而导致过度消耗而亡。
扩展阅读：
5、ALS的发病原因是什么？目前的医疗手段有哪些，效果如何？
来自王永亭和回答：目前，造成ALS的原因还不清楚，只有5-10％的患者有明确的遗传因素，成年型属常染色体显性遗传，青年型可为常染色体显性或者隐形遗传。其中位于21号染色体的超氧化物歧化酶（SOD）突变最为常见。其它近95％属于散发性案例，病因不明确，且与种族及收入水平无关。很多正在进行的研究试图发现与ALS有关的因素，病因的明确还需要更多的研究来支持。美国有研究发现，退伍军人，尤其是参加过海湾战争的军人，患病的几率增大了一倍。
ALS暂时还是不可治愈的疾病。1995年，美国FDA批准了一种可以一定程度上延缓病程的药物，该药物可以选择性地阻断一种钠离子通道，从而保护相关神经元。除此之外，尚无其它有效药物可以对症治疗。
尽管ALS仍是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。现阶段研究方向包括抗兴奋毒性药物、抗氧化和自由基清除剂、神经营养因子、基因治疗等方面，此外还要重视支持和对症治疗。
扩展阅读：果壳网-科学人《》
6、除了ALS，还有哪些罕见病？
罕见病已超过5000种，仅仅列出其中的一小部分，就已经足够触目惊心，以下罕见病名单由桔子整理：血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症、高血氨症-尿素循环代谢异常、肝豆状核变性、假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、Lowe综合征、亨廷顿舞蹈症、线粒体病、威廉姆斯综合征、普瑞德-威利综合征、成骨不全症、艾伯特综合征、遗传性表皮松懈性水疱症、歌舞伎综合征、结节性硬化症、遗传性长QT综合征、致心律失常性右室发育不良、家族性支气管扩张、囊性肺纤维化……
一种的病人只有几万，但合起来有千万的量级，足足顶一个北京。
7、ALS患者生活自理情况？ALS患者除了医学意义上的治疗，平时生活中最缺少或者最需要的是什么？生活中最不方便的是什么，希望在一些公共场所有怎样可以为你们提供服务的设施？
瓷娃娃罕见病关爱中心的回答：ALS患者最需要的是专业的家庭护理和家庭护理设备。部分ALS患者当疾病显现后，2-3年内就会完全失去行动、自理、言语、进食能力。患者面临无创呼吸机，然后，很快就要气管切开，才能保持呼吸。同时，为保证营养，需要进行鼻饲、胃造廔、或者静脉注射营养液。气管切开的患者，需要24小时不间断的护理，呼吸机要24小时不间断的运行，一天要十几次的吸痰、不断的翻身防止褥疮。护理的过程需要非常专业和小心，一个翻身就有可能造成患者呼吸困难。
一个ALS患者的房间就是一个小小的ICU监护室，如果没有专业的家庭护理，选择住在ICU则是高达每天四、五千元的花费。而在中国，还没有对ALS患者的家庭护理培训，很多患者都是由于护理不当造成的并发症而去世的。
我们需要了解的是，在整个病程的发展中，患者的身体不受自己的控制，但是意识是完全清醒的，所以除了专业的家庭护理，眼球控制的电脑等能让患者与人交流的装置，也是ALS患者非常需要的。
8、请问这些罕见病是否属于医保范围？如果不是，何时可以列入？同种病在国内发病率低就没有厂商愿意制药，但是同种病在世界范围内的患者也不少，药商为何不研发？
瓷娃娃罕见病关爱中心的回答：罕见病有种，其中只有一小部分是有药物可以治疗的，有一些罕见病的治疗也很昂贵。目前中国的医保只包含一小部分种类的罕见病，比如苯丙酮尿症等。还很多罕见病种类是不包括在医保范围的。而且，有些罕见病在一些城市是不能得到有效治疗的，需要异地治疗，而异地治疗的报销比例非常低。与此同时，有些药物对于一些罕见病是有效的，但是由于没有在适应症范围内，也是不能得到报销的。
对于各种罕见病来说，药厂没有竞争，厂家享受自由定价，但由于成本太高市场太小，很少有药厂愿意为罕见病进行研发。美国1983年通过了《孤儿药品法案》（罕见病也叫孤儿病），推动一些罕见病有药可医，也使患者在治疗中并不需要出太多钱。而我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品，实行全额报销。但是在中国，还没有相关的法律，缺乏制度上的明确保障。
瓷娃娃罕见病关爱中心致力于为脆骨病等其他各类罕见病人士开展救助关怀、赋能培养、社会融入等工作，也是公益捐助活动的收益机构。
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