&苯丙酮尿症&
&婴儿的先天性甲低和苯丙酮尿症能治好吗
婴儿的先天性甲低和苯丙酮尿症能治好吗
发病时间：不清楚
婴儿的先天性甲低和 苯丙酮尿症能治好吗
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精选回答(1)
擅长：儿科常见病及多发病
你好！这两种都是很常见的先天性代谢性疾病，是没办法治愈的，不过可以通过药物和饮食控制，可以让孩子像正常人一样成长。
向医生提问
（苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）
　　苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
多发人群： 儿童
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约2元
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑本站已经通过实名认证，所有内容由刘舒大夫本人发表
新生儿甲低
状态：就诊前
希望提供的帮助：
宝宝目前体重8.5KG，为什么七个月的检查结果比六个月的时候三项指标都下降了呢？按理说ft3,ft4下降的话，tsh应该上升才对，为什么也下降了呢？宝宝的tsh处于正常值的低限，请问，是否需要加量呢？
所就诊医院科室：
宜宾市第二人民医院 儿科
用药情况：
药物名称：优甲乐
服用说明：三分之一片
检查资料：
小BB的甲功值波动比较大，这不奇怪，需要把TSH值降到正常范围，同时fT4值调整到正常上限即可。同时注意观察BB的饮食、睡眠、二便、精神状况等，定期复查。
请尽快填表，我需要了解您家孩子治疗和生长发育等各方面的情况。谢谢合作。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
刘舒大夫通知通知:各位家长朋友，最近您的宝贝还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决您的疑虑和问题？孩子的健康是第一位的，遇到困难，请各位家长朋友不要灰心，坚定信心，及时与医生沟通交流。作为医生，我深感有义务去帮助大家。为了更好的促进孩子的健康成长，有什么问题请留言给我，我会尽力帮助大家。
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刘舒大夫通知分享:
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刘舒大夫通知通知:感谢各位家长朋友们这一年来的选择与信任，2017年元旦的脚步也离我们越来越近了，在这辞旧迎新的时刻，预祝您和家人新年如意，幸福安康！——广东省妇女儿童医院 刘舒医生
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刘舒大夫通知出停诊:各位家长朋友大家好！因外出义诊，故6月22日下午（周四）、6月23日全天（周五）、6月24日上午（周六）门诊暂停。敬请各位家长朋友留意。给大家就诊带来不便，在此深表歉意。
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疾病名称：甲减&&
希望得到的帮助：宝宝是不是先天甲低？
病情描述：女,4天。二宝出生第二天的甲功结果 新生儿科的医生说前面几项按照新生儿的标准正常 最后一项tsh高 让一周后复查 母亲孕前孕期甲低 产前优甲乐周一三五七一片半 周二四六两片 宝宝会不会是先天甲...
疾病名称：先天甲状腺功能减退&&
希望得到的帮助：1、从日前的检查结果看，结果值是属于稳定的还是在变差？4分之1的药量是否合理？ 未来...
病情描述：病情描述：大夫，首先非常感谢您的帮助。 宝宝日出生，出生时重4.5KG，属于巨大儿，25天的时候接到省筛查的电话，出生三天的足底血TSH是10.4，当天去复查后，T4低，TSH虽然在正常值内...
疾病名称：怀疑先天甲低&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
如何在哪里确诊？
疾病名称：甲低&&
检查及化验：甲功三项略高
治疗情况：现用优甲乐；50mg
病史：5岁，2009年3月，确诊甲低
想得到怎样的帮助：是否用调药，谢谢
疾病名称：先天甲低下，苯丙酮尿证。&&
希望得到的帮助：5个月的孩子先天甲低下，PKU值呈阳性，怎么办
病情描述：检查及化验：
首次hTsh值0.32阴性，pkU值2.26可疑阳性；复查hTsh值0.32，pKU值2是阳性。
治疗情况（当前用药或近期手术）：
目前无任何治疗,准备带孩子到医院去看一下。
病史无，目前症状...
疾病名称：你好，我儿子出生三个月TSH偏高&&
希望得到的帮助：想要问问看是不是先天性甲状功能减低症，有什么影响
病情描述：三个月，T4120nmol/L,FrT417pmol/L,TSH4.8mIU/L
现在没见有什么异常身高体重体检都是中上
疾病名称：新生儿先天甲低&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
新生儿现在29天，有黄疸。检查甲状腺功能报告和B超报告（此两项报告是在28天做的）如图
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：先天甲状腺功能低下&&
希望得到的帮助：请问是否需要增加药量？
病情描述：刚出生时tsh9.38高于正常值0.38，一个月，复查静脉血甲功正常，4个月时ft4偏低，tsh11.04。被医生诊断为先天甲低，从4个月开始服药至今。
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投诉说明：（200个汉字以内）
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(1) 儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)；
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刘舒，男，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师，儿科学博士(第一军医大学)，医学遗传学硕士(中...
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>>小孩pku值多少算正常？
小孩pku值多少算正常？
小男生 当时年龄：
小孩pku值多少算正常？我小孩的是27.51送正常吗？帮忙解答一下？
你好你是在医院进行了新生儿疾病筛查（全称是新生儿疾病筛查简称“新筛”,具体指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速,简便,敏感的检验方法,对一些危及儿童生命,危害儿童生长发育,导致儿童智能障碍的一些先天性疾病,遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上未出现疾病表现,而其体内生化,激素水平已有明显变化时就做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务）.其中包含了两种疾病筛查PKU（苯丙酮尿症）和CH（先天性甲低）.这2种疾病严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,避免给家庭和社会带来沉重的负担.而这两种病现在已有了较好的治疗办法.正常情况下查一次,如有异常,还须重采.（不要紧张,但要重视,参加筛查新生儿父母一接到筛查可凝阳性或阳性召回通知后,请马上带小宝宝去进行复查,确诊,从而让有病新生儿得到及时治疗,预防先天性疾病带来的危害,从而有效地预防弱智和残疾）,苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常.由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙...
你好你是在医院进行了新生儿疾病筛查（全称是新生儿疾病筛查简称“新筛”,具体指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速,简便,敏感的检验方法,对一些危及儿童生命,危害儿童生长发育,导致儿童智能障碍的一些先天性疾病,遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上未出现疾病表现,而其体内生化,激素水平已有明显变化时就做出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务）.其中包含了两种疾病筛查PKU（苯丙酮尿症）和CH（先天性甲低）.这2种疾病严重损害着脑组织的正常发育,如不抓紧早期确诊,合理治疗,避免给家庭和社会带来沉重的负担.而这两种病现在已有了较好的治疗办法.正常情况下查一次,如有异常,还须重采.（不要紧张,但要重视,参加筛查新生儿父母一接到筛查可凝阳性或阳性召回通知后,请马上带小宝宝去进行复查,确诊,从而让有病新生儿得到及时治疗,预防先天性疾病带来的危害,从而有效地预防弱智和残疾）,&苯丙酮尿（pku）是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是苯丙氨酸代谢异常.由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失,造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢,从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积,造成对神经系统不可逆的损伤.患儿主要表现为：智力低下,癫痫发作,尿臭等症状.因此这些患儿就要使用一些特殊食品,来降低血苯丙氨酸浓度,防止神经系统的受损.PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高,这部分是需要特殊饮食治疗的.另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,这部分是需要药物治疗的.&如果确诊,国家给予免费治疗.&苯丙酮酸（PKU）正常值：PKU患儿的尿中含有苯丙酮酸,可与三氯化铁作用产生蓝绿色反应,持续2~4分钟即为阳性.&希望我的回答,能使你对该疾病有一个新的认识.&|||查什么查的pku啊,这是缩写,不清楚是什么东西.
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小孩pku值多少算正常？
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宝宝在新生儿筛查的时候得知患上了CH和PKU怎么办？
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宝宝在新生儿筛查的时候得知患上了CH（先天性甲低）和PKU（苯丙酮尿症）怎么办？请问这两种疾病该如何治疗？急！！！
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& &&&天性甲低就是先天性甲状腺功能低下(CH)是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,将是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。
& &先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
& &治疗先天性甲低的方法很简单，就是服用人工合成的甲状腺激素进行替代疗法。这种激素的价格不高，一个月只十几块钱。
& & 一般只要方法和剂量正确，完全可以防止孩子出现继发性脑损伤，关键是早发现、早治疗。
　　治疗期间，家长还应带孩子定期到筛查中心检测孩子体内的TSH、FT3、FT4等激素水平，医生对患儿服用的L-T4量进行随时的调整。
& & 家长一定要遵照医嘱，每天按时按量给孩子服用L-T4。如果服用量不足，会影响药效的发挥；而服用量过大，孩子会因为饥饿而出现烦躁、多
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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
& && && && &
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
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& && && && &&&
& &宝宝在新生儿筛查的时候得知患上了CH（先天性甲低）和PKU（苯丙酮尿症），这种可能性很小呢，先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。 苯丙酮尿症属常染色体隐形遗传。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
& &这2种疾病严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。
&&总的来说早期发现早期治疗。具体的治疗方案应该是询问相关医学专家。
&&从治疗费用来说，苯丙酮尿症在婴儿期可能比较贵，因为普通奶粉是不能吃的，不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉价格可能比较昂贵。
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& & 苯丙酮尿症（PKU）患儿在6岁以前不能吃任何含有苯丙氨酸的食物，如蛋、鱼、瘦肉等蛋白质，豆制品，还有韭菜、大葱等一些蔬菜以及味精和油等食品。如果PKU患儿在6岁(大脑成熟期)以前一直以特殊奶粉和专用米面食品为主食，就可以和健康人拥有同样的智力。如果饮食得不到严格控制，会引起患儿体格和智力发育障碍，最终会导致患儿抽搐、痴呆甚至死亡。大多数坚持饮食控制的PKU患儿每日忍受着难闻淀粉气味，咀嚼着单一的、没有自然食品色香味和口感的食物，将三餐当成“药膳”，真的也是件很痛苦的事。
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引用第5楼纸藤薄叶于 11:40发表的 :
苯丙酮尿症（PKU）患儿在6岁以前不能吃任何含有苯丙氨酸的食物，如蛋、鱼、瘦肉等蛋白质，豆制品，还有韭菜、大葱等一些蔬菜以及味精和油等食品。如果PKU患儿在6岁(大脑成熟期)以前一直以特殊奶粉和专用米面食品为主食，就可以和健康人拥有同样的智力。如果饮食得不到严格控制，会引起患儿体格和智力发育障碍，最终会导致患儿抽搐、痴呆甚至死亡。大多数坚持饮食控制的PKU患儿每日忍受着难闻淀粉气味，咀嚼着单一的、没有自然食品色香味和口感的食物，将三餐当成“药膳”，真的也是件很痛苦的事。
谢谢以上朋友的详细解说，我宝宝目前还不敢断言就是患了以上的疾病，第一次筛查后医院又要求再去复查一次，我现在最大的愿望就是希望这一切都是“虚惊一场”，要不，对我的打击实在是太大了，欲哭无泪。。。。。。。。。
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那就不用太着急。复查也有可能是第一次采集的标本（血样）量不够，无法检测。你可以先问问医院原因。不然就等结果出来。这2种病的患病率还是较低的。
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引用第7楼纸藤薄叶于 09:32发表的 :
那就不用太着急。复查也有可能是第一次采集的标本（血样）量不够，无法检测。你可以先问问医院原因。不然就等结果出来。这2种病的患病率还是较低的。
言之有理，感谢你了！
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&&宝宝名字取好没...
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引用第9楼青莲剑歌于 19:12发表的 :
宝宝名字取好没...
谢谢你还记得我，名字已经取好，叫：家心。你再去看看我以前的那个贴子（61楼）就知道详情了。我和我LP身体都棒棒的，没想到会发生这样的不幸，真郁闷。。。
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塞翁失马，焉知非福....
大哥好好把握现在所拥有的吧...
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引用第11楼青莲剑歌于 19:40发表的 :
塞翁失马，焉知非福....
大哥好好把握现在所拥有的吧...
说的是，没有什么困难是不可以克服的，勇敢面对一切。
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加油啊,我们大家会一起为宝宝祈祷和祝福!!!!!!!!!!!
Just start over!Namaste chanda!OM
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化验结果终于出来了。实在是庆幸，我儿没有患上这两种疾病，在此感谢各位朋友的关心！
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本站不良内容举报邮箱：/举报电话：（010）(C) 环球网先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
由中华儿科学会副主任委员、全国新生儿筛查学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长赵正言教授领衔，历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。
　　甲状腺功能低下症俗称呆小病，是由于甲状腺激素的合成不足，导致患儿生长缓慢，智力落后。苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍病，一旦体内的苯丙氨酸累积过多，就会造成患儿智力低下、体格发育障碍等。
　　经过10年努力，赵正言教授等科研人员，首次掌握了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的发病率及流行病学特点。在国内率先进行了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症基因突变研究，发现了22种基因突变，其中3种突变为国际上首次发现，1种突变为国内首次发现，丰富了相关基因突变谱。经过大量的基础与临床研究，阐明了先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症对心、脑功能的相关损害机制。课题组创建了由该省11个地市级和84个县级管理中心、1276个接产单位组成的新生儿筛查网络运行体系。自主开发了筛查流程管理、实验室质量控制和随访治疗的信息化平台，有4项管理软件获国家著作权登记。掌握了浙江省甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的流行病学特点，为研究实施一级干预提供了依据。
　　据赵正言介绍，浙江省建立的筛查确诊阳性患儿追踪随访网络，能及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定时间内到确诊治疗机构进行确诊，并在随访治疗中及时给予指导。
　　据悉，截至2009年，浙江省新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿近400万名，筛查率达到97.17%，使2456名先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿得到及时救治，免患严重智障。收集的近400万份新生儿滤纸血标本，已成为国内最大生物标本库，为表观遗传学等研究提供了丰富的生物标本资源。&
健康报特约记者俞&&欣&&通讯员王雪飞）
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