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超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18―三体综合征的临床意义.doc 5页
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超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18―三体综合征的临床意义.doc
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超声检查结合胎儿染色体核型分析诊断18―三体综合征的临床意义　　摘要：目的：探讨胎儿18-三体综合征产前诊断的方法及临床意义。方法：2012年11月―2014年2月在我院进行产前诊断的孕妇，取羊水细胞培养，进行胎儿染色体核型分析，检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。结果确诊的18-三体孕妇8例，介入性诊断之前8例孕妇均经产前超声检查，超声检查均提示异常。结论进行有效的产前超声检查，有针对性地进行产前诊断，对提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义。　　【关键词】产前诊断；超声检查；产前　　【Abstract】ObjectiveTosearchthemethodsandClinicalsignificanceofprenataldiagnosisforEdwardssyndrome.Methods416pregnantwomenwhoacceptedprenataldiagnosisintheaffiliatedhospitalofningxiamedicaluniversityfromFebruary，2011toFebruary，2012wereselected.Theamnioticfluidcellsofthesepregnantwomenwerecultivate.Thefetalchromosomekaryotypewasanalyzed.ThenumberandstructureofchromosomewereDetected.ResultsForthese416pregnantwomen，4caseswereEdwardssyndrome.Ultrasoundexaminationfoundthe4caseswereabnormal，multiplexedmaternalplasmaDNAsequencingindicatedthe4caseswereEdwardssyndrome.ConclusionNoninvasiveprenatalscreeningandtargetedprenataldiagnosisaresignificanttoimprovingthedetectionrateofEdwardssyndromeanddecreasingincidenceofbirthDefects.　　18三体综合征也称Edward综合征，是仅次于21-三体综合征的常见染色体畸变，发病率约为活产新生儿的1/0，男女之比1：3。其中，80%为单纯三体型，10%以上为嵌合型，不足10%为部分三体型或多重三体，易位型少见[1]。该综合征常伴多种畸形，有头面部异样（眼距宽、低耳位、嘴小、下颌小等），特殊形态手指（趾）及皮纹（手指弓形纹多、通贯手），95%合并先天性心脏病，智力有明显缺陷[2]。本文通过孕妇超声筛查的异常指征、羊水染色体核型诊断的数据分析，探讨超声筛查结合羊水染色体核型分析诊断18-三体综合征的临床意义。　　【中图分类号】R445.1【文献标识码】A【文章编号】（3-02　　1资料与方法　　1.1一般资料：选取2012年11月～2014年2月在本院进行产前诊断的孕妇，孕妇平均年龄32.13岁，孕周17周～24周，有产前诊断指征者取羊水细胞培养，进行胎儿染色体诊断，检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。　　1.2产前诊断方法　　产前诊断方法是羊膜腔穿刺术。术前排除穿刺禁忌症，嘱孕妇排空膀胱，取仰卧位，在超声定位下穿刺，抽取20ml羊水进行细胞培养，进行胎儿染色体核型分析，检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。　　2结果　　在接受产前诊断的孕妇中，确诊18-三体综合征8例。介入性诊断之前8例经产前超声检查异常，后行羊水染色体诊断18-三体综合征。8例病例均孕中期引产，见表1。　　3讨论　　3.1发病机制　　通常认为18-三体综合征发生机制主要是由于母亲卵子在减数分裂过程中染色体不分离引起，其发病率与孕妇年龄有关，高龄妊娠是其产生的主要原因[3]。　　3.2产前诊断　　目前，18-三体综合征的产前诊断方法主要是介入性产前诊断：超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析。由于介入性产前诊断是有创的检查，具有一定的风险性，很多孕妇不能接受。孕期血清学筛查容易受到各种因素的影响，出现假阳性或假阴性，增加了产前诊断率或是漏诊。18号染色体比21号染色体大的多，理论上讲18-三体综合征的表型特征更加明显，为多发性畸形改变。尽管18-三体综合征超声标记不具有特异性，超声改变不能确诊18-三体综合征，但可提示进行遗传学检查；超声软指标异常是产前诊断的有效指证，以超声筛查异常作为产前诊断指证有更高的确诊率[4]。最常见的为心脏畸形
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胎儿为18-三体，求解染色体异常是什么原...
胎儿为18-三体，求解染色体异常是什么原因引起的，下次怀孕应该注意什么？检查什么？
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：儿科、小儿感冒、
&&已帮助用户：6456
病情分析：你好，18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是多了一条18号染色体。可有发育迟缓，智力障碍，主要致死原因有患儿摄食困难、呼吸困难。意见建议：染色体异常的原因是很多的，一般胎儿的形成、发育过程中有几个容易导致异常的易感期，供你参考。①配子（精子、卵子）形成和受精阶段：对射线比较敏感，容易导致染色体异常引起胚胎畸形，因此一般建议备孕前三个月就开始准备，避免影响精子、卵子的生成而导致胎儿畸形。②受精后两周内：此时主要是卵裂和胚泡形成及植入期，性激素和孕激素对胚胎的影响特别大，容易导致流产。③受精后第3周到第8周：称胚胎敏感期或临界期，是胚胎发育的关键时期，是胚胎细胞分裂和分化的高潮期，大部分器官原基在此期形成，特别易受各种因素及多种致畸原的袭击，影响胎儿器官的正常形成，导致发育异常。④受精后第9周到出生前：称为胎儿期，是已分化器官体积增大和进一步分化的阶段，是大多数器官功能成熟的时期，对致畸剂的敏感性相对较低。
问羊水穿刺18三体染色体异常，是不是孩子就一定不能要了，急，...
职称：医师
专长：妇科各种疑难杂症
&&已帮助用户：19009
问题分析：你好，染色体异常又称染色体发育不全。18三体综合症是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是多了一条18号染色体。可有发育迟缓，智力障碍，主要致死原因有患儿摄食困难、呼吸困难。意见建议：建议，你可以去正规医院做四维彩超确诊。这种情况一般建议终止妊娠，避免缺陷儿的出生。
问染色体异常,请问还能正常生育吗？
职称：医生会员
专长：妇科疾病
&&已帮助用户：27582
病情分析： 你好，很高兴回答你的问题，根据你的简单描述：染色体异常是不能正常生育，就算胎儿可以正常出生，也会存在各种畸形的。意见建议：染色体异常是不能正常生育,希望我的回答对你有帮助，如有疑问，请继续提问
问胎儿染色体异常
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：7444
病情分析： 导致胎儿染色体异常的原因主要有两种:一种是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物等；另一种是胎儿父母中的一方或双方染色体异常，其基因如果遗传给后代，就会导致胎儿染色体异常.意见建议：染色体异常有很多情况，父母的染色体正常或者只是表象正常这是两种情况，有的表象异常是只有隐形基因纯合才会表现出来的
问胎儿18三体综合症，是不是代表父母其中一个一定有染色体异常...
职称：医师
专长：腹泻病、肺炎、新生儿口炎
&&已帮助用户：101859
问题分析：胎儿18三体综合症只是患病高风险不一定就是确诊的，只能是存在高危因素导致的，如环境污染以及辐射染色体等疾病的情况的，不一定父母有异常的染色体等W问题的意见建议：和父母是否异常没有必然的关系的，因为这个疾病是和多种因素是有关系的，胚层及其衍化物的异常是和这些高危因素共同治病是有关系的，如果是怀疑父母有异常是需要进行检查排除的
问染色体异常是什么原因造成的
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：8264
病情分析： 你好，你的情况考虑这种情况是一种遗传性疾病情况，意见建议：你的情况考虑这种情况是一种遗传性疾病情况，
问我怀孕5次都流产了，检查是染色体异常
职称：医师
专长：妇科
&&已帮助用户：67179
你好，这种情况怀孕是比较困难的，您可以先吃药治疗，在看是否能怀孕，祝你健康。
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河南省筛查出该省首例18号染色体异常的5月胎儿
中广网　　
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&&& 中广网郑州4月5日消息（记者赵飞 通讯员王文龙）在河南省人民医院医学遗传研究所，几位专家惊讶地发现这个5个月胎儿的18号染色体比正常人多出一条。该院主任医师廖世秀说，这种叫做“18三体综合征”的疾病将会使胎儿出生后非死即残，这是河南省产前筛查出的第一例“18三体综合征”胎儿，根据资料记载，迄今为止，全国也仅查出数例患儿，而此例患者还是5个月的胎儿，应该是最早的。&&& 患儿母亲兰英（化名）家住平顶山，丈夫是一名矿工。他们有一个14岁的女儿，身体健康，一切正常。去年年底，39岁的兰英怀上了孩子，家人都很高兴，为了保证孩子健康，夫妻俩到平顶山妇幼保健院进行产前检查，不料，当地医生说，属于发病高危人群，需要进一步检查，明确诊断。夫妻二人焦虑万分，踏上列车来到河南省人民医院，找到该院医学遗传研究所的专家，请求专家查明病情。&&& 此时，兰英已有5个月的身孕。在河南省人民医院医学遗传研究所遗传病产前诊断室，高级实验师黄飞飞和实验师杨艳丽为兰英进行羊水细胞培养和染色体检查，惊讶地发现胎儿患有“18三体综合征”。黄飞飞说，正常人的染色体是46条，医学上把这些染色体分为23对，并编上号码，每对两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，而这个胎儿的18号染色体竟然有三条，医学上称为“18三体综合征”。这种疾病大家比较陌生，与之类似的“21三体综合征”则被许多人所熟知，俗称“唐氏综合症”（Down sydrome），胎儿出生后，多为先天性愚型儿并伴有多种先天畸形，称作“唐氏儿”。&&& 河南省人民医院医学遗传研究所副所长廖世秀说，这种遗传疾病极其罕见，这是河南省内第一例，在国内也寥寥可数，目前临床还没有治愈的方法。对于类似疾病患者，医生一般建议孕妇引产。因为在世界范围内的统计中表明，1960年发现第一例，迄今为止，这种胎儿出生后，由于多种缺陷和疾病，很难存活。1/3的患儿在1个月内死亡，1/2患儿在2个月内死亡，少于10%的患儿能活到1岁，少数能活到10余岁，极个别的患者能存活下来。&&& 该孕妇产前筛查发现胎儿21三体综合征风险率为1/90，正常比率为1/800——1/1000；18三体综合征风险率为1/67，正常比率为1/2000——1/4000。B超结果显示，已成型的胎儿头部发育异常。兰英并不清楚这些数据意味着什么，她只知道这是她的孩子，她要让孩子见到阳光。她不顾专家劝阻，和丈夫一起离开了医院。&&& 廖世秀说，这是一种世界罕见的遗传疾病，可能与孕妇年龄大、环境污染、病毒危害、受精卵减数分裂时父母某一方18号染色体未分离等原因有关。如果能对患儿父母及胎儿进一步病因学分析，以及在分子水平探讨其发病机制，将对此病的防治有重要意义。昨日，河南省人民医院专家专程来到兰英所住的医院，为她进行进一步检查。据了解，兰英夫妇无烟酒嗜好，家中没有猫狗等宠物，只是在她怀孕两个月期间进行了室内装修，各种漆、胶散发出难闻的气味，专家说，这段时间正是受精细胞分裂活跃的时期。最新的彩超显示，胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形，与“18三体综合症”的临床表现基本吻合。兰英夫妇终于明白疾病的可怕，在专家建议下选择了引产，避免了悲剧的发生。专家提醒，产前筛查对孕妇母子的至关重要，不容忽视。）&&&& 注：“18三体综合征”可能出现的临床症状：患儿出生时，体重低，平均仅2243g,发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，面圆，眼距宽，有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊，鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌（micrognathia），颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等。手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。下肢最突出的是“摇椅底足”，拇趾短，向背侧屈起。外生殖器畸形比较常见的有隐睾或大阴唇和阴蒂发育不良等。95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。&&&&
来源：中广网河南频道&&&&责编：杨婷&&&&&&
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