1818体三体综合症原因1:407有多大风险

唐筛高危!18三体 1:20!有惊无险的产检经历
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唐筛高危!18三体 1:20!有惊无险的产检经历
春节过后,发现自己意外怀孕了,刚知道的时候有点不知所措,但很快就变成了开心和期待。大宝是男孩,刚满2岁,如果能给他添个弟弟或者妹妹,小时候有个玩伴儿,长大了多个照应,很美好的事情。&由于怀上一胎时所有的检查指标都非常的好,从来没有担心过宝宝不健康。这次怀二胎,已经有经验了,所以心情更加放松,每天正常上班、下班、带孩子、炒菜、做饭,走路还是一阵风一样,怀孕三四个月了,我如果不公开还没人发现我是孕妇。&一切的平静和喜悦在4月16日被打破了。&4月13日,怀孕15周多的时候,在福田妇幼保健院产检,医生建议我做了唐氏筛查。4月16日,公司开了一整天的会,中间休息的时候接了个座机来电,一个女声告诉我:唐氏筛查结果有问题,请尽快去医院找医生。接到电话后,人就有点懵了,心情一落千丈,各种担忧都郁结在胸口。&好不容易等到第二天,和老公早早去医院取结果,护士给了一沓有问题的单子,让我自己找,找到我的一看,立刻傻眼了!电话里护士只说结果有点问题,也没具体说数值。我的结果是:高危!&年龄风险,1:465-〉临界风险21三体综合症,1:253&–〉临界风险18三体综合症1:20&–〉高风险;&(同时附上怀一胎时的数据作参考:21三体综合症,1:6700,低风险;18三体综合症,1:40000,低风险;开放性神经管畸形也是低风险)&当时感觉很绝望,仿佛肚子里的宝宝已经被确定是个有问题的孩子。赶紧挂了高危产科的号,医生很漠然,先看看年龄,说有点大了,然后说你这个结果风险很大,要抽羊水确认,先去上级医院挂产前诊断吧!然后给了我三家医院的名称。我问可不可以再做一次唐筛检查,她说没有必要了,你就是做10次,其中只要有1次是高风险,你也得去作进一步检查。&难过!伤心!痛苦!虽然老公一直安慰我,但我还是忧心忡忡的,不过毕竟经历过很过事情了,我居然没哭,看来年纪大了,人也变得坚强了很多。&
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恍恍惚惚的回到公司,开始上网疯狂查资料,查过资料后心里仿佛安定了下来,首先,唐氏筛查准确性很低;第二,我的年龄已经朝高龄迈步了,高龄孕妇去查唐筛大多数都是高风险;第三,15周多做的检查不是很准确,最佳时间是17-18周。&我当天就决定一定要去做羊水穿刺,做进一步检查。和老公商量,他不建议我作羊水穿刺,而是让我去做华大基因的无创,我不愿意,我说:羊穿比无创的准确率高,可以看到每一条染色体,无创却只能看到三对染色体。老公说:羊穿有风险的,无创一点风险都没有,准确率高达99%,再说了,你就对宝宝就那么没有信心吗?&我无语,想想羊穿还要预约,估计得两个星期以后才能做,不如先去做无创看看,结果真有问题,再做羊穿也是来得及的。&4月18号,挂了二院的产科,告诉医生因为唐氏高危所以想做华大基因的无创DNA检测,医生又给我讲了一堆,关于无创的准确率没有羊穿的准确率高等等问题,然后给我开了单子让我下午来抽血,并告知我,现在无创检测作为政府的一项科研项目,是免费的。我本来提前在网上查到收费标准大概在1700左右,想不到居然省了这笔钱。下午抽血,华大的工作人员说如果没有异常,不会电话通知,如果有问题,一个月内电话通知。我很担忧地说我的唐筛结果非常危险,能不能早点查到结果,工作人员说要不你三周以后,工作日的下午2-4点来这里查询吧。&
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之后就开始了漫漫的等待时间,这段时间,还是忍不住去查关于唐筛高危的帖子,基本上能看的都看了一遍,发现很少有我这么高比例的,但值得安慰的是,有人结果是1:10甚至是1:2的,最后测出的结果都是正常的。同时,也看到了一两个帖子,讲的是确认了唐宝宝然后做了引产的,这些帖子都是妈妈们带着血泪写出来的,句句穿心,让同为人母的我忍不住落泪,难以想象,如果自己遇到这样的事情…….&每天都祈祷,保佑我的宝宝健健康康的,不管他是二儿子还是女儿,甚至不奢望他/她有多么聪明漂亮,只要他/她是个正常的宝宝就好。有时候看着聪明调皮的大宝,就想:弟弟或者妹妹能和你一样聪明健康就好了。老公好像一点不担心,他有强大的内心,坚信我们的宝宝一定没有任何问题。&两周后的某一天,电话上显示一个座机的来电,我的心立刻提到嗓子眼儿了,哆嗦的接起电话,原来是周大福的,告知我维修的项链已经修好,唉,虚惊一场。&
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时间一天一天的过,越到后面,我越放心,觉得要是有问题的话,早就来电话通知了。一直到检查后正好满三周,我主动打给二院的产科,护士把电话给了华大的工作人员,帮我查到的结果是:低风险!宝宝是健康的!那一刻,真开心啊!一块石头终于落了地!谢天谢地,后面可以安安心心的了!这么多天的失眠担忧终于换来了一个好的结果。&
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把我的经验写出来,是为了给拿到唐筛高危结果的准妈妈们一点信心。唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿,在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿。唐筛的计算依据,其中,唐筛的准确度与个人的年龄,体重,孕周有着极大的关系,尤其是孕周,月经周期长的,受精晚着床晚的JM,根据末次月经算出来的孕周肯定是不准的,这样会导致结果高危,如果再加上高龄,那个结果就更加高危了。&&所以拿到高危的结果不要惊慌,以免影响肚子里的宝宝,但同时也不建议掉以轻心,持无所谓的态度,还是要积极地去做进一步排除,可以选择DNA检测或者羊穿,羊穿有一定的流产风险。有的人认为,家里没有遗传史,不可能生唐氏儿,其实唐宝宝是染色体变异,和遗传没有关系。&最后,祝大家都顺顺利利的生出健康聪明漂亮的宝宝!
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恩恩,四年前我怀孕时还没有华大基因检测,被查出高危(好像是1/275)之后哭了一两天,后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓,最后老公说,羊穿有风险,相信我们的bb,不论生出个什么样的,我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定,比什么都重要。
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你的心态真好,心理够强大,我不行的,如果不确定宝宝是健康的,我的整个孕期都不会放松,会时时刻刻想着这个事情,做梦也会梦到。&希望和你一样生个可爱的女儿,呵呵,又开始贪心了。[漪水]( 16:50:04)恩恩,四年前我怀孕时还没有华大基因检测,被查出高危(好像是1/275)之后哭了一两天,后来在市妇幼被产前诊断的医生一顿吓,最后老公说,羊穿有风险,相信我们的bb,不论生出个什么样的,我们都认了。所以我什么都没做。当然女儿也好的没办法。淡定,比什么都重要。
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还没娃的时候,看到任何跟宝宝安危有关的帖子,都会特别关注特别揪心,如果最后的结果是不好的,感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周,因为有什么问题最后引产的,那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了,这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
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我也看了这样的一个帖子,好像说36周BC发现孩子脑袋里面长瘤了,医生建议引产出来,经过很多次的检查,最后38周的时候还是引产了,那个妈妈心痛得死去活来,我们这些看贴子的人也跟着伤心难过流泪。[zouliumei]( 17:21:40)还没娃的时候,看到任何跟宝宝安危有关的帖子,都会特别关注特别揪心,如果最后的结果是不好的,感觉要好久才能平复心情记得之前看过一个36周还是多少周,因为有什么问题最后引产的,那几天心里都好压抑现在自己也怀孕了,这种感触更深刻了希望所有的宝宝都能健康平安
小apple妈咪
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我不在国内,我可以说这边根本不做糖筛吗?因为糖筛不是低风险就是高风险,低了不代表孩子一切OK,高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
szliuyifei
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我和楼主一样,唐筛也是高危,1:85。4月14日去二院做了华大无创基因,然后也预约了5月12日的羊穿。5月初查到无创低风险,就马上取消了羊穿的预约。相信宝宝,相信自己,一切都会好好的!
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严重赞同!做这些个检测反而给孕妈们造成莫大的压力!!![小apple妈咪]( 10:32:22)我不在国内,我可以说这边根本不做糖筛吗?因为糖筛不是低风险就是高风险,低了不代表孩子一切OK,高了穿刺之后孩子基本也都OK。。。所以在这边看来是个根本无需做的检测。。。
Oo涵or沫oO
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中期唐筛真的很坑啊!我也是刚刚查到华大的结果才松口气
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羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做,基本上没什么风险的。
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现在华大能做吗,不是3月份取消了吗?
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我从来没有把羊穿想的很恐怖,因为我们办公室里就有人做过的,有的医生会建议35岁以上的孕妇直接抽羊水排畸,虽然号称有1%的流产,但实际的流产率远远小于这个。所以我一直坚持要做羊穿,是我老公不想冒一点点的风险,而且华大的无创准确率也很高的。&华大的基因检测现在在二院是可以免费做的。[sologong]( 13:37:18)羊穿没你想象那样恐怖。在大医院做,基本上没什么风险的。
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我1:60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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感谢分享这个特殊的心理路程,火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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跟楼主一样一样的经历,正在等待华大的无创结果~
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谢谢梨花给我火球!也祝所有的姐妹怀孕都顺顺利利的。[淡白梨花]( 9:33:10)感谢分享这个特殊的心理路程,火球鼓励。预祝你在接下来的孕程中平安顺利
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呵呵,看来有相同经历的人很多呢![饭饭饭团]( 17:08:29)我1:60&&&&也是做华大&&结果低风险。想到当初被吓到的情形&&现在还有点后怕。
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唐氏筛查18三体综合症风险&1:10000,提示低风险
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患者信息:女 28岁
病情描述(发病时间、主要症状等):
神经管缺陷风险:经修正的AFP
MOM(0.62)位于神经管缺陷的低风险区域
18三体综合征风险:计算得到的18三体综合症风险&1:10000,提示低风
21三体综合症风险结果低于临界值,表示低风险
21三体综合症风险1:2005
年龄风险:1:912
想得到怎样的帮助:
麻烦帮忙看看这些结果是否正常,谢谢
低风险表示是正常的,如果是高风险可能就要做羊水穿刺了
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