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医学中sca是什么意思
09-01-05 &匿名提问
脊髓小脑共济失调(Spinocerebella Axia,SCA)遗传性脊髓小脑性共济失调是一系列常染色体显性遗传病,病变涉及脑干和脊髓,主要病理改变是小脑和其传出和传入系统的退行性病变。这一系列病包括:SCA1[OMIM164400],SCA2[OMIM183090],SCA3[OMIM109150],SCA6[OMIM183086], SCA7[OMIM164500], SCA8[OMIM, SCA10[OMIM, SCA12[OMIM604326], SCA17[OMIM607136]等。这些病的分子基础是在位于不同染色体上的相关基因相关区域多态性位点CAG重复序列增加所致,除SCA10(ATTCT重复)和SCA8(CTG重复)。这些重复序列不稳定,在亲子代传递中其CAG重复序列可能会增加。通过特异的PCR扩增和Southern blotting可确定所有样品的重复次数。
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