婴儿丢失基因患“天使综合征” 不会说话天天笑
来源：新华报业网-南京晨报
爱笑的"天使宝宝"，人见人爱
可是，她一直在笑&&
母亲遗传基因丢失，让女儿患上手脚功能缺失的天使综合征
　　他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但他们又让人怜爱，因为不会说话，走路不稳，一辈子残疾让家人从喜悦的天堂坠入地狱。他们是“天使宝宝”，发病率只有1/5万的罕见的“天使综合征”疾病患者。
　　爱笑的女孩，3岁发现是“天使病”
　　33个月大的天天（化名）躺在妈妈的怀里睡着了。一旁的林岚望着女儿白净可爱的面庞，眼里泛着红色，鼻子一酸，忍不住扭过头偷偷地擦了擦眼泪。
　　天天的奶奶李崔霞告诉记者，孩子生下来时，体重只有4.3斤，虽然小了点，但皮肤雪白，人见人爱。一开始，大家都没有发现异常。等到一岁时，同龄的孩子牙牙学语时，天天依然不会吐一个字。而且一家人奇怪的是，孩子似乎很爱笑，每天都乐呵呵的。在天天33个月时，爷爷奶奶带着孙女来到了南京军区南京总医院，诊断结果让一家人痛哭流涕：天使综合征，一种基因病，而且没法治。
　　病因竟是丢失母亲遗传基因
　　“孩子来就诊的时候，我们一看就不对头。”军区总院遗传室主任崔英霞描述说，红脸颊，平枕，脑电图异常，智力低下。
　　随后，专家用核型分析技术，荧光原位杂交技术，芯片技术进行详细分析，发现天天基因15q11―13区域有一段缺失，确诊为天使综合征。这是一种罕见的遗传疾病，崔英霞介绍，天使综合征的病因是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。不过，这个基因有点古怪，只从母亲体内遗传来表达，所以本病由母系单基因遗传缺陷所致。
　　专家建议怀二胎，生健康宝宝
　　每个有天使综合征患儿的家庭，都经历了天堂到地狱的悲痛。这些孩子在出生后一年中往往和正常孩子并无两样，但身体功能会在余下的岁月中忽然出现急剧退化不会说话，手脚失去功能，终身需要被照顾。在天天确诊后，一位医生将一家人悄悄拉到一旁，安慰后说了一句话：“对这个孩子好一点，然后再要一个孩子吧&&”
　　林岚接受了医生的建议，如今已经怀孕26周。在孕24周时，她在家人的陪同下到医院抽取脐带血检查时，经产前诊断，姐姐缺失的基因她没有丢失，这意味着肚子里的孩子是健康的宝宝。这个消息让被阴霾笼罩了三年的一家人带来了一丝光明。
　　“天天也是我们的心头肉，我希望在有生之年，全心全意地陪伴着她。”不过，林岚说，即使有了小二子，她也会一如既往地对天天，不会让她因为疾病而受到歧视。
　　连线专家
　　疑问一：“天使病”有无办法来治疗？
　　可激活遗传自父亲的沉默基因
　　虽然是基因疾病，目前还无法被攻克。不过，崔英霞介绍，随着医学的发展，天使病离治愈这个目标越来越近了。
　　据了解，实际上“天使综合征”虽然缺失了从母亲那里遗传的基因，但患者体内还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，一直处于睡眠沉默状态，只有来自母亲的基因在发挥作用。因此，如果能激活遗传自父亲的这一基因，让来自父亲的这个基因代替目前缺失的基因片段发挥作用，疾病就会被轻易治愈了。
　　疑问二：如何判断胎儿得了天使病？
　　胎儿宫内发育迟缓要警惕
　　崔英霞说，由于天使综合征患儿往往表现为低体重儿，出生时一般5斤不到。这个就给了预防一个很重要的线索。也就是说，孕妇在怀孕时，如果表现为严重的宫内发育迟缓，这样的孕妇要及时去做检查。通过基因技术，是可以发现孩子是否患有基因疾病的。
　　疑问三：基因病能预防吗？
　　通过三级预防可排除
　　崔英霞介绍，为了降低缺陷儿的出生，可针对性地通过孕前、孕期和新生儿体检及实验室检查，达到最大程度的预防。具体包括三级预防，其中一级预防和二级预防至关重要。
　　据了解，一级预防为孕前或孕早期进行的检查。二级预防是指孕期检查。三级预防，则是对新生儿生长发育健康体检。
　　她提醒准备生宝宝的育龄夫妇，一定要重视产前检查，通过现代科学的筛查，生出一个健康的宝宝。 通讯员 高铭华 记者 戚在兵
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　　常见的基因病
　　侏儒症：头很大，四肢短小，鼻梁塌陷，前额突出，又称软骨发育不全。
　　唐氏综合征：又称21三体综合征，国内又称为先天愚型，表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容等。
　　特纳综合征：患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。
(责任编辑：徐洪伟)
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客服邮箱：作者：Mark J. Zylka 来源：《自然》 发布时间： 10:20:42
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唤醒沉睡基因或可治天使综合征
英国《自然》杂志网站12月21日发布研究报告说，对于基因缺陷引起的&天使综合征&，大多数患者体内其实存在一个能帮助治疗此病的基因，只是它通常不发挥作用，使用一种现有药物就可唤醒这个沉睡的基因。
&天使综合征&患者脸上始终带着笑容，但动作机械，智力低下，同时还有癫痫等症状。它与一个名为UBE3A的基因密切相关，这个基因会指导合成一种可影响神经系统发育的蛋白质，如果基因有缺陷，就会导致大脑发育不正常。
美国北卡罗来纳大学的研究人员报告说，实际上&天使综合征&患者中出问题的只是一个基因，许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因，但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了，只有来自母亲的基因在发挥作用，如果这个基因出了问题就会患病。
因此，唤醒这个沉睡的基因，让它能够指导合成大脑发育所需的正确蛋白质，就能够治疗此病。一种被称作&拓扑异构酶抑制剂&的药物具有此效果，它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现，它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验显示，实验鼠在注射这种药物后，体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃，一次治疗可以见效几个月。研究人员认为，在此基础上有望开发出治疗&天使综合征&的新疗法。（来源：新华网 黄堃）
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<span style="color:#11/12/25 22:57:01 ipsyangrui
看完后，有个小想法。我们机体里不是有个遗传印记的吗？如果对这一类单基因引起的疾病进行这样的治疗，不是可以事半功倍的吗？> 【答案带解析】天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神...
天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如下图所示。请回答下列问题：（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较___________，直接影响了神经元的功能。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过___________（细胞器）来完成的。（2）对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：正常人：……TCAAGCAGCGGAAA……患
者：……TCAAGCAACGGAAA……由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自___________方的UBE3A基因发生碱基对的___________而导致翻译过程提前终止。（3）研究表明，人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明UBE3A基因的表达具有___________性。（4）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一条随机移向细胞任一极。①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的___________配子发生异常所致。②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的概率是___________（不考虑基因突变）。&#xa0;
（1）多 溶酶体
（2）母 替换
（3）组织特异（选择）
（4）①雌或雄 ②1/3
试题分析：
（1）由题意可知UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，而AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，所以AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较正常人多而直接影响神经元的功能。蛋白质等一些物质可以被细胞内的...
考点分析：
考点1：人类遗传病与优生
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题型：综合题
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