今天筛查项目21三体综合症，筛查结果低风险，t21值1:407，一定要做无创和DNA吗？会是糖式儿，有知道的宝妈或医生在吗？謝謝_育儿问答_宝宝树
今天筛查项目21三体综合症，筛查结果低风险，t21值1:407，一定要做无创和DNA吗？会是糖式儿，有知道的宝妈或医生在吗？謝謝
当时年龄：
你好，根据你的情况，个人建议你做个无创dna，这样比较放心，而且只是算的几率
最佳回答者：
不管结果怎么样都是一个概率没有说一定会是唐氏儿，低风险就不用做啦各位已经生了的宝妈和即将生的宝妈，我昨天拿到唐氏筛查结果说21三体综合症处于临界风险，医生建议做无创，又怕会造成流产，网上查了一下很多宝妈都是这样的，不知道严重吗？是不是一定要做啊？后期直接做四维排畸可以吗？
四川 攀枝花
无创DNA么？？？无创是抽妈妈的血~比穿刺安全哦~~准备下周去做~~~唐筛不知道为什么~十个有八个都是高危~~我有三个生了宝宝的朋友都是唐筛高危~~~有一个没做穿刺，没管它~有两个做了穿刺都没事
无创DNA么？？？无创是抽妈妈的血~比穿刺安全哦~~准备下周去做~~~唐筛不知道为什么~十个有八个都是高危~~我有三个生了宝宝的朋友都是唐筛高危~~~有一个没做穿刺，没管它~有两个做了穿刺都没事
那就是说唐筛结果都没那么准确是么？就说我处于临界风险，但是我都觉得医生忽悠我的，做个无创要2500啊
四川 攀枝花
#2 全杨希萌
那就是说唐筛结果都没那么准确是么？就说我处于临界风险，但是我都觉得医生忽悠我的，做个无创要2500啊
医生说唐筛的准确率是60%左右（不包含羊穿率），我同事是个38的高龄产妇，唐筛高危。。不愿意做穿刺就没管他。。。
唐氏儿是染色体变异(不是遗传问题)，是第21对染色体多了1条，属于内部问题，和四维排畸(外貌体征排畸)是2会事儿。无创DNA(抽血)的准确率都是有限的，目前只有羊水穿刺能达到99%准确(侵入式检查，有流产风险)。你要明白，和生下唐氏儿的下半辈子比起来，2千多已经很便宜了，不过其实大部分唐筛高风险MM都不会生下唐氏儿，因为这是小概率事件。明白了缘由，你才能做更好的判断。
#4 包大人的娘
唐氏儿是染色体变异(不是遗传问题)，是第21对染色体多了1条，属于内部问题，和四维排畸(外貌体征排畸)是2会事儿。无创DNA(抽血)的准确率都是有限的，目前只有羊水穿刺能达到99%准确(侵入式检查，有流产风险)。你要明白，和生下唐氏儿的下半辈子比起来，2千多已经很便宜了，不过其实大部分唐筛高风险MM都不会生下唐氏儿，因为这是小概率事件。明白了缘由，你才能做更好的判断。
宝妈解释的真详细，我要跟老公好好商量一下了…
医生说唐筛的准确率是60%左右（不包含羊穿率），我同事是个38的高龄产妇，唐筛高危。。不愿意做穿刺就没管他。。。
我是头胎，88年，以前没有怀孕过，家里也没有任何遗传病，婚前也做过检查的，都是正常，我前几个月每天都没怎么吃东西，反应很大，还吃了很多垃圾食品，不知道跟这个有没有关系呢？
我和宝妈也是有一样的担心，今天也刚刚查出来高风险，下午就做了无创，大夫说对21染色体无创的准确率还是比较准的，普通的唐氏筛查准确率挺低的，建议不要担心，放宽心！
#7 雅楠小丫头2
我和宝妈也是有一样的担心，今天也刚刚查出来高风险，下午就做了无创，大夫说对21染色体无创的准确率还是比较准的，普通的唐氏筛查准确率挺低的，建议不要担心，放宽心！
恩，我刚刚看了好多关于唐筛的，发现这个影响很多的，我实际B超孕周比月经的要小两周多呢，还有身高体重都有影响，我决定不做无创了…宝妈也别担心
四川 攀枝花
#6 全杨希萌
我是头胎，88年，以前没有怀孕过，家里也没有任何遗传病，婚前也做过检查的，都是正常，我前几个月每天都没怎么吃东西，反应很大，还吃了很多垃圾食品，不知道跟这个有没有关系呢？
这个我就不懂了。。。穿刺做得好的地方也不会有太大的影响的~~~~不靠谱的医生就很麻烦了！我准备下周去做DNA。。。虽然很贵但至少安心啊！
我今天也是唐筛查出来高风险，接着就做了dna. .
我前几天唐筛检查出来也是高危，当时挺害怕的，后来听我妹说很多年龄大点的检查出来都是高危，然后我上网查好多都是这种情况，所以我现在一点也不担心了！
唐氏儿面部特征明显，如果宝宝配合应该四维是能做出来的。
我一同事1：15，这么高风险，后来羊穿是好的。另一同事也是高风险，做的无创，她是1800，后来也是好的？
我的21三体综合症也马上到临界值，临界值是1:270，我的结果是1:300，但是唐筛总的结果是低风险。我也不知道应该继续做检查吗？想要个健康的宝宝真不容易！
那不用管他行吗什么都不做
#14 珊加琦
那不用管他行吗什么都不做
可以，身边有好多朋友没有做过唐氏筛查生出来宝宝很健康！
没事的吧，我今天就去做的无创就是抽了一管血准确率还高点，不准备去做唐氏
我今天也是唐筛查出来高风险，接着就做了dna. .
我都觉得很奇怪，参考值是1：381-1：1000，我的是1：525，在这个范围內，为什么也是临界风险了，查了好多资料，看了好多宝妈的意见，决定不管了！
#16 HST宝贝
没事的吧，我今天就去做的无创就是抽了一管血准确率还高点，不准备去做唐氏
我都觉得很奇怪，参考值是1：381-1：1000，我的是1：525，在这个范围內，为什么也是临界风险了，查了好多资料，看了好多宝妈的意见，决定不管了！
#14 珊加琦
那不用管他行吗什么都不做
我都觉得很奇怪，参考值是1：381-1：1000，我的是1：525，在这个范围內，为什么也是临界风险了，查了好多资料，看了好多宝妈的意见，决定不管了！
#14 珊加琦
那不用管他行吗什么都不做
我就懒得管了，相信我宝宝！
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你好，目前唐筛检查结果提示是高风险，需要进一步检查确诊胎儿有无问题，可以做羊水穿刺确诊。
目前唐筛是高风险，数值比较大，所以建议最好做羊水穿刺确诊是最准确...
亲，来不及做羊穿了，等结果出来已过预产期了；宝宝头较大，我又是高龄初产，我俩很珍爱这宝贝，老公原来坚决不让我做唐氏筛查，27周多做四维查出先心，我想做无创，可老...
非常准确,准确率接近100%,假阳性率仅为0.05%.
答: 我的还是凹下去的,我怀大宝的时候到生肚脐眼都是凹的,没有平,
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：妇产科
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问题分析：这个一般和你做无创没有一点关系，这个是不相干的事所以这个你做手术看效果就行了意见建议：这个是一个检查这什值比越大越好，但与你作手术是不相干的事，扯不到一起的。
职称：医师
专长：妇产科
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指导意见：就您的情况检查结果显示是唐氏高危,需要积极到三甲医院进行羊穿检查确定是否继续妊娠,不要轻视,羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等,了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等,
问21三体综合症正常比例是多少
职称：医生会员
专长：妇产科常见疾病
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病情分析：
意见建议：
你好，你想问的是唐氏筛查中21-三体比例么
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济、简便、安全，在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。　NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度，常用于产前筛查，可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。
　　AFP（甲胎蛋白）
　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
　　Free hCG（游离-亚基-促绒毛膜性腺激素）
　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。
　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
　　此孕妇的MOM：=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
　　关于21、18、13三体的问题
　　正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
　　任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
　　1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
　　2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
　　3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
　　4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
问我也是查出21三体高风险，然后我又做了无创dna结果显示...
职称：医师
专长：儿科、尤其擅长唐氏综合征、
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指导意见：你好，根据你所描述的情况，考虑是最好还是要做相关的检查的，如果确定了就要考虑不要这个小孩为好
问21-三体综合症.1/66是高风险无创DNA可以做吗？
职称：医生会员
专长：胃炎、胃溃疡、结肠炎，
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问题分析：21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰男女之比为3︰260%的患儿在胎儿早期即夭折流产患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形意见建议：目前该病尚无有效的治疗方法对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治
问21-三体综合症.1/66是高风险无创DNA可以做吗？
职称：主任医师
专长：外科,尤其擅长痔疮等疾病
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问题分析：你好，21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病顾名思义该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰男女之比为3︰260%的患儿在胎儿早期即夭折流产患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容并可伴有多发畸形意见建议：目前该病尚无有效的治疗方法对患儿应进行长期耐心的教育和训练预防感染性疾病和各种传染病早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服对改善功能有帮助对伴有的其他畸形可进行手术矫治
问21三体综合症高风险
职称：医师
专长：普外科、肝胆系统疾病
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病情分析： 你好，不一样，最好做羊水穿刺。做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1/20～1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。意见建议：而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
问无创DNA高风险怎么办
职称：医师
专长：内科,尤其擅长月经不调、糖尿病等疾病
&&已帮助用户：54448
指导意见：无创DNA高风险建议进一步做羊水穿刺检查的，羊水穿刺因为要对细胞进行培养，所以没办法很快出结果，正常情况下要3-4周。
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