什么样的癌症基因检测靠谱吗才是癌症患者最应该做的

孩子被绑在父亲腰间,骑摩托车400多公里跋涉回家。
得知儿子即将与她团聚,老人感动的泣不成声。
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  目前,美国每年进行此类检测的就有400至500万人,通过基因检测和预防性手术,美国家族性结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%;女性乳腺癌发病率降低了70%,其它重大疾病发生率也显著下降。
  癌症患者被确诊时,绝大多数已处于中晚期。近年来,一种通过分析DNA来预测人们罹患癌症等多种疾病风险的新技术――“癌症基因检测”悄然兴起:只要一滴唾液进行DNA检测,一般8―10个工作日出检测报告,帮高危人群了解自身基因缺陷,预测肿瘤发生风险。再以此报告为依据,由专业的遗传咨询师给出相应的风险管理方案,可以做到癌症未病先防。
  癌症基因检测真这么神奇?
  从根本上说,各种癌症的发生与基因有关,因为癌症是细胞水平上的一种遗传性紊乱,是一种基因性疾病。人的正常细胞变为癌细胞,基本变化就是细胞的生长失去了控制,而细胞的生长则是受到基因控制的,如果基因出问题了,就会导致癌症的发生。通过10多年的基因研究,人类发现部分肿瘤的出现与某些特定的基因突变有关,比如,安吉丽娜&朱莉事件中,就是由于科学家发现了BRCA突变与乳腺癌、卵巢癌存在某种必然的联系。从这个角度看,癌症基因检测已经具备了一定的准确性。
  癌症基因检测就是通过基因学检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断;还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施。目前用爱基因基因检测预警遗传性肿瘤,如乳腺癌,准确率已经达到99%。
  癌症基因检测还有哪些作用?
  癌症基因检测对于一些非遗传性肿瘤,如肺癌、胃癌等,也具有预测作用。大多数癌症是由遗传易感和环境因素诱发所致,即人们接触了环境中的致癌物质,这些物质对于有遗传易感性的人群来说,容易诱发基因突变,或者使基因的修饰发生改变,即基因遗传出现变异,最终导致癌症的发生。
  癌症致人死亡,很多时候并非肿瘤本身,而是它转移到肺、脑、肝、骨等脏器后引起的重要脏器衰竭。事实上,癌症发生转移的能力取决于癌细胞自身转移相关基因水平,因此通过癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用,就能在癌症早期预知其转移能力,从而指导如何选择治疗方案、通过改变生活习惯、注重日常体检,可以做到延缓甚至避免癌症的发生,比如乳腺癌、大肠癌等,提高患者的生存率和生活质量。
  哪些人群需要进行癌症基因检测?
  1.具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测。这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头―苹果公司CEO史蒂芬&乔布斯在确诊罹患胰腺癌时,就曾花费10万美金对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。
  2.患有长期或慢性疾病的人。如:80%的肝癌患者,有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者;另有研究表明,有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因此,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。
  3.长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人。可以通过基因检测了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。
  爱基因带领的团队致力于为癌症易感人群和癌症患者提供基因检测服务,公司拥有全国6大检测中心、国家最高级别司法鉴定中心,自有基因库超10万份样本,合作伙伴遍布17个省、58个城市和572家机构,为北京301、上海瑞金和协和医院等2000多家医院提供多项专业技术服务。
  组建的“华测艾普.爱基因国家级基因检测合作实验室”、“美吉医学.爱基因基因检测联合实验室”、“国家卫计委科研所联合实验室”、“厦门大学国家大学科技园基因检测中心”、“云创智谷爱基因生命科学众创空间基因检测中心”、“杭州基科生物检测中心”等6大实验室,为癌症预防、个体化治疗方案选择以及患者转移风险检测,提供客观的依据。
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癌症患者为什么要做基因检测?
江苏省肿瘤医院肿瘤内科主任医师
肿瘤治疗已经迈入精准时代,目前越来越多的靶向药物问世,更多的患者受益于这种针对性强,副作用小的“个人定制”精准治疗模式,我们研究发现90%以上的肿瘤患者存在着不同程度的基因突变、插入移码、缺失、拷贝数变化以及基因重排、融合等外显子和内含子变异现象。以基因为线索,找出肿瘤发生发展的驱动基因,也就是关键基因,进行转化研究,也就是实验室研判和临床研判,使得患者在正确的时间获得正确的药物治疗,从而达到最佳的治疗效果,最小的毒副作用,最高的生活质量。所以,精准治疗第一步需要做的就是精准的癌症基因检测!
目前国内基因检测机构多达三千余家,拥有一批优秀的大公司,但也存在大量小机构,甚至一个小实验室就可以为患者做癌症全基因检测。对于同一个患者,不同的基因检测公司的检测结果和分析结果均有差异。漏检一个突变基因,错过一种救命的药物,漏掉一项最前沿的临床试验,意味着失去治疗的机会!
美国和中国都是世界癌症研究和治疗最先进的国家之一,是精准治疗和癌症基因研究的先行者,拥有全球最顶尖的核心检测和分析技术。目前美国和中国都拥有一批顶尖癌症基因研究机构,世界最权威的癌症基因检测分析公司,聚集了世界上最优秀的科学家,致力于基因测序的先行者。但是,目前全美临床基因研判师不超过十名,而我从美国回来前中国竟然无一名临床基因研判师!中国有全球领先的检测技术没有临床研判师是制约中国精准医学快速发展的最大瓶颈!另一个缺失是大数据库,目前中国还没有中国亚洲人种的全面的权威的基因数据库,帮助患者找到最全面最精准的突变靶点。
实验室研判师方面中国和美国同样拥有庞大的基因专家、病理专家、肿瘤学家研究团队进行数据分析。从只拥有十几个人,到数百名分析团队,拥有庞大的专家分析团队和数据库,能够保证根据每一个患者的病情,帮助肿瘤医生找到最合适的靶向药物,为患者提供最全面的药物治疗方案及最新的临床试验!
如何选择基因检测至关重要!
尽量选择权威基因检测专家,不同级别的基因检测从检测设备、数据分析、专家团队、临床匹配等各个方面都具有天壤之别,一次高质量的全基因组测序能让患者在肿瘤治疗中全程受益!所以尽量选择全基因检测,全面了解突变情况!如果经济能力允许下,尽量选择全基因检测,方便医生全面了解基因信息!
一般癌症患者的病理标本非常有限,同样大小的组织,仅检测几个靶点浪费了宝贵的资源。全面了解癌症患者基因突变情况,为未来整个治疗过程提供分子学证据。
未来出现新的靶点和靶向药物时,需要重新获取患者的肿瘤组织进行基因检测,这对于很多患者非常困难。
肿瘤可以异病同治:癌症这种基因病是可以异病同治的!研究证实,具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者,可以接受相同的药物治疗并获益。目前全球有大量的临床试验正在针对不同肿瘤的靶点进行治疗,仅检测几个确定的靶点,患者在现有药物耐药后,可能会丧失了许多新药物的治疗机会。
通过二代测序技术,实时动态的液态ctDNA检测,只需要抽血5-10ml ,检测与实体肿瘤发生相关的所有基因改变。明确每一个癌症患者的基因改变,并提供相关的靶向药物信息和临床试验信息,帮助决定治疗方案。检测实体瘤中常见的癌症相关基因,最近的基础和临床研究表明这些基因在实体瘤中会发生改变,包括碱基替换,插入,删除,拷贝数的改变和融合。
实用型临床热点基因检测的费用一般在1元左右。大约需要2周时间。
对所有分子变异类型的检测敏感性和特异性进行优化,包括碱基替换、插入、缺失、局部扩增和基因融合!
而最终检测结果必须有临床研判师分析,决定临床治疗措施的选择和实施!
精准检测是精准医疗的第一步!临床研判师是你治疗是否精准的终极关键!
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发表于: 07:51
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各种条件允许的话,建议是所有肺鳞癌、肺腺癌的患者都做基因检测。首先最应该检测的是EGFR基因,其突变阳性的概率在我国非小细胞肺癌人中约占30%以上,等于1/3的病人一线就适合吃TKI药物。患者等待基因检测可能需要较长的时间(一周至两周),并且部分医院该部分是医保的,尤其需要强调的是这个等待是值得的,因为这个结果对下一步治疗至关重要。此外,还应该检测EML4-ALK融合基因,如果这个细胞发生融合基因表达阳性的话,另有靶向药物治疗,就是大众尚不熟悉的克唑替尼,但是发生率在我国加起来不过10%,我们优先做EGFR基因检测,再做EML4-ALK检测。
而不同基因检测的方法,所需要的时间也不尽相同。以检测ALK基因为例,采用Ventana&IHC这种免疫组化方法大约1―2天就可以出结果;采用FISH(荧光原位杂交)时大概需要3―4天出结果;采用PCR(聚合酶链反应)这种比较复杂的分子生物学检测方法,则大约需要5―7个工作日出结果(国际上要求两周之内出基因检测结果)。&
  不同的基因检测方法,费用各不相同。其中,免疫组化检测相对便宜一点,大约需要几百元。其它的基因检测方法,如FISH(荧光原位杂交)和PCR(聚合酶链反应)则稍贵,而且不同医院因为需要检测的基因位点数量不同,检测数量越多越贵。
  文章发布者:望京医院肿瘤科芦殿荣副主任医师(本文内容为原创,转载请注明出处,部分图片来自互联网)/专家门诊:周五上午/电话:
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芦殿荣,女,36岁,副主任医师,2009年毕业于北京中医药...您的位置: &
> 肺癌患者有必要做基因检测吗
日期: 来源:医生在线
  很多患者在治疗前医生要求做,很多患者不理解,为什么要做这类检测,这对治疗有帮助吗?是否是必要的检查项目,针对这类问题,我们请肿瘤科医生为我们详细的解释了一下。
  专家称:肺癌基因检测对患者来说是福利,有必要去做,这是因为:
  一:指导医生用药。
  肺癌这类疾病专业来讲是基因疾病,它是由于正常的肺部细胞异常分裂增殖引起的一类疾病,在肺癌早期诊断期间,医生会抽取胸腔积液或一些组织进行基因分型检测,经提取和纯化其基因信息后,通过特定设备进行基因检测,分析基因状态即可预判出患者对于各种抗肿瘤药物的敏感性,从而判断药物治疗的疗效,进而提高抗癌药物治疗的针对性和有效率,指导医生选择有针对性的化疗药物。
  二:减少患者药物应用过度。
  肺癌化学药物治疗的有效率依然偏低,以往依照临床经验选择化疗药物,不少肺癌病人并没从中获得临床获益。现在通过对肿瘤活检或手术切除的肿瘤组织和病理标本进行肺癌相关基因检测,根据基因检测的结果再选择哪一种化疗药物或分子靶向治疗药物,从而实现肺癌的个体化治疗,减少患者用药多度的现象。
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  肺癌基因检测需要检测哪些基因?
  常见的基因如:EGFR、RRM1、ERCC1、K-RAS和ALK等基因。
  随着医疗技术的发展,临床肺癌诊断治疗技术发展越来越成熟,早期正确精准的诊断,对患者的治疗有利。
& & & &好了,言归正传,同样的肿瘤,有人用药疗效明显,有人收效甚微。这是因为个体基因的差异,肿瘤基因突变不同,导致药物效果不同。国内三甲医院普遍建议,制定疗效更高、毒副更低的用药方案,寻找对症靶向药。而肿瘤家族病史的人,可通过排查风险,对肿瘤预防临床意义重大。& & & &了解更多请拨打400-082-1008。
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