脆性X综合征的可能疾病
以上疾病都不是您要找的? 试试工具
脆性X综合征对症药品
用于预防Ⅰ型和Ⅱ型肾综合征出血热。
[生产厂商]&浙江天元生物药业有限公司
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、...
[生产厂商]&吉林敖东延边药业股份有限公司
温肾健脾，活血调经。用于脾肾阳虚、瘀血阻滞所...
[生产厂商]&北京同仁堂股份有限公司同仁堂制药厂
清热解毒，燥湿止带，祛瘀止痛。用于湿热瘀滞所...
[生产厂商]&广西壮族自治区花红药业股份有限公司
您最近浏览的症状
猜您要查找的疾病是：
太原市体育路学府苑（煤炭医院斜对面）
脆性X综合征相关疾病症状浅谈脆性X染色体综合征的概况；摘要：脆性X染色体综合征（fragileXsyn；关键词：脆性X染色体综合征；发病机理；临床表现；脆性X综合征是一种具有家族好发现象的遗传病，后代；在20世纪初期，就有一些学者注意到智力低下的患者；2发病机理；脆性X染色体综合征是1991年美国的一群研究人员；分为中间突变、前突变和完全突变三种类型；3临床表现及诊断；3.1临床表
浅谈脆性X染色体综合征的概况
摘要：脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传病，X染色体长臂2区7带呈细丝状（宋小俊，2012）。发病机理是由于X染色体上智力低下基因FMR-1突变，导致无法制造正常蛋白质。临床以智力低下、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为特征。目前对于脆性X染色体综合征的诊断主要是临床诊断和实验室诊断等。
关键词：脆性X染色体综合征；发病机理；临床表现
脆性X综合征是一种具有家族好发现象的遗传病，后代成员的患病比例也会随着代数的增加而增加，其临床特征一般为 “一低五大”:智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间类型比例大、出生时体重大。在人群中,男性发病率要比女性大，约为1/1500,而女性的患病率则在为1/2500。本文就其发病机理、临床表现及诊断等研究进展进行综述。 1 发现史
在20世纪初期，就有一些学者注意到智力低下的患者中男性多于女性这一现象。到了1943年，Martin和Bell在一个家系的两代人中发现了11名男性患者和两名轻度智力低下的女性，对此他们认为该家系智力低下是与X连锁的，也因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征（李东至，2005）。1969年Lubs首先在男性智力低下患者及其女性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来，Sortherland 证明细丝位位于X染色体长臂2区7带（Xq27）。它在低叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位（fragile site）的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体（fragile X,fra X），而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征。
2 发病机理
脆性X染色体综合征是1991年美国的一群研究人员在X染色体上的叫做脆性X染色体智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)发生突变而导致的。脆性X智力低下基因1位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb（韩冰，2001）。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游250bp处存在-CpG岛。正常人群FMR-1基因(CGG)n重复次数在5～50之间。 FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩增及CpG岛的异常甲基化是导致脆性X染色体综合征的分子机制。
突变基因FMR-1 的5’端有一个为精氨酸编码的CGG 三核苷酸串联重复序列，其突变可
分为中间突变、前突变和完全突变三种类型。中间突变(CGG)n重复数在40～60之间，前突变(CGG)n重复数在50～200之间，两者CpG岛均无异常甲基化，FMR-1基因表达正常或基本正常，脆性X染色体综合征个体常无异常表型或具有轻微的行为问题。但当(CGG)n重复数超过200时则为完全突变，常伴有CpG岛异常甲基化，使FMR-1 mRNA的翻译受抑制，无法制造正常的蛋白质。另外，FMR-1基因编码区发生缺失或错义点突变尽管少见，也将引起脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein, FMRP)表达异常或者产生不同功能的FMRP，从而形成类似的脆性X染色体综合征的临床症状（刘昆、谭信，2004）。 脆性X染色体综合征的遗传机制比较复杂。在前面我们就提到了脆性X染色体智力低下基因1是一个不稳定的致病突变，当其处于中间突变和前突变时，不是导致疾病的，但是却有可能发展成为全突变基因的可能，而全突变基因则会出现异常甲基化，该基因灭活后，男性会发病，而女性则依据正常基因所在染色体随机灭活的程度而表现出不等的外显率。脆性X染色体综合征的原因是正常男性传递者所具有的脆性X染色体智力低下基因，实际可能处于前突变阶段，故其女儿虽获得该基因，表型仍是正常的。但其女儿在胚胎发育和卵细胞发育过程中，可使CGG重复序列进一步增加而形成全突变，因而传递给男孩时，男孩即发病，传递给女孩时将成为女性携带者。
3 临床表现及诊断
3.1 临床表现
绝大多数的男性患者具有典型的临床表现，概括为“一低五大”，智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间类型比例大、出生时体重大。
1）智力低下。脆性X综合征根据国外文献报道，发病率比较高，仅次于唐氏综合症（郭文潮、张宁等，2008）。在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智，29% 的患者有重度的弱智，46% 的患者有中度的弱智，7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。
2）形体发育异常：患病儿的身长和体重超过正常儿，发育快，脸部长而窄，大头，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，柔软而突出的大耳朵，高腭弓，宽阔的鼻梁延伸至鼻尖，唇厚，下唇突出，也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤一些症状（马梅荪、刘素云等，1987；王怀立、刘松茂等，1995）。
3）生殖器官膨大。进入青春期后的男性其睾丸增大，在清纯后期其睾丸可达30～50cm，阴囊增厚。
4）语言发育障碍。大部分脆性X染色体综合征的患者都能说话。但是他们常常不断地重复同样的话题，吐字快而不清，口吃等。
5）人格和行为障碍，好动或被动，注意力不集中和性情孤僻，有焦虑，运动幅度过大和喜模仿的行为，可有自残现象，甚至抵触社会行为，20%有癫痫发作。
女性70%为智力正常的携带者，仅有30%女性杂合子表现出不同程度的智力低下。不过一些智力正常的发病女孩会出现数学学习能力障碍、注意力障碍、情绪问题（如焦虑、沮丧、害羞等）以及社会能力低下的症状。
对于智力低下、生长发育延迟、孤独症的小孩，尤其是这个小孩表现出脆性X染色体综合征或行为特征，或者是由脆性X染色体综合征家族史，或不明原因的智力低下时，医生可能会建议这个小孩去做一个脆性X染色体综合征的检查。此外医生可能建议有脆性X 染色体家族史，或智力低下，或表现出该征的一些症状的计划怀孕妇女。该征的检查利用的是血液，血液检查可以检测出脆性X染色体综合征的患者和携带者。这一实验在一些大型医学中心均可进行。
3.2.1临床诊断
对中度精神发育迟缓的男性和轻度精神发育迟缓的女性应怀疑 FraX，患者一般体格生长发育正常,无外在畸形。FraX 阳性体征不常见且缺乏特异性,单靠临床征象不能确诊。
Southern印迹可以检测出各种大小CGG重复扩展和甲基化情况,但分辨度低,方法复杂、费时而昂贵,不适于大规模筛查。
3.2.2实验室诊断
1）染色体分析
在FMR1基因克隆前,是FraX的标准诊断方法。这种方法诱导X染色体产生脆性部位；但敏感性低,有全突变的男性约15%～50 %的细胞有脆性部位,女性仅为0～30%。因此对发病男性的诊断非常成功, 但容易漏诊前突变的女性和传递致病基因的男性。甚至一些女性和有全突变而表现较轻的男性也不被发现，因为有脆性部位的细胞百分比低。
2）分子遗传学诊断
已基本取代染色体分析,主要检测FMR1基因CGG重复扩展及甲基化状况。目前有两种方法:多聚酶链反应(PCR)和Southern印迹。PCR对正常范围的重复序列和较小重复序列的前突变有很高的敏感性，但不能扩增出全突变和较大重复序列的前突变。因此PCR对全突变只能进行间接诊断。一般情况下，当 PCR 在男性扩增出1个正常范围或前突变片段，在女性扩增出2
个片段(正常范围,中间范围或前突变)，不再需要Southern 印迹进一步证实。但有时复杂的细胞嵌合体患者 PCR方法会产生假阴性，好在这种情况并不多见（柳立军，2007）。
参考文献：
[1] 宋小俊. 脆性X染色体综合征患儿治疗探讨[J]. 科技信息. 2012（31）
[2] 马梅荪, 赵枝,李牧尧,刘素云. 一例脆性X染色体综合征患儿的诊断和治疗[J]. 遗传与疾病. 1987（02）
[3] 韩冰. 脆性X染色体综合征的产前诊断[J]. 国外医学（计划生育分册）. 2001（04）
[4] 柳立军. 认识脆性X综合征[J]. 现代妇女. 2007（11）
[5] 郭文潮,张宁,余小平,李亚丽,孙莉. 脆性X综合征诊断及出生前诊断[J]. 河南医药. 2008（03）
[6] 刘昆.谭信. 脆性X综合征的概况[J]. 中国优生与遗传杂志. 2004（04）
[7] 李东至. 脆性X综合征[J]. 中国优生与遗传杂志. 2005（05）
[8] 王怀立,刘松茂,高铁铮,王应太. 130例智力低下儿童脆性x检测报告[J]. 遗传. 1995（05）
[9] 赵文清. 脆性X综合征诊断及临床特征研究[J]. 中国优生与遗传杂志. 2008（04）
[10] 魏婷婷,周东蕊,张红琳,付文忠,张仁敏,杜彩贺,胡芳. 脆性X染色体综合征的临床检测方法研究[J]. 南京晓庄学院学报. 2011（05）
包含各类专业文献、应用写作文书、幼儿教育、小学教育、中学教育、行业资料、外语学习资料、文学作品欣赏、70浅谈脆性X染色体综合征的概况等内容。　
　6.染色体断裂综合征可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与 Bloom 综合征。 7.脆性 X 染色体综合征在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为... 　? 46,X,fra(X)(q27.3) 46条染色体性染色体X,另一条性染色体X的长臂2区7带3亚带是脆 性部位。(Martin-Bell syndrome (脆性X染色体智力障碍综合征)) i等... 　(Turner综合征)患者核型为45,X 5.X三体综合征核型为 47,XXX 6.脆性X染色体综合征,脆性部位Xq27.3 ―― Fra X 一级亲属间的近婚系数 舅甥女(或姑侄)1/... 　染色体缺失 B.易位携带者 C.染色体倒位 D.染色体部分缺失 E.脆性 X 染色体 10.属于性染色体疾病的是 A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 ... 　追溯调查其家族各个成员的亲缘关系 和某种遗传病的发病(或某种性状分布)情况的...脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变,既DNA中重复 单位... 　特异性异常体征 23)一般认为脆性 X 染色体综合征的发病机制可能是: A A FMR-...参与互联网教育产品使用情况调研,文库菌随机抽取20名认真回答的小伙伴送出50元... 　含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( )...综合征 猫叫样综合征 WAGR 综合 征 16 染色体数目...脆性 X 综合征患者的确诊依据是( ) 智力低下 大... 　(先天 愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性 X 染色体综合征) ; 理解:染色体畸变的类型和形成机理;异常 核型的描述方法;染色体畸变的... 　简介美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为 46 条 Caspersson 等(1970)首次发表...脆性 X 染色体综合征(fragile-Xsyndrome)估计可使 1/1500 的男婴受 累由于...社区广播台
查看: 1465|回复: 14
孩子有脆性x染色体综合征难道在肚子里的时候检查不出来吗？
阅读权限20
在线时间0 小时
最后登录TM币0
主题帖子银子
童梦二级会员, 积分 8, 距离下一级还需 22 积分
童梦二级会员, 积分 8, 距离下一级还需 22 积分
我表哥和表嫂以前不孕不育，后来四处就医才生了个小孩，但是孩子现在却又智力障碍，而且孩子会话和言语表达能力的发育严重迟缓。医生说是小儿脆性X染色体异常。& & 难道做孕检的时候不可以检查出来吗？怎么会这样呢？
post_newreply
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币0
主题帖子银子
童梦十一级会员, 积分 2648, 距离下一级还需 1152 积分
童梦十一级会员, 积分 2648, 距离下一级还需 1152 积分
小儿脆性X染色体又称脆性X染色体即脆性X综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起。
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币-1
主题帖子银子
童梦十一级会员, 积分 2600, 距离下一级还需 1200 积分
童梦十一级会员, 积分 2600, 距离下一级还需 1200 积分
这是一种染色体疾病，目前没有什么很好的治疗办法。&&是不是夫妻双方备孕之前没有检查过染色体呢？
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币2184
主题帖子银子
孕检的时候应该检查不出来吧，估计要做染色体检查才能够检查出来。
阅读权限100
在线时间113 小时
最后登录TM币6631
主题帖子银子
有些基因问题产检是检查不出来的，也有可能是基因突变。
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币1539
主题帖子银子
当时如果没有检查染色体的话，那是检查不出来的。
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币1959
主题帖子银子
姐妹这个怀孕是检查不出来的，只有在备孕时夫妻一起检查染色体，
阅读权限100
在线时间1318 小时
最后登录TM币4964
主题帖子银子
童梦十七级会员, 积分 52808, 距离下一级还需 7192 积分
童梦十七级会员, 积分 52808, 距离下一级还需 7192 积分
能查出来，但是需要做羊水穿刺，查染色体，他们肯定没查。现在需要大人先查染色体和基因芯片，来判断是不是遗传的。
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币1795
主题帖子银子
童梦十九级会员, 积分 158672, 距离下一级还需 141328 积分
童梦十九级会员, 积分 158672, 距离下一级还需 141328 积分
怀孕之前有没有检查过染色体呢，染色体方面的问题要是要查染色体的
阅读权限100
在线时间10 小时
最后登录TM币3588
主题帖子银子
产检有些染色体问题是检查不出来的！你表嫂有没有做过无创检查啊？
阅读权限100
在线时间0 小时
最后登录TM币221
主题帖子银子
童梦十四级会员, 积分 13368, 距离下一级还需 1632 积分
童梦十四级会员, 积分 13368, 距离下一级还需 1632 积分
那可能是父母的基因有问题，又没有告诉医生，要么就是什么因素引起的基因突变。这个检查是检查不出来得
阅读权限100
在线时间33 小时
最后登录TM币1740
主题帖子银子
童梦十五级会员, 积分 16800, 距离下一级还需 8200 积分
童梦十五级会员, 积分 16800, 距离下一级还需 8200 积分
孕检只是一般性的常规检查，在怀孕之前最好查一下双方染色体，就算双方没问题也不能排除胚胎没问题，怀孕后最好查无创，无创的价格不便宜所以医生会根据病人情况建议，你家表哥表嫂如果查了这两张基本不会查不出来！
阅读权限100
在线时间100 小时
最后登录TM币6723
主题帖子银子
这个产检肯定是检查不出来的了，如果父母正常的话，这个属于基因突变，还是找正规的三甲医院给孩子好好做一个彻底的检查，看如何治疗吧。
阅读权限60
在线时间0 小时
最后登录TM币80
主题帖子银子
童梦六级会员, 积分 408, 距离下一级还需 192 积分
童梦六级会员, 积分 408, 距离下一级还需 192 积分
我在美国，这边特别重视fragile x 也就是脆性染色体的检查，备孕妇女的必查项目。一般母亲会遗传给孩子，而且母亲携带者的比例很高，大概是230分之一。国内孕检里没有这一项，有一些私人基因公司做非常贵，3000多块钱一次。胎儿在三个月羊水穿刺也可以查出来。但是国内特别不重视。特别建议家族中自闭症或者智力低下的亲戚的备孕妇女做这个检查。
脆性X检测要用特殊的方法，一般的方法无法检测。可以加入脆性X的公益组织，与已经有脆性X小孩的家庭交流输入关键字进行搜索
关键问题是不同年龄阶段的发病率不一样，高龄孕妇（30岁以上）发病率非常高！
母亲生育年龄
唐氏综合症发病率
唐氏综合症发病率与母亲生育年龄有关，女性最佳生育年龄为：24—29岁。
虽然唐氏综合症发病率随着母亲生育年龄增长而变大，但是实际85%的唐氏儿都是35岁以下孕妇所生，所以生育年龄仅作于参考，低龄孕妇同样不能掉以轻心，唐筛应列入必检项目。
希望随着无创技术的进步可以将价格降低到政府可以完全买单的程度。
发病几率的增加主要是筛查率仍然比较低。
目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。“即使是在上海这样的大城市，唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”段涛教授对此表示忧虑。
值得庆幸的是，一种孕早期（10周-14周）唐氏综合征筛查目前已经在一些发达地区逐步开展。这组筛查只需B超检查及抽取3毫升静脉血两步即可，简便安全，而且准确性远远超过以往的孕中期筛查。如果孕早期联合孕中期检测，唐氏综合征的检出率能达到90%以上。据悉，复旦大学附属妇产科医院等多家大型医院现已开展孕早期唐氏综合征筛查项目。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素，均有致病可能。
大概是1/700吧
唐氏儿的发病率：在我国每750名新生儿中就有1个新生儿患有唐氏综合症，即唐氏儿；唐氏儿多发于大于35岁的高龄孕妇，35岁以上孕妇的生育唐氏儿占35岁以上生育宝宝总量的15%。
唐氏筛查及检查唐氏综合症，唐氏综合症的检查的最佳时间是15~20周，也有唐氏儿的早期筛查，早期筛查的时间是9~14周，可以发现阳性病例。一旦发现胎儿是患有唐氏综合症的唐氏儿，医生会建议终止妊娠。
发病率1/800-1/600，随年龄增加发病率提升，35岁之后骤增
这个在最几年有些好转。近年来，由于全面开展了围产期唐氏综合症筛查和诊断，其发病率自1970年的1.33/1000降到目前的0.92/1000。不少孕妇在孕晚期才被发现其胎儿患有唐氏综合症。目前认为，唐氏综合症的发病率和孕妇的年龄有关。
发病了挺高的了，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。
唐氏综合征(Down's Syndromw )是英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现，因此将这种病症称为Down综合征，即唐氏综合征。俗称先天愚型。唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，目前没有有效治疗手段，最好的办法就是终止妊娠。
在我国新生儿中的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
我国传统检查通常用羊水检查法进行确认，但羊水检查对孕妇和胎儿都有一定影响，很多孕妇不愿接受，通常只有35岁以上的高危孕妇才做这项检查，因而造成了很大的漏洞。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，如风险高就有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。一般唐氏筛查是抽取孕妇两毫升血液，检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和绒毛促进性腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，筛查的最佳时期是怀孕第15-20周。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。
因此这么高发病率的话，怀孕后最好做一下唐氏筛查吧。
高龄产妇容易产出唐氏综合症儿，最奇怪的是所有人种的这种疾病有雷同的脸形。有一次看到老虎唐氏综合症，居然与人类的唐氏脸有相似之处。
目前唐氏筛查的结果高于1/1000就会收到医院的告知，医生会建议进行羊穿或无创DNA检测。
这和母亲的年龄、父母双方的生活方式、健康程度息息相关，只看一个平均发病率没多大意义，主要以预防为主。
丹麦一个数据，2011年，500万人，6万新生儿，21例唐氏儿
唐氏的发病率大概是千分之一吧
目前的医疗水平而言，唐氏综合症的患者是可以在胎儿阶段进行诊断出来，在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。但是不同国家处于人道主义考虑和医疗水平的限制，针对这种检查的具体措施也有不同，以及患儿的处理是不同，所以该病发病率很低，而且百分之六十的患儿在胎儿早期即夭折流产。
好像没有这方面的研究，唐氏发病没有区域性。有研究表明，其主要是大脑中SNX27蛋白生成减少导致的。多出一个额外拷贝的21染色体，意味着唐氏综合征患者会生成较少的SNX27蛋白，反过来又破坏了大脑功能。并且，研究人员发现，在唐氏综合征小鼠中恢复SNX27可以改善认知功能和行为。在大脑中，SNX27负责维持细胞表面上某种对于神经元正常激发（fire）至关重要的受体。因此，在唐氏综合征中，我们相信缺少SNX27至少部分程度上导致了发育和认知缺陷。
要回复问题请先或
浏览: 31423
关注: 17 人