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家族五代中11人手指畸形 宁波医生用医学证明:不是诅咒
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　　 宁波市第六医院手外科徐吉海副主任医师这两天的心情，又踏实又沉重。
　　他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。
　　这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说:很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。
　　“诅咒的说法，当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因，至少可以给这家人一个解释。”昨天，徐吉海医师这样告诉钱江晚报记者。
　　　6年前的患者打来求助电话:
　　　儿子跟我一样，手指畸形
　　从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄，48小时，往返3000公里，对徐吉海来说，这是有生以来最疲惫的一次出行。
　　他跑这一趟，是为了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前，他为小芳做过一次手术。
　　当时，小芳24岁，是位在宁波工作的湖南妹子，慕名到市六院手外科就诊。
　　小芳长相端庄大方，两只手却和平常人不一样:一共有14个手指，每只手有3个大拇指，每个大拇指要么没有骨头，要么形状怪异。
　　这是“三节拇合并多指畸形”。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起，分两次为小芳做了矫正手术，每只手各拼出一个漂亮的大拇指。
　　手术后三年左右，作为术后随访，徐吉海电话联系上小芳，得知她恢复得不错，还特意叮嘱了一些康复锻炼注意事项。
　　没想到，去年，小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码，她是来求助的:小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形，除了每只手有3个大拇指外，中指、无名指和小指都合并在一起。
　　这是典型的遗传。在徐吉海的追问下，小芳有点自卑地透露，自己的妈妈、外婆都有手指畸形，家里的其他亲戚也有，算算，已经有五代人出现这种症状了。
　　手指畸形困扰她家族已有百年:
　　　老人说这是诅咒，没法解决
　　了解了小芳儿子的情况后，王欣让小芳带孩子来就诊。经过检查和讨论，王欣为孩子制定了完整的手术方案，因为孩子太小，还不适合手术，双方说好，在孩子一岁半到2岁的时候，实施矫正手术。
　　一切商量妥当，但手外科的几位医生心里都有数:孩子接受了手术，但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形——根据他们向小芳了解的信息，她的家族，已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之，家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。
　　王欣希望小芳带亲人来宁波检查，医院会尽最大力量提供方便和照顾，但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活，加上其他各种原因，不愿意千里迢迢地赶到宁波。
　　小芳说的各种原因中，包括这样一条:家族里代代流传着一个说法，很多很多年前，家族被一个风水先生陷害了，才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。
　　这种说法，家中不少老人，都深信不疑。
　　看来想弄清楚遗传发病的真相，只有派医生亲自去一趟，搜集血液样本再做基因检测了。
　　小芳说，平时家中人都聚不全，今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子，大家都回老家，是个好机会。
　　连夜赶到湖南的这个村子
　　　医生被一双双畸形的手震惊了
　　虽然定下了日子，但是让家人同意取血样，也花了小芳大半年的时间——她劝了又劝，才得到亲戚们的许可，愿意让医生去抽取血液样本。
　　徐吉海出发前，在市第六医院院长陈宏的支持下，手外科的医生们查了不少海内外相关病史资料，讨论制定了一系列抽取血液样本的流程。
　　6月27日晚上，上了一天班的徐吉海，带着病区护士周颖飞往长沙。下了飞机后，两人租了一辆车，驱车约4小时，最终，在凌晨3点左右，来到了距离长沙三四百公里的一个村庄，也就是小芳的家乡。
　　徐吉海先见到了家族成员代表，顾不上休息，大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排，讨论了2个多小时。
　　6月28日早上7点，只休息不到两个小时的徐吉海和周颖又开始忙了，要前往多个家庭抽血、拍照，收集相关资料。
　　那天，徐吉海被一双双畸形的手震惊了。小芳的症状，在这个家族并不算严重的，不少人除了每只手长出3个拇指外，都有后面几个手指合并的情况，这对手的功能有严重影响。
　　忙到下午4点，两人共收集到19位家族成员的血液样本，每份样本抽了3个试管，其中有10人是有手指畸形的家族成员。
　　血样正在宁波等待基因检测
　　　希望能找到原因，破解“诅咒”
　　因为在出发全部徐吉海曾和基因检测公司沟通过，这血液样本保存有严格要求，要处于0—4℃的环境里，收集结束后，他和周颖立即将样本放入带去的保温箱，并加入冰块，用最快的速度赶回了长沙的酒店，放进了冰箱。
　　6月29日傍晚7点，徐吉海和周颖带着血液样本风尘仆仆地抵达宁波，一下飞机，他们第一时间把样本送回医院，放入实验室零下80℃的低温冰箱中。
　　在回宁波的路上，徐吉海一直在沉思，他和老人们聊天了解到，上溯到六代之前，这个家族并没有过手指畸形病史，那这个被遗传噩梦笼罩了上百年的家族，为何最近几代总是被“诅咒”?这个谜底，或许只有通过基因筛查和分析来揭晓。
　　“在零下80℃的环境中，血液样本活性至少可以保存半年以上。”王欣说，接下来，医院会通过整合临床、科研及社会的力量，送这些血液样本去检测。
　　本报记者从市第六医院手外科了解到，如果不出意外，通过基因筛查和分析，就能发现究竟是哪个染色体的基因除了问题，一旦确定了导致发病的基因，那对这种遗传性手指畸形疾病的研究，可能会有一定的推动作用。
　　至少，对这个被手指畸形困扰百年的家族来说，他们所相信的“诅咒”，已经有了破解的希望。(钱江晚报 记者 李竹青 通讯员 沈永媛 江丹丹)
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沈永媛 江丹丹 李竹青
&&本报通讯员 沈永媛 江丹丹 本报记者 李竹青
&&宁波市第六医院手外科徐吉海副主任医师这两天的心情，又踏实又沉重。
&&他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。
&&这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说：很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。
&&“诅咒的说法，当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因，至少可以给这家人一个解释。”昨天，徐吉海医师这样告诉钱江晚报记者。
&&6年前的患者打来求助电话：
&&儿子跟我一样，手指畸形
&&从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄，48小时，往返3000公里，对徐吉海来说，这是有生以来最疲惫的一次出行。
&&他跑这一趟，是为了一位叫小芳（化名）的女性患者——6年前，他为小芳做过一次手术。
&&当时，小芳24岁，是位在宁波工作的湖南妹子，慕名到市六院手外科就诊。
&&小芳长相端庄大方，两只手却和平常人不一样：一共有14个手指，每只手有3个大拇指， 每个大拇指要么没有骨头，要么形状怪异。
&&这是“三节拇合并多指畸形”。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起，分两次为小芳做了矫正手术，每只手各拼出一个漂亮的大拇指。
&&手术后三年左右，作为术后随访，徐吉海电话联系上小芳，得知她恢复得不错，还特意叮嘱了一些康复锻炼注意事项。
&&没想到，去年，小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码，她是来求助的：小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形，除了每只手有3个大拇指外，中指、无名指和小指都合并在一起。
&&这是典型的遗传。在徐吉海的追问下，小芳有点自卑地透露，自己的妈妈、外婆都有手指畸形，家里的其他亲戚也有，算算，已经有五代人出现这种症状了。
&&手指畸形困扰她家族已有百年：
&&老人说这是诅咒，没法解决
&&了解了小芳儿子的情况后，王欣让小芳带孩子来就诊。经过检查和讨论，王欣为孩子制定了完整的手术方案，因为孩子太小，还不适合手术，双方说好，在孩子一岁半到2岁的时候，实施矫正手术。
&&一切商量妥当，但手外科的几位医生心里都有数：孩子接受了手术，但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形——根据他们向小芳了解的信息，她的家族，已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之，家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。
&&王欣希望小芳带亲人来宁波检查，医院会尽最大力量提供方便和照顾，但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活，加上其他各种原因，不愿意千里迢迢地赶到宁波。
&&小芳说的各种原因中，包括这样一条：家族里代代流传着一个说法，很多很多年前，家族被一个风水先生陷害了，才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。
&&这种说法，家中不少老人，都深信不疑。
&&看来想弄清楚遗传发病的真相，只有派医生亲自去一趟，搜集血液样本再做基因检测了。
&&小芳说，平时家中人都聚不全，今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子，大家都回老家，是个好机会。
&&连夜赶到湖南的这个村子
&&医生被一双双畸形的手震惊了
&&虽然定下了日子，但是让家人同意取血样，也花了小芳大半年的时间——她劝了又劝，才得到亲戚们的许可，愿意让医生去抽取血液样本。
&&徐吉海出发前，在市第六医院院长陈宏的支持下，手外科的医生们查了不少海内外相关病史资料，讨论制定了一系列抽取血液样本的流程。
&&6月27日晚上，上了一天班的徐吉海，带着病区护士周颖飞往长沙。下了飞机后，两人租了一辆车，驱车约4小时，最终，在凌晨3点左右，来到了距离长沙三四百公里的一个村庄，也就是小芳的家乡。
&&徐吉海先见到了家族成员代表，顾不上休息，大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排，讨论了2个多小时。
&&6月28日早上7点，只休息不到两个小时的徐吉海和周颖又开始忙了，要前往多个家庭抽血、拍照，收集相关资料。
&&那天，徐吉海被一双双畸形的手震惊了。小芳的症状，在这个家族并不算严重的，不少人除了每只手长出3个拇指外，都有后面几个手指合并的情况，这对手的功能有严重影响。
&&忙到下午4点，两人共收集到19位家族成员的血液样本，每份样本抽了3个试管，其中有10人是有手指畸形的家族成员。
&&血样正在宁波等待基因检测
&&希望能找到原因，破解“诅咒”
&&因为在出发全部徐吉海曾和基因检测公司沟通过，这血液样本保存有严格要求，要处于0—4℃的环境里，收集结束后，他和周颖立即将样本放入带去的保温箱，并加入冰块，用最快的速度赶回了长沙的酒店，放进了冰箱。
&&6月29日傍晚7点，徐吉海和周颖带着血液样本风尘仆仆地抵达宁波，一下飞机，他们第一时间把样本送回医院，放入实验室零下80℃的低温冰箱中。
&&在回宁波的路上，徐吉海一直在沉思，他和老人们聊天了解到，上溯到六代之前，这个家族并没有过手指畸形病史，那这个被遗传噩梦笼罩了上百年的家族，为何最近几代总是被“诅咒”？这个谜底，或许只有通过基因筛查和分析来揭晓。
&&“在零下80℃的环境中，血液样本活性至少可以保存半年以上。”王欣说，接下来，医院会通过整合临床、科研及社会的力量，送这些血液样本去检测。
&&本报记者从市第六医院手外科了解到，如果不出意外，通过基因筛查和分析，就能发现究竟是哪个染色体的基因除了问题，一旦确定了导致发病的基因，那对这种遗传性手指畸形疾病的研究，可能会有一定的推动作用。
&&至少，对这个被手指畸形困扰百年的家族来说，他们所相信的“诅咒”，已经有了破解的希望。
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编辑：未闻
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本文导读：据说家族被一个风水先生诅咒，代代都会有人出现手指畸形的情况目前家族5代人中共有11人手指畸形。家中不少老人都相信诅咒，这真的是诅咒导致的吗？
　　宁波市第六手外科徐吉海副主任医师这两天的心情，又踏实又沉重。他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。
　　这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说：很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。
　　&诅咒的说法，当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因，至少可以给这家人一个解释。&昨天，徐吉海医师这样告诉记者。
　　6年前的患者打来求助电话：儿子跟我一样，手指畸形
　　从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄，48小时，往返3000公里，对徐吉海来说，这是有生以来最疲惫的一次出行。
　　他跑这一趟，是为了一位叫小芳(化名)的患者&&6年前，他为小芳做过一次手术。
　　当时，小芳24岁，是位在宁波工作的湖南妹子，慕名到市六院手外科就诊。
　　小芳长相端庄大方，两只手却和平常人不一样：一共有14个手指，每只手有3个大拇指，每个大拇指要么没有骨头，要么形状怪异。
　　这是&三节拇合并多指畸形&。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起，分两次为小芳做了矫正手术，每只手各拼出一个漂亮的大拇指。
　　手术后三年左右，作为术后随访，徐吉海电话联系上小芳，得知她恢复得不错，还特意叮嘱了一些康复注意事项。
　　没想到，去年，小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码，她是来求助的：小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形，除了每只手有3个大拇指外，中指、无名指和小指都合并在一起。
　　这是典型的遗传。在徐吉海的追问下，小芳有点自卑地透露，自己的妈妈、外婆都有手指畸形，家里的其他亲戚也有，算算，已经有五代人出现这种了。
　　手指畸形困扰她家族已有百年：老人说这是诅咒，没法解决
　　了解了小芳儿子的情况后，王欣让小芳带孩子来就诊。经过和讨论，王欣为孩子制定了完整的手术方案，因为孩子太小，还不适合手术，双方说好，在孩子一岁半到2岁的时候，实施矫正手术。
　　一切商量妥当，但手外科的几位医生心里都有数：孩子接受了手术，但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形&&根据他们向小芳了解的信息，她的家族，已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之，家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。
　　王欣希望小芳带亲人来宁波检查，医院会尽最大力量提供方便和照顾，但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活，加上其他各种原因，不愿意千里迢迢地赶到宁波。
　　小芳说的各种原因中，包括这样一条：家族里代代流传着一个说法，很多很多年前，家族被一个风水先生陷害了，才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。
　　这种说法，家中不少老人，都深信不疑。
　　看来想弄清楚遗传发病的真相，只有派医生亲自去一趟，搜集血液样本再做基因检测了。
　　小芳说，平时家中人都聚不全，今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子，大家都回老家，是个好机会。
　　连夜赶到湖南的这个村子 医生被一双双畸形的手震惊了
　　虽然定下了日子，但是让家人同意取血样，也花了小芳大半年的时间&&她劝了又劝，才得到亲戚们的许可，愿意让医生去抽取血液样本。
　　徐吉海出发前，在市第六医院院长陈宏的支持下，手外科的医生们查了不少海内外相关病史资料，讨论制定了一系列抽取血液样本的流程。
　　6月27日晚上，上了一天班的徐吉海，带着病区护士周颖飞往长沙。下了飞机后，两人租了一辆车，驱车约4小时，最终，在凌晨3点左右，来到了距离长沙三四百公里的一个村庄，也就是小芳的家乡。
　　徐吉海先见到了家族成员代表，顾不上休息，大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排，讨论了2个多小时。
　　6月28日早上7点，只休息不到两个小时的徐吉海和周颖又开始忙了，要前往多个家庭抽血、拍照，收集相关资料。
　　那天，徐吉海被一双双畸形的手震惊了。小芳的症状，在这个家族并不算严重的，不少人除了每只手长出3个拇指外，都有后面几个手指合并的情况，这对手的功能有严重影响。
　　忙到下午4点，两人共收集到19位家族成员的血液样本，每份样本抽了3个试管，其中有10人是有手指畸形的家族成员。
　　血样正在宁波等待基因检测 希望能找到原因，破解&诅咒&
　　因为在出发全部徐吉海曾和基因检测公司沟通过，这血液样本保存有严格要求，要处于0&4℃的环境里，收集结束后，他和周颖立即将样本放入带去的保温箱，并加入冰块，用最快的速度赶回了长沙的酒店，放进了冰箱。
　　6月29日傍晚7点，徐吉海和周颖带着血液样本风尘仆仆地抵达宁波，一下飞机，他们第一时间把样本送回医院，放入实验室零下80℃的低温冰箱中。
　　在回宁波的路上，徐吉海一直在沉思，他和老人们聊天了解到，上溯到六代之前，这个家族并没有过手指畸形病史，那这个被遗传噩笼罩了上百年的家族，为何最近几代总是被&诅咒&?这个谜底，或许只有通过基因筛查和分析来揭晓。
　　&在零下80℃的环境中，血液样本活性至少可以保存半年以上。&王欣说，接下来，医院会通过整合、科研及社会的力量，送这些血液样本去检测。
　　本报记者从市第六医院手外科了解到，如果不出意外，通过基因筛查和分析，就能发现究竟是哪个染色体的基因除了问题，一旦确定了导致发病的基因，那对这种遗传性手指畸形的研究，可能会有一定的推动作用。
　　至少，对这个被手指畸形困扰百年的家族来说，他们所相信的&诅咒&，已经有了破解的希望。
　　延伸阅读：手指畸形的分类
　　手指畸形多数与遗传有关。上肢桡侧和下肢胫侧的多指(趾)，并指(趾)以及短指畸形常与基因异常有关。
　　1、多指(趾)
　　多指(趾)是最多见的先天性畸形之一。有些赘生指(趾)是有遗传性的，例如，中指和小指的赘生指则为常染色体显性遗传畸形。第4指，即环指，中指和小指畸形各有独特表现。复杂畸形如镜手(尺侧双手)和五长指手也属于赘生指畸形，重复畸形又可分为桡侧(拇指侧)，中间和尺侧(小指侧)三型。简单的重复畸形宜在小期尽早切除，复杂多指应推迟到1岁时矫正。拇指的赘生指是多指畸形中最多见的。
　　2、并指(趾)
　　并指也较常见，并指可分为完全性并指和部分并指。仅有软组织合拢又可称为简单并指。有骨性相连的称复杂并指。并指多见于3~4指之间，也可见于Apert综合征(颅缝早闭，手或足的不同程度的复杂并指)、束带畸形和Poland综合征(胸大肌的缺如和并指)。常需手术分离和全厚皮移植。
　　3、弯曲指
　　弯曲指或向额状面或向矢状面弯曲变形，除弯曲指外均有局部骨性变形。不少病儿并发有不同的全身性疾患。折曲指(camptodactly)系较常见的一种弯曲指，可分为婴儿型和青少年型。青少年型于12~14岁缓缓发病，女性多见。畸形可进行性加重，很少有功能障碍。常用夹板，偶需手术矫正。
　　4、内偏指
　　内偏指为小指末节向桡侧倾斜。可为正常变异，无功能障碍，多无需治疗。个别病儿畸形严重而需截骨矫正，唐氏综合征(Down&s)有倾斜指的多达25~79%，不少先天性综合征也有此手指变形。
　　5、短指
　　短指系指骨或掌骨短，系正染色体遗传，可并发于Poland综合征和Silver综合征等。手指延长术常不成功。（责任编辑：苏娇蓉）
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