耳聋基因检测firstories异常怎么办

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2017-01-01 16:36 标签： 染色体异常基因检测
>> >>您好，请问婴儿耳聋基因检测235del.c杂合突变，这个是怎么回事
您好，请问婴儿耳聋基因检测235del.c杂合突变，这个是怎么回事
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医生建议：宝宝听力没有通过吗，你说的这个是基因的一个位点，有突变要考虑除外耳聋
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健客价:¥17.00婴儿耳聋基因筛查结果异常！怎么办？_百度拇指医生
&&&普通咨询
?婴儿耳聋基因筛查结果异常！怎么办？今天才收到新生儿听力筛查结果，结果为：线粒体12s rRNA 1555 A > G 均质突变型 异常。我的宝宝20号才打脊髓灰质疫苗，请问一下会不会受到影响。另外，请问一下这个异常，是不是就是说我家宝宝以后听力有障碍？还是说这个异常结果只有在用不合适的药时候，才会引发听力障碍，如果不使用不当药物，一般不会受到影响？
现在感觉宝宝听力正常，我们稍大声的关门，咳嗽，都会惊醒宝宝，而且听力初筛也没有问题！宝宝现在2个月零10天。
拇指医生提醒您：医生建议仅供参考。
男|科室：五官科
图片仅提问者本人可见
内乡县马山惠民医院
这种情况的话，是存在听力障碍的情况的，这种情况需要到医院检查看看的，需要定期复查的，必要时手术人工耳蜗植入术治疗的。
向医生提问
完善患者资料：*性别：
筛查出现了异常的话要及时的进行复查，及时的查明病因再来进行治疗，对以后的恢复是非...
注意监测孩子的听力情况，动态随访耳鼻喉科
你好，由于耳聋病因迄今尚未明了,发病机制也不十分清楚,所以需要综合治疗，没有特效治...
指导意见：
你好，根据你上面的资料，是有可能导致耳聋的，希望我的回答能帮到你。
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个...
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耳聋基因异常
状态：就诊前
什么基因异常？
状态：就诊前
状态：就诊前
戴医生你好
第一张是耳聋基因的图
后面的三张是做的aabr的图
请问我家孩子听力是正常吗
还需要做别的检查吗
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戴朴，男，主任医师，教授，博士生导师，解放军总医院耳科主任，聋病分子诊断中心主任，中央保健会诊专家，...
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耳聋基因检测与诊断的意义
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你可能喜欢基因检测 耳聋早发现
华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻喉科副教授 孙 宇
　　&为什么父母听力正常却生育了聋哑孩子&，&聋哑人父母会生育出聋哑孩子吗&，&为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音&？这是很多人会提出的问题。
　　俗话说，龙生龙、凤生凤，老鼠的孩子会打洞。这句俗语本身蕴涵着遗传学的自然原理。世间万物，每种生命的代代繁衍并独立存在，都取决于遗传物质&&基因的作用。世界上也不可能存在两个基因构成完全相同之人。每个家族的基因既有&大同&、又存&小异&，基因的不良突变可以致病，不良的基因也可逐代相传。在我国，55%～60%的重度耳聋与遗传因素即基因有关，另外40%与环境因素相关。
　　检测基因可以判断胎儿是否有耳聋
　　耳聋基因诊断的出现可以很好地解释前面提到的问题。耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，是通过分子生物学和分子遗传学的技术，检测耳聋相关基因分子结构水平和表达水平是否异常，从而对耳聋的病因做出判断。在耳聋基因诊断的基础上，提取胚胎或胎儿的DNA进行耳聋基因检测，可以判断胎儿出生后是否有耳聋。耳聋是单基因病，根据是否伴其他系统、器官疾病，分为综合征性聋和非综合征性聋。耳聋具有广泛的遗传异质性，目前已明确的非综合征性耳聋基因有72种。
　　谁需要做耳聋基因检测
　　以下人群需要做耳聋基因诊断及产前诊断：
　　耳聋患者及其主要家庭成员 对耳聋患者进行基因诊断有助于明确耳聋病因，对患者家属进行耳聋基因检测有助于明确家庭成员耳聋基因突变的携带状态，便于在其婚育前给予科学的遗传咨询和指导。
　　育有耳聋孩子的正常听力父母 有些已经生育过耳聋孩子的正常听力父母，希望再生育一个拥有正常听力的孩子，那么通过基因诊断为其家庭中的耳聋孩子明确病因后，进一步对母亲腹中的胎儿进行产前诊断，并对其进行生育前指导，可以避免此类家庭再次生育耳聋孩子。
　　拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群 氨基糖甙类药物抗生素因具有价格低廉、临床起效快、不易产生耐药性等特点，尽管具有明确的耳肾毒性，但在临床应用仍较广泛。拟应用氨基糖甙类药物治疗的人群进行药物敏感线粒体突变的检测有助于筛查出敏感个体，通过对患者及其母系成员发放用药卡片和给予用药指导避免用药后耳聋的发生。
　　孕妇 我国听力正常人群中，至少6%的人携带GJB2、SLC26A4等常见耳聋基因突变，如果两个听力正常但同时携带同一基因突变的个体结合，则有25%的可能生育聋儿，因此对孕妇进行耳聋基因筛查，发现耳聋基因异常后进一步对其配偶进行耳聋基因检测，可以避免生育耳聋的下一代。
　　新生儿 新生儿出生后与听力筛查联合进行耳聋基因检测对于早期发现、早期治疗干预耳聋具有重要意义。（涂晓晨整理）

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