苯丙氨酸羟化酶8.5严重吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-30 08:24 标签： 苯丙氨酸是什么
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这种情况严重吗
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这种情况严重吗
所就诊医院科室：
当地大医院
检查与治疗情况：
检查项目：
补充说明：
三天足底血2.6，十四天足底血2.3
复查了再说
如果两次都升高，需要做尿蝶岭和血DHPR检查排除其他问题的高苯丙氨酸血症
状态：就诊前
出生三天足底血结果是2.6，十四天复查是2.3……
状态：就诊前
现在是让到当地疾病筛查中心去确诊
您好，这里有您需要了解的，请及早阅读，祝早日康复&&
《挂号预约方法》
邱文娟大夫通知出停诊:自日起，门诊时间：周二下午专家门诊（31元），周四上午和周五下午门诊暂停
如果周五下午仍有希望就诊的患者，可以在儿科门诊12楼挂特约门诊（508元，不需预约）
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：26天已吃特奶，每天40g，，现在宝宝66天了，
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
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内分泌代谢科bbs.jysq.net - Database Error
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这属于轻度还是严重的高苯丙氨酸血症？能治愈吗？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
这属于轻度还是严重的高苯丙氨酸血症？能治愈吗？
所就诊医院科室：
外地大医院
用药情况：
服用说明：葡醛内酯片
检查资料：
严重，尽快治疗
状态：就诊前
请问韩医生这有可能是基因突变吗？我们做了基因检查6月底才有结果，有治愈可能吗？
尽快治疗，不要再多问
韩连书大夫通知出停诊:自1月16日期，以后的周二上午的特需门诊暂停半年
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疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：26天已吃特奶，每天40g，，现在宝宝66天了，
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：能排除苯丙酮尿症和DH4缺乏症了吗？以后孩子吃饭需要注意什么
病情描述：发育一切正常，就是老吐奶，不知道有没有关系
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给予治疗建议
病情描述：35 6的早产儿 足跟血检查苯丙氨酸174.9 能确认是高苯丙氨酸血症吗？怀孕期间有妊娠糖尿病对检查结果有影响吗？目前宝宝16天了 吃奶和大小便精神状态都正常
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：诊断pku的可能性大吗会是生理性的升高吗
病情描述：男,0岁。韩医生 您好 我家宝宝出生三天新生儿足底血筛查苯丙氨酸值154.7 phe/tyr3.65 后来宝宝8天时复查是178.9 phe/tyr2.25 16天复查是148.4 phe/tyr1.88 这三次都是做的串联质谱 后来宝宝40天...
疾病名称：轻度高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：是否可以排除BH4型的？需要基因检测吗？
病情描述：女,0岁。我家老公的亲哥哥有苯丙酮尿症，今年已经47岁了，在他10岁左右有到上海的医院就诊，除了头发黄、皮肤白，还有就是反应比正常人慢点以外，其他就像正常人一样，生活完全能够自理，医生也...
疾病名称：轻度高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：帮忙看看化验结果，该如何治疗？
病情描述：女,27岁。复查苯丙氨酸值一直不在正常范围，是不是能确诊了
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：孩子出生20采足血phe16.3通知复查结果12.0，医生让做尿片和血片送上海检查，中间大夫让吃特奶我一天给孩子吃225毫升，10后复查结果4.6，医生让继续按225毫升喂养，15天后复查还是4.6？我应该怎么...
疾病名称：轻度高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：目前没治疗在观察，这个会不会误诊。需要做基因检测吗？
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请问1:上海的结果血值低是什么情况？不是一直说孩子偏高吗？
2:孩子测两次都是4.6是什...
病情描述：孩子现在出生56天，在20天的时候医院采足血phe16.3通知复查，结果12.0，医院让做尿片和血片送上海，等结果的期间医生让喝特奶一天225毫升，其他时间补充母乳，10天后复查结果4.6，医生让继续按之...
疾病名称：轻度高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：目前无任何症状，请问主任目前需要治疗吗？这个化验会不会有误我们这里医生让正常饮食，等加辅食的时候再看是这样吗？什么时候抽血化验更准？
疾病名称：疑似高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：宝宝15天采足跟血苯丙氨酸值968umol/l，医生让进一步做尿蝶呤和血dhpr,同时开了特制奶粉让先喝，请问做这两项检查提前用停特制奶粉吗？不停的话会不会影响检查结果？结果多久可以出来啊？我们是...
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：足跟血测的血值是4点多，二十天后测的血值是5点多。开始吃华夏特奶，一直在1点多一天两次特奶，到了六个来月的时候保持在2点多，母乳大概是400毫升，还是一天两次特奶，每天喂四分之一的蛋黄，或...
疾病名称：轻度高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：目前无症状在观察，现在需要控制饮食吗？孩子会不会越大数值也会变大。
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：高苯丙氨酸血症，初诊3.2.复查5.基因已确诊
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：26天已吃特奶，每天40g，，现在宝宝66天了，
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请对检查报告做下分析。
病情描述：韩医生，你好！
我孩子日出生，新生儿采血苯丙氨酸值偏高 Phe138.3，Phe/Tyr1.268
复诊 Phe206.3，Phe/Tyr1.953
您让我们测了血和尿，Phe173.6
Phe/Tyr2.06，附上报告，现在就差基因报...
疾病名称：高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：苯丙氨酸浓度不是很高，但是生物喋呤太低，bh4吃20毫克，美多芭吃20毫克，5-羟色氨酸吃25毫克，现在3岁10个月，但是美多芭和5-羟色氨酸还是3个月时的药量
投诉类型：
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小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，博士，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，卫生部临...
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