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华大的无创产前基因检测检测靠谱吗？还是做羊穿好了？
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一般来说唐筛高危都要做羊穿确诊，不过在网上看到好多孕妈都是直接做无创。到底做哪个好点呢？有没有孕妈在华大做过无创检查呢？求有经验的孕妈分享一下！
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贴数:1&分页:双鱼MM发信人: merciful (双鱼MM), 信区: Pregnancy
标&&题: 求问关于无创检查的内容，华大和医院的区别
发信站: 水木社区 (Sun Nov 20 13:16:31 2016), 站内 && 12w+，在版上学习关于无创的知识，看到有一个贴子提到&& 人民医院的无创检查3条染色体，华大基因的检查21条染色体，价格差不多，都是2000多
但别的地方完全没人讨论相关事情，想确认一下是这样吗？ 华大团购也会检查21条染色体吗？
-- && ※ 来源:·水木社区 ·[FROM: 114.248.168.*]
文章数:1&分页:健康宝宝 华大健康无创基因检测用户畅游深圳
4月26日深圳华大基因健康科技有限公司（以下简称华大健康），举行“无创产前基因检测客户科技体验游”活动。活动现场华大健康专家介绍，“我国是出生缺陷的高发国，每年新增出生缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数的4%至6%，其中染色体非整倍体是主要的遗传疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断进行预防。我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生，尤其是广东，出生缺陷率是全国水平的1.5倍。任何一种缺陷对于一个新生儿以及这个新生儿的家庭来说都是灾难性的打击，不论是在精神上还是在经济上，家庭都不得不承担起沉重的负担，这一点是毋庸置疑的。采用科学有效的手段降低出生缺陷率，及时查找出生缺陷发病原因并积极防治，是急需解决的问题。”记者了解到，针对出生缺陷高发的问题，我国在实践中逐步形成了孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等“三级预防”措施，即“三道防线”，全力预防、堵截出生缺陷的发生。华大健康专家说“在所有出生缺陷中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。但是临床常用的产前筛查方法存在很高的假阳性率和漏检率，而有创产前诊断虽然准确率很高，却有导致胎儿宫内感染和流产的风险。因此急需一种更安全、更准确的检测方法来满足目前临床的这种迫切需求。科学家经过多年探索研究无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术应运而生。无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。目前该技术主要可检测21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合症）、和13-三体综合征（帕陶氏综合症）。随着技术的不断完善和检测数据的不断积累，无创产前基因检测技术还可更广泛地应用于其他染色体非整倍体和染色体微缺失微重复等染色体疾病的检测。”华大健康专家介绍华大临床检验中心是目前国内唯一获得将无创产前基因检测技术应用于胎儿染色体非整倍体检测的第三方临检机构。截至2013年3月下旬，华大健康作为这个行业的龙头已与全球400百余家医院合作，共检测样本11万余例，检出率和特异性均大于99.9%。参加深圳科技体验游的3个家庭参观了华大基因的发展历程，详细了解了无创产前基因检测项目从2008年研发到2011年正式推广的历程。最让3个家庭感到兴奋的是彻底体验了一下这个让十几万孕妇受益的项目的整个检测流程……从医院送来的孕妇全血经过华大健康“五前”生产组对全血样本进行血浆分离、DNA提取、文库构建、上机测序、信息分析的过程最终形成无创产检基因检测的报告，每一步都有严格的质量控制以保证检测结果的准确性。据华大专家介绍，在上机测序步骤所使用的二代测序仪HiSeq2000在数量上遥遥领先。信息分析步骤是华大最核心的技术优势，华大自主产权的GC关联拟合双假设检验信息分析方法比传统只做单次Z检验(对应z-score)分析的精度更高且更准确，可以保证产前检测的结果准确率高达99.9%以上。记者查看华大健康的官方微博及在中国第一母婴论坛宝宝树上的官方活动帖子，记者发现，网友对华大健康在无创产前基因检测这项产前筛查技术表示高度认可。网友@機遇-Vivian在微博活动中写道“得知自己唐筛的结果是高危，又担心羊水穿刺的风险。正当我陷入两难时，从网上听说了华大基因的无创产前基因检测的项目，详细了解后立马乘坐飞机来到了我的故乡—武汉，在武汉市妇幼保健医院做了这个项目，二个星期的期待既紧张又期待，最终的结果让我心头的一块大石头落地，过程只是抽取一点点静脉血，对大人和宝宝完全没有影响。真希望这个项目可以在全国普及起来，帮助更多准妈妈们！自我做了无创DNA后，我义务当起来华大基因的宣传员，孕妇Q群里，妈咪论坛里，妇产科的医院里，到东湖都是我宣传和普及这项检查的场所。”“我自己已经是一个半岁宝宝的妈妈，我知道一个健康的孩子给一个家庭带来的快乐，和一个不健康的孩子给一个家庭带来的灾难！祝愿每一个准妈妈都能生出健康的宝宝，祝愿每一个宝宝都能健康快乐的成长！！！依依妈妈”。在活动现场来自北京的杨雅童宝宝的妈妈说：“2011年怀孕当时已经37岁属于超高龄孕妇，在北京天坛医院建档。医生直接告知唐氏筛查确定高危，担心年龄大出问题考虑到了无创产前基因检测。到北京301医院挂号做的检测，经过大约21天的等待拿到结果。这二十一天既怕接到医生电话，又怕漏接电话。怕接到电话说检测结果有问题，又怕漏接电话万一真有问题没接到电话怎么办。在”拿结果的当天听到医生对另外一名孕妇说你考虑下，要不要这个孩子。更加揪心了，最后当看到检测结果当时眼泪当时就掉下来了。对于我们太不容易了，不过现在都还挺好，宝宝九个月了很健康。千言万语非常感谢华大能给我我们解决这么大问题，尤其是像我这种高龄孕妇机会比较少，一次就怀上一个健康的宝宝是我们的福气，也是拖华大的技术。”
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Copyright & 1998 - 2017 Tencent. All Rights Reserved无创产前基因检测技术已同步国际 华大基因称费用有望降至100美元内
来源：第一财经网站
　　2月18日，应用于孕妇产检的深圳华大基因无创产前基因检测(NIPT)成为了全球首个用户突破100万例的产品。由于&二孩时代&加上&猴年效应&的加速，让这一基因检测突破百万数量的时间比预计的至少提前了20天。　　今年的3月21日是第11届世界唐氏综合征日。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而无创产前基因检测正是主要用于排查唐氏综合征等胎儿染色体被整倍体疾病。　　这一测试通过在孕妇特定孕周期间抽取其5毫升的外周静脉血，利用新一代DNA测序技术对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判断腹中胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的风险率，市场价格普遍在元之间。　　华大基因副总裁赵立见对第一财经记者表示，今年年内华大有望把检测价格降到100美元以下，同时深圳市政府正在考虑将无创产前基因检查纳入公共卫生服务项目，作为政府医保或财政单独支出，实现针对所有人群的全覆盖。　　走通商业化之路　　2011年12月，华大基因的产前基因检测技术获得广东省物价局的批准，可以进入临床。从2012年2月起，这项技术合法进入深圳临床市场，每月都保持15%~20%的产值增长，月收入超过2000万元。　　深圳市第二人民医院是首批和华大基因建立合作关系的医院之一。本报记者在该院采访时发现，这项技术从一开始就受到产妇们的青睐，甚至有一些孕妇从湖南、湖北等地到深圳二院做无创产前基因检测。　　随后，无创产前基因检测技术在全国9个省市获得临床资质。日，国家食品药品监督管理总局公布，于6月30日批准华大基因两款二代基因测序仪(BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪)及检测试剂盒应用于&无创产前基因检测&，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷，华大基因成为中国首家获得基因测序诊断产品批准的公司。　　2015年1月，国家卫计委审批通过了109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断(NIPT)临床试点，这标志着无创产前基因检测在国内进入大规模商业化通道。　　尹烨在接受《第一财经日报》采访时说，如果没有政府强化监管，市场上无创产前基因测序可能良莠不齐、泥沙俱下。中国的监管部门在这个过程中对技术发展起到保驾护航的作用，技术和政策的促进是螺旋上升的过程。技术人员、专家等相关从业者既要严谨又要敢为天下先。　　地方政府对新技术的应用态度更开放。早在2013年，深圳就针对华大在全国首次为无创产前基因筛查提供补贴，设立了产业科研基金，2014年7月和8月，深圳市长两次主持召开会议专题研究华大基因产业化相关工作，协调推进华大基因测序仪产业化等十大专项计划，要求深圳全市着力推动政府有形之手与市场无形之手，国家科技计划于地方配套支持，科技研发与成果转化的良性互动，全力支持和推动华大基因发展。　　目前，无创产前基因检测成为各大基因测序企业首先试水市场的产品。　　除华大基因外，另外一些基因测序公司如安诺优达、贝瑞和康等也相继推出无创产前基因检测产品，参与市场竞争。&这几年，媒体报道足够多了，公众有了一定认知度，医生接受度也达到了，在一些行业的业务会议上，都会为无创产前基因检测开辟专题，这个产品算是走通了&，一位基因业内人士说。　　20日，在深圳举行的&无创产前基因检测技术研究及临床应用&专家研讨会上，全国产前诊断专家组组长、北京协和医院边旭明接受第一财经采访时表示，试点时期的新的技术规范经过试点时期的考验和证明，将进行相应修改，同时，试点将开放到更多医院。目前，无创产前基因检测的准确度和检出率都在不断提高，今后希望能扩大筛查诊断的疾病种类，扩大到单基因病，微缺失、微重复等，能够多快好省地预防出生缺陷发生。　　未来无创产前基因检测的市场前景仍非常广阔。华大基因股份有限公司执行总裁尹烨对第一财经记者表示， 这100万例也只占了全国出生人口的5%，未来市场至少覆盖到出生人口的25%，特别是产品价格实现进一步下降之后，可能覆盖到50%。　　价格年内有望降到100美元以内　　7年时间能够做到100万例的检测量，足见无创产前基因检测在国内发展速度惊人。　　尹烨表示，中国普及这么快的原因是，在技术上中国和国际基本是同步的。同时，2006 年，新一代测序技术推出，基因测序成本不断降低,每个基因组的测序成本从30亿美元下降到2014年的 1000 美元，无创产前基因检测早期价格在2000元，目前在深圳自费价格是855元(医保报销400元)，年内价格将进一步降低。　　前述研讨会上有专家表示，这项技术很好，但各地的地方政府没有把无创产前基因检测纳入政府基本医疗服务范畴，原因在于钱和投入问题。如果产品价格能够降低到500元左右，肯定要取代目前的唐筛，目前广东省正在做相关的政策制定。　　华大基因副总裁赵立见对第一财经记者表示，今年年内华大有望把检测价格降到100美元以下，同时深圳市政府正在考虑将无创产前基因检查纳入公共卫生服务项目，作为政府医保或财政单独支出，将所有人群全覆盖。　　华大基因可以降低成本的原因之一在于自主开发测序仪以及试剂盒。此前，基因测序仪市场被国外几个龙头所垄断,2013 年 Illumina, Inc.以 53%的市场份额位列第一,其后是 Life Technologies 38%,以及 Roche 8%。 为了摆脱进口设备束缚，2013年，华大基因全资收购美国的Complete Genomics公司，立志于加入上游竞争序列。　　2015年6月，Complete Genomics发布了它的第一款商用DNA测序仪。尹烨表示，目前华大为无创产前基因检测技术&量身定制&的测序仪正在接受预定，年内应该可以投入市场。这将降低无创产前基因检测产品的价格。　　&未来产品价格能做到100美元以内，从卫生经济学的角度，就具备了大规模普及的条件。我们希望这项技术能做到全民基本医保中。&尹烨表示。　　下一步基因检测技术会有什么样的发展?尹烨说，目前，用妈妈的外周血做基因检测解决的是唐氏综合征的筛查，以后我们还将解决基因的微缺失，微重复问题的检测，甚至单基因疾病检测。　　这百万基因样本将带来怎样的大数据结果?其中蕴含的价值如何挖掘?尹烨说，华大基因将在下月对此进行专门发布，届时百度、华为、阿里等都将出席。
(责任编辑：Newshoo)
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