新生儿血管畸形畸形

导致婴儿畸形的原因
导致婴儿畸形的原因
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  每个做父母的,当宝贝儿女出生后,发现有手足畸形,十分痛苦,因为觉得自己的孩子已经不再完美,甚至愿意将自己的手足移植过去,其实这是正常的心理反应,医生也为人父母,感同身受。为什么婴儿会畸形呢?以下就是学习啦小编给你做的整理,希望对你有用。
  婴儿畸形的原因:
  因素一:病毒感染。
  病毒感染可致胎儿畸形。已知可导致胎儿畸形的病毒有风疹、流感、水痘、麻疹、天花、小儿麻痹、腮腺炎、肝炎、单纯疱疹等病毒。在这些病毒感染中,以风疹病毒对胎儿影响最大,常引起多种畸形,如造成胎儿的心血管、眼、神经、听觉、骨骼等发生异常。感染越早,发生畸形的机会越大。严重时还可使胎儿在宫内死亡,流产或早产。在妊娠早期避免风疹病毒感染,预防胎儿畸形很重要。
  病毒可通过3种方式使胎儿受到损害:
  1.直接感染精子或卵子,可引起早期流产;
  2.通过胎盘或脐带血侵入胎儿体内;
  3.分娩时通过产道感染胎儿。
  因素二:药物。
  有些药物可通过胎盘进入胎儿体内,对胎儿产生不良影响,故妊娠期不能滥用药物。常用药物对胎儿的影响如下。
  催眠镇静剂
  长期服用冬眠灵可致胎儿视网膜病变;眠尔通可致胎儿发育迟缓;苯巴比妥可抑制新生儿的呼吸及胃肠道张力,还可引起肝脏损害。孕期服用苯妥英钠可引起叶酸不足而致畸胎。
  维生素类
  维生素A及叶酸缺乏可致胎儿畸形。如果孕妇吃了过量的维生素A也可引起胎儿骨骼畸形及并指、腭裂、眼畸形。维生素D过量,可引起胎儿钙质过多,主动脉、肾脏动脉狭窄,主动脉发育不全,智力发育迟缓及高血压。大量维生素K可引起新生儿黄疸。
  激素类
  妊娠早期服用过量的孕酮,或睾丸酮,可使女性胎儿男性化。孕妇服用大量雌激素可使胎儿发生脑积水、脑脊膜膨出等各种内脏畸形。据报道,早期应用雌激素的孕妇娩出的女孩,在青春期及青春后期,可发生阴道腺癌。在妊娠14周以前如果大剂量或持续应用肾上腺糖皮质激素(考的松、强的松等),可引起死胎、早产、腭裂、无脑等畸形。
  抗生素
  抗生素对胎儿的发育影响很大。四环素可导致软骨发育受阻、棕黄色齿、肢小畸形及先天性白内障,还可使孕妇发生急性脂肪肝。氯霉素可引起胎儿血小板减少或胎儿死亡。链霉素、庆大霉素、卡那霉素等可引起听神经损害而发生先天性耳聋,以及前庭损伤,后两种药能引起胎儿肾功能障碍。红霉素可致胎儿肝脏损伤。磺胺类药物,特别是长效磺胺在体内可存留6~7天,孕期应用可致畸,还可引起新生儿溶血性贫血、巨幼红细胞贫血。故应避免在孕期及临产前应用。
  胎儿畸形常见吗:
  近2%的孩子出生时伴有先天性畸形,通常都是一些相对小的问题,例如多出一个指(趾)头,或心脏杂音。更少的时候,孩子出生时伴有严重畸形,例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常,例如唐氏综合征则相对罕见。
  胎儿畸形经常会在什么时候被发现:
  自从超声扫描广泛应用以来,许多主要的畸形在怀孕早期(18~22周)可以被筛查出来。但某些较不明显的畸形,即使是富有经验的人员检查有时也会发生漏诊。这种情况下,可能要等到孩子出生后查体才会发现。
  一旦发现畸形,下一步应该做什么:
  在产前检查中发现异常或可疑异常时,你通常会被介绍到擅长胚胎医学的产科医师处。请医师及超声专业人员(或两者)为你解释扫描征象的意义,了解该异常的结局以及你是否需要行进一步扫描或侵入性的检查。你将会被给予时间对情况进行考虑,获取更多信息,与你的家人及你的医生展开讨论,如有问题随时欢迎你再回到医院。
  当有严重的需要手术的畸形,如心脏的缺陷,可能危及孩子的生命或留下永久性的残疾,这时应该与小儿外科医生及产科医生讨论。只有这样才能明智地选择是否继续妊娠。而如果是轻度的畸形,不危及孩子的生命或仅需要小手术,这时情况就不那么严重,但仍有必要与小儿外科的医生进行讨论。
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  深圳产妇林女士怀胎十月,全家人都期待着孩子的出生,为了安全起见,她先后做了8次产检5次B超,没想到最后孩子一出世,差点把她吓晕了。自己刚出世的女婴,面部出现严重畸形,“鼻孔少一半,眼睛睁不开,耳朵也没有。”
  新生儿畸形吓坏亲妈
  伴随着婴儿的啼哭,本该阖家欢庆的林女士一家,却怎么也高兴不起来。从孩子降生的喜悦到见到女婴面貌的惊吓,短短的几分钟她如坠冰窟。
(林女士产下的女婴)
  林女士今年26岁,去年年底怀孕后,今年2月份开始就来到福田人民医院产检,并且打算在该医院分娩。8月26日,林女士顺利产下一名女婴。
  由于是第一胎林女士孕期非常注意。一共进行了8次产检5次B超,其中一次是做的三维彩超,当时孩子的右半边脸,刚好被孩子自己的手臂挡住了。但做检查的医生对林女士说,孩子很正常,并没有建议复检。而孕期自己曾服用过感冒药,并检出羊水低值,但医院并未将自己列为高危产妇。针对林女士的问题,院方表示该事件已提交医疗调节部门调查,一旦表明医院存在过失,将承担相应责任。
  高龄产妇胎儿畸形风险更高
  发生在身边的悲剧总是那么雷同,9月26日,广东电视台报道称,广州增城的刘女士喜得一子,但新生儿先天缺陷,根本没有眼睛。
  短短的几个月时间,主流媒体上已经有两则新生儿畸形、缺陷的问题曝出。现实生活中,随着“全面二孩”政策的落地,高龄产妇将越来越多,据统计,2016年上半年,全国孕产妇死亡率为18.3/10万,比去年同期增长30.6%。相比全国的数据,2016妇幼年度深圳全人口孕产妇死亡19例,死亡率为8.97/10万。
  高龄妈妈的卵细胞易发生畸形变,因此,胎儿畸形及某些遗传病的发生率也较高。但妇产医学的发展使这些危险降到了很小的程度,因此健康科学的备孕及孕期工作很重要。
  以下这些你必须知道
  避免新生儿缺陷的最佳方式就是产前检查,因此你必须知道的第一件事就是:产检!
  首次产检一般在女性确诊怀孕后,在怀孕第12周就应该去正规医院建立孕育保健册,并进行第一次产前检查。产前检查能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况,保障母亲和胎儿的健康安全。
  产前检查时间应从确诊妊娠后开始,一般孕28周前每月一次,孕28-36周每2周一次,末一个月每周一次,若有异常情况,应酌情增加检查次数。开篇林女士的悲剧就是出现异常情况后,没有坚持复查所造成的。
  想要有一个健康的宝宝,产妇身体的健康尤为重要,因此你必须知道的第二件事:备孕及产前健康!
  孕期最容易感冒,应多喝白开水、保持睡眠充足、多吃水果和绿色蔬菜、注意保暖。
  在饮食上,应及时补充高蛋白、高维生素、高矿物质的食物,太油腻或太补的食物都不宜食用。
  腹痛腹泻时不可拖延,准妈妈出现腹痛原因有很多,应该先到医院作详细检查,以防发生病情恶化,部分腹痛可能因阑尾炎穿孔而造成腹膜炎,引起胎儿早产等。
  若仅仅是消化不良,则通常不需要用药物处理,只要在饮食上减少高脂肪食物的摄取,避免辛辣食物和含有咖啡因的饮料即可,同时,增加高纤维食物的摄取,可减缓消化不良引起的便秘问题,做到少量多餐,一天可以吃四五餐,每餐分量减少。
  产前抑郁,因生活工作压力,或心理紧张等因素,部分产妇可能会因此抑郁。
  临床表现为:失眠、多梦、情绪低落、食欲不振、极度缺乏安全感等,母子相连,产妇出现这些问题时常常会影响到孩子,因此准爸爸们这时候要多做工作咯。
  九成准妈妈会水肿,90%以上的女性在怀孕期间脚踝和腿部都会出现水肿现象,如果经过检查无子痫前症的症状,便可视为正常现象,不算什么疾病,而这种现象一般在怀孕后期都会好转。
  如果因水肿而产生不适时,应该尽可能抬高腿部以利于下肢静脉回流。最好能侧躺下来,在小腿处垫一个小枕头,休息半小时。
  在饮食上,过咸、太辛辣、腌制品等食物要适量,平常可以多喝点具有利尿效果的红豆汤。孕妇最好多喝白开水,协助排泄系统把体内的废物排出,有助于防止水分在体内停滞,但也要注意喝水不要过量。
  皮肤过敏、骚痒难忍,孕妇皮肤过敏现象,通常都是由于孕期末期的孕妇容易内热。因为体内多了一个宝宝,身体容易燥热,免疫系统也产生变化。
  妊娠期孕妇的皮肤骚痒是属于湿疹的一种,这时候不妨用绿豆煮成汤,煮到绿豆壳稍稍开裂即可熄火,不加任何糖,只喝汤。因为绿豆偏寒,在孕期后期喝一些,除了可以降火气,还有减缓过敏的功效。如果是在秋冬季节则应该少喝一些。皮肤过敏所引起的皮肤骚痒,还可以使用乳液,早晚各一次涂抹于患部。另外,孕妇洗澡时也不要使用太烫的热水。
  常言道“怀胎十月”,从怀孕到生产这将近一年的时间里,你必须要知道的还有第三件事:药物禁忌!
以下这些药会导致胎儿畸形:
  抗癌类药:氨甲喋呤、氟尿嘧啶、环磷酰胺、阿糖胞嘧啶,顺铂、阿霉素等
  激素类药:睾丸酮、孕酮、乙烯雌酚(乙蔗酚)等
以下这些药可能会导致胎儿畸形:
  癫痫类药:大仑丁、扑痫酮、三甲双酮、碳酸锂等
  抗甲状腺药:他巴唑、甲亢平、放射性碘剂、丙基硫氧嘧啶等
  降糖类药:甲磺丁脲、氯碘丙脲、优降糖等
  镇静安定类药:氯丙嗪、利眠宁、安定、苯妥英钠等
  维生素类药:大量服用维生素A、D
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生活君近期也是在恶补各种孕期知识
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新生儿多种畸形皆因染色体异常
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
  腭裂、先天性心脏病、左肾缺失……(浙江)绍兴市的一个新生儿伴有多种畸形,而这都是因为他的染色体异常。多
  昨天,绍兴市妇保院遗传学实验室工作人员说,这个案例中很特别也很有代表性的是,孩子身上的异常染色体事实上已经至少传了三代,只是直到这个孩子身上才显露出畸形。
  而孩子爸爸的异常染色体核型,目前已被确定为一例“世界首报染色体异常核型”。
  名词解释:染色体
  染色体(Chromosome)是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。染色体由蛋白质、DNA和少量RNA组成。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
  染色体异常一直追溯到爷爷奶奶身上
  为了保护家庭的隐私,我们暂且叫这个孩子小宝。
  小宝原本是可以不来到这个世界上的,因为他还呆在妈妈肚子里时,妈妈去做产前检查,医生就通过B超发现,小宝伴有多种畸形,如腭裂、先天性心脏病、左肾缺失、颅内积水等。
  做了产前经腹脐带穿刺诊断后,医生发现小宝的染色体异常,为22号部分三体。通俗点说,就是小宝22号染色体上有一段比别人多了一份。正常人的每一对染色体是两条。
  不过,小宝的爸爸妈妈还是坚持生下了他。正如产前诊断的那样,左肾缺失这些症状全部都有。
  在医生的要求下,小宝的父母也接受了染色体检查,结果小宝妈妈的染色体正常,而小宝爸爸有4条染色体异常,这是比较少见的。
  于是,医生又给小宝的爷爷奶奶做了染色体检查,发现爷爷奶奶竟各有两条染色体异常,又意外地一起遗传给了小宝的爸爸。比较幸运的是,小宝爸爸并没有出现任何畸形。
  “一个人共有23对染色体,每一对都有两条,由父亲和母亲分别提供一条。”实验室的工作人员说,小宝爷爷奶奶提供给小宝爸爸的染色体,虽然各有异常的,但组合在一起后,却没有基因的丢失或增加,因而小宝爸爸没有表型上的异常。
  小宝就没有这么幸运了,等他的父亲将染色体传给他时,异常的染色体没能“生产”出正常的“配子”――而是多了那么一点。
  于是,小宝的染色体数目和结构都发生变异,出现了各种先天性的畸形。
  6%。新生儿会出现染色体异常
  “其实,全世界千分之六的活产新生儿,会出现染色体异常的情况。”浙江大学医学院附属妇产科医院中心实验室的金帆教授说,其中,约有一半孩子会成为染色体病患者,如小宝这样出现五官或内脏等器官的畸形,而剩下的孩子会像小宝爸爸一样健全,但有可能会将染色体异常遗传给自己的下一代。
  他说,仅他们医院,每年就会检测出100多种染色体异常的案例。因为,一个人虽然只有23对46条染色体,但一个人的46条染色体实际包含着大约1000条显微镜可以辨认的染色带,每一条染色带都有可能发生断裂、错位、和其他染色带互换等情况,这样算来,染色体异常的情况可以有上百万种。
  所以说,染色体异常核型,就像天上的星星一样,有很多还没有被命名。“世界首报染色体异常核型”就是类似“星星命名”的一种登记注册。
  “不过发现仍是很有意义的。”金帆说,首先可以补充世界遗传性疾病中异常核型库的内容,然后可以通过患者相应异常的观察,分析断裂错位位点区域的基因及其功能等。
  高龄产妇为什么更易发生染色体异常
  虽然小宝是因为遗传才发生染色体异常,但并不是所有染色体异常,都是遗传而来的。更多的染色体异常,是环境因素所致。
  同样是在绍兴市妇保院,还有另一个“世界首报染色体异常核型”:一个女孩四肢粗短、手脚偏小、掌骨特别短,语言能力弱,经染色体检查,应该是她父母的精子、卵子形成或受精卵分裂的过程中,受到物理、化学或生物因素的影响,造成第18号、第22号染色体断裂,受某些情况的影响,断裂部分互相调换了位置,又重新接合上,并丢失了染色体片段,造成她染色体畸变。
  所谓的物理、化学、生物因素,有很多。如放射性污染,高温,抗肿瘤药物,有机化学溶剂;病毒感染、细菌毒素等等。
  一个女人的卵子数量基本上在5岁左右就已经确定,卵巢内的未成熟的卵子,在排卵与精子结合之前,还要等待很多年,而这期间,它们随时都有可能受到环境的影响。
  “对于卵子的危害,也有一个累积效益,”金帆说,这也是为什么会说,高龄产妇(泛指35岁以上)更容易发生染色体异常的原因,“我们呼吸的空气、吃的食物中,都有可能存在污染,年纪越大,吸收到的有毒有害物质自然会越多,染色体变异的几率也就大一些。”
  与此同时,人类体内代谢过程的失调和衰老等,也是造成染色体结构变异的一种内因。
  不过,金帆说,染色体在可能发生断裂的同时,也同样有愈合与重新修复的能力。所以,人们也不用太过紧张,但可以避免的污染自然应当尽量避免。
  目前只能靠产前诊断避免染色体异常儿出生
  染色体是由成千上万基因组成的,有很多人的染色体看上去正常,但是有微小的片段丢失,也会造成智力低下。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。
  但遗憾的是,目前还没有办法避免染色体异常,也还没有理想的治疗染色体异常的方法。
  金帆说,作为父母,能够做到的是,避免染色体异常的新生儿出生。因此,产前诊断非常重要。
  产前诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析,从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断。如做羊膜穿刺,从羊膜腔吸取自胎儿脱落的细胞,经体外培养及进行染色体分析,了解胎儿是否正常,一旦查知异常胎儿就应终止妊娠。此外还有一种叫“胚胎着床前遗传学诊断”的技术,它利用了“试管婴儿”技术,在体外获取卵子或胚胎,分析检查后,将健康胚胎放入母亲的子宫里,获得妊娠。因此可以避免包括染色体病在内的许多遗传病的发生,将产前诊断提前到妊娠发生之前。
  另外,遗传学家对大量流产儿进行了与遗传有关的细胞核内染色体的研究,发现50%-60%的流产儿,具有异常染色体。正由于这些染色体异常而导致了胚胎发育的障碍,造成妊娠中断。而且,习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。
  所以,曾有过多次流产经历的夫妇,也应该考虑进行自身的染色体检查。
  专家说,产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断,是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析,从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断,防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。(都市快报 通讯员 沈宝根 孙美燕 记者 郭婧 制图 李本献)
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每一轮产检结果都挺正常 生出的孩子竟然头部畸形
  杨绪周怀中的孩子刚出生就因缺陷要接受治疗。
浙江在线05月12日讯
(今日早报 见习记者 华炜 金洁珺) 校园里萌生的爱情,经过6年爱情长跑的酝酿,今年28岁的杨绪周和27岁的朱雁终于在婚后第三年,迎来了宝宝的呱呱坠地。
  5月3日这天的产房里,本来是多么美好的一幅画面。可是,宝宝出生10分钟后,刚刚还沉浸在喜悦中的年轻父母,瞬间陷入深深的无助和绝望之中。原来,医生在检查时发现,婴儿呼吸急促,并且头部畸形。
  而在之前的所有产检中,杨绪周都表示几家医院给出的全是胎儿正常的结论。面对突如其来的噩耗,夫妻俩显然无法接受,同时心中也有个解不开的疑惑:为什么产检正常,孩子生下来后却有如此大的缺陷?
  怀孕期间的产检一次都没落下
  妻子顺产生下一男婴
  杨绪周是重庆石柱县人,朱雁是安徽池州市人,两人在大学相识相恋,3年前结了婚。
  去年4月,杨绪周被公司派来杭州工作,经过努力,他已从普通员工晋升为主管。小俩口生活一稳定,就觉得该要一个孩子了。
  去年7月,朱雁怀上了,两人对第一个孩子怀有特别的期望,连名字都早早地开始拟取。
  &去年8月份,我们去社区医院建了小卡,每个月都会按时去做检查。在社区医院的最后一次检查是今年的1月7日。&杨绪周说,在社区医院做的6次产检,进行妊娠监督如唐氏筛查显示为低风险。
  今年1月时,肚子里的宝宝已经有6个月大了,杨绪周和妻子决定给宝宝做个四维彩超的检查。
  跑了杭州的几家大医院,杨绪周发现预约的人都已经排到了今年的6月份,只能作罢。1月17日,杨绪周陪妻子去杭州仁德妇产医院做了四维彩超检查。
  检查报告中显示:颅骨呈圆形光环,脑中线居中,两侧丘脑可见,目前未发现无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性的软骨发育不全。
  检查结果让小俩口很放心,今年2月,两人来到杭州市第二人民医院建了大卡,在2月18日做了第一次产检,结果也显示正常。
  4月15日,朱雁第二次在市二做检查时,S/D(脐动脉血流参数)比值有些偏高,胎儿宫内有可能缺氧,因此朱雁住院接受了治疗。
  4月18日,朱雁第三次在市二做了检查,经过治疗后S/D比值下降了,朱雁也离开了医院回到家里。
  4月22日,不放心的杨绪周又带着朱雁来到了省人民医院做了产检,超声诊断报告中显示,根据目前超声检查,未发现无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心、致死性的软骨发育不全。在报告单的超声提示一栏中,有&此孕周检查仅为胎儿生长测量,不涉及畸形排查&的说明。
  在宝宝出生前3天,也就是4月30日,朱雁在市二医院做了第四次产检,也是孩子出生前的最后一次产检,检查结果也没有异样。
  为了迎接孩子的降临,杨绪周的母亲和丈母娘分别从老家赶来杭州。5月3日15时25分,在全家人的期盼下,朱雁顺产生下了一名男婴。
  出生后发现有畸形
  孩子父亲质疑产前检查是否足够完备
  在孩子出生后10分钟,杨绪周被医生叫到办公室。
  &一进去,医生就提醒我做好心理准备,说我的孩子呼吸急促,头部有畸形。我整个人都呆住了。&杨绪周说,医生建议将孩子送到省儿保接受治疗。
  出生才3小时51分钟,这个孩子就被送到了省儿保住院治疗。经过3天的住院检查,院方给出的出院诊断为:颅缝早闭、新生儿败血症、新生儿肺炎、双侧胸腔积液、先天性喉软骨软化、鼻腔狭窄、先天性心脏病:房间隔缺损。
  虽然从孩子出生后就被告知可能存在畸形的情况,但看着诊断书上这一长串触目惊心的病症,杨绪周再一次震惊了。
  &该做的产检我们都做了,每次都是正常的,为什么孩子生下来就变成这个样子了呢?&杨绪周说,他也咨询过医院,院方表示根据规定只做六大类严重结构畸形的检查,而胎儿的检查结果都是没有问题的,可生下来却有这么多病症,这难免让他有所疑问,产前只做这六大类检查真的够了吗?
  &我发现孩子这几天越来越没有精神了,眼球也外鼓得更严重。&杨绪周的儿子还躺在市二的重症病房里,杨绪周只能拿出手机给我看孩子的照片。
  杨绪周表示,自己曾咨询过,如果要医治,孩子就要接受颅骨矫形手术,需经历多次手术,花费可能在200万元左右,这对于事业刚刚起步的杨绪周来说,根本就是天文数字。
  &这个颅骨矫形手术要从小做到成年,而且有风险。手术即便成功,我的孩子可能也没有办法和正常孩子一样。&
  &但毕竟是我的亲生骨肉,是一条鲜活的生命,我会尽最大的努力去救他。&杨绪周长叹一声,准备回家看望同样深陷在绝望中的母亲和妻子。母亲这两天一直守在坐月子的妻子身旁,担心她做出傻事来。
  胎儿畸形筛查
  以六大类畸形为主
  杭州市第二人民医院超声诊断专家、主任医师俞波说,这名男婴的情况并不是特例,中国每年出生的畸形儿童至少有30万,在孕检中,不少儿童的生理缺陷都很难反映出来。
  俞波认为,不少人对孕期中的超声检查可能存在一定误解,超声检查其实是辅助检查,其检查结果并不能作为临床诊断。
  怀孕期间胎儿接受的畸形筛查并不是什么都查,根据中国医师协会超声医师分会在2012年发布的《产前超声检查指南》,主要是筛查卫生部规定的六大类严重结构畸形,分别是无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
  俞波说,杨绪周的孩子所表现出的病症并不在这六类之中。
  其次,目前的超声检查受限于现有的医疗技术,哪怕是在医疗水平相对发达的国家,都不能保证绝对的检出率。根据国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率:无脑儿87%以上,严重脑膨出77%以上,开放性脊柱裂61%-95%,严重胸腹壁缺损伴内脏外翻60%-86%,胎儿唇腭裂26.6%-92.5%。
  &更何况,检查时孕妇腹部的肥胖程度,还有胎儿的活动、胎盘的位置、羊水量等等,有太多因素会制约检查的效果。&俞波表示。
  而翻看之前做的超声检查结果,也显示不出男婴头颅可能出现的问题,&他出生前三次B超显示的双顶径结果都是正常的,之前四维彩超的结果也没有显示出异常。&
  &他是颅缝早闭,主要在囟门这块。婴儿的囟门应该是有弹性的,到一定的时间才会闭合。但是这个孩子一出生就发现早闭了,随着孩子的长大,脑子在发展,可是却没有了空间,所以颅内压也会增高,头部会出现变形。&俞波说。
  而对于男婴诊断出的先天性喉软骨软化和鼻腔狭窄问题,俞波也表示这些症状在影像检查中也是很难反映出来的。&喉软骨是在喉咙里面,可孩子出生后,发现呼吸困难,才会排查发现这里有问题。&俞波无奈地说。
  头部畸形尚未有
  100%保险的预检方式
  杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾表示,像这名男婴这样的颅缝早闭的情况,要在超声检查中检查出来是非常困难的。
  &如果是在孕期28周以后,发现胎儿的双顶径在慢慢变小,才会怀疑可能有小头畸形的可能性,同时可能存在颅缝早闭。&
  梅瑾称,因为检查困难,颅缝早闭一般都是胎儿出生后才能发现,而导致颅缝早闭的原因也多种多样,病源起因很难确定。
  如果想要检验胎儿头部是否有畸形,除非是检查中B超结果显示特别异常。&如果B超结果显示胎儿头部明显偏小,或者发现脑部有积液等情况,会考虑脑部发育有问题,就需要进一步检查。&浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科主任张松英称。
  另一项检验胎儿头部是否出现畸形的方法是对胎儿进行核磁共振检查,但是张松英说目前并不建议采用这种做法进行孕检。
  &对于孕妇产检来说,最好还是要根据妇产科医生的步骤,进行超声检查。通常来说,24周到26周进行更为详细的产检比较好,这时候更能够反映出胎儿可能存在的问题。当然,哪怕是三维、四维的超声检查也不能够保证100%的检出率。&
  虽然专家给出的治疗意见并不乐观,但是杨绪周还是不忍心放弃这个曾经承载了夫妻俩无限期望的生命。他也表示,尽管自己能力有限,但仍将尽最大努力去挽救孩子。
  如果你想帮助这名男婴和他的父母,请拨打热线96068与我们联系。
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