两人怀疑有轻度怀疑α-轻型地中海贫血血孩子能要吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-06 14:02 标签： 怀疑α-轻型地中海贫血
轻度αβ混合地贫,要输血？脾脏会肿大？医生开（芪元益气补血口服液）的药说是补铁的，能喝？... 轻度αβ混合地贫,要输血？脾脏会肿大？
医生开（芪元益气补血口服液）的药说是补铁的，能喝？

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地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是因为基因缺陷导致体内生成的血红蛋白结构不稳定，红细胞易被破坏。而体内合成血红蛋白的速度又跟不上破坏的速度，所以产生贫血。

输血输入的是正常的红细胞，平均可以在体内维持120天，比自身产生的红细胞要长寿得多。脾脏因为是专门处理衰老破坏的红细胞的，自然会肿大。

补铁制剂对地中海贫血是没有用的，因为红细胞破坏的很快，体内的游离铁质反而比正常人多的，用不着补铁。

原标题：不可忽视 | 地中海贫血：不只是贫血那么简单！

地中海贫血又称海洋性贫血，具家族性遗传特性。正常成人的血红蛋白是由二条 α 链及二条 β 链所组成 (α2β2)，当合成血红蛋白时，缺少 α 链或 α 链合成异常时，称为 α 型地中海贫血；缺少 β 链或 β 链合成异常时，称为 β 型地中海贫血。又依严重程度区分为轻度 (minor)、中度 (intermedia) 及重度 (major) 三种。

地中海贫血的名称由来是因为第一个海洋性贫血的患者是在地中海地区被发现。其实中东、印度、东南亚、中国大陆、台湾等地区都是海洋性贫血的分布范围。

轻度地中海贫血 (minor) 大多无症状，但大部份人皆与正常人无异。有些人的红细胞呈现小细胞性低色素，MCV< 80 fl。例如某些 α 型带因者，可能血液常规检查及血红蛋白电泳皆正常，仅能从家族调查及基因分析 (Thalassemia PCR) 来鉴定。这些人虽然临床表现皆正常，但体内却带有海洋型贫血的基因，因此在寻找配偶时，应特别留意。若其配偶也同样是海洋型贫血带因者，则有可能出现重症海洋型贫血的后代 (约1/4机率)，常造成胎儿水肿或胎死腹中。

地中海型贫血的实验室检查

当患者的血液常规检查中的 MCV< 80 fl，通常先进行缺铁性贫血的检查，若排除缺铁性贫血的可能，则进一步进行地中海型贫血的检查。

首先检查血红蛋白电泳 (Hb-Ep)，能查出大部份的地中海型贫血，且花费不高。但此项检查无法查出轻度 α 型海洋性贫血带因者，因此一旦检查正常时，应进一步做海洋性贫血基因检查 (α & β thalassemia PCR)。

体内合成 α 链的基因缺一个，是最轻微的 α 型带因者，完全无临床症状，MCV 也正常。仅婴儿时期之血红蛋白电泳检查有 1 ~ 3 % 之 Hb-Barts (γ4)，成人则完全看不出来。

此类患者大都无症状，少数患者有轻微的低色素贫血 (hypochromic anemia)，仅婴儿的脐带血做血红蛋白电泳时，有 2~10 % 的 Hb Barts，0 ~ 2 % 的 Hb-H，成人则几乎都正常。

中度 α 型海洋性贫血，又称 Hb-H病 (Hb H disease)，合成血红蛋白蛋白 α 链的能力减弱。由于 α 链不足，部份血红蛋白蛋白便以 β 链取代 α 链，而形成 Hb-H (β4)，这类型患者也会出现 γ 链取代 α 链，而形成 Hb-Barts (γ4)。患者通常有肝脾肿大，黄疸等症状。中度 α 型的实验室数据显示如下：

明显的红细胞大小不均，会出现许多异常形态之红细胞

4. 重症 α 型海洋性贫血

完全缺乏制造 α 链的基因，因此胎儿时期的胎儿血红蛋白 Hb-F (α2γ2) 便无法形成，γ 链因而取代 α 链而形成 4个 γ 链的 Hb-Barts (γ4)，Hb-Barts对氧气的亲和力较强，故不会将氧气释放给组织利用，组织因而缺氧，经常造成胎儿水肿，约 30 ~ 40 周即胎死腹中。

β型海洋性贫血，就是指血红蛋白蛋白的 β 链制造出现障碍。正常人的血红蛋白以 Hb-A (α2β2) 为主，Hb-A2 (α2δ2) 则 < 3%，Hb-F (α2γ2) 通常是 0%。但 β 型海洋性贫血患者由于 β 链制造速度过慢或制造不出来，过多的 α 链便和 δ 链或 γ 链结合而形成 Hb-A2 (α2δ2) 及 Hb-F (α2γ2)，故此类患者血红蛋白分析具有过多的

1. 最轻度的 β 型海洋性贫血带因者

制造 β 链的基因具有些微缺陷，但由于基因异常的情形非常轻微，不影响 β 链的制造，故无血液异常的情形，也不具临床症状，须靠基因分析 (β-thalassemia PCR) 才能发现。

少数人有贫血现象，但大部份人血红蛋白 (Hb) 正常。此类患者的红细胞数目会增高，通常在 550 万 / mm3以上；红细胞普遍变小 (MCV 50 ~ 70 fl)；血红蛋白电泳 Hb-A2 异常 (4 ~ 7 %)；RDW 可能正常。

呈现贫血现象，若严重须输血治疗。患者黄疸，有时会肝脾肿大。红细胞呈现明显小细胞性低色性贫血 (microcytic Hypochromic Anemia) ；MCV 降低，RDW 升高，血球形态大小不一，形状怪异。血红蛋白电泳 Hb-A 降低，Hb-A2 约 4 ~ 7 %，但 Hb-F 大量上升。

严重的小细胞性低色性贫血，由于无法制造 β 链合成正常 Hb-A，血红蛋白电泳分析结果几乎都是 Hb-F (> 70%)。但 Hb-F 对氧气的亲和力较强，较不易释放给组织利用，故造成组织缺氧。

此类患者通常出生后即严重贫血，肝脾肿大，经常需输血，通常在 10 岁前即死亡。

地中海贫血孕妇?患者年龄:24患者性别:女全部症状男方为α地贫,女方为β地贫,是否不需要做 产前诊断 ??发病时间及原因:治疗情况:想要得到的帮助:做这个诊断大概需要多少钱?? ???? 窗体顶端 该问题的相关标签：???? 窗体底端 最佳答案 ?林氏正宗? 信用度：?1534? 医生详情向其提问 回复时间： 01:19:05?投诉 病情分析:你好.地中海贫血是一种能够遗传的疾病.重型β-海洋性贫血患儿出生几个月后即发病,出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼变形,肝脾肿大,严重的新生儿会死亡意见建议:所以在产前一定要定期检查胎儿的情况.做这个诊断的话,一般的医院收费是几百块.不过也要看当地的医疗水平和收费标准!祝你健康!? 向该医生提问我要评论 专业会员交流区 ?天使也会累? 信用度：?10263? 医生详情向其提问 回复时间： 00:49:06?投诉 病情分析:您好,您所描述的症状考虑：意见建议:全部症状男方为α地贫,女方为β地贫,建议做产前诊断,一般费用比较高,大概需要百元左右,具体还需要您到当地医院咨询处咨询一下!? 向该医生提问我要评论 ?李铭医生? 信用度：?76? 医生详情向其提问 回复时间： 01:08:12?投诉 病情分析:地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症".重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆型面容,发育不良,贫血不断明显,肝脾肿大等.患儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命,除非骨髓移植,一般几岁死亡,所以成年人中极少见重型地中海贫血患者意见建议:以降低患病的机会；有的人认为利用人工受精或试管婴儿可以筛查到正常的精卵,降低胎儿患病的机率.其实,降低地贫发生率的唯一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查,目的是防止重型地贫的出现.婚检可在婚前检出双方有无地贫,尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法.若已婚夫妻双方都是轻型地贫,则需通过产检,在怀孕早期（2－4个月）到医院取羊水做产前诊断,结合B超检查,判断胎儿是否正常,以防止重型地贫患儿出生? 向该医生提问我要评论 ?小欣子医生? 信用度：?145? 医生详情向其提问 回复时间： 01:25:29?投诉 病情分析:方为α地贫,女方为β地贫,是否不需要做 产前诊断意见建议:夫妻双方如果都有这种病状,那么有一1/2的机率孩子是重症,这种后果是很可怕 ,可怕到,可能孩子在未成年的时候就夭折.....还有1/4是中型,这种后果不会影响到生命,但是影响到生命的质量;还有1/4是轻型,就是成为地中海的携带者.如果夫妇中仅一方有地中海,那么有1/2的机率是正常的,还有1/2的机率成为轻度或中度的地中海.以前,北京吴志奎教授也专题讲过这个话题,其实,只要夫妻双方在怀孕前作体检,只要双方 不贫血,就可能避免这种情况.你说的孩子以及有问题,建议咨询医生,能不要,就不要.这对大人和小孩子都负责任.?地中海贫血患者不能服用富含铁质的药物,也不宜服用含铁质高的食物?家提醒说：地中海贫血有重,中,轻型之分.无临床症状只有轻微贫血,往往不易被人们发现,但他们携带着地贫遗传基因,则可生育重型,中型,轻型地中海贫血患儿.日前地中海贫血尚无有效的治疗方法,所以专家衷告说.?　　据专家介绍：目前对地中海贫血还没有很满意的治疗方法,合理的处理就是做好产前诊断.在怀孕时,诊断发现是中型地中海贫血的就终止妊娠.另外我们加强宣传,禁止近亲结婚,使得地中海贫血的发生率减少".? 向该医生提问我要评论 ?沈海戈? 信用度：?65? 医生详情向其提问 回复时间： 01:26:07?投诉 病情分析:地中海贫血的确是一种遗传性血液病.在广东发生率近10%.地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称α-地贫,另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致,称β-地贫.两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫.重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症".重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白,表情呆滞,痴呆型面容,发育不良,贫血不断明显,肝脾肿大等.患儿病情很快加重,

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