3分之一的唐氏综合症能治好吗可以消除吗

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-12-06 08:01 标签： 唐氏综合症图片
唐氏综合征风险率783分之一，需要进一步检查吗？_唐氏综合征_宝宝树
唐氏综合征风险率783分之一，需要进一步检查吗？
唐氏综合征风险率783分之一，18位一体综合征风险率3000多分之一，胎甲蛋白mom值0.47，都是低风险，但是有点担心，为什么有的人的概率是几千几万分之一呢？NT值1.2mm，有必要做进一步检查吗？医生并没有建议什么？
没事，不用担心，医生可能会建议你做无创DNA ，那也是花钱买安心，万一有的孕妇生完孩子有问题医院也不会担责任
那就不需要做无创了吧，总觉得别人的都是几千几万分之一，很困惑
回复 &小南瓜11&
21:29:12发表的
没事，不用担心，医生可能会建议你做无创DNA ，那也是花钱买安心，万一有的孕妇生完孩子有问题医院也不会担责任
不用做，没事的，每个人都不一样，制造不是在临界值附近就没事
回复 &七七哒哒哒&
21:32:59发表的
那就不需要做无创了吧，总觉得别人的都是几千几万分之一，很困惑
有的地方的临界值也不一样，你做的单子上临界值写的多少呢
回复 &小南瓜11&
21:35:40发表的
不用做，没事的，每个人都不一样，制造不是在临界值附近就没事
1:250，我在北医三院做的
回复 &七七哒哒哒&
21:45:26发表的
有的地方的临界值也不一样，你做的单子上临界值写的多少呢
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来源：凤凰亲子
卫生部日在其官方网站公布《中国出生缺陷防治报告(2012)》问答。问答指出，出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因，也日渐成为儿童死亡的主要原因，在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%。
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。随着传染性疾病的逐步预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国每年约有80万至120出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4%到6%，其中约有22万例，10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，出生缺陷的发生给国家经济社会发展造成沉重的负担。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元；维持最基本生活费用高达数百亿元；给国家造成的间接费用约数千亿元。
我国目前累计约有3000万个家庭曾经生育过出生缺陷患儿，占到全国家庭总数的1/10。另有报告显示，我国严重出生缺陷患儿中除20-30％经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，约30-40％在出生死亡，约40％将成为终生残疾。这就意味着每年将有40万家庭、近百万人口被卷入到与病残长期相伴的人生痛苦中。
我国于1986年建立了以医院为基础的出生缺陷监测系统，监测期为孕满28周至出生后7天，重点监测围产儿中23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由2000年的109.79/万上升到2011年的153.23/万。
形势是严峻的，在出生缺陷儿当中染色体畸形占有重要的部分。我们最常见的就是21-三体综合征，俗称唐氏综合症。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做产前筛查中，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行产前筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。
患有唐氏综合征孕妇其发生率与年龄呈正相关，30岁以上大约1/940；35岁以上大约1/355；40岁以上大约1/97；45岁以上大约1/30。因此积极筛查各类畸形是妇产科医生重要的职责。
北京知名妇产专家赵天卫老师表示关注&3.21&唐筛日，减少唐氏综合征的发生，产前筛查是预防的主要手段，而我国现行的筛查办法有以下几种：
1、孕11-13+6周颈部透明层（NT值）
颈部透明层（NT值）是指胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声。在妊娠11-13+6周NT&3mm发生胎儿异常的可能性增加。颈后透明层增厚的胎儿中约10%合并有染色体异常，其中最常见的是21-三体综合症。NT越厚，染色体异常的风险越高；NT增厚与胎儿畸形和不良妊娠结局密切相关；NT增厚的胎儿先天性心脏病的危险度为NT正常儿的6倍。当妊娠10-13周时NT&3mm，妊娠14周时NF&6mm大约50%的胎儿为21三体、大约25%的胎儿为18三体，均有NT和NF增厚。
2、孕15-20周唐氏综合征筛查
唐氏筛查通常采用孕妇的年龄＋血液＋体重+按末次月经计算的孕周进行，唐氏筛查的结果我国普遍使用的是1：250，如果大于250则认为是低风险，如果小于250则认为是高风险，高风险应进一步做产前诊断（如羊水检查）。
需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否是唐氏儿。唐氏筛查结果高风险时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定是。另一方面即使低风险，也不能保证胎儿肯定不是唐氏儿。一方面是检验方法的灵敏度差异造成计算的风险假阳性高；另一方面如果孕周测算不准确的话，出来的结果也会跟实际情况大相径庭；再有计算风险用的数据库也很重要，如果数据库不可靠，计算出来的风险当然也不可靠。现今绝大多数医院采用的筛查方式，唐筛准确率仅30-60％。
3、孕12-26周无创胎儿染色体非整倍体产前检测
&无创胎儿染色体非整倍体产前检测&，俗称无创DNA。利用新一代测序技术，对母亲外周血血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿遗传信息，从而准确检测胎儿染色体的倍性。其优点是，只抽母亲的外周血8-10毫升进行检测，无流产和感染的风险；其灵敏度/特异性均稳定达到99.9%以上；可实施的孕周范围大，12周以上均可实施。现在因为DNA是染色体的主要成分，有进一步拓展的价值。这种新方法规避了羊穿带来的风险，得到的是与羊穿近似的结果，因此是值得推广，并进一步替代唐氏筛查的好方法。
4、羊水穿刺
对于以下情况我国建议做产前诊断（羊穿）：
（1）35岁以上（不限于35岁）
（2）产前筛查后的高危人群
（3）生育过染色体病患儿的孕妇
（4）孕妇可能为某种X性连锁遗传病的携带者
（5）产前检查怀疑为胎儿患染色体病的孕妇
（6）有不明原因反复死胎或流产的孕妇
（7）生育过不明原因智力低下或多发畸形的孕妇
（8）有明确遗传病家族史者
（9）其他需进行产前诊断者
对于B超发现异常的建议做产前诊断（羊穿）：
（1）羊水过多，伴有胎儿发育受限
（2）股骨短
（3）颈部透明层增厚或颈部水囊瘤，后颅窝增扩大
（4）脑积水或侧脑室扩大
（5）唇腭裂
（6）单脐动脉
（7）先心病
（8）肠强回声（白肠）
（9）短鼻骨
（10）多发畸形
（11）其他可能与胎儿畸形有关的情况
[责任编辑：闫昭遐]
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