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& 心脏外特征预测成人先天性心脏病22q11.2 染色体缺失综合征
心脏外特征预测成人先天性心脏病22q11.2 染色体缺失综合征
作者：Fung WLA, Chow EWC, Webb GD
《》2008年5月期卷
专家评级：★★
循证评级：B
AbstractBackground and Objectives: 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) is an important genetic syndrome to cardiologists yet remains under-recognized in adults. There is no evidence-based guideline for genetic testing referrals. Feasibility issues in many jurisdictions preclude testing for 22q11.2 deletions in every congenital cardiac patient. We aimed to determine an optimal combination of extracardiac features that could be clinically helpful in identifying adults with tetralogy of Fallot (TOF) and related conotruncal anomalies at highest risk for 22q11.2DS.Methods: Adults (n=103) at a congenital cardiac clinic (86 with TOF) had a brief clinical screening assessment and genetic testing for 22q11.2 deletions using standard fluorescence in- 31 had a 22q11.2 deletion. Discriminant ability (DA), defined as (sensitivity+specificity)/2, was used to measure performance of 18 (17 clinical and one demographic) features in predicting 22q11.2DS (DA&80%=a good screening test).Results: Combining two features was required for a good test: a global impression of 22q11.2DS dysmorphic facies, with either learning difficulties (DA=82.4%) or voice abnormalities such as hypernasality (DA=81.6%). A four-feature combination (suggestive dysmorphic facies, voice abnormalities, learning difficulties and age &30 years) yielded maximal sensitivity (100%) and DA&85% at a cut-off of three features. Neither rates of right aortic arch or cardiac surgery differed between patients with and without 22q11.2 deletions.Conclusions: Clinicians who consider as few as two extracardiac features readily detectable in a brief clinical encounter could help identify those with 22q11.2DS among adults with congenital heart disease. Diagnosis of 22q11.2DS is important for optimizing management of these complex patients
学科代码：心血管病学　　　关键词：心脏外特征预测成人先天性心脏病22q11.2 染色体缺失综合 ,全球精选文摘 爱思唯尔医学网, Elseviermed
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北京励德爱思唯尔科技有限公司版权所有常见染色体异常综合征
染色体异常导致遗传信息的完整性被破坏，临床上表现为很多种综合征
已发现人类染色体异常有3000多种，目前已经确认为染色体异常综合征的有500多种
有代表性的染色体数目异常及发病率
唐氏综合征（+21）
特征性面容和智能低下、心脏畸形
爱德华综合征（+18）
小头症、眼距宽、白内障、发育迟滞
帕陶综合征（+13）
发育迟缓、精神发育迟滞、头部和面容畸形
Turner综合征（45，X)
身体矮小、青春期性发育迟缓
1/5,000(女)
Klinefelter's综合征（47，XXY）
性腺功能减退症、男性不育、女性型乳房症
有代表性的微缺失/微重复疾病及发病率
1p36单体综合征
（1号染色体微缺失所引起）
智力低下、发育迟缓、低血压、痉挛、先天性心脏缺陷
遗传性运动感觉性神经病
（17号染色体微重复所引起）
进行性肌营养不良、手脚畸形、步态异常
迪格奥尔格综合征
（22号染色体微缺失所引起）
心脏畸形、脸型畸形、腭裂
类固醇硫酸酯酶缺乏症
（X染色体微缺失所引起）
鱼鳞癣（ichthyosis）、智力低下、意力缺乏多动症（ADHD）
1/2,000~6000(男)
Rett综合征
（X染色体突变/微缺失）
自闭、重复刻板行为、运动失调
1/85,000(女)
（Y染色体突变/微缺失）
引发精子形成不全、男性不育
1/2,000~3,000(男)
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以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。>> >>21染色体综合症是先天性的染色体缺失吗？
21染色体综合症是先天性的染色体缺失吗？
病情描述：
21染色体综合症是先天性的染色体缺失吗，这种病能治疗么？
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已回答12766条
医生建议：染色体是基因的载体，染色体病即，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。没疗的。
(不少于10个中文字符)
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定惊消滞。用于小儿消...
健客价:¥7.30Beckwith Wiedemann 氏综合症 _先天畸形综合征_罕见病百科_中国罕见病
当前位置：&&&正文
Beckwith Wiedemann 氏综合症
疾病中文名：Beckwith Wiedemann 氏综合症
疾病英文名：Beckwith Wiedemann syndrome
别名： BWS
患病率：1-5 / 10 000
遗传方式：多因素
ICD编码：Q87.3
疾病分类&先天畸形综合症
Beckwith-Wiedemann氏综合症(Beckwith W BWS)是一种先天过度生长的疾病，通常患者出生时，即是身材较一般婴儿大的大宝宝，在出生前即可能发生过度生长的情形，出生后可能发生新生儿低血糖，并伴随有巨舌、内脏肿大、半边肥大等临床特征，此外在耳朵上可能出现特殊的褶痕跟小凹陷。
此症多数为基因变异的偶发个案，只有少数案例为家族遗传所致，以基因的缺陷而言，约有80%的患者可于第11号染色体短臂的末端区域发现异常，并与基因表现的铭记效应(Imprinting)有关。正常来说，我们会从父母双方各遗传到一条11号染色体，在11号染色体上大部分的对偶基因(Allele)皆可被表现，但是某些基因要遗传自父亲才会被表现，遗传自母亲的同一基因却会因为甲基化(Hypermethylation)而处于关闭状态，反之亦然。以造成BWS的IGF2基因为例，正常的状况下，遗传自父亲的IGF2基因会被表现，遗传自母亲的IGF2则会被甲基化，但是若两个IGF2的对偶基因都表现时就会造成疾病。
BWS是因为11p15.5位置上的基因缺陷，导致铭记效应机制发生异常而致病，目前认为可能与此区域上的IGF2(父亲来的染色体表现)、KCNQ10T1(又称LIT1; 父亲来的染色体表现)、H19(母亲来的染色体表现)、CDKN1C(又称p57KIP2; 母亲来的染色体表现)及KCNQ1(KvLQT1; 母亲来的染色体表现)等基因的缺陷有关，由于此区域的基因涉及细胞周期与生长控制，因此这些基因的缺陷将造成患者生长上的异常。
目前在临床诊断上主要依患者的临床特征而定；临床表现相当多样，以下所列各为主要及次要的特征，一般来说当个案符合二项主要及一项次要特征，即符合临床诊断。
主要特征：
?家族案例；至少有一位家族成员符合BWS的临床诊断
?过度生长(Macrosomia)；通常身高体重&百分之97的生长曲线
?耳垂褶痕/耳廓上的小凹陷
?巨舌(Macroglossia)
?脐澎出/疝气
?腹部脏器肿大；可能为肝、脾、胰、肾及肾上腺
?胚胎肿瘤；以发生于肾脏的威尔姆氏瘤(Wilm's tumor)最为常见，其次为发生于肝脏的肝母细胞瘤(hepatoblastoma)
?半边肥大(Hemihyperplasia)；单侧或部分的身体或肢体生长过速
?肾上腺巨细胞症(adrenal cytomegaly)
?肾脏异常；可能有结构性异常、肾脏肿大与肾结石
?颚裂(较少见)
次要特征：
?羊水过多(Polyhydramnios)
?早产(Prematurity)
?新生儿低血糖(Neonatal hypoglycemia)
?脸部鲜红斑痣(Facial nevus flammeus)
?血管瘤(Hemangioma)
?特殊的脸部特征
?心脏异常(较少见)
?腹直肌分离(Diastasis recti)
?骨龄超前(Advanced bone age)
实验室诊断：
检验项目 检测结果
染色体检查/ 萤光原位杂交法
(Karyotype/
FISH) 染色体发生重复,转位或倒位等变异
(duplication,
translocation, or inversion) 1-2%
卫星区域分析(Microsatellite analysis)或甲基化分析(dual
methylation analysis at DMR1 and DMR2) 11p15位置上的父源单亲二体症
UPD) 10-20%
甲基化分析 KCNQ1OT1(Lit1, DMR2)基因
发生低甲基化(Hypomethylation) 50-60%
甲基化分析 H19基因发生甲基化异常(Methylation abnormalities) 7%
基因序列分析
analysis) CDKN1C基因突变 在无家族史的偶发个案中为5-10%
基因序列分析
analysis) CDKN1C基因突变 在常染色体显性遗传个案中为将近40%
在治疗上依患者临床特征的不同而有不同的治疗方式；
临床特征 治疗方式
脐澎出/疝气&
脐膨出通常在出生不久即可进行手术，疝气手术可视需要再决定。
可寻求整形外科医师、齿颚矫正医师、语言治疗师等专业医疗小组的评估与定期追踪。
舌头生长会随时间趋于缓和，下颚的空间也渐能容纳过大的舌头，但若有碍语言发展或进食，可经外科手术矫正；此项手术通常在2-4岁时进行。
尤其是在患者刚出生一周内，需密集监测以预防低血糖的发生。
首要治疗为葡萄糖静脉灌注，视低血糖程度增加喂食次数或服用胰岛素抑制剂diazoxide稳定血糖值，以保持任何时间的血糖值能维持在60 mg/dL以上。
若半边肥大的问题，导致双脚长度不对称，可接受复健科评估，以视需要制作矫正鞋。
若双脚明显的长度不一，可经外科手术矫正；此项手术通常在青春期，长腿骨的发育成熟后再进行，以免术后双脚的长度因生长而再造成误差。
威尔姆氏瘤&
须接受肾脏切除手术，并视情况辅以化学治疗或放射线治疗。术后通常只要另一侧肾脏正常，便足以有效发挥功能。
胚胎性肿瘤
(embryonal
tumors) 在肝母细胞瘤(hepatoblastoma)的早期检测上，可于出生头几年，检测血中α胎儿蛋白(AFP)的数值；然而需注意的是，有的个案在1岁前的AFP值会较为偏高。一般建议最好每3个月接受腹部超音波检查。
若在影像学的检查上，未发现到异常的变化，可于一个月后再追踪其AFP及肝功能等值，以评估其变化；如果数值没有下降，应再进行进一步的检查，已确定无潜在肿瘤的发生。
在神经母细胞瘤(neuroblastoma)的检测上，因胸部X光及尿液VMA及VHA定量检查的成效不高，因此未列入一般建议的检查项目。
对于肾脏超音波检查正常的个案，应每半年或一年评估尿中钙与肌酐酸的比例(calcium/creatinine ratio)，以防肾功能的恶化。
资料来源：1.
3.百度百科
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我们知道正常人的染色体是23对，46条，如果染色体的数量和结构发生变异或变化，会导致哪些疾病？
染色体的异常会导致较多的遗传病，常见的主要有以下几种。
　先天愚型,先天愚型是最主要的染色体疾病.
　　13三体综合征,960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。
　　18三体综合征,1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome ).18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。
　　猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名
　　(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。
染色体异常常导致多种严重缺陷，上面有很多人回答了。但有些异常并不会导致明显的可观察特点。比如2013年在河北有一罕见染色体异常核型病例。这名患者有四条染色体发生了结构改变，即Ｘ染色体和１号染色体之间发生了平衡易位，３号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。
可以说这种染色体变异很复杂，有4条染色体异常。一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药，使其染色体核型发生了突变。
染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：
1、染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;
2、染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。
(1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;
(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
不同的染色体异常会导致不同的病，如先天愚型等。
分为结构异常和数目异常，如21三体综合症
染色体异常包括染色体的数目或形态、结构异常。
染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。
　　染色体病目前尚无有效的治疗手段 ，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。
染色体变异是指染色体结构改变或者数目改变引起的变异。人类染色体异常可引起遗传病，可分为常染体异常遗传病和性染色体异常遗传病。
常染色体异常遗传病：
猫叫综合征（Criduchatsyndrome），是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠（epicanthalfolds）、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
21三体综合征，又称先天愚型，这是人类最常见染色体异常的染色体疾病，病因是患者比正常人多了一条21号染色体。新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例10%。
Colpocephaly综合征，是少见的脑部畸形，病因很多有些是8号染色体三倍体嵌合所致。
Williams综合征，是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/20000。患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟有非凡的音乐才能对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住；有些患者可写出大段的描写文字措辞和内容正确，但不会描绘简单事物患儿发育迟缓外貌独特。
Prader-Willi综合征，是15号染色体q11-q13缺失所致，新生儿发病率为1/20000。患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下（hypomentia），由于过度进食变得肥胖。
Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样旧称“快乐木偶综合征”。
性染色体异常遗传病：
Klinefelter综合征，染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
Turner综合征，染色体为XO（45X）型，仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
X染色体异常疾病：
1 杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。表现为心肺衰竭。
2 脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征尚有身长和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症，攻击性行为或孤癖症，中、重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。
3先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。临床特征为身材矮小，成年后身高极少超过150cm，颈部发际低，甚至可达肩部，颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈，胸部宽，呈盾牌状，肘关节外翻，乳头外移，先天性主动脉狭窄，伴闭经和第二性征不发育，体内FSH增高，雌激素极度低落。
再补充一下染色体异常的常见疾病和临床表现，
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。
　　Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。
　　除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
　　1.Down综合征(Down’s syndrome)的临床特征如下
　　(1)Down综合征患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。
　　(2)患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显，成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽，只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈，呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
　　(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
　　2.其他染色体发育不全的临床特征
　　(1)13三体综合征：13三体综合征(trisomy 13 syndrome)也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
　　患儿表现为小头、前额凸出、小眼、虹膜缺损、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸、右位心、脐疝、听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
　　(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
　　患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
　　(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。
　　患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞、眼间距过远、内眦赘皮折叠(epicanthal folds)、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视等。
　　(4)脆性X染色体综合征：脆性X染色体综合征(fragile-X syndrome)是X染色体有异常易断裂的脆性部位。Martin和Bell(1943)最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系。Lubs(1969)发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200个，患者超过200个，多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因(FMR1)，影响蛋白表达而出现症状。
　　本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因，估计可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。Rousseau等描述了一种简单敏感的实验方法，采用DNA分析技术在孕期及出生后对患儿进行诊断。由于重复三联密码子的长度与智力发育迟滞的程度有关，因此脆性X染色体变异型偶见于智力正常的男性，患者外孙可患病。
　　患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。DNA检查可确诊。
　　(5)环状染色体：环状染色体(ring chromosome)表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。
　　(6)Klinefelter综合征：Klinefelter综合征(Klinefelter’s syndrome)的染色体表型为XXY，仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘和内分泌功能异常，如伴糖尿病几率较高。
　　(7)Turner综合征：Turner综合征的染色体为XO(45X)型，仅见于女性。患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
　　(8)Colpocephaly综合征：Colpocephaly综合征是少见的脑部畸形，病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。
　　(9)Williams综合征：Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。目前还不清楚脑部是否有特征性病变，曾有文献报道一例35岁的病人活检，除Alzheimer病改变外未发现其他脑异常。
　　患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌;性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄。
　　(10)Prader-Willi及Angelman综合征：Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致，可采用细胞发生分析与DNA分析相结合的方法检测此染色体缺陷。70%的病例是父系X染色体非遗传性缺失所致。
　　患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。
　　Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。
　　(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。
　　若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。
　　本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。
　　主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。
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