一个大型教学医疗中心普遍使用微卫星不稳定和免疫组化检测诊断Lynch综合征的实施报告--《消化肿瘤杂志(电子版)》2013年02期
一个大型教学医疗中心普遍使用微卫星不稳定和免疫组化检测诊断Lynch综合征的实施报告
【摘要】：背景和目的大部分结直肠癌属于散发、非遗传性疾病。而Lynch综合征(LS)是最常见的遗传性结直肠癌综合征:每35例结直肠癌中就有一例属于LS。LS属于常染色体显性遗传,其错配修复基因发生可遗传性突变(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM)。这种遗传性疾病可在患者年轻时即诱发一系列癌症。若检出Lynch综合征患者,就可以对其采取措施并加强监护以阻止其他癌症的发展。一旦患者确诊为Lynch综合征,其家族成员均应就诊于遗传学专家,以明确是否携带有相同的遗传因素。Lynch综合征患者若主动接受结肠癌和其他癌症筛查,可以很大程度上挽救其生命。2009年,北美基因组应用评价实践和预防指南建议所有结直肠癌通过微卫星不稳定(MSI)或免疫组化(IHC)来筛选Lynch综合征。但没有任何研究报道如何在卫生系统范围内实施此建议。方法自2004年以来,克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)开始应用MSI或IHC筛查结直肠癌。2004年1月至2007年7月间,MSI或IHC结果只发送至结直肠外科医生(方法 1)。2007年8月至2008年6月间,结直肠外科医生和遗传病顾问都收到MSI或IHC结果 ,遗传病顾问通过电子邮件与结直肠外科医生联系,把合适的患者转诊到遗传病咨询(方法 2)。2008年7月之后,结直肠外科医生和遗传病顾问都收到MSI或IHC结果,但遗传病顾问直接接触患者以方便转诊(方法 3)。在方法 2和3中,若肿瘤缺乏MLH1表达并存在BRAF突变,或者患者被诊断结直肠癌时年龄大于72岁且没有癌症家族史,患者被视作散发结直肠癌病例。结果在1108例患者中,178(16%)例存在异常的MSI或IHC结果。在方法 1中,38异常MSI或IHC结果中,21例(55%)建议转诊至遗传咨询,12例(32%)进行了遗传咨询,最终10例(26%)进行了基因检测。在方法 2中,11例异常MSI或IHC结果,其中9例(82%)建议转诊至遗传咨询,7例(64%)进行了遗传咨询,5例(45%)进行了基因检测。在方法 3中,56例异常MSI或IHC结果,全部(100%)建议转诊至遗传咨询,40例(71%)进行了遗传咨询,37例(66%)进行了基因检测。与方法 1相比,方法3中从建议转诊到接受遗传咨询的时间快了10倍。结论普遍使用微卫星不稳定或免疫组化结合遗传咨询和基因检测的实施,有效的多学科交流以及负责的患者沟通计划,可确诊更多的Lynch综合征患者。
【关键词】：
【分类号】：R735.34【正文快照】：
一个大型教学医疗中心普遍使用微卫星不稳定和免疫组化检测诊断Lynch综合征的实施报告@Heald B
@张信华背景和目的大部分结直肠癌属于散发、非遗传性疾病。而Lynch综合征(LS)是最常见的遗传性结直肠癌综合征:每35例结直肠癌中就有一例属于LS。LS
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【作者单位】：
【关键词】：
【正文快照】：
历史 直接心肌血管再形成术在外科历史_L是比较新的发展。 1946年;v主neberg将乳一内动脉移植至心室壁.。 1959年:Bailey及Longmire和Cannon行冠状动脉内膜切除术。 1956年:Sones在美国克利夫兰诊所采用了冠状动脉造影术。 1967年:Favolaro和Effler在克利夫兰首先行冠脉短路
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