宣武医院神经内科医生 毛伟

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中链脂肪酸代谢异常导致的睡眠中异常行为——病例报告--《第四届中国睡眠医学论坛论文汇编》2011年
中链脂肪酸代谢异常导致的睡眠中异常行为——病例报告
【摘要】：中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症(medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MACDD)是一种常染色体隐性遗传病,在北欧发病率较高,串联质谱分析世界范围内820万新生儿发现MCAD的发病率为1:14 600。MACDD发病年龄多为出生后2个月到3年,临床表现不特异,目前已报道的MACDD的临床表现主要包括:低血糖,呕吐,嗜睡,脑病,呼吸暂停,癫痫,扩张型心肌病,心跳骤停,昏迷,新生儿猝死等,长期预后主要是发育和行为异常,慢性肌无力,发育停滞,脑瘫,注意缺陷。MACDD的急性期治疗方法主要是静脉输注葡萄糖。长期维持疗法主要为高糖低脂饮食,避免饥饿,补充左旋肉碱及Vit B2。本病例以婴儿期起病的发作性睡眠中不自主运动为主要表现,主要表现为交替出现不规则的躯干扭砖、晃动,四肢舞动等动作,伴有口中发声。血辛酰肉碱(C8)及葵酸肉碱(C10)高于正常上线约数倍(C8为4.8倍,C10为2.6倍)。基因检查结果显示中链脂肪酰辅酶A脱氢酶外显子第2586位出现TY的点突变。此发作症状及基因突变位点,目前国内外尚无报道。患者经饮食控制及左旋肉碱补充治疗后,症状有所好转。本报道目的为提醒广大医疗工作者当遇到婴幼儿期起病的发作性睡眠期异常行为的患者,可以考虑代谢性疾病(如MACDD),早期诊断、早期治疗可以大大改善患者的预后。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R740【正文快照】：
中链脂肪酸代谢异常导致的睡眠中异常行为——病例报告@孟祥红$宣武医院神经内科
@毛伟$宣武医院神经内科
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@李丽萍$宣武医院神经内科
@詹淑琴$宣武医院神经内科
@王玉平$宣武医院神经内科中链脂肪酰辅酶A脱氢酶缺乏症(medium-chain acy
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