先天性胸腺发育不全舌咽管发育不全

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-10-19 14:45 标签： 先天性软骨发育不全
甲状舌管囊肿_百度百科
甲状舌管囊肿
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甲状舌管囊肿是指在胚胎早期甲状腺发育过程中甲状舌管退化不全、不消失而在颈部遗留形成的先天性囊肿。甲状舌管囊肿的发生与性别无显著关系，男女均可发生，可发生于任何年龄，但以30岁以下青少年为多见。囊肿可发生于颈前正中舌盲孔至胸骨切迹之间的任何部位，以舌骨体上下最常见，有时可偏向一侧。[1]
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甲状舌管囊肿病因
甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性囊肿，源于甲状舌管的残余上皮，由于胚胎期甲状腺形成过程中的甲状舌管退化不全，遗留在颈深部组织内，而管腔内被覆上皮产生分泌物积聚而形成。
胚胎发育第4周时，第1对咽囊之间、咽腔腹侧的内胚层向下方陷入，形成憩室状结构，即甲状腺始基，以后其向下面的间质内伸展，在颈正中气管前形成正常甲状腺；第6周时，甲状舌管自行退化，仅在其起始点处留下一浅凹，即舌盲孔。如果在此过程中，甲状舌管退化不完全，则残存的上皮可在颈前正中舌根至甲状腺的行程内形成甲状舌管囊肿，囊肿可通过未退化的甲状舌管与舌盲孔相通。
甲状舌管囊肿临床表现
甲状舌管囊肿的发生与性别无显著关系，男女均可发生，可发生于任何年龄，但以30岁以下青少年为多见。囊肿可发生于颈前正中舌盲孔至胸骨切迹之间的任何部位，以舌骨体上下最常见，有时可偏向一侧。囊肿多呈圆形，生长缓慢，多无自觉症状，以偶然发现为多。囊肿质软，边界清楚，与表面皮肤和周围组织无粘连，位于舌骨下方的囊肿，在囊肿与舌骨体之间有时可扪及一坚韧的条索状物，囊肿可随吞咽及伸舌等动作而上下移动；若囊肿位于舌盲孔附近时，当其生长到一定程度可使舌根部抬高，发生吞咽、言语功能障碍。
囊肿可经过舌盲孔与口腔相通而容易继发感染，当囊肿继发感染时，可出现疼痛，吞咽时尤甚。颈部检查可见囊肿表面皮肤发红，界限不清，当囊肿自行破溃或经皮肤切开引流时可形成甲状舌管瘘，此时因内容物引流囊肿可消失。临床上亦可见出生后即存在的原发甲状舌管瘘。甲状舌管瘘的瘘口较小，长期流出淡黄色的黏液或脓性黏液，当瘘口被阻塞时可导致瘘管的急性炎症发作。
根据手术中美兰染色范围，及术中、术后的病理切片分析，可将甲状舌管囊肿分为5类：Ⅰ型：舌骨下囊肿或网状瘘管分枝，舌骨上单个瘘管；Ⅱ型：舌骨上、下均有囊肿或网状瘘管分枝；Ⅲ型，舌骨上囊肿或网状瘘管分枝，舌骨下单个瘘管；Ⅳ型，舌骨下囊肿或网状瘘管分枝，舌骨上瘘管闭合；Ⅴ型，舌骨上囊肿或网状瘘管分枝舌骨下瘘管闭锁。
甲状舌管囊肿检查
超声表现为囊肿包膜完整，边界清楚，形态较规则。囊壁较薄，囊内多为透声好的液性暗区，少数有线状分隔回声。合并感染时囊壁可增厚、不光滑，液性暗区内可见细弱光点回声。个别囊壁上可见乳头状结节回声，可能为甲状腺组织的回声。彩色多普勒超声检查显示为囊性无回声暗区，其内未见血流信号，周边可探及血流及频谱，并以此可区别肿大的淋巴结及异位甲状腺等。
可了解肿物的性质、大小及与周围组织的毗邻关系。诊断标准：典型的发病部位：病变位于舌盲孔与甲状腺之间，多分布在舌骨上下，与舌骨关系密切；典型的CT征象：圆形或扁圆形液性密度影像，囊壁多光滑完整，合并感染时可见囊壁毛糙，形成瘘时则形态多不规则；增强扫描：病变多无强化，合并感染时囊壁可有明显强化；间接征象：邻近的组织结构可受压移位变形；壁结节：表现为自囊壁向腔内的小丘状突起，基底多较宽，增强时可有强化。
3.放射性核素显像
对本病的诊断也有一定帮助，可评估囊肿或者瘘管的大小，了解有无有活性甲状腺组织的存在，并有利于与甲状腺肿物鉴别。
4.碘油造影
可明确甲状舌管瘘管的走行，但目前临床上较少采用。
甲状舌管囊肿诊断
甲状舌管囊肿多可根据颈前囊性肿物的部位及伸舌移动、穿刺可抽出透明微混浊的黄色稀薄或黏稠性液体等症状和体征做出初步诊断。B超及CT等影像学检查则有助于进一步明确诊断，并了解囊肿的确切大小、形状及与周周组织的关系。
甲状舌管囊肿鉴别诊断
1.颏下慢性淋巴结炎和淋巴结核
表现为颏下肿物，淋巴结核若破溃也可形成瘘管经久不愈。但颏下淋巴结病变多较为表浅，常为实质肿物且有压痛，可根据病史和活检结果鉴别。
2.异位甲状腺
异位甲状腺与甲状舌管囊肿均为甲状腺先天异常，二者在胚胎发育上密切相关。异位甲状腺常位于舌根部或舌盲孔的咽部，呈瘤状突起，表面紫蓝色，质地柔软，边界清楚，患者常有语言不清，严重者可出现吞咽、呼吸困难。由于75%的异位甲状腺为惟一有功能甲状腺组织，错误将其切除将导致终生甲状腺功能低下的严重后果。临床上要注意两者的鉴别，放射性核素扫描是最有效的鉴别方法，异位甲状腺部位可见核素浓聚或颈部未及甲状腺组织即可做出诊断。
与舌骨无连接，包块不随吞咽上下活动，B超为实质性包块等特点可与甲状舌管囊肿鉴别。
4.皮样囊肿
常表现为颏下肿物，也可位于胸骨上凹处。一般囊肿包膜较厚，无波动感，常与皮肤粘连，不随吞咽和伸舌活动，穿刺抽出豆渣样或皮脂样物即可鉴别。
5.甲状腺腺瘤
本病多表现为颈前区、甲状腺组织内无痛性包块，质软，边界较清楚，可随吞咽活动，但不随伸舌活动，借助放射性核素扫描可鉴别。
6.腮裂囊肿
多位于颈侧或颈动脉三角区内，肿物多偏离中线，与舌骨无关。穿刺物内可含有皮肤附件及胆固醇结晶，需通过病理切片进行鉴别。
7.其他颈部肿块
如甲状腺锥状叶、囊性水瘤、脂肪瘤、皮脂腺囊肿、舌下囊肿、喉含气囊肿、甲状旁腺囊肿和畸胎瘤等，多可据肿物所在部位和性状做出鉴别。
甲状舌管囊肿治疗
手术彻底切除囊肿或瘘管是根治甲状舌管囊肿或瘘管的主要方法，由于囊肿及瘘管同舌骨体的密切关系，手术时应切除与之相连的舌骨体中份，以防止复发。
沿颈部皮纹于囊肿表面作横行切口，长度以能充分显露手术野为宜，如为瘘，则应作包括瘘口皮肤在内的梭形切口；如囊肿位置较低，则应在剥离至舌骨体平面时再作一横行切口。按切口设计分层切开皮肤、皮下组织、颈阔肌、颈前带状肌，显露囊肿或瘘管，再沿其周围分离，注意勿损伤甲状舌骨膜，当至舌骨体下缘时，在其与舌骨体相连部分的两侧，切开舌骨膜及附着肌肉，用骨剪分别剪断舌骨体两侧，将囊肿或瘘管与已切断的部分舌骨体一并去除。冲洗创腔，彻底止血，缝合舌根部瘘管肌肉以消除死腔，将舌骨体切除后的骨断端浅面所附着的肌肉及骨膜缝合。
若为囊肿癌变，伴有颈淋巴结转移时，则需行颈淋巴结清扫术。术后病理类型为乳头状癌或滤泡状癌者，可采用甲状腺素抑制治疗。如为鳞状细胞癌，则术后可行放射治疗。[2]
甲状舌管囊肿预后
甲状舌管囊肿手术切除后可有一定的复发率，有研究报道Sistrunk手术的术后复发率为3%～5%，但也有报道称复发率高达26.9%。术后复发者其再次复发率可达33%。大部分为乳头状癌，也有滤泡状癌、鳞癌等。但关于其来源仍有争议，有人认为是隐匿性甲状腺癌扩散而来，也有人认为是起源于甲状舌管囊肿壁内的异位甲状腺组织。
1．李学佩主编．耳鼻咽喉头颈外科学．北京：北京大学医学出版社，2003：39．
2．黄选兆,汪吉宝,孔维佳主编．实用耳鼻咽喉头颈外科学：人民卫生出版社，9．
主任医师 北京协和医院 口腔科
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企业信用信息几年前还没结婚的时候，有一次回家，邻居家哥哥抱来了他一岁的儿子。看到他家儿子的时候我惊呆了，长的特别很是像外星人人。我直接脱口而出：“你的儿子好像外星人啊。”当时幼稚，没有觉得孩子有病，只是觉得这样的孩子还是蛮好玩的。邻居哥哥很尴尬。今天突然在网上看到有个男子患先天“怪脸”症 ，发现那张脸跟我邻居小孩的脸简直一摸一样。这种病症有个名字叫“特雷彻?柯林斯综合征”。特雷彻?柯林斯综合征Treacher CollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。随着超声技术的进展，人们已能在胎儿中检出Treacher-Collins综合征。Milligan等(1994)发现患该畸形的胎儿与正常胎儿比较羊水过多，无胎儿的吞咽活动，双侧顶部颅径和头围的发育较正常胎儿差。症状1.脸部外观异常：下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜视现象；颧骨发育不全或缺失；嘴巴大、颚裂、下巴小；部分患者外耳构型异常及听力缺损；头发生长延伸至两颊(鬓毛)。2.呼吸道狭小：咽管及鼻咽管狭小，以及发育不全的下颔造成舌头位置向后移动，造成呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，突然呼吸暂停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形发生。3.智能及生长：患者一样平常生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。特雷彻?柯林斯综合征 - 治疗 一样平常而言，此症患者于早期需广泛性的照护，可能需放置气管切管协助其维持呼吸道之通畅；程度较严重的患者可能需要使用胃造瘘管使其获得适当的营养与能量来进行成长。若以上状况已改善，患者则不需这些辅助工具并可将这些管子移除。传导性的听力障碍应可在早期即被及时纠正，若患孩有严重的听力问题，造成学习失能的情况，令人感到相当遗憾。所以于早期使用听力辅助器是必须的，可以帮助病童各项学习与发展。病例一据英国媒体2006年报道，英国6岁男孩阿什利?卡特因患一种名为“特雷彻?柯林斯综合症”的罕见疾病，脸上竟然完全没有耳朵、上颚、下巴、颧骨和眼骨，仿佛是一位“无脸人”。庆幸的是，在经过20次手术之后，医生终于为他重建了一张完整的“脸”。病例二英国男子兰开斯特(Jono Lancaster)因患有罕见疾病，天生相貌异于常人。相貌“不同凡响”，让兰开斯特在生活中需面对比常人更多的困难，不过他并没有安于现状，而是鼓动勉励那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。兰开斯特2014年11月中旬前往澳大利亚，与2岁的小病友扎卡里(Zackary)见面。扎卡里的母亲透露表现，兰开斯特给人们带来了很大的鼓舞。在澳大利亚期间，兰开斯特还与其他患有特雷彻?柯林斯氏综合征的小朋友见面，告诉他们如何与疾病共处，活出精彩人生。育儿分享说可能有很多怪病家长并没有见过，即使小孩有这种病都和我一样不觉得孩子是有病。邻居那个哥哥因为生了这样一个孩子，很久都不愿意出门，觉得很丢人。并且孩子已经8岁了，不敢生二胎，怕再生一个这样的孩子。其实各位爸妈如果有这样的情况也不要担心。有这样的孩子也不是我们愿意的。孩子有了病也不要觉得丢人或者害怕。目下当今医学这么发达了，尽可能早点带孩子到大点的医院去看，听听医生怎么说。能治好最好了，不克不及治好至少也会知道这个病的病因是什么？对孩子会有哪些影响？未来再怀二胎会不会再有这种病，需要注意些什么？......喜欢就关注本号，反正多一个关注又不会怀孕育儿分享，一个专业分享育儿故事和育儿知识的自媒体，由同样在养育孩子的我们和您一起学习科学育儿技巧。更多育儿精彩育儿文章，请关注公众号：yefx99
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