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小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗(转载)
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
1.遗传代谢病的种类
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
（1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病 主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。
（2）小分子类 ①糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷 如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病 如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。
2.遗传代谢病的代谢紊乱
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：
（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。
（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
3.遗传代谢病常见的症状与体征
本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
1.尿液的检查
（1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。
（2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
（3）尿液筛查试验 常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测
如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3.氨基酸分析
可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；
（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；
（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；
（4）疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析
人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代谢异常；
（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；
（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；
（4）不明原因的肝大、黄疸等；
（5）不明原因的神经肌肉疾病；
（6）多系统进行性损害等。
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
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所就诊医院科室：
广州市妇儿中心 儿保
三九脑科医院 儿童神经内科
检查资料：
高度怀疑此病，检测尿气相质谱就清楚了
韩连书大夫通知出停诊:10月14日（周五）上午停诊。
10月19日（周三）下午停诊。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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宝宝出生后，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥等，应到医院看遗传代谢科确诊是否患有遗传代谢疾病。
宝宝在后，应该细心宝宝，如果遇到不明原因的、发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。
代谢伴随人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。
遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能：
1.遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿；
2. 生长发育迟滞（智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退；
3. 神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力、肌张力减低或增高；
4. 消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；
5.心血管等其他脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳，白内障，多器官功能衰竭；
6. 皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；
7. 实验室指征：尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。
遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗，则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有重要的意义。
本文来源：39健康网
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小儿生长发育停滞可能是患了遗传代谢疾病
核心提示：宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓等症状出现，最好能到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否换有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。
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孩子吃得多、吃得好，就一定长得高吗？中山大学附属第一医院儿科权威告诉你，答案是否定的。孩子如果吃了过多这三种食物，不但不长个，还会伤身！孩子长高一定要避免的三种食物是什么，关注微信公众号 39健康网 ，发送 长高 查询结果。
　　本文指导： 传与代谢科 江剑辉主任医师 　　琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜，但是，接下来的情况却是让家人和当地的医生们均百思不得其解了，当琪琪长到7、8个月的时候，却开始不像其他小朋友那样会翻滚、会爬行，到周岁的时候不但不会站起来，反而倒退了，头和腰也开始变得软弱无力了，整天都需要躺在床上，或躺在妈妈怀里，就像是重新回到小婴儿期一样。爸爸妈妈带她去过很多家医院求治，但都找不到原因，治疗后也看不到什么效果。　　后来爸爸妈妈带着琪琪找到了省妇幼小儿遗传与代谢科的江剑辉主任，江主任在了解了琪琪的情况后，觉得琪琪有可能是患了一种令她发育停滞、倒退的遗传代谢病。三天后，串联质谱检查的结果出来了，原来致使琪琪发育停滞、倒退的是 “中短链羟脂酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”，一种可以致残的脂肪酸代谢病。　　经过特殊营养等综合治疗2个月后，琪琪的头终于能够有力地竖起来了，4个月后，琪琪已经可以自己坐得稳稳的，最近回来复诊时，琪琪已经会扶着墙自己走了，江主任说，再过多3个月，估计琪琪就能自己独立行走及开始学说话了，也就是说，琪琪的生长发育已经重新转入正常轨道了。相关阅读：　　代谢伴着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或。　　遇有如下情况时应考虑遗传代谢病可能：　　1、遗传性代谢病家族史，史，史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；　　2、生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格)智力低下、智力倒退；　　3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、、、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；　　4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性，，肝脾肿大；　　5、心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭；　　6、皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；　　7、实验室指征： 尿酮体阳性、低血糖、高氨、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。　　遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传性代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。　　此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。
　　据省妇幼小儿遗传代谢中心江剑辉主任介绍说，省妇幼自今年3月份以来，加大了对小儿遗传代谢病串联质谱代谢检测和诊治的力度，半年来发现阳性有458例，诊断遗传代谢病病种33种，其中包括氨基酸代谢病14种，有机酸血症11种，脂肪酸β氧化异常6中，此外，还有蛋白氨基酸、肉碱营养缺乏的患者。　　串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说，无疑是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有着重要的意义。
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