镶崁型唐氏筛查高危的原因是什么原因造成

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-10-13 08:01 标签： 唐氏综合症原因造成的
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唐氏症宝宝如何及时发现
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14:00-15:30在线妈妈课堂什么叫糖氏症？_百度知道急问，嵌合型唐氏综合征和唐氏综合征具体有哪些区别
急问，嵌合型唐氏综合征和唐氏综合征具体有哪些区别
基本信息：男&&29岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：儿子11个月去检查了染色体但是化验结果医生告诉我是嵌合型唐氏综合征，请问那和唐氏综合征有区别吗，有什么区别啊? 补充问题1：( 20:19:39)
对了，经过医院抽取了60个样本，有六个是21条染色体出了问题，医生告诉我是嵌合型唐氏综合征 补充问题2：( 21:11:05)
怎么没人回答啊，专家不在啊
补充问题3：( 00:11:52)
那最影响最轻的唐氏患者会是什么样呢
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建议：这个情况必须去专科找专业的医生进行必要的全面分析的。
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　　唐氏综合症是一种比较常见的染色体疾病，患有唐氏综合症会导致异常。那么，如何能够较早的发现唐氏综合症，避免悲剧的扩大化呢。
　　每个新生命都是父母亲的宝贝，当胎儿在妈妈的肚子里日渐成长时，许多妈妈便开始担心胎儿的、成长状况。这时产前的检查就显得相当重要，可以早些发现孕妇及胎儿异常，把握适当处理时机，位胎儿和妈妈做好健康的把关，其中又以最害怕的唐氏症更为重视。
　　唐氏症是什么?
　　唐氏症旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。所谓唐氏症就是第21对染色体多一个，也就是说细胞内有47个染色体。
　　大致可分为三染色症、转位型、镶型，其中三染色症约占唐氏症患者的95%，与母亲的年龄增加有关，而转位型则约占唐氏症患者的4%。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。
　　唐氏症宝宝的身体机能有没有影响?
　　唐氏症宝宝一般会有中等程度的智能不足，但是能够以完善的早期疗育方式加以改善。一般而言，唐氏症宝宝头短而小，脸平而宽，耳朵低小，鼻塌朝天，舌头肥大。刚出生的新生儿全身肌肉张力差，显得软绵绵的，皮肤缺乏弹性，比较松弛，手掌有断掌纹。
　　除了外观的特征，内在器官也容易先天畸形。大约二分之一的唐氏症宝宝会并发有先天性心脏病、心脏中隔缺损，伴随有肠胃道系统畸形的机率大约有6-10%，泌尿道异常则为3-5%，其它较少见的合并症有白血病、甲状腺功能低下症、痉挛症、视力异常等;有不少的患儿由于体温中枢机能不良，在小时候体温会不太稳定，特别容易有夏季热。
　　产前就能诊断出唐氏症?
　　高危险群的孕妇都应接受产前诊断，可以选择绒毛膜采样术或羊膜穿刺术，取得胎儿细胞做培养及分析，便能事先得知胎儿的染色体正常与否。该采用哪一种方法，则必须征询专业医师的意见，若选择绒毛膜采样术，最好在医学中心行之，而且执行时间应在怀孕十周之后，并应定期做超音波追踪检查，就能有效的在产前诊断出是否怀有唐氏症宝宝。
　　不是只有高龄产妇才会生唐氏症宝宝
　　不论年纪大小，每位怀孕妇女都有可能生出唐氏儿，诞生下唐氏儿的危险机率却会随孕妇年龄增加而递增。所以，年纪越大的妇女，生下唐氏症小孩的机会也就越大。一个健康的30岁妇女，生下唐氏症宝宝的机率就高达百分之一。唐氏症胎儿不是高龄产妇的专利，年轻妇女更不可因此而忽略的重要性。
　　然而大多数的唐氏宝宝是生自20至35岁的母亲，而且也都没有家族史，因此怀孕16到20周间妈妈的血液抽检，便成了非常重要的筛检。若得到的检验值呈现过低的现象，就必须密切接受详细的超音波扫描，并安排羊膜穿刺检查，以确认胎儿是否异常。

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