阝地中海贫血abab股合并概念股

α地贫和β地贫的区别?_百度拇指医生
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?α地贫和β地贫的区别?
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指导意见:地中海贫血是因为组成血红蛋白的单位-珠蛋白基因突变造成血红蛋白合成有障碍, 而组成人体内占绝大多数血红蛋白的是α和β珠蛋白。 如果是α珠蛋白基因突变, 就是α地贫; 如果是β珠蛋白基因突变, 就是β地贫。 两者的起因不完全相同(因为影响不同的基因), 但轻度α和β地贫的症状在很大程度上是一样的。如果同时遗传到α和β地贫, 和只患α地贫或只患β地贫的患者是相似的,就是说症状不会累积。 地贫是基因疾病, 现阶段无法治愈。 但是由于症状轻微, 也无需治疗。
唯一要注意的就是配偶需要彻底检查是否有地贫或及其他血红蛋白变种(血红蛋白电泳+基因检查), 不能仅仅只做血常规。
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/etc/nginx/nginx.conf.我是αβ地贫,我老公是β地贫,有地贫基因检测报告两份.求分析.
总代Q658718_人
看不到报告,请补充.
感谢您能关注,报告现在不在旁。我会后续会上传图片。麻烦您关注
女:HbA2升高符合β地贫基因诊断。女方的两个β珠蛋白基因一个完全失效(因为71-72), 另一个正常。 另外四个α珠蛋白失去一个。 由于只失去一个影响甚微, 所以女方的表现和单纯轻度β地贫一致。
男:男方情况比较简单。 未检出α地贫, 血红蛋白电泳和地贫基因检查都证明是HbE携带者, 可以笼统地认为是轻度β地贫。 HbE携带者常常不贫血, 所以一般血常规常常不能发现。
后代: 一共8种可能, 机率均等。 正常, α地贫基因携带(或称静止型, 患者除需注意配偶基因型外几乎完全正常), 轻度β地贫(携带CD71-72), 轻度αβ混合地贫(如女方基因型), HbE携带者(如男方基因型), HbE+4.2(表现和单纯HbE携带者相似)。 这六种都属轻度, 问题不大。 另两种是HbE+CD71-72以及HbE+CD71-72+4.2. HbE和另一种β地贫致病突变如果同时遗传, 起码是中度地贫。 考虑到CD71-72是所谓的β0突变(意即该突变使基因完全失效), 这种基因型几乎肯定表现为重度地贫。 所以有25%可能后代为重度地贫, 应在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是前6种可以正常生产, 如果同时遗传到HbE和CD71-72建议放弃。
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扫描下载二维码怀疑β地中海贫血,不排除合并a地中海贫血是什么意思?_百度宝宝知道夫妻双方都有地贫αβ复合型基因,_百度拇指医生
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?夫妻双方都有地贫αβ复合型基因,
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患者信息:女 29岁 广西 病情描述(发病时间、主要症状等):夫妻双方都有地贫αβ复合型基因,现在我怀孕5个月了,要去做羊水穿刺,想去之前心里有个底。我知道单纯的α,β同型小孩不能要的机率是1/4,那像我们这种特殊的情况,到底机率有多高?很担心,希望有人能帮帮我!想得到怎样的帮助:孩子能要的机率是多少?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:已经确诊地贫αβ复合型基因。
你们具体的基因型是什么? α地贫3.7/4.2 缺失和SEA东南亚缺失的意义是不同的, β地贫654和CD41-42突变也不同。 如果以最坏的情况看, 可以要的可能为9/16. 但要强调两点:1. 这是假设你们夫妻的α地贫都是SEA缺失, 如果不是, 可以要的可能会稍高。 如果你们两人携带的都是3.7/4.2缺失, 则α地贫不成为不能要的原因之一(因为没有重度α地贫可能), 则可以要的可能为75%。 2. αβ地贫可能会出现互相消减的情况。 一个β重度地贫基因型混合α轻度地贫基因型可能表现为中度地贫。
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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。双方都有地贫孩子患病的几率非常高,建议到大型医院为胎儿做检查。但你已怀孕5个多月,不要的可能性不大吧?超过3个月堕胎对母体伤害非常大,有可能造成不孕。再者,地贫虽不同于其他类型贫血,但也只是贫血,不算危及生命的遗传病。孩子已经这么大了,跟你们夫妇是有缘分的,既来之则安之吧。有时候心理因素占很大一部分,乐观一点。祝你们幸福、健康!
先去检查吧,听医生的!
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