基因检测使用组织还是外周血？
在做基因检测的时候，我们经常会碰到这个问题，是使用组织检测，还是外周血检测。哪一种样本较好。我们首先看一个前瞻性、多中心临床研究，这个研究检测了循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA，这两个是液体活检的范畴。还有就是进行的重新穿刺取的组织样本，这三种样本的一致性非常的高，组织和循环肿瘤细胞中检测出同一基因突变的一致率达到74%，组织和ctDNA检测出同一基因突变的概率为61%，研究者建议这三种样本应该是互相补充。前瞻性、多中心临床研究二次活检组织、ctDNA、CTC中T790M突变的一致性组织与CTC中T790M检测一致率达74%，与ctDNA的一致率为61%。三种生物标本基因检测应该互为补充。为何液体活检如何备受瞩目，其中一个问题就是肿瘤的异质性，即肿瘤在时间、空间上具有异质性，肿瘤细胞不断进行突变，这导致穿刺取组织时，不管取到患者的哪一个地方，都会存在取样偏差，检测到的基因突变信息并不代表其他肿瘤病灶的遗传突变信息。这是穿刺活检一个不可避免的问题。实际上也有很多种案例，组织检测的基因突变找到了靶向药物，使用药物后多个病灶都控制的很好，就是某个病灶不行，那就是异质性。抽血则部分上可以克服这一异质性。肿瘤在时间、空间上的异质性肿瘤持续进化，以及复杂的异质性，使得穿刺活检常产生取样偏差。以一个真实案例来说，这个患者同时送检了组织样本，外周血样本，上面的检测结果是组织的，可以看到检测到3个基因突变，由于组织样本癌细胞比例高，所以表现在基因突变频率值很高。下面的是外周血的基因检测结果，突变频率比组织会低一点，但是它多检测出一个基因突变，也就是这个突变不存在穿刺的那个组织样本里，而是存在于其他的病灶部位。真实案例组织基因检测血浆基因检测再回过来说一下组织活检的特点，优点是金标准，癌细胞比例高，但是缺点是取样困难，患者受到痛苦大，再就是肿瘤具有的异质性。液体活检的优点是重复获取容易，可动态监测，可以克服肿瘤的异质性，但是缺点是浓度低，经常有假阴性结果。这还是回到那个问题，这两种样本究竟怎么选择。答案只有一个，服务检测的目标，没有什么最好的办法，只有最合适的办法，当然这些获取分子分型，检测药物耐药、复发等目标也是不同时期有不同侧重，因此这没有标准答案，还是根据具体情况权衡决定。检测的目标：肿瘤分子分型、动态获取信息、尽量全的信息、患者伤痛小组织活检的特点：通用的金标准、癌细胞比例高、取样困难、肿瘤的异质性液体活检的特点：重复获取容易、可动态监测、克服异质性、浓度低、假阴关注我们：搜索微信公众号“癌度”，了解更多关于肿瘤和基因的资讯。转载文章请注明来源公众号及作者版权所有 & 中国网·东海资讯 监督电话:025- 京ICP证 040089号
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| 未经书面授权禁止复制或建立镜像外周血循环肿瘤DNA检测方法及应用--《分子诊断与治疗杂志》2015年01期
外周血循环肿瘤DNA检测方法及应用
【摘要】：肿瘤是一种威胁人类健康的重大疾病。研究发现,肿瘤的发生和发展是基于分子水平上癌基因(oncogenes)的激活和抑癌基因(anti-oncogene)的失活所致。基因突变分析对于肿瘤诊断和预后至关重要。早期诊断被认为是提高癌症病人治愈率,降低其死亡率最有效的途径。外周血循环肿瘤核酸中可检测到与肿瘤细胞一致的基因突变。这些基因突变的检测可以为肿瘤的分期及药物的治疗疗效和预后提供丰富的信息。因此,外周血循环肿瘤DNA突变检测为肿瘤的早期诊断和治疗提供了新的研究方向和领域。
【作者单位】：
【关键词】：
【基金】：
【分类号】：R730.4【正文快照】：
分子诊断是以分子生物学理论为基础,利用 速的确认,对于人类相关疾病的发病机理及早期分子生物学的技术和方法研究人体内源性或外源 治疗具有非常重要的意义。性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的变化,为疾病麵防、删、诊断、治疗提供1信息和决策依据。人类的许
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抽外周血做肿瘤基因检测的问题和好处收藏
“相似病友帮”基因博士的第四篇肿瘤基因检测解答笔记，特地转了过来。非常值得患者和家属看看，尤其是对于实在没有办法，没法耐受化疗的病友来说。
有不少患者和家属咨询抽血做基因检测的准确度，是否靠谱等。由于很多患者晚期多处转移，病灶不是很好取，再就是穿刺去组织样本具有一定的创伤性，会引起气胸等并发症。所以抽一管静脉血做基因检测，这不管是从体验上，还是其他方面都引起了患者和家属兴趣。
但是故事刚刚开了个头，随着很多患者交上了那么一大叠钞票，翘首期盼地盼了十几天，得了一个全阴性的报告，也就是推荐的靶向药物是零。那熊熊燃烧的热火顿时被浇了个透心凉。于是一片怀疑声音开始出现，外周血做基因检测是否准确，灵敏度如何？是否靠谱？这里首先需要解释的是外周血做肿瘤基因检测的原理原理就是癌细胞在人体内不断地分裂，但是又受到药物、免疫系统的攻击，以及癌细胞之间的竞争等因素，很多癌细胞裂解了，其内容物DNA片段释放到血液里，这个叫循环肿瘤DNA（也叫ctDNA），当然正常的人体细胞也会裂解释放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是肿瘤细胞裂解的，一部分是正常细胞裂解的，其中肿瘤细胞裂解的DNA占的比例在1%，这个比例是很低的，所以抽外周血做基因检测，如果测序深度在300乘，就不要做了，根本没有什么意义，至少的测序深度要在1000乘。
至于准确率问题，因为采集的一管静脉血，测的是血浆里面的游离DNA（测序深度至少在1000乘），同时会对离心得到的白细胞进行同样的测序（一般测序深度为300乘），白细胞的测序数据会把血浆里正常细胞裂解的DNA片段信息给过滤掉，只去分析肿瘤细胞裂解和释放的DNA片段。所以一般大的基因测序公司抽血给出的基因突变都是靠谱的，确实是来源于肿瘤细胞的。但问题是很多时候，不是每一次都能检测到肿瘤细胞裂解释放的DNA，主要是浓度太低了。
我们继续把故事说下去，外周血里的游离DNA并不是一直存在的，它们会被血液里的DNA酶给降解掉，研究认为4小时就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不断地被生产出来，又不断地被降解。是一个动态的循环过程。这样给出了一个抽血做基因检测的前提调节，患者的肿瘤病灶如果没有进展，比如刚做完手术，病情稳定期，那么血液里是没有肿瘤细胞裂解释放的DNA的，抽血检测也是检测不到的。患者在打化疗时，为何影响了抽血做基因检测？化疗药物通过抑制DNA合成、复制等机制来杀灭癌细胞的，当然也杀灭正常细胞。当用过很多化疗时，人体内那些活跃代谢的癌细胞都被杀光了，留存的是那些处于休眠期的癌细胞，此时抽血做基因检测，当然也是检测不到好的结果的。
患者在使用靶向药物时，是否会影响抽血做基因检测
原则上是有影响，但不如化疗那么关键，而且靶向药物治疗时，血液里肿瘤的DNA，一部分是自己裂解释放的，另一部分是靶向药物攻击杀灭的癌细胞裂解释放的，所以这两部分癌细胞的DNA检测出来都是有意义的。而且患者也不可能完全空窗期，一个月什么治疗也不使用，就等着基因检测，这也是不现实的。
鉴于以上的原因，抽血做基因检测确实是不容易，不过如果注意了以上的一些问题，对于肺癌、乳腺癌、肠癌等患者，抽血做基因检测的准确率还是很高的。
　　本文摘自“相似病友帮”app的患者咨询与解答，稍作整理
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158例血液病患者外周血EB病毒DNA检测结果分析
目的回顾性分析血液病患者EB病毒（EBV ）感染的状况。方法应用聚合酶链反应技术检测25例健康体检者和158例血液病患者的EBV的DNA ，其中血液病患者中淋巴瘤50例，白血病67例[其中急性淋巴细胞白血病（ALL）组21例，慢性淋巴细胞白血病（CLL）组19例，急性非淋巴细胞白血病（ANLL）组21例，慢性髓性白血病（CML）组6例]，淋巴组织增殖性疾病（LPD）29例，噬血细胞性淋巴细胞组织增多症（HLH）12例。结果EBV感染率：淋巴瘤组24．0％，ALL组19．0％，CLL组15．8％，ANLL组19．0％，CML组16．7％，LPD组13．8％， HLH组为41．7％，健康对照组为4．0％。淋巴瘤组、HLH组与对照组EBV感染率差异有统计学意义（P＜0．05），白血病组、LPD组与对照组EBV感染率差异无统计学意义（P＞0．05）。结论淋巴瘤及HLH的发病和EBV的感染有关，白血病及LPD的发病与EBV感染无关。
作者单位：
江苏省南通市肿瘤医院检验科 226001
江苏省南通市第三人民医院检验科 226000
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