MPS的粘多糖病_百度知道
MPS的粘多糖病
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肝脾肿大：上肢改变较下肢明显。肩胛骨位置升高、侧凸，皮肤增厚、运动发育迟缓，甚至消失关节面呈斜坡状、硫酸类肝素(HS)：酶替代和基因治疗法正在研究中，外侧段较细并上翘：ⅡA(重型)，股骨颈-干角增大，常有膝踝外翻和扁平足等畸形掌：乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶：临床有两型：2．酶缺陷(基因座位)，而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间，髂骨体短而窄；3．尿排糖多糖成分，耻骨联合增宽，是骨基质和结缔组织细胞内的主要成分，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年、耸肩，多于2～6岁起病。根据临床表现和酶缺陷，腰椎呈“鸟嘴”样突出；2．尿排糖多糖成分、ⅠS型：HS ，并有增宽。多器官受累见于所有的患儿，骨关节畸形，下颌较小、产前检查等手段可确诊，但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快常类似于异染性白质萎缩症。（四）其他，ⅡB型较ⅡA型为轻。临床表现与Hurler综合征相似。这些粘多糖的降解必须在溶酶体中进行、腰2)椎体短小呈卵圆形：面容丑陋。这些多糖的降解必须在溶酶体中进行。MPSⅣ型为硫酸角质素。多有毛发增多，多发性骨发育障碍。 杨锡强，呈蝶翼状伸向外上方肩胛骨较小，3)；齿状突细小或缺如。关节活动明显受限，改变常较轻，但无关节强直，或出现迟延、驼背，进展较慢：ⅠH(Hurler)、蛛网膜囊肿，鼻孔大。不能降解的各种黏多糖成分在体内大量积蓄。末节指骨(尤其是拇指)远端变尖细，眼距宽。一般4～5岁以前智力正常其后逐渐出现反应迟钝、硫酸软骨素(chondroitin sulfate。4．组织活检活体组织检查显示肝细胞。胸廓前后径增大。骨髓腔窄小，非骺端变窄，但各型的病情轻重不一，最终发展为耳聋，胸，可发现胎儿有无骨关节畸形：1．型别及酶缺陷(基因座位).jpg" esrc="http。患儿亦可有硫酸角质素尿，面部发育不良，HS，ⅠH/ⅠS为中间型、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。腕骨不规则，多有腹股沟疝或脐疝，甚至消失；3．临床表现，牙齿缺乏光泽，一般成年后身高不超过160cm：1．ⅣA酶缺陷(基因座位)，中段至胸骨端逐渐增宽，其中A型的病情较重。(5)MPSⅥ型：椎体上下缘呈双凸或椭圆形齿状突短小。④骨盆.com/zhidao/wh%3D600%2C800/sign=fa5ed4ca09f41bd5da06e0f261eaadf3/f2deb48f8ccf82af5e0fe98257ed5；4．临床表现。根据临床表现和酶缺陷，干骺端稍增宽、凹陷。MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏，严重的精神。背柱。3．黏多糖贮积症Ⅲ型临床上极为少见虽然本型可有4种不同的酶缺乏但其临床表现非常相似；2．尿排糖多糖成分，可有髋关节脱位：骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏或吉姆萨染色时，面容丑陋。其它辅助检查，病情最轻。（一）一般治疗，P174<img class="ikqb_img" src="http。多数患者寿命不超过10岁，呈“船桨”样改变，智力低下、大脑白质改变。MPSⅥ型主要为硫酸软骨素，鼻梁塌陷，椎间隙增宽，进展较缓慢智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重。对于生有甘露糖苷增多症患儿的女性：主要为多发性骨发育不良，反应迟钝，髂骨基底部缩窄、脊柱骨(软骨)：生长落后、身材矮小及骨骼畸形等均不严重甚至可以基本正常，腭裂，对诊断有辅助价值，病程都是进行性的、皮肤等：正常人每天尿中排出的黏多糖为3～25mg，人民卫生出版社，磁共振较CT更为敏感和可靠通常，各型MPS的确诊都应依据酶活性测定为准，使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的疾病。部分患儿可有智力发育进行性迟缓。肝脾肿大以及心血管受累较为常见，各型MPS大多在1周岁左右发病，磨牙常位于下颌支内：硫酸艾杆糖硫酸酯酶(Xq27-q28)，也广泛存在于哺乳动物各种细胞内、B超，牙齿小且无光泽齿列稀疏不齐角膜混浊常见。长骨普遍粗短，弓形胫骨脊柱后凸，肝脾肿大：各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴细胞和中性粒细胞内见有大小不等，且有各自的特征。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏：芳香基硫酸酯酶(5q13-q14)，短颈。听力呈进行性损害。患者全部为男性，其中以Hurler综合征最为显著MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐、硫酸软骨素，只是酶缺乏的程度不同而已。尺。多数关节呈屈曲状强直活动受限，患者智力正常、硫酸类肝素。胸椎下段和腰椎上段(胸12，严重者可致失明；尺，并有前突弯曲呈鸡胸状，其余各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传有缺陷的基因定位于常染色体上：α-N-乙酰已糖苷酶，股骨颈细长。身材稍矮或基本正常。 迄今尚无有效治疗方法：骨骼系统改变类似于Hurler综合征：《儿科学·第六版》，神经系统功能迅速退变。严重者2～3岁即可有智力低下：患儿精神神经发育在1周岁后逐渐迟缓，主要表现为心瓣膜病变：患儿大多在1周岁以后呈现生长落后。7．黏多糖贮积症Ⅶ型极罕见。髋臼外上缘呈斜坡状、颅颈关节的硬脑膜增厚，髋臼变浅：半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(16q24，特别适用于智能损伤轻微的患儿：α-L-艾杜糖醛酸苷酶(4p16：在MPSⅠ型的各亚型中。（三）粘多糖代谢病Ⅳ型、桡骨粗短。MPSⅢ型的各种酶缺乏均可引起硫酸类肝素的降解障碍，再次怀孕时可行羊水黏多糖浓度及羊水细胞的酶活性测定如果羊水黏多糖浓度明显增高羊水细胞酶活性显著降低，P662．杨锡强，与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊，Ⅴ型已改称ⅠH/S型，1岁以内的生长与发育亦基本正常，骨化中心小。粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状。(4)MPSⅣ型，肝脾大，逐渐出现宽鼻。(2)酶活性测定。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h，肝脾肿大，以便协助分型。4．岩藻糖病患者面容丑陋、颞后部及枕骨增厚乳突气化不良，其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快，其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内、肝素及透明质酸等成分，随年龄增大有逐渐减少的趋势、不规则；B型无明显骨骼畸形、外展.com/zhidao/pic/item/f2deb48f8ccf82af5e0fe98257ed5。二者均可清楚地显示颅骨发育不良。锁骨内侧段明显增粗。鉴别诊断有时各型之间需要进行鉴别诊断主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2此外黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别；关节进行性畸变，呈飘带状，由外上向内下呈斜坡状改变，CS，身材矮小.baidu：《儿科学·第六版》粘多糖病是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，可出现蝶鞍增大，鼻孔增大、矮小身材。蝶窦、硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等：DS：大剂量糖皮质激素可抑制皮肤中的粘多糖的合成，且数目少于同龄儿童尺桡骨远侧端发育障碍。除Ⅱ型为Ⅹ-连锁隐性遗传外，位置升高，可有腹泻或便秘。常无心脏受累，并沉积于上述各组织中、脊髓压缩等。黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓，可发生肺功能不全，眼球震颤以及皮肤黄斑和樱红点，其中Ⅴ型已改称为ⅠH/S型。5．产前检查通常不作为正常妊娠的常规检查，有进行性听力损害严重者有失明和耳聋心脏瓣膜病变肝脾肿大及腹股沟疝等均较为常见，病情以ⅠH最重。支气管软骨病变可致呼吸道狭窄容易并发感染。青霉胺每日20mg/kg，且发展较快早期有牙龈增生：与ⅠH型相似。具有上述第（一）～（七）项可临床诊断为本病，KS)，已知有10种酶参与其降解过程，蝶鞍浅长；肋骨前端凹陷，在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病，并可致听力损害等：智能正常、关节：《实用儿科诊疗规范》粘多糖病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖.3)、塌鼻梁，半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点：常见肝脾肿大。（七）细胞学检查，呈双重或波浪状致密带；椎体呈楔形、指(趾)近端增粗，呈扁平或凹陷踝状窝变浅：大部分患儿在1周岁左右即出现角膜混浊：2．酶缺陷(基因座位)、ⅠS(Scheia)。MPSⅠ、爪状手等改变，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，面容丑陋：出生后6个月以内基本正常其后逐渐出现颅缝早闭，腹泻或便秘。 大多数患儿出生时正常。（九）基因诊断DNA分析粘多糖代谢的各种酶的编码基因突变类型、腰1或腰1，但出现时间相对较晚://h；（二）Ⅱ型(Hunter)，且混浊为周边性，骨髓可有缺血性坏死样改变，通常不累及心脏，干骺端增宽。尿中无黏多糖增多，2003，则产前诊断可以确定，骨化延迟。(3)MPSⅢ型，脑积水，且只有纯合子基因型才会发病在父母均为杂合子的子女中其基因突变与正常的几率均为25%；髂骨翼外展。（六）尿液粘多糖检测、实验室检查和X线，为角膜，肋骨成浆形，脊柱侧凸、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分、软骨骨骼。股骨下端和胫骨上端骨骺扁小，轻度的多发性骨发育不良等。黏脂病Ⅱ型的精神运动发育迟缓发生较早。根据病情的轻重分为A，黏多糖水平正常，生长缓慢，临床表现亦最典型，半岁左右即可见长骨骨膜形成。毛发浓密、硫酸角质素(keratan sulfate，骨畸形较Ⅰ，前囟门闭合延迟。常发生中耳炎。大头。粘多糖实名为氨基葡聚糖(glucosaminoglycan)，其中的主要成分有硫酸皮肤素(dermatin sulfate，毛发多而发际低；骨皮质变薄骨小梁稀疏且不规则；4．ⅢD酶缺陷(基因座位)，CS.1-q22)，髂骨基底部内下方变窄，正常人尿斑无颜色改变。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积，江苏科学技术出版社，均为常染色体隐性遗传：DS。多有肝脾肿大。可发生颈椎半脱位、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素：《实用儿科诊疗规范》，但智能正常：长骨骨干增宽。6．黏多糖贮积症Ⅵ型极为罕见，HS：掌(跖)，是诊断和鉴别各型黏多糖增多症的主要依据，呈仰卧的鞋形，可出现脑积水，HA)等；4．临床表现。早期椎体略呈圆形其后逐渐变为扁平，是构成细胞间结缔组织的主要成分。上肢较短：DS，前三种与本组疾病关系密切，多发骨发育不良较ⅠH轻，骨骼发育不良可有鸡胸：生长落后。一般出生时表现正常。角膜混浊出现较早；3．临床表现，呈进行性加重，多发骨发育不良(如脊椎椎体为杵状：β-半乳糖苷酶(3p21，但出现时间较晚；3．ⅢC酶缺陷(基因座位)、形态各异的深紫色黏多糖颗粒；管状骨粗短、耳聋，并有短颈、桡骨远端骨骺小而不规则，已知有10种溶酶体糖苷酶，并且累及多个系统；脊柱后；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽、关节、Ⅱ型为轻、硫酸角质素，骺线变窄，肌张力低下。5．黏多糖贮积症Ⅴ型现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型、肌腱；有蛛网膜下囊肿者；2．尿排糖多糖成分，呈弓形驼背，四肢及躯干短小，Ⅲ型酶缺陷无角膜病变、冠心病和充血性心力衰竭多数有阻塞性呼吸暂停综合征：1．多发性硫酸脂酶缺陷症本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处：1．X线检查(1)MPSⅠ型，易引起寰枢关节不稳，智力低下语言幼稚甚至白痴。同时.hiphotos。骨髓移植或可改善症状：β-葡萄糖醛酸酶(7q21、硫酸类肝素(heparan sulfate，其中以ⅠH型最典型。掌指骨粗短，毛发增多.3)。多数患者可存活20～30岁，角膜白斑，寿命基本正常；腕骨细小，致使骨干粗而短。(6)MPSⅦ型，任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内、皮肤、筋膜，各型MPS的特征如下.com/zhidao/wh%3D450%2C600/sign=5adbc2512/f2deb48f8ccf82af5e0fe98257ed5，glycosaminoglycan)不能降解。可有关节活动受限甚至有关节强直，子代中男性患病以及女性成为携带者的几率各为50%已证实的基因突变种类繁多。肱骨头扁小，肌肉萎缩。黏多糖包括4-硫酸软骨素，可有寰枢关节半脱位，由α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷所致，甚至可呈直角、动脉硬化等，并导致听力下降甚至耳聋，心瓣膜病多见：本型的骨骼异常较轻微，远端变尖，略呈等边三角形、防止呼吸道感染。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加，ⅠS最轻：尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性，但无角膜混浊。⑥短管骨及腕部。肝脾轻度肿大无腹外疝骨骼畸形包括鸡胸，并向后移位形成后凸畸形：（一）Ⅰ型。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。1；酶缺陷(基因座位)、皮肤或结缔组织中的成纤维细胞所含的黏多糖代谢酶活性均显著降低，有肝脾大：又称Morguio-Brailsford综合征，因N-乙酰胺基半乳糖6-硫酸酯酶缺陷不能参与粘多糖分解而致病，干骺端呈不规则增宽，MPS可分为Ⅰ～Ⅶ等6型；（三）Ⅲ型(Sanfilippo)、肝脾肿大和脑积水等异常、蝶鞍正常，听觉丧失丑陋面容肝脾肿大。3．B型超声用于宫内检查时，头颅不对称。多以骨骼的病变为主；2．ⅣB。②24h尿黏多糖测定、不规则、硫酸角质素(KS)、脾。锁骨内侧端增宽，可有颅顶，听力损害腹外疝肢体和躯干短小，但ⅠS型患儿大都智能正常。粘多糖是含氮的多糖，肩胛盂变浅或消失，无黏多糖尿。一般不累及心脏，过多的黏多糖可从尿液中不断排出，但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征如。⑤长管骨。短颈。心脏受累较常见。 除MPSⅡ型呈X连锁隐性遗传外。但在脑白质检查方面； （一）体格发育障碍，眼裂小；2．ⅢB酶缺陷(基因座位)；（四）Ⅳ型(Morquio)。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情，DS)，其余均为常染色体隐性遗传病：1．型别。5．天门冬酰氨葡萄糖尿症容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆，无角膜混浊；2．醋酸纤维薄膜电泳可区分尿中排出的粘多糖类型。MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸软骨素的降解受阻，牙列不整齐.baidu。随着病情进展，前额和双颧突出。患者常于15岁前死亡B型患者病情较轻，临床表现最为严重、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏、头颅X线示仅有轻微改变。7．Kneist综合征临床表现与Morquio综合征相似。股骨头干骺端膨大：髂骨翼外展：1．酶缺陷(基因座位)、血清或培养成纤维细胞进行酶学分析。2．血液检查(1)Reilly小体，耳聋，髋臼变浅，张口，肩胛盂浅而小，坐骨闭孔呈椭圆形：1．尿液检查(1)黏多糖测定，可伴有骨的塑形障碍，为常染色体隐性遗传病、ⅡB(轻型)，有着类似的临床症状：可测定尿中各种酶的活性：硫酰胺酶。重要的粘多糖有硫酸皮肤素(DS)。一般从2～3岁开始出现生长迟缓，主要为进行性的智力减退。（八）酶学分析，骨畸形明显。(2)MPSⅡ型：身材矮小特殊面容及骨骼系统异常等，其余均属常染色体隐性遗传病，且不同人群之间的差异较大。干骺端可见横条形发育障碍线、ⅠH/S(Hurler/Scheie)。短颈.hiphotos。黏多糖贮积症Ⅰ型虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型但均为同一种酶缺乏，如飘带状等)，指骨远端窄圆，骨骼改变的X线表现亦是以Hurler综合征最为严重，以Ⅰ型为多见，关节僵直等，尚可在血小板内见到Reilly小体、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突；3．临床表现。腹部膨隆，为一种常染色体隐性遗传病 陈吉庆。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖，脊柱后凸或侧凸；3．氯化十六烷基铵代吡啶试验可见24小时尿粘多糖总量增高(正常为3～25mg)，唇厚、粗黑，表情淡漠，病人应用也无效。出牙时间较晚，每型又有若干亚型：1．型别，DS：类似于Hurler综合征，头大，但有多毛关节强直；3．临床表现、不规则。虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大，预后最差。颅骨板致密板障增厚，并可因此而导致视力障碍甚至失明，即Reilly小体MPSⅥ型除白细胞以外：N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(12q14)，包括大头，极少数可表现为身材矮小
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您好，专家，在吃温补肾阳的中药期...
匿名用户|男|34岁|
您好，专家，在吃温补肾阳的中药期间可以怀孕吗，我前几天吃了前列疏通胶囊一个月前天停药的现在可以让妻子怀小孩吗，谢谢
病情分析：
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指导意见：你好，服用温补肾阳的药物期间可以正常的，您主要是不要接触放射性，不要接触狗和猫，平时不要滥用药物。
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粘多糖病的诊断检查
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临床上分重型和轻型，皮肤增厚且松弛。（3）岩藻糖或去氧半乳糖累积病（fucosidosis），鼻矮。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，只ⅢA型临床进展较快。可有肝脾肿大。逐渐出现脊髓压迫症状，心脏增大可闻收缩期与舒张期杂音，眼内眦赘皮小.baidu，都是硫酸肝素降解所需要的酶。临床重型表现多从2～3岁开始生长迟缓://d。青春期发育可正常。诊断根据尿中排出硫酸类肝素增多，脊椎的鸟嘴突。粘多糖病I-H型（MPS-IH型）、软骨，眼距宽，以后出现肌张力减低。其生化的基本变化是缺少α-L-去氧半乳糖酶.2-q22区。肝脾肿大.baidu，其症状与粘多糖病类似，尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性，共济失调及周围神经症状。尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性，若不洁可再脱一次，有些病人可见髋关节脱位。诊断时需与骨骼发育落后所致的矮小症相鉴别，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶，而骨骼变化似类风湿性关节炎，步态异常和骨骼畸形且逐渐显著，临床症状亦较轻。②患者尿中排出大量酸性粘多糖。此类型可在产前测羊水细胞的酶活性，确诊需测细胞或血清酶活性。临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征。此类酶缺乏主要引起神经系统不同程度的破坏。病人寿命多为20～30岁。智力正常，逐渐发生骨骼畸形如I-H型上肢长骨受累比下肢重，上颌骨突出。（4）粘脂质累积病I型（mucolipidosisI），方法简单可靠，脑室扩大。 近年来由于生物化学以及酶的代谢方面的不断深入研究。周围血淋巴细胞和骨髓细胞有空泡形成或颗粒：Durand等于1966年报告两例同胞兄妹（年龄为3岁和4岁）表现为进行性智力发育障碍。主动脉可有缩窄，寿命多不超过10岁，简述如下，以指导计划生育:1，大量出汗。轻型无智能障碍。学龄期出现角膜混浊。（6）粘脂质累积病Ⅲ型（mucolipidosisⅢ）。 粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征.3区。 粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）为X连锁隐性遗传，取出使干，基因在5号染色体长臂5q13，但尿中排出粘多糖不增加，有特殊面容和骨骼畸形://d，无心脏异常。随着年龄的增长硫酸角质素的浓度下降，髂骨外翻，肝脾肿大逐渐加重。临床上有重型（A）和轻型（B），①可超过100mg/24小时（正常为3～25mg/24h），尿中排出的粘多糖量正常。四种亚型的临床表现无区别.com/zhidao/wh%3D450%2C600/sign=/zhidao/pic/item/d0a20cf44a4d243c71094b36adaf9970，至成年时排出量可正常。 粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道。无角膜混浊，此可间接证明为艾杜糖硫酸酯酶活性缺乏，系因该酶的某种等位基因的突变所致，正常人尿斑无色为阴性:1的量排出。患者白细胞。肝内β-半乳糖苷酶的活性增高，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，股骨头变平。遗传方式为常染色体隐性遗传，鼻梁低平，淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等，但粘多糖总量不增多、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，但脊椎无鸟嘴样畸形。根据临床表现和X线骨片的改变。①末梢血白细胞，飘带肋骨。诊断依尿中排出酸性粘多糖以硫酸皮肤素为主，他们的临床表现与粘多糖病I（H）型相似，脑组织内硫酸类肝素。Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS）、糖酯和GM-神经节苷脂含量增加，颅骨缝早闭合可引起神经系症状.baidu，造成甘露糖代谢障碍以致大量沉积于中枢神经系统，有两个亚型，由尿中排出HS增多，智能落后。由于酶缺乏使硫酸皮肤素（DS）和硫酸类肝素降解障碍。内脏和间质组织中有糖脂和粘多糖累积，关节活动严重受限。其病因为ⅣA为半乳糖-6-硫酸酯酶缺乏.hiphotos，该酶基因位于7q21。为常染色体隐性遗传，多发性硫酸酶缺乏症（尿中硫化物和硫化胆固醇增多），Leroy氏于1969年报告两例，皮肤粗糙：又称Pseudo-Hurler polydystrophy。智能落后的差异较大或严重或轻度落后.hiphotos，皮肤变厚。临床表现在出生后一岁内精神运动发育正常：又称包涵体细胞病，加入纯化的Hunter综合征因子可得到纠正，且进展缓慢，ⅣB为β-D半乳糖酶缺乏、牙间隙宽及牙釉质发育不良：（1）类风湿型粘多糖病，生化检查发现病儿肝内缺乏α-甘露糖酶。2～3岁时逐渐出现行为。皮肤组织培养发现纤维母细胞胞浆内有黑色的包涵体、白细胞和血清酶活性。神经系症状表现为进行性手指徐动。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，X线照片表现为进行性溶骨性破坏：Winchester等于1969年发现两例同胞病儿，四肢痉挛性瘫痪等。成纤维细胞培养，关节强直和毛发过多。粘多糖病Ⅳ型（Morquio氏病），而在细胞内沉积，35S粘多糖积蓄:1的量排出，他们的临床表现和X线所见与粘多糖病I（H）型相似外。Ⅶ型临床上少见，又称Hurler综合征://d，分析白细胞的酶活性可以确诊，其前体物的降解受阻而在体内堆积，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，腕和膝关节肿大，还好发髋关节脱位，椎体扁平。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分。如能直接测血清和细胞内酶活性更可确诊，骨骼发育增速。骨骼畸形的程度个人间差异较大，椎骨扁平，无角膜混浊。男性较多，视网膜变性。智力发育基本正常为Ⅳ型的特点，一滴一滴地滴于滤纸上。同时用正常人尿做对照，使成6cm左右圆斑、皮肤。起病在2～6岁，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏。本型为常染色体隐性遗传，除对症治疗外，甲苯胺兰试验常为阴性，骨质疏松，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中（冰醋酸10m加蒸馏水90ml）浸泡4分钟脱色.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，造成皮肤，确诊指标为证实尿中排出的为硫酸皮肤素和类肝素，脊柱变形，还可有鸡胸，尿中粘多糖的排出量正常，因此称为包涵体细胞病，基底神经节损伤等，皮肤呈结节性增厚以上臂和胸部为著。上肢短，头颅表现正常，可以确诊。由于粘多糖在骨和软骨细胞沉积，消瘦。幼儿期始有听力损伤，但无关节强直。以上各类粘多糖病目前尚无治疗方法，在体内储留并由尿中排出，有时呈空泡状，成纤维细胞或肝细胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶.hiphotos，口大，临床表现和骨骼变化与粘多糖病I（H）型或Ⅱ型相似。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，而尿中粘多糖的排出量是正常的，心脏增大以及经常发生呼吸道及中耳感染。 ①尿粘多糖定性试验，是一种神经内脏的累积病，进行性痉挛和去大脑皮质性强直。肝脏肿大。最后可发生充血性心力衰竭或心肌梗塞，神经原呈汽球样变：收集晨尿，而松弛，又发现了一些异于上述六型的粘多糖病边缘性疾病，脏器受累和骨骼畸形、筋膜，颅骨蝶鞍呈鞋型。均有骨骼变化和智力发育延迟。心脏亦可有异常可引起死亡。诊断需测尿中粘多糖和测白细胞等组织细胞酶活性，为常染色体隐性遗传，但可有眼失明和耳聋。（5）粘脂质累积病Ⅱ型（mucolipidosisⅡ），空气中干燥。 粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo综合征）其特点为Ⅲ型有不均一性.jpg" esrc="http、骨骼，Hurler基因位于1号染色体上，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，硫酸角质素与软骨素-4/6-硫酸由尿中排出增多，呈进行性耳聋，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，用吸液管将尿液0。（2）甘露糖累积病：Kjellman等于1969年发现1例临床表现很似粘多糖病I（H）型而X线骨骼病变很轻微、语言等障碍、形状不同的深染颗粒。诊断根据临床和尿中排出酸性粘多糖增多，但较轻。 粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%：症状和骨病变很象Hurler综合征，角膜混浊发生较早。诊断依据尿中排出硫酸皮肤素与硫酸类肝素之比为1，二者在尿中以3，出现脑积水和痉挛性偏瘫，均为α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏症。其酶的缺乏各亚型不同，多在青春期前死亡。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜，颗粒称Reilly氏颗粒。羊水细胞培养后测酶活性可以产前诊断。诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS且呈3。硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）的降解障碍，颈短，智能障碍。Ⅳ型为常染色体隐性遗传。临床上重型表现与粘多糖I-H型相似。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，面容粗糙、淋巴细胞以及其他组织积累糖脂，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素，经证实为粘多糖。神经系损伤不明显；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0。为常染色体隐性遗传。临床表现在出生后不久即出现特殊面容，二者的排出量比为1。通过皮肤纤维母细胞组织培养证实为粘脂质代谢障碍。病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，和关节强直，骨发育障碍最为明显。由于此酶缺乏。骨骼的畸形表现和I-S型相似:1。颜面呈颌骨突出，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类）肝素（HS）在体内的蓄积，细胞死亡后可释放出堆积的粘多糖，基本的治疗期望今后能采用基因治疗，有侏儒，常是死亡的原因 粘多糖病I型有2个亚型.jpg" target="_blank" title="点击查看大图" class="ikqb_img_alink"><img class="ikqb_img" src="http，如呆小症（先天性甲状腺功能减低症）。确诊需测定组织细胞和血清，肌力减低。角膜内皮细胞虽有粘多糖沉积而无角膜云翳。分析成纤维细胞。本型无角膜混浊.com/zhidao/wh%3D600%2C800/sign=481a6d58a11ea8d38a777c02a73a1c76/d0a20cf44a4d243c71094b36adaf9970。为常染色体隐性遗传，结合以下实验室检查可以诊断.1ml，晚期出现麻痹性截瘫和呼吸麻痹，年长儿可有惊厥。<a href="http，多为细胞膜外层的结构成分。临床上用P-硝基苯底物测定白细胞或血清的α-N-乙酰氨基葡糖苷酶
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