进行性肌营养不良症
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目录1 拼音jìn xíng xìng jī yíng yǎng bú liáng zhèng2 英文参考progressive muscular dystrophy(PMD)3 概述进行性肌营养不良症（progressive myodystrophy）是一组由因素所致的疾病，其临床主要表现为缓慢进行的、肌无力及不同程度的。本病可由多种遗传方式引起，多于和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。仅就其中较主要的类型进行概要介绍。进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用、、、（）、、以及等。适当的锻炼，进行各充分被动运动，、、等均可延缓更严重的肌无力、和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道，对延长的是有价值的。有关Duxhenne型肌（DMD）的，目前还限于动物试验阶段。
4 疾病名称进行性肌营养不良症5 英文名称progressive myodystrophy6 别名progressive muscular dystrophy；；7 分类内科 & 骨骼肌疾病8 ICD号G71.0
9 流行病学进行性肌营养不良症多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，）发病率为3/10万。远端型、型及眼咽型等均较少见。10 进行性肌营养不良症的病因进行性肌营养不良症的发制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有性、神经性、错乱和缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于所引起。随着研究的深入开展，进行性肌营养不良症的和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类，遗传方式多样，不少致病已得到定位和，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。基因位点可引起其表达产物肌膜蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为病，致病基因已定位于X短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的已经被克隆，全长为14kb，有60～65个，产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种蛋白，有肌纤维膜的。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙的外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维、而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其蛋白为emerin。近年来发现肢肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein complex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜坏死起着十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端3.3kb串联拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。11 发病机制与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物（dystrophin-glucoprotein complex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚（由α，β-dystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan）和合成蛋白复合物（syntrophin complex）。dystrophin的一端与相联结，另一端与β-dystroglycan相联结，再通过α-dystroglycan与基底膜上的蛋白α2-Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串并导致肌纤维坏死。进行性肌营养不良症早期病理变化仅见肌纤维不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如样变性、变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由及所代替。以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性的反应，但再生及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，颗粒增多，变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数显减少，此在膜内也有类似变化。应用dystrophin对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉进行染色可见肌dystrophin部分或完全缺失。12 进行性肌营养不良症的临床表现进行性肌营养不良症分为以下类型：12.1 假性肥大型肌营养不良型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。12.1.1 （1）Duxhenne型Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双，慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肌等。假性肌肥大最常见于双侧肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴变，多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿。大约在20岁左右。病人多因、及等原因而死亡。12.1.2 （2）Becker型Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD），区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现后20余年才不能行走。近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，一般正常，大多可存活至40～50岁。
12.2 Emery-Dreifuss肌营养不良Emery-Dreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的损害，可由心脏阻滞而突然致死。12.3 面肩肱型肌营养不良面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。12.4 肢带型肌营养不良以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。现将其中较常见的类型简述如下：12.4.1 （1）LGMD1A型LGMD1A型，基因定位于5q22．3-q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。12.4.2 （2）LGMD2A型LGMD2A型，基因定位于15q15．1-p121．1，其编码蛋白为calpain-3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有肌挛缩，。血清CPK水平明显升高。12.4.3 （3）LGMD2CLGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为r-sarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。12.5 眼咽型肌营养不良眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或），后逐渐表现、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。12.6 远端型肌营养不良目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无障碍及自主神经损害的表现；为肌源性损害。其中有些类型的与遗传性肌病相似。12.7 强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称-kinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。进行性肌营养不良症又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电后，肌肉出现自发性长时间收缩，大肌、舌肌和容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被为。先天型和期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。强直型肌营养不良为多损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有损害如、脱发、萎缩、肿大和功能下降；心脏损害如、；神经损害如、、多疑；眼部损害如浑浊和（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。13 进行性肌营养不良症的并发症假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。Emery-Dreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。14 实验室检查14.1 血生化检查血清肌酸激酶（CPK）增高是重要而的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，（）、（PK）及（LDH）也是较敏感的指标，（ALT）和（）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。14.2 尿肌酸测定24h肌酸排出量增高。15 辅助检查15.1 肌电图松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理相、一般小于1000μV。15.2 骨骼肌CT或MRI检查通过多部位骨骼肌的或检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉的优选部位。15.3 肌活检15.3.1 （1）形态学光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。15.3.2 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定以相应蛋白的，应用免疫组化技术和印迹技术骨骼肌中相应的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。15.4 心功能检查90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般多可出现、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。15.5 基因检测采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。15.5.1 （1）DMD/BMD基因检测在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重扩增。②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。15.5.2 （2）FSHD基因检测近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良症进行。16 进行性肌营养不良症的诊断根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。17 鉴别诊断进行性肌营养不良症主要需与脊肌萎缩症、慢性和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。17.1 少年型脊肌萎缩症少年型脊肌萎缩症（）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。17.2 多发性肌炎多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。17.3 重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗良好以及肌电图低频出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。18 进行性肌营养不良症的治疗进行性肌营养不良症目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的或非病毒转基因系统，都存在着效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于4.2kb微型Dys基因，可装载入相关病毒，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。是一种能分化为多种细胞的始祖细胞，有报道注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。生活：①安静，防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。②坚持体育锻炼，以增加活动，促进，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、、瘦等，但不可太过，以免损伤脾胃。、豆芽、、、、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当。④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的，树立以坚强战胜疾病的信心。19 预后进行性肌营养不良症的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。20 进行性肌营养不良症的预防预防进行性肌营养不良症的惟一有效手段是、和选择性。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。21 相关药品维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、、苯丙酸诺龙22 相关检查血清肌红蛋白、、、维生素E相关文献
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更新时间:12-15
作者:李医生
& & & &5岁的小杰本该和同龄人一样活蹦乱跳的玩耍，可是有一种可怕的疾病束缚着小杰，使得小杰只能歪歪扭扭的行走。像鸭子一样。小杰的妈妈看在眼里，急在心里。她想不明白为什么自己的孩子会得进行性肌营养不良呢。肌营养不良是最为常见的神经肌肉疾病。总爱找年幼的孩童发病。自古中医就有记载，被归为痿症范畴。为了让更多的人远离肌营养不良的困扰，特此请来了肌营养不良中医治疗的权威专家&&石家庄民生中医院常主任为我们详细讲解&进行性肌营养不良发病原因&。 　& &　
　　一、痰瘀互结留着肌肉：主要是指脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。
　　二、先天不足肝肾亏损：由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的&肝病则四肢不用&，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
　　三、后天失养脾气虚弱：对于进行性肌营养不良的病因，主要是指脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。&进行性肌营养不良症&中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
　 &&进行性肌营养不良发病原因？从以上三方面可了解到进行性肌营养不良发病的原因，这可对患者的治疗提供有利的条件，要想彻底治疗进行性肌营养不良要选择科学有效的方法。小杰的妈妈告诉我们，他们走过的医院不少，但治疗效果让她无奈，直到小杰来石家庄民生中医院治疗，她的心情才好了很多。因为儿子小杰自从接受石家庄民生中医院&顺势疗法&+专利中药【肌萎神】综合治疗后，症状改善明显。 　
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进行性肌营养不良症
1、肌电图 松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。
2、骨骼肌CT或MRI检查 通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。
(1)形态学：光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。
(2)骨骼肌基因产物——蛋白的测定：以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。
4、心功能检查 90%DMD患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、P-R间期缩短以及束支传导阻滞等异常。Emery-Dreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。
5、血生化检查 血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白(Mb)、丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。
6、尿肌酸测定 24h尿液肌酸排出量增高。
7、基因检测 采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。
(1)DMD/BMD基因检测：在DMD基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：
①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。
②对于非缺失型，多采用PCR-STR连锁分析法。
③对于点突变者，可采用PCR-SSCP和DNA测序技术。
(2)FSHD基因检测：近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3.3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E-11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对本病进行基因诊断。
主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
1、少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
2、多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。
3、重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
1、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。
2、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
3、采用力所能及的锻炼，亦不要过劳：上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等;腰部可练习仰卧起坐;下肢可练习起蹲、上楼、跳跃、侧压腿等;注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引;假肥大部位的按摩以揉法为主;防止脊柱畸形，保持良好坐姿，劳累后宜平卧休息。
4、进行性肌营养不良症容易头晕、面无血色，最好先补血，吃一些红枣炖猪蹄之类的营养丰富的食物，早餐喝牛奶用鸡蛋冲入热水中放一些红糖也可以喝。忌吃护理
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。
③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。注意事项
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