脊髓小脑共济失调调患者适合那种轮椅

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-06-05 05:15 标签： 遗传性小脑共济失调
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中国人群脊髓小脑性共济失调患者特殊临床表现的总结及误诊为脊髓小脑性共济失调的亨廷顿病患者的临床特点分析.pdf51页
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分类号：R745
学校代码：10392
学科专业代码：100204
福 建 医 科 大 学
硕 士 研 究 生 毕 业 论 文
中国人群脊髓小脑性共济失调患者特殊临床表现的总结及误诊为
脊髓小脑性共济失调的亨廷顿病患者的临床特点分析
spinocerebellar ataxias in Chinese population and analysis in clinical
manifestations
Huntington’s
misdiagnosed as spinocerebellar ataxia
学 位 类 型： 医学硕士
所 在 学 院： 第一临床医学院
究 生： 董 毅
学科、 专业： 神经内科（神经病学）
师： 吴志英 教授
王 柠 教授
研究起止日期： 2010 年08 月 至 2012 年12 月
答 辩 日 期： 2013 年06 月06 日
二O 一三年六月
中文摘要…………………………………………………………………………… 3
英文摘要………………………………………………………………………… 4-5
英文缩略词释义表………………………………………………………………… 6
引 言………………………………………………………………………… 7-9
第一部分 三例脊髓小脑性共济失调3型患者早期被误诊的原因分析
材料和方法………………………………………………………
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脊髓小脑失调症
脊髓小脑失调症是以运动失调为主要症状，病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病，临床上是以肢体共济失调和构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明：小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的，且病情呈慢性、进展性恶化，若得不到有效的控制，很快就会危及生命。所以，一旦发现应及早用药治疗，有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法，属于不治之症。
脊髓小脑失调症脊髓小脑失调症
又称脊髓小脑性共济失调，是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-10。其特征是中年发病、常见染色体显性遗传和共济失调。Harding根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为三组十个亚型，即ADCA 1型（SCA1-4,SCA8)、ADCA2型（SCA7)和ADCA3型（SCA5-6、SCA10）。这位临床病人及家系的基因诊断提供了线索，SCA的发病与种族有关，SCA1-2在意大利、英国多见，中国、德国个葡萄牙以SCA3最常见
脊髓小脑失调症脊髓小脑失调的病因病理
一、西医病因病理
本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。
病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。
二、中医病因病机
中医学认为本组证候属于先天禀赋不足，肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足，脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调，气机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之，且生髓并上注于脑，使髓海充养，髓海有余，则轻劲多力，自过其度。髓海不足，则脑转耳鸣，胫酸眩冒，目无所见，懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力，精神疲惫，走路不稳，甚则卧床不起。此外，本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨，肝藏血主筋，肝肾两亏，骨无所主，筋脉无所荣养，则足痿脉挛。肾元不足，肾阳虚损，封藏失职，亦可致脾气虚弱，故见腰膝酸软，阳痿遗精，月经量少或闭经，耳鸣耳聋，精神委靡，神疲乏力，少气懒言，动则益甚，面色苍白，便溏纳呆，小便频数，余沥不尽，脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺，虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官，伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常，人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏，但以肾虚为其根本。肾元虚衰，不能上充髓海，作强无权，伎巧不出，故而动作笨拙，步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制约亢阳，阴亏于下，阳浮于上，虚风内生，而致肢体颤振，躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝，表情呆板，智能低下，精神委靡。
目前虽有几种药物配方(中药)缓轻,但治根方法尚无......
脊髓小脑失调症家庭护理
①加强营养、改善营养状况，保持膳食平衡和心理健康； ②多读书、多看报，经常参加集体活动，适度参加锻炼； ③增进认知活动，努力恢复以前的生活经验和能力； ④增强病人的定向力，若定向力障碍严重时，应避免单独外出； ⑤促进语言沟通，协助病人增加人际交往，如参加娱乐活动，户外活动； ⑥妥善保管危险物品，减少室内物品的变动，保障病人安全； ⑦注意清洁卫生，维持病人皮肤的完整性。
脊髓小脑失调症定义
小脑萎缩症的正式医学名称是脊髓小脑运动失调症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ，患者的小脑、脑干和脊髓会产生退化性萎缩，这与 基因变异有关 。致病原因大多数是自体显性遗传， 少数为基因突变。一般患者在成年期发病，发病年龄大部份从二十至四十岁开始。
脊髓小脑失调症病征
走路时 步履不稳，肢体 摇晃 ； 动作反应迟缓及准确性变差； 中期 ：
说话时发音含糊不清，无法控制音调； 眼球转动不平顺，影像容易产生 “ 重叠 ”； 肌肉不协调感加重， 无法写字 ； 有时感到 吞咽困难，进食时容易呛咳 。 晚期 ：
说话极不清楚，甚至无法语言； 肢体乏力， 不能站立，需靠轮椅代步。
脊髓小脑失调症确诊方法
医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态，然后会查问他的 家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（ MRI ）及基因测试 ，才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。
脊髓小脑失调症遗传方式
因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。
脊髓小脑失调症治疗方法
这是属于退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者 尽 可能维持最高的生活自理能力。
脊髓小脑失调症医疗研究近况
现 时全球对基因疾病的研究兴趣很大， 随着医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠着分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对于其致病机制的研究也有了许多发现。 日后的 发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国、台湾、日本、中国内地都正积极研究。近年提出的“干细胞移植” 方法，也可能是一条出路。
脊髓小脑失调症复健治疗建议
虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食、起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：
尽量保持与社会接触，争取生活平衡； 选择适合自己的工作和生活方式， 尽 可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态； 培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力、肌力，使身体的柔软度处于最佳状态； 注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 ， 常常活动手脚； 接受物理治疗、职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。 在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。
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