粘多糖病病程进行性
核心提示：粘多糖病如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS患儿大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，预后最差，常在lO岁以前死亡，IS型最轻。
　　粘多糖病（MPS）是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。
　　粘多糖是构成细胞间结缔组织的主要成份，也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。重要的粘多糖有：硫酸皮肤素（DS），硫酸类肝素（HS），硫酸角质素（HS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（KS）等，前3种与本组疾病关系密切。这些多糖都是含氮的直链杂多糖，由不同的双糖单位重复连接而成；其中一个成份是N-乙酰氨基己糖，另一个则为糖醛酸或己糖，如：DS为N-乙酰氨基半乳糖（Gal N）和艾杜糖醛酸（Id UA）或葡萄糖醛酸（Glue UA）；KS为N-乙酰氨基半乳糖（Gal N）和艾杜糖醛酸（或葡萄糖醛酸）；l（S为N-乙酰氨基葡糖和半乳糖（Gal）；CS为N-乙酰氨基半乳糖和葡萄糖醛酸。
　　每个氨基葡糖直链约由50～100个分子组成，许多直链同时又与一条肽链结合，即构成一个更大分子量的聚合体，结缔组织便是由这类大分子所形成。这些多糖的降解必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸脂酶和乙酰基转移酶参与其降解过程，其中任何一个酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚在体内，并自尿中排出。患儿缺陷酶的活性常仅及正常人的l%～10%。
　　【分型】粘多糖在各系统器官内的累积导致了这些器官的病理改变和临床症状。根据临床表现和酶缺陷，MPS可以分为Ⅰ-Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常隐性遗传病。
　　【临床表现】如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS患儿大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，预后最差，常在lO岁以前死亡，IS型最轻。
　　1、体格发育障碍 患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋，前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极轻。通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为短颈，，肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸；膝外翻严重；因第2颈椎齿状突出发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。
　　2、智能障碍 患儿精神、神经发育在周岁后逐渐迟缓，但IS、Ⅳ和Ⅵ型患儿大都智能正常。
　　3、眼部病变 大部分患儿在周岁左右即出现，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。因角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，而Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无变。IS、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变；IS型并可发生。
　　4、其他 由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝、耳聋、心瓣膜损伤、等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性等继发病变。
　　【实验室检查】本组疾病患儿的临床表现大同小异，因此，除根据临床特征外，应进行下列检查。
　　1、骨骼X线检查 骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长；脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突；肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状；尺、桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。
　　2、尿液粘多糖检测 通常用甲苯胺蓝呈色法作为本病的筛查试验，亦可藉用醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，俾便协助分型。亦有采用酸性白蛋白浊度法或氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于HS可能以较小分子量的片段排出，这类筛查试验结果不尽可靠。
　　3、酶学分析 各型MPS的确切诊断都应依据酶活性测定为准，可以采用外周血、血清或培养成纤维细胞进行。
　　4、DNA分析 造成不同临床型的各种酶的编码基因均已定位（I型，4p16。3；Ⅱ型， Xq27～q28；Ⅲ型，12q14；Ⅳ型，16q24；Ⅵ型，5q13～q14；Ⅶ型，7q21。1～q22），目前正研究这些基因的突变类型及其与临床表型的关系。
　　【鉴别诊断】本病应与，先天性甲状腺功能低下症，骨、软骨发育不良和粘脂病等相鉴别。
　　【治疗和预防】目前尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗方法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。
（实习编辑：黄秀杰）
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请教老师：脂母细胞具体形态学表现？常见于什么疾病？和粘液细胞有什么不同？
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楼主 发表于
今上午遇到一病例，有一些细胞我感觉像脂母细胞，但老师认为不对。有些迷惑对其形态，期待老师讲解！
添加参考诊断×参考诊断&&
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1 楼 &&&发表于 14:08:39|
In its earliest stages, after 10–14 weeks' gestation, it consists of aggregates of mesenchymal cells that are condensed around proliferating primitive blood vessels.Following this stage, the stellate-shaped preadipocytes are organized into lobules that contain a rich network of proliferating capillaries. At later stages (14–24 weeks' gestation), small oil red O-positive and sudanophilic lipid droplets appear in these cells, gradually converting them to rounded or spherical, multivacuolated lipoblasts. Intracellular glycogen is usually present at this stage of development. The multiple lipid droplets then fuse to form a single vacuole and displace the nucleus marginally, forming the mature fat cell, or lipocyte.脂肪细胞的发育过程：原始的间充质细胞——星状的前脂肪细胞——圆形或球形多空泡脂肪母细胞——空泡融合形成成熟的脂肪细胞成熟脂肪细胞以前的阶段都可以称之为脂肪母细胞，但仅多空泡脂肪母在光镜下容易识别
此外，你可以看看这个帖子：
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2 楼 &&&发表于 17:40:55|
今上午遇到一病例，有一些细胞我感觉像脂母细胞，但老师认为不对。有些迷惑对其形态，期待老师讲解！
期待楼主把您认为的脂母细胞图片上传，让我们共同观察后一起讨论。
诊断病理医生需要有非常扎实的基本功，具有去伪存真的观察力， 非常强的解读差异性能力， 要能明锐的抓住诊断要点，很强的逻辑思维能力，能对病变的生物学行为做出准确判断.
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3 楼 &&&发表于 01:11:38|
请教老师，这几个病例中的脂母能不能帮忙指出来，对于脂母我认识的很欠缺，谢谢老师！！！
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4 楼 &&&发表于 12:29:22|
箭头所指的是多泡性脂母细胞。其他类型脂母细胞看不清楚。
名称：图1描述：幻灯片1
名称：图2描述：幻灯片2
名称：图3描述：幻灯片3
名称：图4描述：幻灯片4
名称：图2描述：幻灯片2
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名称：图4描述：幻灯片4
诊断病理医生需要有非常扎实的基本功，具有去伪存真的观察力， 非常强的解读差异性能力， 要能明锐的抓住诊断要点，很强的逻辑思维能力，能对病变的生物学行为做出准确判断.
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5 楼 &&&发表于 11:28:00|
谢谢许老师，让我认识脂肪母细胞。我也是没见过。
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6 楼 &&&发表于 12:15:28|
谢谢老师！！！
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7 楼 &&&发表于 14:38:59|
xiexielaoshi
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8 楼 &&&发表于 16:49:53|
谢谢老师~~
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9 楼 &&&发表于 23:32:10|
本帖最后由 德德亦菲 于
23:34:53 编辑
&上方箭头所指的是一个脂肪母细胞，细胞核周围有小的脂肪空泡。
&下方箭头所指的是在纤维间质中，不典型的富含染色质的细胞。
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10 楼 &&&发表于 18:34:38|
真心有用！
忙……忙……
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粘脂质贮积症
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nginx/1.4.1女孩患上罕见病粘脂症 3岁身长仅及半岁婴儿
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牙龈和眼睛外凸，鼻孔朝天&&用这些不美丽的词语来描绘3岁女孩清清（化名）的脸，让人有些不忍。她身患遗传学中的代谢罕见病粘脂症：3岁却只有半岁婴儿的身长，无法坐立，一直躺在襁褓中。这是不治之症，生命的长度像草原上点燃的蜡烛，突如其来一阵大风就会把蜡烛吹灭
原标题：女孩患上罕见病粘脂症 3岁却仅有半岁婴儿的身长
3岁女孩清清患上罕见病粘脂症，父亲为给她治病倾其所有
长不大的女儿，爸爸欠你一张全家福
广西新闻网-南国早报记者宋甲子
牙龈和眼睛外凸，鼻孔朝天&&用这些不美丽的词语来描绘3岁女孩清清（化名）的脸，让人有些不忍。她身患遗传学中的代谢罕见病粘脂症：3岁却只有半岁婴儿的身长，无法坐立，一直躺在襁褓中。这是不治之症，生命的长度像草原上点燃的蜡烛，突如其来一阵大风就会把蜡烛吹灭
永远长不大的孩子
1月13日，贺州人莫先生来到自治区妇幼保健院儿科诊室，领取了女儿清清的检验报告&&确诊为粘脂症。粘脂症是一种无法从&百度&查到的罕见病，属于遗传代谢病。这份3个月前出炉的报告，他故意过了这么久才来领取。
莫先生并不是不关心女儿，只是不想那么快听到&判决&。因为粘脂症是不治之症，没有任何药物能延长生命，拿到确诊报告，就像是拿到了等待死亡的通知书。去年7月，他带女儿来看病时得知，患了粘脂症的孩子会&永远长不大&，感冒、咳嗽等小疾病都有可能夺去他们的生命，能活到五六岁就算是幸运了。
清清出生于2011年，半岁不会抬头，一岁不会坐立。而且，她的样子有点怪，既不如父亲五官清秀，也不像母亲般水灵：牙龈和眼睛外凸，鼻孔朝天&&&可能女儿患了脑瘫&，那一年，莫先生抱着最坏的打算，带着清清来到南宁求医。他把在广东打工多年挣来的十余万，全部花在女儿的&脑瘫&治疗上，以为最起码能让女儿独立行走。但清清连坐立都学不会，被诊断为疑似罕见病。
在村里，清清绝大多数时间穿着半岁大的衣服，窝在襁褓中。莫先生一家不太愿意抱着她外出，怕村里人用异样的眼光打量她的长相和身高。更不愿意她见到陌生人，害怕听到别人问起&女儿多大了&&&3岁的女孩只有半岁孩子的身长，这该如何向人解释？
罕见病毁了一个家
在家里，夫妻俩为清清的问题常吵架，互相责备，觉得是对方身体有病才会生出不健康的孩子。
2013年7月，为寻找确切病因，他来到自治区妇幼保健院。这是广西目前诊断遗传类疾病的权威医疗机构，其中遗传代谢中心实验室被自治区人力资源和社会保障厅等部门评为&人才小高地&。
该院儿科主任医生陈少科会诊后，初步判断清清患的是粘脂症，因为她的面部特征和之前确诊的两名粘脂症患儿极其相似。粘脂症是一种罕见病，且一旦有一个孩子是罕见病，就意味着父母双方基因存在缺陷，有25%的几率会导致第二、第三个胎儿患上同样的病症。
莫先生万万没想到，女儿患了比脑瘫还严重的疾病。因为患粘脂症的孩子，就像被上帝上了倒计时发条的洋娃娃，随时会离开，但没人知道是哪天。他说，事到如今，最大的心愿就是女儿在世时，能多看看她。他觉得亏欠女儿太多&&在外打工的3年里，每年只有春节才回家看她。近日，他辞去了在广东收入可观的工作，来到南宁打工，妻子也来了。
欠女儿一张全家福
在莫先生取女儿的检查报告时，陈少科问：&这是你们的第一个孩子吗？&他愣了一会，很小声地说：&是第二个，第一个不到半岁就死了。&
那是2010年，他在广东打工回家和妻子、大女儿一起过春节。但过年时，半岁的大女儿不明原因猝死，妻子抱着女儿尚未变冷的身体哭了好久。2011年，妻子生下了清清。
陈少科判断，第一个孩子极有可能也是粘脂症患者。因为根据检查报告，莫先生和妻子身上都有隐性的基因缺陷，所以会导致下一代身患粘脂症。
记者注意到，莫先生用的还是老款的按键手机。他说，大家都用智能手机了，但是自己用不起，&手机没有拍照功能，我一直没有给清清拍过照&。他最大的心愿，是和妻女一起拍一张全家福，记下女儿在怀里的影像。
当南国早报摄影记者想联系莫先生，给他们一家人拍张全家福时，却发现他留下的手机号码一直处于&关机状态&。陈少科说，患者家庭大多来无影去无踪，他们害怕旁人异样的眼光，他们内心的痛苦需要社会的温暖和包容来稀释。
学名&-甘露糖贮积症，严重的将导致进行性智力落后、耳聋、白内障、脑积水、进行性共济失调、多发性骨发育不良、疝气、肝大、免疫缺陷（经常细菌感染）。患粘脂症的孩子大多面容粗糙、行动语言智力低下、身材矮小，有的孩子四五岁了仍不会坐立，一直躺在襁褓中。该病目前无法通过手术、药物等进行治疗，有人悲观称其为&等死之症&，五六万人中会有一人患病。有的孩子半岁左右猝死，有的能活到五六岁，但寿命一般在10岁以内。
[责任编辑：PN050]
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