→ 慢性粒细胞白血病融合基因检查bcr/ablp210
慢性粒细胞白血病融合基因检查bcr/ablp210
女 | 0个月
健康咨询描述：
患者年龄:６１患者１１月份确认为慢性粒细胞白血病，融合基因检测为bcr/abl p210阴性，请问专家这种病慢性期能维持多长时间？
其他类似问题
医生回复区
擅长: 血液病,检验报告解释,进一步检查建议
帮助网友：232827称赞：6290
&&&&&&阴性的比阳性的要好一些.但是寿命无法估计出来.效果好的可以活上210多年.
帮助网友：381395称赞：25
&&&&&&您好，目前治疗白血病的方法主要有化疗、骨髓移植、中医药，三种方法各有特点，化疗见效快，副作用较大；骨髓移植花费高昂，风险较大；中医药见效相对缓慢，但是可以全面调理而且副作用小，痛苦少，花费少。通过医学界大量实践观察，认为中西医结合（化疗中药含量为16.2%左右的人参皂苷Rh2（护命素）等）的方法较为理想，具有疗效好、副作用少的优势。祝健康b3
更多人在找的人参皂苷Rh2产品
今幸胶囊----人参皂苷Rh2成分含量：每100g含人参皂苷 Rh2 16.2g查看详情
帮助网友：53
&&&&&&CML慢性期一般1-3年.
&&&&&&以上是对“慢性粒细胞白血病融合基因检查bcr/ablp210”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
看过的人还看了
参考价格：59.5
参考价格：12
参考价格：0
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较...
参考价格：￥49.8
1.慢性粒细胞白血病(CML)有效,并可用于对马...
参考价格：￥59.5
下载APP，免费快速问医生bcr/abl融合基因阴性是白血病吗_百度知道
bcr/abl融合基因阴性是白血病吗
提问者采纳
一直不转阴。换二代或三代药吧，否则急变很麻烦这是慢性粒细胞白血病的一个特异基因，因考虑格列位耐药
其他类似问题
为您推荐：
其他1条回答
不能排除，bcr/abl融合基因阴性只能排除慢性粒细胞白血病和部分急性淋巴细胞白血病等，不可能排除所有白血病
等待您来回答
下载知道APP
随时随地咨询
出门在外也不愁临床检测是否带有BCR-ABL融合基因时,为什么还要同时扩增一个内控基因如题?检验白血病人的时候
做内参基因是检测你PCR有没有问题的,如果没有融合基因时,肯定是扩不出条带的,但不能确定是你PCR出问题了还是真没有融合基因.如果你融合基因没有条带,但内参有,那就是PCR没问题,而且无融合基因. 内参基因就是排除你实验操作上的错误.
为您推荐：
其他类似问题
扫描下载二维码& 白血病bcr/abl融合基因的定量检测及临床意义
白血病bcr/abl融合基因的定量检测及临床意义
摘 要：目的探讨慢性粒细胞性白血病（ehronic myeloid leukemia CML）ber/abl融合基因检测及意义.方法采用荧光定量PCR（FQ-PCR）检测56例慢性粒细胞性白血病中ber/ab
【题　名】白血病bcr/abl融合基因的定量检测及临床意义
【作　者】彭代雄
【机　构】重庆市璧山县人民医院,402760
【刊　名】中国优生与遗传杂志,
2006(6): 18-19
【关键词】融合基因,bcr abl 慢性粒细胞白血病 预后
【文　摘】目的探讨慢性粒细胞性白血病（ehronic myeloid leukemia CML）ber/abl融合基因检测及意义.方法采用荧光定量PCR（FQ-PCR）检测56例慢性粒细胞性白血病中ber/abl融合基因的表达.结果对照组bcr/abl基因表达均为阴性.56例慢性粒细胞性白血病病人bcr/abl基因表达阳性率为87.5%（49/56）,表达值范围3.0×10^7-7.9×10^7基因拷贝/L;33例CML患者Ph染色体分析结果中25例为Ph（＋）/bcr（十）,2例为Ph（-）/bcr（＋）,4例Ph（＋）/bcr（-）,1例Ph（-）/bcr（-）;8例CML患者治疗前 ber/abl基因表达均值为（2.60±0.9）×10^7基因拷贝/L,治疗后为（1.78±0.6）×10^7基因拷贝/L,两者具有显著性差异（P＜0.05=.结论 bcr/abl融合基因表达水平的定量检测及动态观察,对CML的临床诊断、疗效观察和预后具有重要意义.
【下载地址】
本文导航：
融合基因,bcr,abl,慢性粒细胞白血病,预后
上一篇：暂无小儿慢性粒细胞白血病_百度百科
小儿慢性粒细胞白血病
提供内容并参与编辑
儿童慢性粒细胞性白血病（childhood chronicmyeloid leukemia，CCML）是一种少见的儿童获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，仅占儿童白血病的3%～5%?由于CCML罕见，诊治方法多借鉴成人慢性粒细胞性白血病（CML）的治疗经验，对其发病、诊断、治疗的儿童特征及预后有待进一步追踪和探讨。成人CML中位发病年龄在45～50岁，男性多于女性，儿童发病少见，性别间无差别，多见于10～14岁，3岁以下极少见。CCML临床及生物学特性与成人CML有显著差别。起病多较急，病程较短，预后较差，症状重，确诊第一年10%进入加速期，约2/3在第2～3年进入加速期。75%～85%的患儿平均4年进入急变期。
本词条内容贡献者为：
国家卫生计生委权威医学科普传播网络平台
小儿慢性粒细胞白血病病因
CML是一种获得性造血干细胞恶性克隆增殖性疾病，儿童患者少见，发病率约占儿童白血病总数的1.9%～5.9%。儿童白血病的病因尚不完全清楚，病毒可能是主要的致病因素之一，同时在物理（电离辐射）、化学（药物和化学毒物）或感染（多次感染增加病毒剂量）等附加因素存在时才能促使发病。目前认为儿童白血病发病率的升高可能与环境因素，如豪华装修、电离辐射、暴露于某些有机溶剂有关。
小儿慢性粒细胞白血病临床表现
按古典的CCML定义，CCML可分成人型（ACML）和幼年型（JCML）。幼年型CML起病多较急，病程较短，预后较差，症状重，早期即出现贫血、出血、发热、突出的肝脾肿大、淋巴结肿大、皮疹等症状，皮疹在儿童慢粒并不多见。成人型CML主要表现为起病隐匿，病程长，预后较好，症状轻，有轻度贫血、乏力、低热、脾脏肿大等表现。无脾肿大体征的CML少见，以视力下降为首发症状的CML罕见。
按当前的观点，古典的JCML被归入幼年型粒单核细胞白血病（JMML），现在CCML的范畴就是过去的成人型粒单核细胞白血病（ACML）。原来的JCML被归入幼年型粒单核细胞白血病（JMML）。
小儿慢性粒细胞白血病检查
外周血血象和骨髓象：白细胞数显著升高，初期一般为（20～50）×109/L，多数在（100～300）×109/L。可见各个阶段粒细胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出，原始粒细胞低于3%。在白细胞增多的同时，还可有外周血中血小板计数增加、嗜碱细胞数量增加（可达10%～20%），嗜酸性细胞和单核细胞也可增多。骨髓中粒细胞的分类类同于外周血象，这是CML慢性期的特点，原始细胞一般低于5%。随病情进展，原始粒细胞略增多，加速期可>10%，急变期>20%，血小板可进行性减少。CCML白细胞数与成年人CML有显著差别。患儿白细胞数平均为150×109/L，最高者达500×109/L，明显高于成年人CML[平均（12～174）×109/L，成年人高白细胞者多发生于男性，而儿童白细胞数与性别无关。
典型CCML与成人慢粒相似，比如白细胞计数高，具有不同阶段髓细胞分化的特点，巨核细胞多，嗜酸、嗜碱细胞增多。免疫组化示CD68（++），MPO（+++）。Ph染色体阳性，NAP活性明显减低。不同之处在于，幼年型CML的血小板明显低于成人，骨髓原粒及早幼粒细胞比值明显高于成人CML。在儿童慢粒中，幼年型和成人型CML的血片及骨髓有不同之处：前者的血片白细胞分类中，中性中幼粒、中性晚幼粒及嗜碱性粒细胞比值明显低于后者，而淋巴、单核比值明显高于后者；前者骨髓象的有核红细胞比值明显高于后者，而中性中、晚幼粒及粒红细胞比值明显低于后者；前者全片巨核细胞数明显低于后者。
细胞化学染色正常人的成熟中性粒细胞胞浆中存在着碱性磷酸酶，能使中性粒细胞碱性磷酸酶染色（neutrophilicalkalinephosphatase，NAP）呈现阳性反应。而CML患者骨髓或外周血中出现了大量幼稚阶段的中性粒细胞，这类细胞的碱性磷酸酶活性很低，因此CML患者的NAP阳性率及积分明显减低，甚至为0分。
细胞遗传学检查CCML患者骨髓染色体通过R显带或G显带后，约95%可见到Ph染色体，Ph是CML的特征性异常染色体，因此它是CML诊断的金标准。根据Ph染色体的有无，还可将CML与类白血病反应、骨髓增殖性疾病相鉴别。幼年型CCML患者Ph染色体常为阴性，胎儿血红蛋白增高，82.4%有Flt-3基因表达，而无Flt-3/ITD基因突变。当CML进入加速期或急变期后，20%的患者保持46，t（9；22）核型不变，80%的患者可发生核型演变，即出现额外的染色体异常。最多见的额外染色体异常按出现频率的高低依次为2Ph、+8、i（17q）、+19、+21，它们可单独或联合出现，染色体丢失较少发生。额外的染色体异常通常比临床或血液学急变征象早出现2～4个月，且与预后相关，因此CML病程中定期进行染色体检查有助于早期诊断CML加速期或急变。Ph（-）CML约占CML病例的5%左右，此时需进行分子水平的检测：RT-PCR或荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridization，FISH），结果显示这些患者的bcr/abl融合基因也为阳性。
小儿慢性粒细胞白血病诊断
慢性期（chronicphase，CP）诊断标准：①低热、乏力、多汗、体重减轻等非特异性表现；②外周血白细胞计数升高，主要为中性?晚幼粒细胞和杆状核粒细胞，原粒+早幼粒&10%，嗜酸和嗜碱粒细胞增多，有少量有核红细胞；③骨髓增生明显至活跃，粒系为主，原始细胞&10%；④Ph染色体或BCRABL融合基因阳性；⑤CFUGM培养集落或集簇较正常明显增加?
加速期（acceleratedphase，AP）的诊断标准如有以下一项或一项以上即可诊断加速期：①外周血或骨髓中原始细胞占10%～19%；②外周血嗜碱粒细胞≥20%；③与治疗无关的持续性血小板减少（&100×109/L）或治疗无效的持续性血小板增多（>1000×109/L）；④进行性脾肿大和白细胞增多，治疗无效；⑤除Ph染色体以外又出现其他染色体异常；⑥CFUCM培养，集簇增加而集落减少；⑦骨髓活检显示胶原纤维增生?这些表现尚未经过大系列临床研究分析，因而尚未明确它们是否为CML加速期的独立诊断标准，但它们常与上列的一项或一项以上特征同时出现?
急变期（blasticphase，BP或blastcrisis，BC）的诊断标准：如有以下一项或一项以上即可诊断急变期：①外周血或骨髓中原始细胞（原粒细胞或原淋+幼淋或原单+幼单核细胞）≥20%；②出现髓外浸润；③骨髓活检可见原始细胞成片或聚集成簇。
小儿慢性粒细胞白血病鉴别诊断
1.类白血病反应
类白血病反应可继发于严重感染、先天性心脏病和转移癌等，这些疾病白细胞增高，但一般不超过50×109/L，中性粒细胞中有中毒颗粒，嗜碱粒细胞缺如，原始和幼稚细胞很少见。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增强。细胞遗传学检查正常，无Ph染色体，分子生物学检查BCR/ABL（-）。原发疾病控制后，白细胞数可以恢复正常。
2.Ph+的ALL
ACML急性淋巴细胞变与Ph+的ALL进行鉴别，二者融合蛋白的大小不同，ACML通常是210kD，而PhALL为190kD，通过反转录PCR的方法检测融合转录的断裂点也有助于鉴别，对治疗的反应也不同。
小儿慢性粒细胞白血病并发症
常并发反复感染，其次为出血倾向、贫血和消瘦。髓外浸润，肝、脾、淋巴结增大，脾脏肿大可呈巨脾，腹痛、骨痛。进入加速期常有发热，虚弱，进行性体重下降，逐渐出现出血和贫血。对原来有效的药物变得失效。有很明显的实验室检查特征。急性变预后极差，往往在数月内死亡。
可并发黄瘤及湿疹样皮炎，还可并发多发性牛奶咖啡色小皮疹（常见于神经纤维瘤）等。可伴有其他髓外浸润灶，造成血管阻塞并出现相应的临床情况，如中枢神经系统症状、呼吸窘迫综合征、视力障碍等。可出现白血病危象。
小儿慢性粒细胞白血病治疗
CML的治疗历经了19世纪的砷剂?20世纪初的脾区照射?20世纪50年代的白消安和60年代的羟基脲，直至80年代的重组干扰素，虽然CMLCP患者的平均存活期由之前的3～5年延长为4～6年，但仍然非常不乐观。上个世纪末异基因造血干细胞移植（allogeneichematopoieticstemcellransplantation，allo-HSCT）的开展，使得成人CML及CCML患者的生存率得到了极大的提高。近十年伊马替尼为代表的分子靶向药物广泛应用于CML治疗，具有分子靶向和高效低毒的特点。对于CCML患者，很难象成人CML一样终身应用伊马替尼治疗，不仅其远期疗效尚不明确，且随着应用时间的延长，出现耐药的几率、累计药物毒副作用及巨大的经济负担都将限制伊马替尼在CCML患儿中的应用。异基因骨髓移植仍是CCML获得长期无病生存的首选治疗手段。
2012年，美国血液协会提出了关于CCML的推荐治疗指南：在CP，推荐开始予羟基脲治疗，一旦确诊BCR/ABL阳性，即开始伊马替尼治疗，并一直持续进行，每3个月通过聚合酶链反应（PCR）定量方法监测疾病状态。如果患儿没有达到缓解状态，检测BCR/ABL突变，并换用达沙替尼，并开始配型寻找移植供者。（建议更换为达沙替尼而不是增加伊马替尼剂量）。如果患儿应用达沙替尼后疾病仍进展或复发，则进行清髓性allo-HSCT。进入加速期则建议开始即予达沙替尼，分2次给予，并开始寻找人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞及无关供者，一旦达到缓解则开始清髓性allo-HSCT。如果已经进入CML-BC则需要开始抗白血病化疗，并予达沙替尼分2次给予，同时寻找HLA相合的同胞及无关供者，一旦达到缓解则开始清髓性Allo-HSCT。需要每周监测血常规直至达到血液学完全缓解，后可改为每月监测1次。多韦替尼（TKI）的应用常于最初治疗的6个月内易发生骨髓抑制?当中性粒细胞绝对值低于0.75×109/L或血小板低于50×109/L，停用伊马替尼而不是减量。若中性粒细胞减低持续2～4周不能恢复，可应用粒细胞刺激因子。一旦中性粒细胞绝对值大于1×109/L，即重新开始相同剂量的TKI治疗并停用粒细胞刺激因子。
为选择进一步治疗的方法，精确监测疾病反应是必需的。建议每3～6个月监测骨髓细胞遗传学，及每3个月用FISH或PCR定量方法监测外周血BCR-ABL，至MMR后可每6个月监测1次。当发现BCR-ABL转录增高或失去血液学缓解或出现AP或BC改变时需进行突变分析。
小儿慢性粒细胞白血病预后
目前常用的治疗手段可使CML的中位生存期达5～5.5年，35%～40%的患者可生存7～8年。急变后生存期很短，以月计算。影响慢性期长短的不利因素包括脾左肋下大于15cm，肝右肋下大于6cm，血小板低于150×10/L或大于500×10/L，外周血幼稚细胞大于1%或未完全成熟（核左移）细胞大于20%。年龄小于2岁者生存期长，特别是小于1岁者生存期明显较长。CML急变后预后不良，对治疗常耐药，急变后平均生存期为3个月，急淋变生存期稍长。
小儿慢性粒细胞白血病预防
1.避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，从事放射线工作的人员，以苯为化工原料生产的工人要做好个人的防护，加强预防措施。避免环境污染，尤其是室内环境污染；婴幼儿及孕妇对放射线较敏感，易受伤害，妇女在怀孕期间要避免接触过多的放射线，否则胎儿的白血病发病率较高。
2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好预防接种。注意合理用药，慎用细胞毒药物等，必须有医生指导，切勿长期使用或滥用。
3.加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。
教授 北京协和医院 血液内科
副主任医师 北京大学人民医院 儿科
副主任医师 北京大学人民医院 儿科
教授 北京协和医院 血液内科
教授 北京协和医院 血液内科
教授 北京协和医院 血液内科