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小儿横纹肌肉瘤
小儿横纹肌肉瘤
pediatric rhabdomyosarcoma
小儿横纹肌肉瘤；pediatric rhabdosarcoma
【概述】概述：(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的。占儿童实体的15%，的50%。临床表现的多样性、病理改变的多重性以及发病部位的不同，使成为小儿中最复杂的一种。在过去的几十年里，针对的不同发生部位及其扩展的范围采用化疗、放疗与手术相结合的措施，患者的生存率有了显著地提高。
【临床表现】临床表现：可发生于任何器官或部位，多是由患儿父母最先发现无症状包块。如有扩散转移，病人可有、、体重下降、和等情况。不同部位的尚可有部位特征性的症状和体征。该好发于2个年龄段：2～4岁和12～16岁。IRS最近研究表明，平均年龄为5岁(0～20岁)，66%的病人确诊时不到10岁，6%的病人小于1岁，男女比例3∶2。发病最常见的部位是头颈部(35%)，泌尿生殖系统(26%)，四肢(19%)。 1.临床特点
不同部位的各有其临床特点： (1)头颈部：头颈部根据发生的部位可分为眼眶、脑膜周围和非脑膜周围三种。眼眶内可导致眼球凸出、球结膜或眼睑和结膜肿块。晚期可能失明、眼肌，或者两者都有。脑膜周围经常侵蚀颅骨，引起和。鼻咽部可引起声音改变、气道梗阻、和。鼻旁窦有、鼻腔分泌物增多、症状。中耳及乳突部位可呈样从耳凸出，可有中耳炎、面神经表现。根据原发部位不同，5%～20%的病例有颈部转移。预后最好，而脑膜周围预后最差。头颈部的组织类型大多数为胚胎型。和鼻咽部发病情况很相似，但好发大龄儿童，颈部转移率较高，预后较差。 (2)泌尿生殖系：泌尿生殖系可表现为、或两者兼有，而盆腔肿物可引起或。阴道、宫颈、子宫可有阴道分泌物。睾丸旁通常是单侧的、，偶伴腹膜后肿块，多继发于淋巴扩散，占27%。 (3)四肢和躯干：肢体和躯干部表现为肿块，一些患者则先出现转移的症状(占12%)。胸部可压迫呼吸。脊柱旁可有和神经症状。 (4)其他部位：腹膜后可非常大，导致、消化道或症状。消化道和胆道少见，但如发生，则表现为消化道或。心脏一般有或心律不齐。另一个少见的发病部位是和肺。 2.的亚型
美国国立癌症研究院(National Cancer Institute，NCI)提出采用现有的所有诊断方法，结合临床情况对的亚型进行确定。 (1)胚胎型：最常见的组织类型是胚胎型，由梭状的横纹肌母细胞、具有嗜伊红细胞浆和纵行条纹的小圆细胞组成。好发年龄8岁以下。泌尿系的80%，头颈部的60%，其他部位的50%(不包括四肢和躯干)均属于这种类型。梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁，偶见于头颈部的浅表部位，其预后非常好。 (2)葡萄簇样：是的另一种类型，好原发于内脏空腔器官，如阴道、鼻咽部和胆道。样结构由以圆形和梭状细胞为中心的黏液基质以及围绕的小圆细胞组成，好发年龄小于4岁，预后最好。 (3)腺泡型：是第2位常见的，仅次于胚胎型。最多见于四肢和躯干，由具有嗜伊红细胞浆的大圆细胞组成。实质性的亚型具有相同的细胞结构，但缺乏腺泡状的外形。预后均较差。 (4)多形型或成人型：多形型或成人型在小儿最少见。其特点是可见大的多形性细胞和多核大细胞，以四肢和躯干最多见。 (5)：未分化的最多见于四肢、头颈部，预后非常差。还有一种软组织类型的也可见于儿童，其不能用传统的方法分类，统称为，类型待定。
&病因和发病机制
【病原和发病机制】发病机制： &&& 1.分期& IRS的分级主要是根据临床，尤其是术前和术中的情况，而生物学特征并没能予以反映，因此称其为外科病理分期也不为过。但IRS的临床分级仍被广泛认可(表1)。
&&& IRS中，20%的患者属于?级，21%属于?级，45%属于?级，14%属于?级。比较IRS?，?级的病人数量有增加，这是主要是因为手术完全切除率下降所致。有些如位于盆腔部位其手术目的就不是完整切除。 &&& ?级患儿中42%发生于除膀胱-前列腺外的泌尿生殖系，31%发生于肢体。?级中39%的患儿为除脑膜外的头颈部。?级中46%为头颈部。?级中31%为肢体，14%为脑膜周围，41%为其他类型。 &&& Lawrence和Gehan等人通过对IRS?的资料进行分析，认定部位、大小、侵袭范围及局部有无转移对无远处转移的患儿的生存有重要意义。他们对临床分级加以改进，将其分成4期(表2)，现在已被IRS ?采用。这种分期主要根据的生物学特征而非手术切除程度，能够更好地预测预后情况(表3)。总的来说，原发部位和远处转移是决定预后的最有价值的指标。
&&& 2.病理改变 &&& (1)肉眼：除胚胎性呈黏液样、生长在腔内者呈息肉样外，其他型均呈蕈样、分叶或结节状。边界清楚，无真正包膜，切面较松软，灰白或灰红色鱼肉样，可伴和坏死。 &&& (2)镜下： &&& &&&&①胚胎型：也称儿童型。由早期幼稚发育的横纹肌母细胞及原始间叶细胞组成。细胞呈梭形、星形、卵圆或椭圆形，排列稀疏，有丰富的黏液基质，核分裂较多。可见纵行的肌原纤维或横纹。此型约占的2/3。 &&& &&&&②腺泡型：青年人多见。主要由未分化的小圆形、卵圆形的肌母细胞组成。瘤细胞排列成腺泡状、管状或裂隙状，形态似胚胎性肌管。 &&& (3)多形型：也称成人型。主要由较大的带状、网球拍状的多形细胞、巨核细胞和多核瘤巨细胞构成。细胞核不规则，染色深，核分裂较多。 &&& 诊断困难者，可行免疫组化检查。肌红蛋白、结蛋白和波形蛋白的阳性率分别为72.2%，55.5%和88%。而肌球蛋白可达100%。【病因】病因：本症系由各种不同分化程度的横纹肌母细胞级组成的，发病原因不详，但不排除遗传因素。
【流行病学】流行病学：美国每年报道大约250个儿童的新病例。其发病率白人儿童为每年4.3/100万，黑人为每年3.3/100万。 &&& 最早对的描述是在1854年，Webner报道了1个21岁舌部的病人。1946年Stout详细报道了一组成人4肢及躯干的患者。1952年和1954年Pack分别报道了一些婴儿及儿童的病例。1958年Horn和Enterline将分成以下4种亚型：胚胎型、腺泡型、葡萄簇型和多形型。早期的根治性手术方法包括截肢、骨盆及剜除术。根据发生部位不同，生存率不等。1950年Stobbe报道对头颈部加以放疗可提高疗效。1965年Edland介绍的大剂量放疗成为治疗不能完整切除的的标准方法。化疗药的应用包括长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺(长春新碱方案)，效果各有差异。1961年Pinkel和Pinkren提倡术后预防性化疗及放疗，标志着综合治疗的开端，由此导致1972年治疗协作组织(Intergroup Rhabdomyosarcoma Study，IRS)成立。现在大部分关于的治疗措施都以此和国际儿科协会(SIOP)的研究成果为基础。
【实验检查】实验室检查：做血常规，肝、肾功能，尿液分析，骨髓穿刺等化验检查。头颈部病变要做脑脊液化验。儿童横纹瘤尚无特异性血浆或尿标记物。免疫组织化学可利用针对骨骼肌以及生肌蛋白的抗体来显示中横纹肌成分。antidesmin、多特异性肌动蛋白(multispecific actin)、肌红蛋白D(myoglobin D，MyoD)都是最敏感的标记物。vimentin、肌红蛋白、dystrophin、cytokeratin、肌酸激酶(creatine kinase)M和B、S100和神经特异性烯醇化酶用来做进一步的鉴别诊断之用。肌红蛋白D的表达在生肌前体转换为细胞中有重要意义，而在横纹瘤中这一过程是受到抑制的。通过反转录聚合酶链反应(PCR)和，横纹瘤的诊断可达到水平，并对治疗有指导意义。在腺泡型横纹瘤中发现2、13q35-q14基因位点中断，而在胚胎型横纹瘤中发现11号染色体上有生长抑制基因。脱氧核糖核酸(DNA)含量(或称倍体)也具有一定的诊断价值。Shapiro研究表明胚胎型均为高倍体，腺泡型主要为近四倍体。37个无法手术切除的横纹瘤，8个二倍体的患儿全部死亡，而12个高倍体中的10人存活(P＜0.0001)，但结果缺乏进一步证明。因为上述生物学、免疫学和细胞学诊断方法在预后判断以及治疗上的重要指导作用，外科医生必须获得足够多的送检，以确保诊断的正确。
【辅助检查】其他辅助检查：CT、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变，CT可见肝、脑、心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或，同时做脑脊液化验。脊柱旁可用MRI观察脊髓浸润情况。
【诊断要点】诊断：诊断要仔细检查原发病部位和周围淋巴组织，做各种化验检查和辅助检查，CT、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变，CT可见肝、脑、心和肺转移与否，头颈部病变要做CT或，同时做脑脊液化验。脊柱旁可用MRI观察脊髓浸润情况。 &&& 为向横纹肌分化的病变，可发生于任何部位的间叶组织，包括那些没有横纹肌成分的组织。1958年由Horn和Enterline首先提出了的诊断标准，随着生物技术的发展，例如免疫分型、细胞和知识的应用，已在某些方面对其进行了修改，内容更为详细，更具有预后判断价值 (表4)。
&&& 5年生存率与组织类型有着密切的关系：葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%，未分化型40%。
&诊断与鉴别诊断
【鉴别诊断】鉴别诊断：发生在不同部位注意与相应部位的相鉴别，主要靠病理检查确诊。
【预防】预防：参照一般的预防方法，了解的危险因素，制定相应的防治策略可降低的危险。预防的发生有2个基本线索，即使在体内已经开始形成，它们也可帮助机体提高抵抗力，这些策略如下所述：&&& 1.避免有害物质侵袭(促癌因素)& 就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。&&& 发生的一些相关因素在发病前进行预防。很多癌症在它们形成以前是能够预防的。1988年美国的一份报告详细比较了国际上相关情况，提出许多已知的其外部因素原则上是可以预防的，即大约80%的是可以通过简单的生活方式改变而预防。继续追溯，1969年Higginson医生所作的研究总结出90%的是由环境因素造成的。—环境因素―、—生活方式―即是指我们呼吸的空气、喝的水、选择制作的食品、活动的习惯和社会关系等。&&& 2.提高机体抵御的免疫力& 能够帮助提高和加强机体免疫系统与斗争。 & &&我们目前所面临的防治工作重点应首先关注和改善那些与我们生活密切相关的因素，例如戒烟、合理饮食、有规律锻炼和减少体重。任何人只要遵守这些简单、合理的生活方式常识就能减少患癌的机会。&&& 促进身体提高抵御癌瘤的免疫力：提高免疫系统功能最重要的是：饮食、锻炼和控制烦恼，健康的生活方式选择可帮助我们远离癌症。保持良好的情绪状态和适宜的体育锻炼可以使身体的免疫系统处于最佳状态，对预防和预防其他疾病的发生同样有好处。另外有研究显示适当活动不仅增强人体免疫系统，而且通过增加人体肠道系统蠕动而降低的发病率。在这里我们主要认识饮食在预防发生方面的一些问题。&&& 人类流行病学和动物实验研究显示维生素A对降低患癌的危险性起着重要的作用，维生素A支持正常的黏膜和视觉，它直接或间接参与身体大多数组织功能。维生素A存在于动物组织中如肝脏、全蛋和全牛奶，植物中是以?-胡萝卜素和类胡萝卜素形式存在，在人体内能转化为维生素A。维生素A的过度摄入可以造成机体的不良反应而?-胡萝卜素和类胡萝卜素则无此现象，血中低维生素A含量增加患的危险性，研究表明那些血中低水平维生素A摄入的人增加患的可能，而对于吸烟者血中低水平的维生素A摄入者有加倍患的可能。维生素A及其混合物可以帮助清除体内的自由基(自由基可以引起遗传物质的损害)，其次能够刺激免疫系统和帮助体内分化细胞，发展成有序的组织(而的特征是无序的)。一些理论认为维生素A能够帮助早期受到致癌物质侵袭发生变异的细胞逆转过来而成为正常生长的细胞。&&& 另外有一些研究建议单纯补充?-胡萝卜素药物并不能降低患癌症的风险，相反使的发病略有增加，然而，当?-胡萝卜素结合维生素C、E和其他抗毒素物质，它的保护作用就显示出来了。其原因是当它自己消耗时也可增加体内的自由基，另外不同的维生素之间存在交互作用，人和鼠的研究均显示应用?-胡萝卜素可以降低体内40%的维生素E水平，比较安全的策略是吃不同的食物保持维生素的平衡来抵御癌症的侵袭，因为有些保护因素至今我们还未发现。&&& 维生素C、E是另外一种抗物质，它们能够预防食物中致癌物质如亚硝胺的危害，维生素C能保护精子不受基因学破坏而降低其后代患、和的危险。维生素E能降低癌的危险，维生素E与维生素C一样具有抗作用，它是抗毒素和清除自由基的清道夫。维生素A、C、E的联合应用产生的保护机体抵抗毒素的作用要比单独应用为好。&&&&目前有关植物化学的研究引起人们的普遍重视，植物化学就是在植物中发现的化学物质，包括在植物中发现的维生素和其他物质。已经发现几千种植物中的化学成分，其中许多具有抗癌作用。这些化学物质的保护机制不但降低致癌物质的活性而且增强机体免疫力抵御致癌物质的侵袭。大多数植物提供的抗氧化剂活性超过了单纯维生素A、C、E的保护作用，例如一杯甘蓝只包含了50mg的维生素C和13U的维生素E，但它的抗氧化剂活性相当于800mg的维生素C和1100U的维生素E的抗氧化活性，可以推断水果和蔬菜中的抗氧化剂效果远比我们所知道的维生素的效果要强。无疑天然的植物产品将有助于今后的防癌工作。
【治疗方案及原则】治疗：横纹瘤的治疗需要多学科联合进行，包括外科手术、放疗和。只有在诊断明确后才能制定相应的治疗计划。 &&& 1.外科手术& 无论是初次手术还是再次手术均应彻底切除原发和周围一定范围的未被侵袭的组织，但是手术必须同时考虑到美容和保护器官功能，大块组织或器官的切除在横纹瘤的治疗中不再具有价值。先做活检再行辅助治疗，使缩小再做手术比将部分切除效果好。 &&& (1)活检：以开放手术方法进行比较可靠，针刺或细针穿刺的办法只在比较安全的情况下才考虑。组织要足够多，一定要取做病理以明确有否转移。如果没有完全切除睾丸旁，则要取腹膜后活检。头颈部如果无临床症可不做活检。四肢的横纹瘤则必须行局部评估，因为这将决定放疗的范围。 &&& (2)再切除术：如果首次手术有大体或镜下的组织残留，或者术中难以确定周围是否侵袭，那么有必要在辅助治疗实施前再度手术，此为再切除术。Hays的研究表明，四肢和躯干的镜下残余(?A级)经床再切除手术，可在和放疗前转为临床?级，其存活率明显高于没有经再切除术的对照组和首次手术后即为?级的病人。即使术中没有发现明显的周围组织浸润，只要术前没有估计到是恶性而未按其原则手术，均需行再切除术，这尤其适用于四肢和躯干的。 &&& (3)二次探查手术：二次探查手术主要是针对那些对治疗反应欠佳的患儿，其目的是明确对治疗的真实反应情况。在确定患者的实际反应时并不完全可靠，ISR ?中，75%影像学上对治疗部分或没有反应的?级患儿，其病理上可呈现为完全反应或可通过切除残余而达到完全反应。当然，显示为完全反应的大多数(不是所有)病人都被第二次手术证实。对治疗显示为完全反应的患者生存率相对较高。二次探查手术对四肢和躯干部的治疗有益，对头颈部及?型患儿效果有限。 &&& 2.& 或包括的辅助治疗可显著地控制的局部发展，改善生存率。可消灭极微小的，使切除困难的体积缩小以获得完全切除。对横纹瘤比较有效的药物有、放线菌素-D、、多柔比星()、异环酰胺、(足叶乙甙)、、、苯()、、以及。 &&& (1)方案：除高分级外，所有的病例都可采用方案，如加强和放线菌素-D方案(加强VA)，或VAC冲击方案。增加多柔比星()或以多柔比星()代替放线菌素-D不会进一步提高生存率，而异环酰胺和(足叶乙甙)联合应用可使疗效加强。 &&& (2)晚期病人可试用： &&& &&&&①、多柔比星()、异环酰胺和放线菌素-D。 &&& &&&&②异环酰胺、放线菌素-D和联合用药。 &&& 加强VA方案对?级或?级非腺泡型有效，?级存活率达85%，?级达70%；?、?级病人大多数用冲击VAC方案，50%ｖ70%完全敏感，另外20%部分敏感。70%?级和27%?级病人有望达到5年存活。大剂量连同泌尿系保护药物一起应用效果不错。高分级病儿经强后可进行骨髓移植，但这方面的经验还相当有限。 &&& 3.放疗& 除?级非腺泡型或原发于阴道、子宫、外阴部的经二次手术已完全切除者无须放疗外，所有其他均需要放疗。放疗的剂量一般在40ｖ60Gy，主要基于的分级和分型。镜下残留的病人90%左右经每天150ｖ180cGy，总量41.4Gy的放疗可获得局部控制。?级的每天150ｖ180cGy，总量50ｖ55Gy，局部控制率达到70%ｖ80%。?级患者，不论发生在何部位必须放疗。在总量不变的情况下，将放疗次数增加，可达到高效杀灭细胞，减少副作用的效果。IRS ?中正在试行每天两次，中间间隔6ｖ8h，每次110cGy，总量59.4Gy的放疗方案。 &&& 4.特殊部位的治疗及结果 &&& (1)头颈部：随着综合治疗的应用，原发于头颈部的横纹瘤手术范围及创伤明显减小。眶骨的局限作用使得眼眶内效果最好，而脑膜周围因为淋巴循环丰富，预后最差。 &&& 1979年Abramason的研究表明放疗加对眼眶是最有效的，从此不再进行眼眶内容物剜除术，其存活率可达90%。主要是和放线菌素-D。颈部转移仅3%，所以不必常规行活检或切除。除了眼睑部位的需要切除外，眼眶部位的手术仅限于取活检。 &&& 非眼眶、非脑膜周围的有浅表或深部之分，但均不侵犯脑膜。头面部浅表很容易早期发现并可以完整切除。深部常发生于、颊黏膜、喉和口咽部，治疗上类似眼眶部，成活率为83%。 &&& 脑膜旁的横纹瘤部位较隐蔽，不易诊断，预后较差。15%的患者有转移，骨质侵蚀是局部复发的标志。强化治疗可提高生存率，其包括VCA、鞘内、整个脑脊髓部的放疗等。接受强化治疗的患者无瘤生存从33%增加到57%，而局部失控率从28%降到6%。但最近对中枢预防应用放疗的方案受到置疑，在IRS ?中，放疗和鞘内要根据脑膜侵袭范围、程度而定，而且大多数病人接受放疗的剂量要小于IRS?的病人。但IRS ?病人无进展存活率与IRS?病人相比并未下降。 &&& 对初期和放疗反应不敏感的头颈部患者，要慎重选择颅底手术，以期保持其器官功能和颜面美容。在有些病例中，影像学虽然发现有残余肿块，但切除的标本却未证实有细胞的存在。 &&& (2)躯干：躯干部的横纹瘤主要发生于以下3个部位：、腹壁、脊柱旁。与四肢的相比，其相同点是其对其他部位敏感的同一种方案缺乏持久敏感性；不同点是该有较高的复发率，而转移较少。 &&& &&&&①：大约有50%的是腺泡型横纹瘤，其他尚有骨骼外Ewing肉瘤和未分化肉瘤也可见这种组织类型。目前不再把骨骼外Ewing肉瘤划为横纹瘤的亚型。 &&& 横纹瘤的外科手术要求切除组织至周围一定范围的正常组织。如果早期切除困难，可以先取病理活检，接受放、，其后再行切除可使局部得到控制，提高存活率。 &&& IRS?和?的76名患者，平均诊断年龄为8.5岁，40%为腺泡型，15%为?级，20%为?级，40%为?级，25%为?级。70%的患者对治疗完全敏感，但半数完全敏感的患者有局部复发。总存活率为42%，其中?级是59%，?级是75%，?级是44%，?级是0。影响存活率的因素：临床分级，大于5cm，局部复发以及远处复发。 &&& &&&&②腹壁横纹瘤：较少见，治疗方法与相似。 &&& &&&&③脊柱旁：可表现出急性神经压迫症状，需急诊手术减压。0rtega对IRS?和?的56个脊柱旁横纹瘤的患者做过总结，大部分发生在腰部和胸腰部，直径大于5cm，为未分化型和腺泡型。存活率与的类型、部位及完全切除与否无关。80%可缓解，但46%相继复发。各级之间的存活率没有明显差异，分别
【并发症】并发症：头颈部的可有失明,眼肌，和脑膜刺激症状,气道梗阻、窒息和，中耳炎等；泌尿生殖系的可有、,等；四肢和躯干的可有脊髓压迫和神经症状, 其他部位的可有或心律不齐等；除了原发病，可转移到肺、骨、骨髓、、脑、肝和乳腺等，可出现相应的症状。
&病程和预后
【预后】预后：患者的存活率取决于诊断时的临床分级、分期、原发部位。最近IRS研究表明5年存活率平均在71%，?级90%，?级80%，?级70%，?级30%。按治疗前分期，其存活率分别为?期80%，?期68%，?期49%，?期21%。
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腺泡状软组织肉瘤哪里能治好？
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腺泡状软组织肉瘤哪里能治好
10天前发现吐血后查为上述病情病情描述（主要症状、发病时间）：
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病情分析：
病情分析：肉瘤也是很常见的恶性肿瘤之一指导意见：由于肉瘤对放化疗都不敏感，治疗的手段就是外科手术，彻底切除病灶，术后做好复查复诊。医生询问：
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