药物遗传学 -
药物在体内要经过吸收、分布、代谢和排泄，才能完成药物发挥药效的过程。在此过程中，许多环节都与和受体的作用密切相关。倘若决定这些酶或受体蛋白的基因出现变异或缺陷，必将导致药物代谢发生异常反应。因此，有必要深入了解遗传变异对药物反应的影响及其分子基础，并据此预测对药物异常反应的个体，从而进行有效的防治。对药物遗传学的研究，已揭示了许多药物异常反应的遗传基础和生化本质，这对于指导临床医生正确掌握用药的个体化原则，防止各种与遗传有关的药物反应都具有指导价值。
药物遗传学
药物遗传学（pharmacogenetics）是生化的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象称为个体对药物的特应性（idiosyncracy）。特应性产生的原因相当部分取决于个体的遗传背景。
药物反应的个体差异是临床实践和药物发展的主要问题，它能导致治疗失败或ADR。对美国39所医院的预期分析研究表明，6.7%的住院病人曾发生过严重ADR，其中0.32%是致命的，ADR导致了美国每年100，000人死亡，是住院病人第四至第六大死亡原因。是什么决定了个体发生ADR的风险？这种药理变化有多少能被预测？药物的不良反应有多少能被预防？这些将是这篇综述中所涉及的问题。
药物低效或毒性的潜在危险因素包括药物相互作用、病人的年龄、肝肾功能或其它疾病，以及生活习惯如吸烟、酗酒等，其中更重要的因素是影响药效学和药动学的许多遗传性因素，因此，药物代谢酶、药物受体和药物转运基因的遗传学差异与个体药效和毒性的变化有关。此外，区别环境因素和遗传因素对个体的作用很难，遗传和环境因素的主要区别在于遗传性突变或特征终身存在，在一生中只需检测一次，而环境因素则持续发生影响。如果在正常人群中基因突变发生频率大于1%，则为。基因多样性解释了为什么少数人存在着发生ADR的高风险，目前这方面的研究已发展到药物遗传学领域。&
药物遗传学 -
人们很早就发现有些人对某些药物（如抗疟药等）异常敏感，服用常规剂量便出现异常药物反应（如发生皮疹、溶血等）。药物遗传学始于二十世纪五十年代，当时研究者发现有些ADR是由决定酶活性的基因改变引起的。例如给予琥珀酰胆碱后肌松作用延长是由于先天性血浆胆碱酯酶缺乏；抗疟药引起的溶血被认为是由于遗传性6-磷酸果糖脱氢酶变异；某些人先天性乙酰化异烟肼能力的改变是其发生周围神经病变的原因。在给予抗心律失常药和催产素金雀花碱后，病人出现的眩晕、复视、视物模糊以及抗高血压药异喹胍后引起的非容量性直立性低血压，对这种情况的深入研究导致了药物代谢酶细胞色素P450&2D6（CYP2D6）基因多态性的发现，见表1。因此，基因多态性是通过对一些病人或志愿者接受标准剂量药物后出现偶然性的不良反应的观察而发现的。1957年A·G·莫首先指出某些异常的药物反应与遗传缺陷有关。1959年T·福格尔正式提出药物遗传学这一名称。1962年W·卡洛发表了与药物遗传学有关的著作。1973年世界卫生组织发表了关于药物遗传学的技术报告，综述了药物遗传学的基本内容。
药物遗传学 -
药物遗传学
药物遗传学的主要研究内容是异常药物反应的遗传基础。单基因遗传在引起药物反应个体差异的多种因素（包括生理状态、性别、年龄、遗传、环境因素等）中，遗传因素起主要作用。遗传因素引起的异常药物反应实质上就是遗传缺陷对药物在机体内代谢过程或对药物效应的影响。许多异常药物反应是某一种酶的缺陷的结果，为单基因所控制，按，遗传受环境因素的影响较少。例如抗结核药异烟肼在体内必须先在N- 乙酰基转移酶的作用下经乙酰化而失去活性后才经肾脏排泄。
人类群体中的不同个体可区分为失活快型与失活慢型两种类型。失活快型的肝细胞内有N- 乙酰基转移酶，能将异烟肼迅速乙酰化并排出体外，异烟肼半衰期短，约45～110分钟。失活慢型的肝细胞内缺乏N- 乙酰基转移酶，口服异烟肼后血液中保持药物的时间较长，异烟肼半衰期可长达4.5小时。失活慢型反复给予异烟肼后容易引起蓄积中毒，发生周围神经炎。失活快慢之间的差异和肠的吸收、蛋白质结合、肾小球的清除及肾小管的重吸收无关，而和肝细胞内的N- 乙酰基转移酶的含量有关，这一药物反应为单基因控制。系谱调查结果证明异烟肼失活缓慢属于常染色体隐性遗传，白种人与黑种人中约60％属于此型，黄种人中只占 10～20 ％。中国台湾省、香港地区居民以及新加坡的华裔中都占22 % 左右。
另一种较为常见的单基因控制的遗传性药物异常反应是葡萄糖- 6- 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。G6PD在红细胞戊糖代谢途径中有重要作用，它催化6- 磷酸葡萄糖的脱氢反应，氢经辅酶Ⅱ传递给谷胱甘肽（GSSG）使成为还原型谷胱甘肽（GSH），GSH有保护血红蛋白兔受氧化的作用，同时对含—的酶和红细胞膜蛋白的—SH基也有保护作用。患者的酶活性降低，GSH减少，服用伯氨喹啉等有氧化作用的药物后，GSH进一步减少，从而导致血红蛋白氧化变性形成亨氏小体，有亨氏小体的红细胞膜脆性增加，通过脾窦狭窄通道时易破裂而溶血。
G6PD缺乏症存在多种变异型，目前已发现 190多种。系谱调查表明由G6PD缺乏引起的溶血性贫血属于X连锁不完全显性遗传。G6PD缺乏症的分布是世界性的，特别是非洲与美洲黑人和地中海沿岸国家的居民发生率较高。在中国华南、西南地区的发生率也较高，尤其是广东省的一些汉族集居区常可高达8.6％。
多基因遗传药物被摄入体内后，经过吸收、运转而到达作用部位。某些药物在体内还必须和某些细胞的受体发生相互作用才能在体内参与或干扰某些特定的代谢作用。所以一般药物的代谢往往是受多基因控制的。
根据双生儿法研究结果，多种受多基因遗传控制的药物半衰期的相当高，例如保泰松和乙醇的血浆半衰期的遗传度是0.99、安替比林是0.98、双香豆素是0.97。包括保泰松、洋地黄毒苷、地高辛、利多卡因、普鲁卡因酰胺、奎尼丁和水杨酸盐等在内的许多药物的代谢都属于多基因控制类型。&
药物遗传学 -
药物遗传学
药物使用应当因人而异。在同样摄取标准剂量的药物之后，有些人由于药物代谢快，血浆中药物浓度过低而疗效不佳，大多数人药物代谢正常，血浆中药物达到有效浓度而有显著药效；也有些人由于药物代谢慢，血浆中药物浓度过高，有可能出现中毒症状。所以使用药物时应根据患者的遗传特点，建立药物使用个体化原则，这样可以提高药效，减少或避免发生不良的药物反应。
对于有药物代谢遗传缺陷家族史的人，在使用敏感药物时应慎重从事，例如对有G6PD缺乏症家族史的人使用抗疟药、解热止痛药和磺胺类药时应预先检查其G6PD活性，以免引起溶血反应。对有因药物而引起恶性高热家族史的人，在使用麻醉剂前应检测其血清中磷酸肌酸激酶（CPK）的活性，避免发生麻醉意外。根据药物遗传的特点，还可以检出临床前型的病人。如在用地塞米松为就诊者点眼时，如果发现眼压升高，那就说明就诊者可能是青光眼患者或青光眼的临床前型。
药物遗传学的研究历史不长，虽然对一些明显的单基因遗传的药物遗传性状研究得比较多，但对于一些常用药（如强心药、解热止痛药等）的代谢特点还缺乏系统的药物遗传学研究。
药物遗传学 -
基因型和表型
医学药物遗传学
在过去的十年中，分子遗传学和人类基因组学使药物遗传学发生了变革。现能在DNA水平上描述在个体特定基因位上的一对等位基因（即基因型）的特征。它们对药物动力学或受体功能的影响（即表型）能通过先进的代谢探测分析方法或临床观察来揭示，如以阳离子段层摄影术研究受体密度。药物遗传学的分子研究始于对CYP2D6的克隆和描述，现已扩大到许多其它的人类基因，包括编码20多种药物代谢酶、受体以及药物转运系统的基因。
目前已研究了超过70个CYP2D6位点的变异。由于一个或多个位点的突变，这些等位基因不同于正常基因（野生型）。这种突变的结果是多样的，有的对酶的活力没有影响，有的使酶活力降低或失活，而复制导致酶活性增强。广义代谢被定义为野生型的纯合子或杂合子个体（人群的75-85%），两个低活力等位基因为中间代谢（10-15%），功能缺失等位基因为低代谢（5-10%），二重或多重活性基因具有超速代谢（1-10%）。尽管从总体上突变的数量和复杂性很大，但仍有一些突变基因（通常3-5个等位基因）是常见的，它们占了突变总量的95%以上。运用基因芯片等现代DNA技术可以方便地检测这些等位基因，并依此划分病人的基因型。
CYP2D6仍然是研究最多的多态性基因之一，以此建立的相同方法用于许多其它基因的研究。低代谢表型通常以正常隐性染色体遗传，所以多态性基因中，低代谢型应该是一对突变的等位基因。这种情况适用于单基因性状，即一个基因主要影响表型，并将人分成两至三个不同群体。然而对许多药物的反应往往不是由单一基因决定的，而是由多基因产物（影响药物性质和药物作用等）的相互之间的综合作用决定的。与单基因性状相比，多基因遗传更难从众多环境因素中检测并区分出来。它的分析与复杂疾病相似，例如癌症、精神疾病、关节炎、哮喘等是由原发基因、基因修饰和环境因素相互作用和相互影响而形成的。
一个简单的区分遗传和环境因素的方法是比较一些单卵双生和双卵双生的双胞胎的情况，或者在个体间反复给药并比较其反应的不同。运用这一方法人们揭示了药物（如双香豆素、氟烷、苯妥英、甲苯磺丁脲、咪唑安定）在药动学诸多方面中的许多重要遗传因素。
将来这项基于的新技术将有效地促进药物遗传学特征的发现，快速测序和单个核苷酸多态性（）将把个体差异和遗传性临床表型联系起来。比较两个不相关的个体可以发现SNPs在每100-1500个碱基中发生一次，而单个整组基因约有三亿对碱基，所以任何两个个体都有大约3百万个基因不同，占三亿对碱基的0.1%。通常SNPs发生频率大于1%或更大（大于10%）。当我们掌握了这些SNPs的数量和频率，我们就可以将一个病人的基因“图谱”和可能的个体药物反应联系起来，从而做到个体化给药。SNPs在基因编码区（大约每个基因组）能引起氨基酸改变和蛋白质功能改变，这种改变可能影响药物反应。总之，在基因的基础上预测个体间药效或毒性差异将成为将来药物治疗的一个现实方案。
药物遗传学 -
药物遗传学的人口差异
资料显示，药物遗传学差异的发生频率在不同人种、地域中是不同的。以异烟肼为例，由CYP2C9和CYP2C19突变引起的N-乙酰化转移酶2低代谢可以引起异烟肼缓慢乙酰化，而CYP2D6突变将引起的超速代谢，其发生频率存在重要的种族间差异。这些基因的一些突变仅仅发 生在某一域人口中，这种种族分布也称作“基因地理学”，提示种族因素在药物 遗传学和药物治疗研究中必须考虑。治疗问题总体上，三种药物遗传学机制影响药物治疗。首先，研究得最早和最多的是与药物代谢有关的基因多态性，如三环类抗抑郁药能增强或减弱药物代谢，改变药物浓度。第二，基因改变能产生不期望的药 物作用，例如G-6-P-D缺乏引起溶血。第三，药物靶位的基因改变能改变药效以及不良反应发生频率，如β-肾上腺素受体变化能改变哮喘病人对β-肾上腺素的反应。
基因多态性与药物治疗是否相关主要决定于药物的特点。药物的代谢酶、摄取机制的量化以及治疗窗将决定在低代谢和超速代谢人群中需要如何调节剂量。CYP2D6的多态性就是如此。对90%的病人来说，去甲替林的剂量75-150mg/d（稳态血浓200-600nmol/L），但是低代谢型病人只要10-20mg/d就可达到同样的浓度，而超速代谢型病人则需要300-500&mg/d或更多才能达到同样的血药浓度。显然，如果不知道病人的基因型或表型，低代谢病人将会因相对剂量过大而面临毒性反应的高风险，而对超速代谢型来说则剂量不足。另一种情况是药物的活性代谢产物（如吗啡是可待因的活性产物）发挥其治疗作用。因此，同样的药物在低代谢型上将没有药效，而在超速代谢型上将出现药效强
在临床上需要测定基因多态性的药物与需要进行药物浓度监测的情况相似，如治疗窗窄或个体差异较大，所不同的是具有极端表型的病人一生中进行药物遗传学的一次DNA检测就足够了。
药物遗传学 -
基因多态性影响药物动力学和药物毒性的例子
药物代谢已知大约50-100种药物代谢酶具有普通基因多态性。表3列出了一些已被证实的重要的药物反应的临床差异。CYP2D6三环类抗抑郁药安普洛托品、氯米帕明、地昔帕明、米帕明和去甲替林，四环类的马普替林、米安舍林的代谢不同程度地受CYP2D6多态性的影响。因此，临床上病人对这些药物的反应会有所不同。当给予正常的推荐剂量时，三环类抗抑郁药在低代谢型的血药浓度会偏高，而超速代谢型因血药浓度太低易于治疗失败。研究发现5-20%的病人属于这种易感人群。很显然，不良反应更多发生在低代谢型上，并且这种反应常被误认为是抑郁症状，从而导致了进一步加大剂量的错误。
除了抗抑郁药，许多其它精神病药物也受CYP2D6多态性的影响。抗抑郁药文拉法辛的代谢受CYP2D6的控制，低代谢型的口服清除率显著降低，进而其心血管毒性明显增加。另一类抗抑郁药是选择性5-羟色胺重吸收抑制剂，它通过三种不同的方法与CYP2D6相互作用。帕罗西汀、氟伏沙明、氟西汀由CYP2D6部分代谢，这种部分代谢对血药浓度的改变并不很大。然而，特别重要的是它们是CYP2D6强效，可以影响到其他CYP2D6酶的底物（如三环类抗抑郁药）的清除，因此如果联合给予5-羟色胺选择性重吸收抑制剂，异喹胍、金雀花碱、右美沙芬等药物的代谢表型将出现假阳性结果，也就是低代谢型。这种药物相互作用仅仅与药物的强代谢型有关，西酞普兰、氟伏沙明、舍曲林不具有这种抑制特征而不会导致CYP2D6-特异性的药物相互作用。氟伏沙明是CYP1A2的底物也是其强抑制剂，所以它和由CYP1A2代谢的药物（如阿米替林、氯丙咪嗪、丙咪嗪、氯氮平、茶碱）存在相互作用。因此，药物代谢基因多态性对抗精神病药物颇有影响，而精神病医生如何运用以上的原理和信息提高药物的疗效降低毒副作用是至关重要的。对精神病患者用药回顾分析表明，基因型分析能提高疗效，预防ADR，减少这些药物的治疗费用。根据抑郁症病人表型和基因型分析结果选择合适的剂量，以此增加疗效和预防毒性，进行预期性试验是必要的。阿片类药物ADR的显著差异与CYP2D6的基因多态性有关。右美沙芬，可待因，，氧可酮，乙基吗啡由具多态性的CYP2D6脱羟而代谢。作为一种镇痛药时可待因的去甲氧基代谢的多态性具有重要的临床意义。大约10%可待因经去甲氧基而成为吗啡，低代谢型缺乏这一途径，因此可待因对低代谢型并无镇痛作用。与高代谢型相比，可待因在低代谢型上的呼吸，精神活动和瞳孔作用降低。可待因常被作为慢性严重疼痛的首选药物，医生必须认识到5-10%的白人为低代谢型，可待因在他们身上将没有镇痛效果；同时高代谢者如果正在同时接受CYP2D6强抑制剂（如奎尼丁）的治疗，可待因也将没有镇痛效果。 CYP2C9&另一个药物代谢基因多态性的重要例子是CYP2C9等位基因突变与华法林所需剂量的关系。临床发现超过37%的英国人具有一个突变的等位基因，因此他们在用华法林时有较高的出血风险。CYP2C9突变体等基因的纯合子携带者很罕见（占人口的0.2—1.0%），这种基因型具有更高的华法林不良药物反应的风险和严重的甲苯磺丁脲、格列吡嗪和苯妥英代谢损害。
癌症化疗&在儿童急性淋巴细胞的治疗中，具有嘌呤甲基转移酶缺陷的病人接受标准剂量的巯基嘌呤、和硫唑嘌呤时，其严重的和潜在致命的骨髓毒性（急性白细胞减少，贫血和凡科尼综合症）罕见（约为1/300）。这种具有嘌呤甲基转移缺陷的病人使用巯基嘌呤时需要减少15倍剂量来防止致命的血液系统毒性。此外还有许多类似的情况，5-氟尿嘧啶在二氢嘧啶脱氢酶缺陷病人存在骨髓抑制和神经毒性；葡萄糖醛酸转移酶（VGT1A1）的启动子多态性可引起遗传性葡萄糖醛酸缺陷；抑制拓朴酶的依立替康具骨髓抑制和腹泻；在N-乙酰转移酶2快速乙酰化者应用拓朴异构酶Ⅱ抑制剂氨萘非特后出现更严重的骨髓抑制。 药物转运&药物的吸收分布与膜转运系统有关，药物转运遗传学是一个快速发展的领域。多药耐药基因MDR1是最近发现的一个例子，它编码一种ATP依赖的跨膜流出泵（P-糖蛋白），其功能是从细胞内向细胞外转运包括药物在内的许多物质，以防止有害物质或代谢物在细胞聚集。MDR1基因的外显子26（C3435T）的突变与肠道P-糖蛋白的表达水平和功能有关，因此，具这种突变纯合子的个体在给予单口服剂量的地高辛后，其血药浓度要比正常者高4倍，在持续给药后地高辛的峰浓度也同样升高。P-糖蛋白的底物包括许多治疗浓度很窄的重要药物，如环孢素A、异博定、特非那定、非索那定和许多HIV-1蛋白酶抑制剂，因此，这种多态性对携带这种突变体个体的剂量调节有很大的影响。目前许多学者正关注于其他转运系统的突变，特别是涉及5-羟色胺、多巴胺和GABA重吸收的转运系统的突变。 药物靶点许多药物是通过酶（约30%），膜受体（50%）或离子通道（5%）相互作用而发挥效应的。许多编码这些蛋白的基因具有多态性，因而将改变药物的反应。研究最多的一个药物受体是β2-肾上腺素能受体，它的突变体（如通常的16位氨基酸由Arg突变成Gly）是β2支气管扩张平滑肌反应的主要决定因素。同样血管紧张素转换酶（ACE）基因突变被认为是ACE-I反应差异的原因，但是来自不同的研究资料仍有争议。两个高亲和力磺酰脲（sulphonylurea）受体基因突变的联合将导致胰岛素对甲苯磺丁脲的反应降低40%；5-羟色胺受体HTR2A基因多态性与氯氮平在精神分裂症患者的反应有关；编码心肌离子通道结构亚单位的五个基因发生突变会影响药物诱导的长QT间期综合症的发病风险，长QT间期综合症的发病率大约是1/10000，是没有心脏器质疾病的年轻个体心源性猝死的一个潜在原因，所有这五个编码基因影响钠或钾转运的膜离子通道。
药物遗传学 -
人类基因的全面识别和功能分析正在使疾病研究和药物开发发生革命，它能使医生对个体罹患某一特殊疾病的风险作出可靠的估计，提高药物作用靶点的数目和特异性，解释药疗和毒性出现个体差异的原因。在对个体ADR危险因素的分析中，研究的最为深入的是单一基因位点上突变的等位基因，其中包括N-乙酰转移酶基因，硫代嘌呤甲基转移酶基因，二氢嘧啶脱氢酶基因和细胞色素酶P450基因。分析能预测这些情况的极端表型。然而，以上药物遗传学因素如何与其它不同基因以及环境因素（如吸烟，饮食等）共同作用而产生一种表型的，目前对此还知之甚少。个体对药物的反应在数量和质量上都有很大差异，而这种药物反应的先天性差异在很大程度上是由其遗传基因决定的，所以能伴随一生。整个基因组学为分析这些复杂的多因素情况和获取提供信息和技术，使我们能够根据病人的基因谱设计与调整剂量，做到最大程度的个体化给药，从而达到提高疗效和可能预防ADR的目的。
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红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉
蚕豆后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病，致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺...
（1）ⅲ-1产生的精子类型分别是___PXb/PY/pXb/pY_____
（2）ⅲ-2的基因型是___ppXBXb/ppXBXB___，她是纯合体的概率为...
答: 甲状腺结节是甲状腺的一种常见疾病，女性患者居多，甲状腺结节分为良性和恶性两种，还分为单发和多发的，对患者造成了一定的影响。可以及时休息继续外科检查试试也是很重要...
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什么是单基因遗传病？如何检测？
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，目前已知的很多疾病都属于单基因病，如：色盲、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等。
遗传病主要累及儿童、部分遗传病终生无法治愈，进行婚前、孕前、产前的遗传病筛查有助于指导婚育；部分遗传病早治疗能够极大程度减轻病痛甚至治愈，新生儿遗传病的筛查有助于提早诊断遗传病、提早康复；部分遗传病受表现度等因素的影响诊断困难，遗传病患者基因检测有助于疾病诊断、对症下药。国内单基因遗传病基因检测的手段主要有多重连接探针扩增技术和第一代测序技术，技术相对成熟，但二者均存在一次性检测数量少、漏检率高、依赖个人经验等不足。
百迈客百贝安可以检测哪些单基因遗传病？是如何进行检测的？
为了更加准确、全面的对单基因遗传病进行检测，北京百迈客推出了全新的单基因遗传病检测套餐——百贝安，百贝安包含约150种常见单基因遗传病，涵盖300多个相关致病基因的全部外显子及剪切位点区域，涉及神经系统、视觉系统、呼吸系统、心血管系统、血液淋巴系统、内分泌及代谢系统、免疫系统、消化及内分泌系统、泌尿生殖系统、耳鼻喉、皮肤、毛发及指甲、多系统疾病、遗传性肿瘤等多个系统的疾病。
百贝安利用高效的多重PCR技术对个体外周血等基因组DNA中的目标区域进行扩增、文库构建，高通量测序，生物信息学分析测序结果，获取目标区域的基因变异信息，为突变筛查和疾病诊断提供参考依据。
百贝安可一次性检测150种常见的单基因遗传病，全面、快速、准确地帮助育龄夫妇了解自身单基因遗传病致病突变的携带情况，提示生育患儿的风险。结合遗传咨询和产前检测，可以有效地避免严重遗传病的发生。具体检测的单基因遗传病如下表。
百贝安服务内容
Spastic Paraplegia(3A,8,1-L1,7)
痉挛性截瘫-3A
Parkinson-Dementia Syndrome
帕金森痴呆综合征
Early-Onset Familial Alzheimer Disease
早发性家族性阿尔茨海默病
Familial Dysautonomia (HSAN III)
家族性自主神经异常（HSAN III）
Arylsulfatase A Deficiency/Metachromatic leukodystrophy
小儿异染性脑白质营养不良
X-Linked Adrenoleukodystrophy
X连锁肾上腺脑白质营养不良
MECP2-Rett Syndrome/MECP2-Related disorders
瑞特综合症
Neonatal Adrenoleucodystrophy
新生儿肾上腺脑白质营养不良症
Friedreich Ataxia Friedreich
Alpers Syndrome
Alpers综合征
脑白质海绵状变性
Lissencephaly 1
无脑回畸形1
Ataxia with Vitamin E Deficiency
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
Holoprosencephaly-7 & Basal Cell Nevus Syndrome
前脑无裂畸形
Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2
共济失调伴眼球运动障碍2型
Coffin-Lowry Syndrome
Coffin-Lowry综合征
Double Cortex Syndrome
双皮层综合征（带状异位）
Spinocerebellar Ataxia(1,2,7)
脊髓小脑共济失调（1,2,3型）
Parkinson Disease
Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease)/neuronal ceroid lipofuscinosis
神经元蜡样脂质褐质沉积症
视觉系统（包括眼周）
Retinitis Pigmentosa
色素性视网膜炎（包括常染色体显性、常染色体隐性/X连锁）
FRMD7-Related Infantile Nystagmus
婴儿眼球震颤
Leber Congenital Amaurosis Leber
先天性黑朦
先天性无虹膜
Choroideremia
无脉络膜症
Oculocutaneous Albinism(Type 1 and 2)
眼皮肤白化病（2型、1型）
Usher Syndrome Type 2
尤塞氏综合征（1型、2型）
Duane Syndrome - Autosomal Dominant
杜安综合征（常染色体显性遗传）
Waardenburg Syndrome, Type 1
Waardenburg综合征（1型）
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
眼咽型肌营养不良
Ocular Albinism, X-Linked
眼白化病（X连锁）
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus
小睑裂综合征
X-Linked Juvenile Retinoschisis
先天性视网膜劈裂症（X连锁）
Inherited Deafness
遗传性耳聋
Pendred Syndrome/Syndromic Deafness
Pendred综合征（综合征型耳聋）
皮肤、毛发和指甲
IDarier Disease
毛囊角化症
Dyskeratosis Congenita
先天角化不良
Epidermolysis Bullosa Simplex
单纯大包性表皮松懈
泌尿生殖系统
Alport Syndrome
Alport综合征（遗传性肾炎）
Polycystic Kidney Disease
多囊性肾病
Cystinosis
胱氨酸病（肾病型）
Severe Combined Immunodeficiency
重症联合免疫缺陷
Wiskott-Aldrich Syndrome
Wiskott-Aldrich综合征（湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征）
Agammaglobulinemia, X-Linked, Type 1
X连锁1型无丙种球蛋白血症
X-Linked SCIDS
X连锁重症联合免疫缺陷
Autoimmune Polyendocrine Syndrome
自身免疫多内分泌腺病综合征
骨骼肌及结缔组织
Osteogenesis Imperfecta
成骨不全（1、2、3、4、7型）
Ehlers-Danlos Syndrome(classical,Kyphoscoliotic Form and Hypermobility Type)
Ehlers-Danlos综合征（经典型、过度活动型、脊柱后侧凸）
FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes
颅缝早闭症综合症
X-Linked Dystonia-Parkinsonism
X连锁肌无力震颤麻痹
Campomelic Dysplasia
短指发育不良
Nemaline Myopathy
线状体肌病
Hypochondroplasia
软骨发育不良
Inclusion Body Myopathy 2
包涵体肌病2
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy
进行性假肥大型肌营养不良症（杜氏营养不良症becker肌营养不良症）
Congenital Myasthenic Syndromes
先天性肌无力综合征
Brachydactyly（Brachydactyly and B1 Type)
短趾畸形（短指畸形及其B1型）
Myotonia Congenita
先天性肌强直
X-Linked Myotubular Myopathy
X连锁肌小管病变
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked
Emery-Dreifuss型肌营养不良
Malignant Hyperthermia Susceptibility
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1B
Limb-Girdle肌肉萎缩症（1B)
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy(Type 1A,2A and 2B)
腓骨肌萎缩症
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
面肩肱型肌营养不良症
Treacher Collins Syndrome
特雷彻-柯林斯综合征
Charcot-Marie-Tooth Disease(Type 2B)
腓骨肌萎缩症2B型
Amyotrophic Lateral Sclerosis (Lou Gehrig’s Disease)
肌萎缩性侧束硬化症（渐冻人症）
Tuberous Sclerosis Complex
结节性硬化病
Zellweger Syndrome
Zellweger综合征
Marfan Syndrome
马凡氏综合征
Peroxisome Biogenesis, Zellweger
Zellweger综合征
Charge Syndrome
Charge综合征
Holt-Oram Syndrome
Holt-Oram综合征（心手症候群）
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Smith-Lemli-Opitz综合征
Saethre-Chotzen Syndrome
Saethre-Chotzen综合征（真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形）
Stickler Syndrome, AD
史蒂克勒氏综合征
von Hippel-Lindau Syndrome
Von Hippel-Lindau综合征
Fryns Syndrome
Fryns综合征（多发性畸形）
Werner Syndrome
Werner综合征（成年型早老症）
Cornelia de Lange Syndrome
德朗热综合征
Noonan Syndrome
努南综合征
Sotos Syndrome
Sotos综合征（小儿巨脑畸形综合征）
Lowe Syndrome
Lowe综合征
APC-Associated Polyposis Conditions(Includes：Familial Adenomatous Polyposis,Gardner Syndrome,Turcot Syndrome,Attenuated FAP)
家族性腺瘤性息肉病
Cystic Fibrosis(Included in CFTR-Related Disorders which also include Congenital Absence of the Vas Deferens);
囊性纤维化
Juvenile Polyposis Syndrome
幼年性息肉病综合征
Alagille Syndrome
Alagille综合征（先天性肝内胆管发育不良症）
心血管系统
Familial Hypertrophic Cardiomyopathy
家族性肥大型心肌病
Supravalvular Aortic Stenosis
主动脉瓣上狭窄
Dilated Cardiomyopathy(1O,1AA,1HH,1P)
扩张型心肌病（10、1AA、1HH、1P）
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)
儿茶酚胺敏感性室性心动过速（CPVT）
Long QT Syndrome, Autosomal Dominant
长QT综合征，常染色体显性遗传
Atrial Septal Defect
心房间隔缺损
Short QT Syndrome
短QT综合征
Tetralogy of Fallot
法洛四联症
Long/Short QT Syndrome, Autosomal Dominant
长/短QT综合征，常染色体显性遗传
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy
小儿致心律失常性右室心肌病
Brugada Syndrome
Brugada综合征
Cardiomyopathy (Dilated)
心肌病（尤指原发性）
血液淋巴系统
Fanconi Anemia
范可尼贫血
Sickle Cell Disease Beta-Thalassemia
地中海贫血β
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
遗传性出血性毛细血管扩张症
Angioedema, Hereditary, Types I and II
遗传性血管性水肿1型和2型
Ataxia-Telangiectasia
共济失调毛细血管扩张症
Hemophilia A
Diamond-Blackfan Anemia
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
Hemophilia B
Alpha-Thalassemia - Southeast Asia
地中海贫血α
遗传性肿瘤
Multiple Endocrine Neoplasia(type 1 and Type 2)
多发性内分泌腺瘤病(2型）
Wilms Tumor, Classical
肾母细胞瘤
Neurofibromatosis(Type 1 and Type 2)
神经纤维瘤
Retinoblastoma
视网膜母细胞瘤
Thoracic Aortic Aneurysms and Aortic Dissections
胸主动脉夹层动脉瘤
Exostoses, Multiple, Type 1
多发性外生骨疣（1型）
Turcot Syndrome
透克氏症/家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征
Li-Fraumeni Syndrome
李法美尼症候群
Primary Ciliary Dyskinesia
原发性纤毛运动障碍综合征
内分泌及代谢系统
Hexosaminidase A Deficiency
氨基己糖苷酶缺乏症（TSD）
Galactosemia
半乳糖血症
Glycogen Storage Disease Type VI
糖原贮积症Ⅳ型
Phenylketonuria (PKU)
苯丙酮尿症
Hurler Syndrome (MPSI)
粘多糖贮积症Ⅰ型
Maple Syrup Urine Disease
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
Hunter Syndrome (MPSII)
粘多糖贮积症Ⅱ型
Wilson Disease
肝豆状核变性
Mucolipidosis II
粘脂质贮积症II
Citrin Deficiency
Citrin缺乏症
Glycine Encephalopathy
甘氨酸脑病
Argininosuccinate Lyase Deficiency
精氨酸琥珀酸尿症
Gaucher Disease
Very Long Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
Androgen Insensitivity Syndrome
雄激素不敏感综合征
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
α1抗胰蛋白酶缺乏症
Hypophosphatasia
低磷酸酯酶症
Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency (HIBCH Deficiency)
HIBCH缺乏症
Fabry Disease
法布瑞氏症
Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS) Deficiency
羟甲基胆素合酶（HMBS）缺乏症
Cerebrotendinous Xanthomatosis
脑腱性黄瘤症
Methylmalonic Acidemia
甲基丙二酸血症/td>
Biotinidase Deficiency
生物素化物酶缺乏症
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1a
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型/td>
Trimethylaminuria
三甲基胺尿症（臭鱼症）
Pompe Disease -GSD II
庞贝氏症（肝糖储积症II型）
Niemann-Pick Disease（Type C1 and C2）
尼曼-皮克病（C1、C2型）
Menkes/ATP7A-Related Copper Transport Disease
Alopecia Universalis Congenita (ALUNC)
先天性普秃（ALUNC）
Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism, and Neuropathy
先天性白内障，面部畸形，神经病变
Smith-Magenis Syndrome
Smith-Magenis综合征
Branchiootorenal Spectrum Disorders
branchiootorenal谱系障碍
SCN9A-Related Inherited Erythromelalgia
遗传性红斑性肢痛症（SCN9A相关性）
HFE-Associated Hereditary Hemochromatosis
HEF遗传性血色病
Familial Transthyretin Amyloidosis
家庭性转甲状腺素蛋白淀粉样变性
以下人群，建议进行单基因遗传病检测：
1.有临床表型的疑似患者——临床上具有典型的体征和症状；
2.单基因遗传病高危人群——有家族史、近亲婚配、遗传病高发地区的居民；
3.关注自身和孩子健康的父母；
1.检测前咨询、检测后报告解读及诊断结果咨询在医院完成，由专业的医学专家给出指导意见。
2.决定检测请填写知情同意书并按照相应的样本要求进行取样。
3.检测分析及出具检测报告由百迈客生物科技有限公司完成。
4.收到样品后，15个工作日内出具检测报告。
保存、运输方式
清水漱口两次后手持口腔拭子，将前端部分伸入口腔内一侧，旋转或摩擦粘膜40次，换另一侧再摩擦40次，采样完毕后将拭子自然晾干约2min，放入采样管。
常温保存。
常温运输，注意包装严密，以防污染。
外周血样本
采集外周血前建议患者空腹，前一天避免食用脂肪含量高的食物。
采血管用EDTA抗凝或枸櫞酸盐（柠檬酸钠）抗凝管，分别为紫色采血管和黄色采血管。
成人血液不低于5mL，婴幼儿血液不低于2mL。采集后的静脉血样本管请充分颠倒混匀。
采集后1h内待其与室温平衡后放入2-8℃保存，请勿立即放入冰箱内，长期保存建议置于-80℃冰箱中。
建议冰袋或干冰运输，若两天内能运到实验室，则可以常温运输。
新生儿可选择性送干血斑，直径3mm的三个，直径5mm或以上的两个。
常温保存。
常温运输，注意包装严密，以防污染。
其它类型样本
其它类型样本如有检测需求，请提前与北京百迈客联系。
请提前联系北京百迈客。