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产前诊断什么时候做最合适
健康咨询描述：
我现在怀孕4个月零10天了，我就想了解一下什么时候做检查能查出宝宝是否发育健康（包括四肢、心脏等）因为前两年我怀孕过一个6个多月才检查出心脏发育不全（最后确诊也是在你们医院做检查才确诊出来的），最终流掉了，很伤心又伤身。我现在也在番禺大石武警医院做一些常规检查都正常，但是这里设备不是很完善，所以还是很担心，想到你们医院做个详细检查，就想了解怀孕到什么时候做这项最好？谢谢:
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想了解一下什么时候做检查能查出宝宝是否发育健康（包括四肢、心脏等）
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钟医生医生会员
帮助网友：219542称赞：2544
&&&&&&病情分析：&&&&&&产前诊断一般是孕中期时候检查的，主要是4-5个月左右，因为之前有胎儿异常的病史，所以是可以完善检查的&&&&&&指导意见：&&&&&&建议是可以等20-25周左右的时候检查的，注意补钙
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哪些孕妇要做产前诊断？
&&&&&&& 许多孕妇不明白，产检过程中又是抽血、又是B超，有些甚至还要进行羊水穿刺？哪些孕妇需要做产前诊断？
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
　& 1.35岁以上的孕妇因卵子老化，染色体容易发生突变，产生胎儿先天愚型儿或先天性畸形的危险性较大。
　　2.曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女再次怀孕后，应进行产前检查和遗传咨询，因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。
　　3.有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女再次怀孕后，要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的，再次怀孕，仍可出现畸胎。
　　4.家族中有先天性代谢性疾病的患者，或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿的，应做产前检查和遗传咨询。
　　5.夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。
　　6.怀孕早期，曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染。
　　7.孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇，宠物（尤其是猫）是弓形体病的传染源，孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。
　　8.孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物，或接受过放射线诊断或治疗的孕妇，都要进行产前诊断。(长沙市第一医院普外科大主任 范先成)
发表评论：
TA的推荐TA的最新馆藏副主任医师
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医生，帮帮我，
状态：就诊前
希望提供的帮助：
能看出问题是不是很严重，
所就诊医院科室：
广州省妇幼 妇前产科
治疗情况：
医院科室：
治疗过程：无
用药情况：
服用说明：无
检查资料：
&副主任医师
建议去上一级医院复查个超声
状态：就诊前
主任觉得问题严重么，请问
&副主任医师
不一定严重，做个放心，因为这个超声未确诊
状态：就诊前
哦，谢谢，已经预约了三维的
状态：就诊前
只是以前都没事的，这次来的突然，很是担心
状态：就诊前
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王丽红大夫的信息
诊治各种妇产科疑难病、并发症。尤其擅长习惯性流产的诊治(免疫治疗)，优生优育，和优生有关的各种遗传性疾...
王丽红，女，副主任医师，硕士。2004年毕业于潍坊医学院，潍坊医学院在职研究生。从事妇产科临床工作近20年...
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孕前保健科
云南省第一人民医院
遗传诊断中心产前基因检测为什么会被叫停？ | 问答 | 问答 | 果壳网 科技有意思
产前基因检测为什么会被叫停？
价格这么高？国外类似的产前保障，情况如何呢？医保可行么？近日，卫计委与sfda发布通知，叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用总局表示：叫停的重要原因：是基因测序相关技术及产品，逐渐演变到临床使用，带来安全性、有效性风险“太意外了，真的没有想到基因检测会被叫停。它是当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，一旦叫停，遭殃的将是广大患者”--深圳华大临床检验中心：为孕妇产前无创筛查，即孕早、中期唐氏筛查高风险或临界风险者，并且准确率高达99%以上一旦叫停，意味着不少高危产妇，原本可以接受无创产前诊断的，现在，不得不去接受羊水穿刺、脐血等检测方式市场基因检测价格各不一样。体检套餐价格高达76000元，仅检测68项基因的价格为34000元。一家名为360°基因的网站提供的125项基因检测的基础套餐价格为1888元
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植物分子生物学硕士
叫停是有原因的： 起初基因检测是作为产品和服务输出结果的。但是要应用到临床上面，必须有足够的有效性和安全性，需要通过足够多的样本来获得其检测有效性的数据，作为诊断结果输出。服务和诊断是有很大差别的。作为诊断手段，所有需要使用的仪器试剂等都必须通过药监局的资质认定，包括测序仪以及配套试剂等等，现在要申请资质的主要是新一代测序仪。目前用于无创产前检测的基本上都是新一代测序仪Illumina的Hiseq2000，这种测序仪都是进口的，测序仪想要在国内拿到资质必须首先在原产国拿到认证，但是美国的FDA现在还没有认证该测序仪及相关配套试剂。为什么FDA没有认证呢？以21三体综合征来说，一家公司如果没有积累足够的阳性样本，是不能申请认证的，全美的样本加起来可能能够积累到要求的数目，但是一家公司很难做到。但是这个并不妨碍基因检测技术的临床应用，因为美国有参比实验室（CLIA）途径，一些经政府认证的实验室可以进行检测，政府对这些实验室有严格的控制，实验人员也要有相应的执照。这个途径是不受FDA影响的，几家美国可以做检测的机构都是通过这个途径的。但是中国没有这个制度，只有将测序仪在药监局注册才能做临床检测。 目前国内的基因检测确实有从服务性、参考性向临床诊断发展的趋势，而且整个市场也是比较混乱的，没有什么准入门槛，没有监管机制，对患者来说是非常不好的事情，整顿市场也是势在必行。 必须要强调的是，基因检测是大势所趋，肯定是无法阻挡的，只是需要更规范的监管。各大检测机构也在努力向药监局申请资质，叫停应该是暂时的。价格问题： 基因检测市场比较混乱，产品也很多样。比如个人基因组服务价格就相对较高，而只是做一下无创的染色体整倍数就相对便宜。另外，叫停之前是有一些地方政府对21三体综合征的检测有财政补贴的，以减轻孕妇的经济负担。国外的情况不清楚。纳入社保范围的话，个人认为最有可能将21三体综合征检测纳入生育保险，其他的基因检测项目应该比较难。
细胞生物学在读博士
谢邀。我在关于23andMe的相关服务被FDA叫停的那篇日志里面写了不少我对相关问题的看法。关键问题有三个：第一、一项医学检测有多可靠？这个得结合疾病本身的发病率、检测的假阳性和假阴性率来综合考量，再结合价格因素才能知道风险和收益的大小知道这种方法本身可不可以在某些场合适用；第二、方法是安全、有效的，但具体的某个提供检测服务的单位有多可靠？这个得政府的监管部门进行技术考核和审查，设置准入门槛；第三、可靠的检测结果由谁进行医学解读？是医生还是被检测者本人？不同情况下的责任如何承担？但是目前第二、第三个问题在政策和法律层面还没解决好，甚至在一些具体的疾病上第一个问题都解决得不好。因此，虽然无创产前诊断筛查某些遗传病从原理上看是先进、高度安全和可靠的，但是在相关法律法规没有健全，不能有效防止这项技术被误用（在它不适于筛查的疾病）、滥用或被大量技术水平不达标的企业不规范使用之前，先对其加以一概而论的“禁止”，然后尽快制订法律法规、审查相关方法的可靠性和相关企业资质，而后根据具体的检测项目给具有资质的企业发放牌照，应该是对公众更负责也对整个市场包括在市场中真正具有技术优势的企业更有利的。利益相关声明：本人工作的公司涉及题主所述问题的领域，本人工作、收入均不直接与题主所述问题相关。
表观遗传博士生
我有同事在北京的*德公司工作，来说两个已经在滥用的例子吧。1。早期性别筛查，这个不用说了，肯定会被严格禁止的。2。有部分用户是早孕女性，通过早期产前诊断做亲子鉴定然后勒索生物学意义上的父亲。我是支持在颁发准入牌照以前先叫停的。
我真的只是个西点师……
不知道基因检测操作过程的表示。。。既然能取到基因，也就能迅速确定性别吧....如果遇上重男轻女的家庭....
只能是少数人使用了，还是钱的问题
产前基因检测是自我的事情, 不应当由什么政府决定能不能做. 根本就是一个原则性的问题, 而不是一个有效性的问题.
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(C)2016果壳网&&&&京ICP证100430号&&&&京网文[-239号&&&&新出发京零字东150005号这是医院发的声明，到底我们花360做的是大彩超还是思维彩超_五莲吧_百度贴吧
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五莲洪凝医院默默无闻1五莲县洪凝医院为强化胎儿畸形诊断，引进全市首台飞利浦IUElite彩超设备对胎儿孕期进行超声检查，具有智能化工作流程，配有胎儿软件包、成人心脏血管软件包和四维探头，是当前配置较高、较先进的飞利浦全身彩超机，同时聘请相关专家来院坐诊，受到了社会各界的好评。但最近一段时间，有一胎儿出生后发现特殊畸形，引发社会关注。有些人认为我院的设备和医护人员在产前超声检查过程中未发现胎儿畸形，存在过错，甚至对产前超声检查产生了怀疑。为此，我院特做如下说明：一、公众应首先学习和掌握产前超声检查的相关知识。根据卫生部《产前超声检查指南》（2012年），产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。它分为孕早期、孕中晚期超声检查和有限产前检查。不同孕期的适应症、检查内容均不同。对于胎儿畸形，卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。其中，胎儿四肢的检查内容包括显示一侧股骨并测量股骨长度，不包括手足指趾的数目。另外，虽然系统产前超声检查对胎儿解剖结构进行系统筛查，但期望所有胎儿畸形都能通过系统产前超声检查检出是不现实也是不可能的。国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率均不足100%，因此存在一定的局限性。二、我院产前超声检查提供的项目和收费标准。（一）、常规产前超声筛查是对胎儿系统筛查，收费标准为120元；（二）、四维彩超检查，即利用四维立体成像技术、用四维探头对胎儿进行超声检查，得到直观、立体的某部位结构图像，收费标准为220元；（三）、“大彩超”检查，用普通二维成像技术进行产前检查，是对胎儿系统筛查与胎儿心脏筛查，收费标准为360元。三、我院引进的是目前较先进的设备，属全县唯一。我们还聘请了专家来院常年坐诊。但这些仅是我们尽职尽责为人民群众提供最优质高效的医疗服务的行为体现，我们希望尽我们所能筛查胎儿先天性疾病，但我们不能保证所有先天性疾病都能够筛查出来，这是目前医学技术力不能及的。希望公众谅解。四、对于胎儿产前未能诊断出来的先天性疾病，我们深表无奈。如相关人员认为我院的产前超声检查存在失误，恳请通过医疗事故鉴定或司法鉴定程序合法表达诉求，我院会自觉履行法定义务，对利用网络实施侵害医院声誉的行为，我院将依法追究相关人员的法律责任。在此，感谢社会各界对洪凝医院一直以来的信任和支持。也请网友们对近期一些人利用网络散布谣言、虚构事实、恶意诽谤医院的言论或信息不要轻信，更不能随意跟帖、转发，在实体社会或网络世界中散布不实信息，损害医院声誉。各位网友如有疑问，请联系：5213778（办公室） 2255025（彩超室）
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我还是支持洪凝医院的,我儿子就在哪里生的，感觉不错,就是卫生环境稍微差点
没听说哪个医院从没出过医疗事故
把医疗水平和硬件设施吹上了天
360元是打着四维彩超名义收费的二维大彩超 医疗事故可以理解，但欺瞒百姓医德何在？
五莲洪凝医院你个逼仔子！！！！！！死孩子！！！！！！！！相关负责的人，你们最好这辈子别出门，出门叫我认出来了，我不管什么场合我当面骂你祖祖辈辈！！！！！！！！！！！！
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