亲身经历医院唐氏筛查，关于无创dna和羊水穿刺的功课
如果你正在备孕或者已经怀孕中，肯定会在做产检时碰到这个问题：唐筛。这时候你要做哪些功课呢？本文就从唐氏综合症的检测以及羊水刺穿、无创DNA说起，全面指导孕妈们面对唐筛。
在我整个10个月的怀孕过程中，除了早期有两次轻微见红，基本都算比较顺利，大排畸以及糖耐（有的地方叫糖筛，检测孕期血糖的项目，大约在27W左右做，请不要和唐筛混淆，唐筛是筛查唐氏高危人群的，注意两个tang字的区别）都通过的非常顺利，后期的脐血流和胎监都还不错，要说再有一个操心的，无非就是最后脐带绕颈两周，当然这都不是太大的事情，孕早期给我最大的一个打击，就是唐氏高危。
首先普及一下，国内做唐筛有早唐和中唐两项，做法和时间上是有区别的，而准确度最高的最具意义是早唐NT，中唐只是具有一个参考价值。别的地区我不知道，早唐NT在上海不是每家医院都有的，也不是每个医院都会提醒你做，一般可能需要你自己主动提出做，也许你准备建大卡的医院甚至没有这个项目，就需要去别的医院做，并且要在契合的最佳时间段做掉。
建大卡一般是3个月以后了，也就是12W往后，部分综合性医院甚至说要4个月才给建大卡，而早唐的最佳检测时间段是11W-14W，我就错过了，直接在建大卡那天做的中唐。
关于早唐NT，摘抄一段baidu的说明：
NT（nuchal
translucency），即颈项透明层，是指胎儿颈椎水平矢状切面皮肤至皮下软组织之间的最大厚度.NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。
唐氏综合征这个东西，也叫21三体，简单说就是人的染色体都是一对对的，但是在分裂时，第21对染色体出现了第三条。
唐氏其实并不单纯是智力低下并且长的也很明显“唐氏”这么简单，而是伴随很多发育上的问题，比如心脏病，导致早早夭折，而身为唐氏综合征儿童的父母，即便孩子除了智力低下身体是健康的，但也可能遭受到很多歧视和不理解，抚育一个唐氏儿，自己也要承受巨大的精神压力，所以在国内，一般确诊唐氏后，医院几乎是百分之一百建议你打掉，但在国外，基本都会生下来，这和不同人群种族的人文，信仰以及大环境都有很大关系，就不多说了，毕竟我们都是中国人，不谈老外如何了。
由于我年纪也不算小了，国内的医院大家都懂的，非常看重优生优育，所以其实无论是我自己，还是医院，看到我的年龄（超过30），都要求我在建大卡的时候做一个唐筛的项目，当时也毫不犹豫的做了，第一次建卡抽大血抽掉了11管，医生是这样说的，没电话就是好的，有电话就要来一次了。
抽血是星期一，结果星期四，我就接到了电话，告诉我唐氏这一项的数值有问题，要我尽快来一下。
当时是午饭时间，我一听顿时五雷轰顶，立刻草草请了假，打了电话给我男人就一起赶到医院了。
当时在路上我们俩都快昏倒了，第一是没想到自己会碰到这种事，第二是以为这个中唐的唐氏高危等同于宣判结果。
到了医院马上挂了号拿了大卡和验血报告找到医生，当时看到的数据是，13,18,21这三对染色体的报告，以一个比值形式呈现，13和18染色体都比值奇低，甚至小于1:50000，而21三体也就是唐氏这一项，华丽丽的显示1:233。
1：233的概念是，如果要解释，就是你生233个孩子里，肯定有一个是唐氏，很多人看到这里肯定要笑了，那多低的比例啊，但国内的临界点数据，一般有两个，1:270，部分医院是1:380，上下浮动几百都算是灰色地带，甚至有人1:1000左右都有医生会吓你。
当时医生说，你这个比例有点高啊，给了我两个建议：
1.羊水穿刺，这是医学上唯一认可的最终的诊断型的结果，也是做引产的依据，最佳做的时间是18W-25W，因为这个孕周内羊水充裕，孩子也不大，超过25W周一方面孩子变大了，抽取羊水的空间变小，增加危险；第二是羊水穿刺报告常规来说出结果要一个月，那时候都快7个月了，一般7个月孩子早产是可以存活的，我相信做妈妈的人都知道那意味着什么。
羊水穿刺其实就是拿针管抽取羊水做检查，准确率基本是100%，但是流产率是0.3%-0.4%，经过我自己查询，差不多例会有1例流产率，这还是在手势非常好的上海几家做羊穿拿手的医院，但是根据医院的说法，这个比例并不高于围产期任何一个时间段的流产率。
当然，羊穿可能造成宫内感染等也是不能否认的事，总之属于一个有创的小手术，术后3天不能洗澡，要静卧观察，费用大约在3000左右，加急出报告（一周内）可能需要额外再支付的费用，每个医院不同。
另外大家不要以为做了羊水穿刺就能看到那个XY的染色体知道男女，医院不是傻子，最关键的部分是看不到的。
2.无创dna，这个一听就很明白，没有创伤，没有风险，准确率是99%，最佳时间是12W-26W，只需要抽取大约10ML的母亲的静脉血，分析胎儿的游离dna来检测是否是唐氏高危儿。
知道这件事的当天我大约是15W，无创是随时可以做了，羊穿还要等3周，从那天开始，我进行了长达两周的功课。
首先我有个朋友做了羊穿，做的原因是大排畸的时候查出双侧肾盂分离，当时医生给出几种可能性，最好的结果是孩子当时只是在憋尿，最差的结果就是基因有问题，大排畸一般是怀孕6个月左右做的，当时朋友也纠结了一个礼拜，最终做了羊水穿刺，结果是皆大欢喜，啥事没有。
在这里我就要说个很无奈的现象，基本在国内做产检，你即便过了建大卡的中唐这一关，后面的大排畸一旦发现有问题，医生还是会建议你做羊穿，甚至于在大排畸时候发现有点问题，一般都会委婉的建议你打掉，我见过不少准妈妈为此跑了无数家医院反复做大排畸最后终于翻盘没问题的。我当时生产住院，隔壁有一床6个月大出血的，进医院医生在血液里检测出了少许羊水成分，建议她直接引产，说现在羊水早破可能导致宫内感染，小孩会脑瘫，当时这个病友坚决不肯要求躺着保胎，第二天血就止住了，昨天我看到她微信朋友圈，孩子已经生下来了，8斤2两的胖姑娘，所以我也要给很多准妈妈一点信心，千万不要被三言两语吓倒，多做几次检查，尽快多搜集资料，问问自己如果出现最差的结果能不能hold住，而不是被医生护士两句话就吓傻了。
说回羊穿，当时我为什么在羊穿和无创DNA里纠结这么久，其实也就是差这1%的准确率罢了，但是因为羊穿的这个流产率，我妈是坚决反对的。
而我在当天拿到高危报告后的震惊中平复下来以后，知道了这个中唐不过是一个比例筛查，高危人群不见得真有问题，而低危人群也不见得真没问题，根据网上搜到的一些讨论，1:100以内的比比皆是，有个别1:20甚至1:10的也生下了健康的宝宝，我看到过一例国外的1:2的极端比例，结果生下的是健康的孩子。在这里我不是说要鼓吹大家赌一把，而是科学的看待这个事情，不要过早悲观，影响情绪。
所以高危只是告诉你你的几率大一点，100个高危的妈妈里，真有问题的搞不好连10个都没有，因为中唐的依据是把你的孕周，血液里的HCG，UE3，AFP这些数值，还有你的年龄，身高，体重，做个公式来得出结论，任何一个数值略有偏差，比例都会不同，我当时发现的问题是，我做筛查时是14W+4，但是报告上说是15W+4，血液的HCG，UE3和AFP里，我的HCG很高，我估计是这个数值起到了很大的影响，anyway，我也没有因为这一点差别让医院帮我重新验血了，验出来无论是好是坏都不能让我最终说服自己了，所以我将精力放在了查询羊穿的流产率的报告和无创DNA的资料上了。
其实流产率是阻碍大多数人下定决心做羊穿最关键的因素，否则这种医学上能作为诊断依据的手术，确诊率又接近100%，真的是最理想的，不过我搜到过一个极端的案例，台湾地区有个产妇做羊穿，先是宫内感染孩子没了，没多久并发症自己也没了。。。当然这种事，可能是万分之一的，但是发生在自己身上就是百分之一百的概率了，就是这个案例，让本来都准备请假做羊穿的我犹豫了。
然后是同步的无创DNA的功课，这个东西，早在几年前就开始做试点了，国内的基因检测尚在起步，我比较推荐有条件可以送检国外，其次可以去香港，据我所知香港万利，是比较多朋友推崇的。国内在早两年的时候被叫停过，具体原因我已经不记得了，准确率相对很高，又对产妇和胎儿没有任何影响。
关于无创技术，请看以下链接：
/topic/dna/
我鼓起勇气最后选择了无创，而还有一个很关键的一点是，羊水穿刺针对23对染色体逐一检查并出具全部的报告，无创DNA出具的报告虽然仅仅是13,18和21这三对，但是在做基因测序的时候，会帮你把其余的20对染色体一起看一下，如果有问题会致电，没有问题则不会再提及，当然，13,18和21是最容易出问题的三对染色体。
但是无创有个问题在于，对于双胎，试管的检测是不准确的，如果染色体核型特殊也无法检测，举个例子，无创DNA做的是成倍体检测，仅仅检测是不是3体，如果你的染色体出现了4体，其实也是成倍体，一样是不正常的，但是无创就无法检出了。
可以这么说，中唐高危，无创通过，基本就没有问题；中唐高危，无创高危，你翻盘的机会只有羊穿，但是那个翻盘几率虽然不是没有，但就已经很低很低了。
无创通过最后出问题的也不是完全没有，但是我搜了两星期，只看到过1例，并且不是在上海做的。
然后无论是羊穿还是无创，等待是同样难熬的，没有电话是最好的通知，就只等着最后的报告，一般都是好消息，但是只要是在约定的报告日期前电话一来，基本就不可能是好消息。
大约在17W的时候，我做了无创，血液样本是送到湖南家辉遗传医院做的，报告也是湖南家辉出具的。然后大约10个工作日左右，就收到的短消息告知染色体没有异常，再过了大约两周收到了纸质报告，终于一颗悬着的心是放下了。
顺便说一下啊，无创的报告一般也是给个比值或者数值，比值可能是1比好几千万甚至几个亿，给个数值和给你个参考范围，只要在范围内都正常，即便是那个范围的临界数值，都是正常的，比如正常范围是-0.1-3，如果你是3，也是正常的，这些数值都代表啥，我估计只有基因公司和医院知道。
而一般医院在后期的产检过程中，得知你已经做过进一步的检查，比如无创通过了，将不再和你纠结唐氏高危的这个问题了，如果你啥都没干，那估计有的好被医生啰嗦了。
所以关于唐氏，关于羊穿，关于无创，如果你不得不面临这个选择，胆子够大的做羊穿，胆子小的做无创，不相信中唐的，也可以直接做无创。
恩，最后要说的是，提前吃叶酸，保持好心情，营养均衡，别老疑神疑鬼，定期做产检，碰到问题千万不要慌，多做功课，寻求家人的支持和理解，多和生过孩子的朋友同事交流一下，有胎动了多感受下胎动，10个月很快过去了，等生下来了，你就会发现，还是怀孕好。。。。。
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本人36岁，去年底试管婴儿成功，单胎，现孕17周。。。12周红房子建卡，早唐没做，产科医生都说超过35岁属于高危人群，说不需要做中唐，建议直接去做羊水穿刺，是我自己要求先做了中唐再说。。。现在中唐报告是低风险，一个医生说没必要做中唐，中唐就算低风险也没意义，还是建议羊穿。。。原来打算做无创DNA求个放心的，结果去做的时候医生说试管宝宝做无创不准的，因为虽然现在是单胎，但移植时是两个胚胎，会影响准确率，还是建议做羊穿。。。然后我再回建卡的医院换了一个医生，说了上述情况，这个医生说不想羊穿就算了，毕竟中唐低危，可以以后通过B超啥的检查再看情况。。。试管宝宝不容易，平时都潜水的，特地上来发个贴问问姐妹们有遇到或是听说这种情况伐，最后是怎么选择的？ &我的中唐报告如下：唐氏值 （ 1：1180），36岁参照值（1：380）OSB值 （ 1：50000），36岁参照值（1：1000）T18值（1：17700），36岁参照值（1：334）
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无创都没了 早唐做了吗
等待小南瓜
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早唐过了就没事了吧
baby, I am waiting for you....
Baby Ethan
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没做上早唐，建卡时12周了，医生没让做早唐，建议直接羊水穿刺。。。
我那时心里已经打算好是做无创的，也没在意早唐中唐的，结果直到17周时去医院才知道无创不接受试管婴儿。。。
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无创现在还有，公立医院都已经停了，少部分私立医院还在做，想做的姐妹要抓紧末班车了。。。就是那边医生也说随时会停，如果停的时候报告还没出来会退钱的。。。可惜医生说试管不合适做无创，还是建议羊水穿刺。。。
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这几天加了几个试管群专门找35以上的孕妈打听情况，她们都没做羊水穿刺。。。江浙地区的试管妈妈：生二胎的比较多，她们头胎宝宝都健康的，二胎基本就羊水穿刺都没做。。。上海地区的试管妈妈：都做的是无创，但基本都是13年中前期的时候做的，那时北京的那家贝瑞和康还没有说试管儿无创是不准确的。。。
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无创上海哪里还有做?
joe健康成长
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第6楼lynn710无创上海哪里还有做?集爱
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还是做个无创吧，贝瑞和康好像是接受试管的。
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第9楼暖鑫宝宝还是做个无创吧，贝瑞和康好像是接受试管的。做是可以做，就是不保证准确率。。。我前天特地去挂集爱的遗传科，医生说自然怀孕无创准确率是99%，试管的只能做参考，她不建议做无创，要做就做羊穿。。。
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亲，我也是36岁高龄孕妇，14周+，昨天才去杨浦区红房子建完大卡，医生让我做羊水穿刺，我说我想做无创DNA，可她说全国无创DNA都叫停了。我今天郁闷了一天，真是怕羊穿引起流产啊，年龄大了伤不起啊！亲，你确定集爱还能做无创DNA吗？如果确定我明早就去看看！&
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第11楼running_2010亲，我也是36岁高龄孕妇，14周+，昨天才去杨浦区红房子建完大卡，医生让我做羊水穿刺，我说我想做无创DNA，可她说全国无创DNA都叫停了。我今天郁闷了一天，真是怕羊穿引起流产啊，年龄大了伤不起啊！亲，你确定集爱还能做无创DNA吗？如果确定我明早就去看看！ 我本周一去问说可以做的，我都挂号了，但医生说了，现在做是可以做，但万一当中收紧了真全部停止了的话，化验结果没出来的话，医院会退钱的。。。所以你快去呀，上午去（遗传门诊好像就上午有），快点赶末班车。。。我叫是试管不准，不然我周一就付钱抽血了。。。
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LZ这个试管宝宝是二胎？
小公主乖乖，和哥哥一起健康快乐长大！
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第13楼lemontea0703LZ这个试管宝宝是二胎？是头胎，所以对我来说特别珍贵呀。。。这次要是失败了，估计这辈子就没孩子了。。。
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羊穿准确率高但是有小概率的流产风险，无创又不能做，确实蛮纠结的。
小公主乖乖，和哥哥一起健康快乐长大！
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我昨天去了闵行区妇幼保健院，他们还有做的。在8楼，周一至周五早上10点开始都有个女的在那里采血的。我问她不是国家停止了吗？她说他们有湖南家辉专科医院的授权，国内唯一一家允许做无创DNA的，费用2800。我网上搜了下，这个湖南家辉专科医院的网站的确写他们是有权利做各种DNA测试的，也有很多做过的网友说合同里也是写的这家医院。
我问了那个女的准确率，她说他们做到目前为止只有一个试管的出问题了，报告显示是好的，结果生出来是唐氏综合症，其他都没问题。现在保险赔付率提高到40万了，我想他们能提高应该是有信心吧。
我在纠结是不是直接做无创，不要做唐筛了。
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第16楼sylvene_zhao我昨天去了闵行区妇幼保健院，他们还有做的。在8楼，周一至周五早上10点开始都有个女的在那里采血的。我问她不是国家停止了吗？她说他们有湖南家辉专科医院的授权，国内唯一一家允许做无创DNA的，费用2800。我网上搜了下，这个湖南家辉专科医院的网站的确写他们是有权利做各种DNA测试的，也有很多做过的网友说合同里也是写的这家医院。我问了那个女的准确率，她说他们做到目前为止只有一个试管的出问题了，报告显示是好的，结果生出来是唐氏综合症，其他都没问题。现在保险赔付率提高到40万了，我想他们能提高应该是有信心吧。我在纠结是不是直接做无创，不要做唐筛了。经济上没负担的话，我觉得直接无创好了，这个是99%准确率的诊断，中唐只是种概率60-70%的筛查手段，性质不一样的。。。那闵妇幼建议试管宝宝做无创DNA么？因为集爱把试管宝宝做无创讲得几乎没意义，不建议做。。。
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&楼主我也是试管，32岁，没做早唐，中唐显示超高危，之前也想着去做无创。一是很难找到还能做的医院，二是看到“不确保试管准确率”的说法，三是自己的危险指数真的很高，所以还是决定去羊穿了。预约了下周五一妇婴的产前诊断特需门诊，到时正好18周，看下能排到什么时候做，如果晚的话就打算直接去集爱做羊穿了。&
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LZ，我产检的医生跟我说，唐氏筛查是高敏感性的，就是可能假阳性，即不是唐氏被判断为唐氏高危，但如果是低危，基本没问题。实在不放心，做过羊穿MM们的也都说不可怕，所以真是要做也不要担心。祝你和宝宝健健康康
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第21楼宠物爱人都跟我不搭界。。sb顶贴机。。。
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我今天上午还是在闵妇幼做无创了，收集血样的人说有两例试管是漏检了，还有一例无创做出来是高危，但羊水穿刺做出来是好的。。。虽然试管婴儿不保证准确率，但无创总体上比中唐要准。。。
希望我早日收到短信而不是电话。。。
南无阿弥陀佛。。。
菩萨保佑！！！
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有的人是1:22也要做羊穿。到底是值大，还是小才是高危啊，有点晕了。
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第24楼xfresh有的人是1:22也要做羊穿。到底是值大，还是小才是高危啊，有点晕了。分母越大风险越小，不管几岁，1：22可以算高风险中的高危险了。。。
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我一个朋友比我小10岁，她做出来是1：5000多，而我就要1：1000多了，明显是我的风险比她高。。。
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顶LZ，无创确实不适用于试管婴儿的，做之前会和你讲清楚，协议上都写着以下几种情况不保证准确率的，包括双胞胎，试管之类的。
其实前期的NT和后期大排畸什么的看宝宝发育情况也可以排查出一定的唐氏的情况，和中唐一样也是可以做参考的。
可以理解LZ的心情，这个本来就是风险，最后还是需要自己决定的。
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第26楼lady_nana我一个朋友比我小10岁，她做出来是1：5000多，而我就要1：1000多了，明显是我的风险比她高。。。 你帮25岁的人怎么好这么比
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第23楼lady_nana我今天上午还是在闵妇幼做无创了，收集血样的人说有两例试管是漏检了，还有一例无创做出来是高危，但羊水穿刺做出来是好的。。。虽然试管婴儿不保证准确率，但无创总体上比中唐要准。。。希望我早日收到短信而不是电话。。。南无阿弥陀佛。。。菩萨保佑！！！我也是高龄孕妈，准备过2天13周后就去闵行妇幼做无创，请问楼主是早上几点开始做的，需要先挂个什么号吗？谢谢
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老婆怀孕20周，检查发现有一项Free-hcG
比标准值略高，医生建议羊水穿刺或者无创DNA，哪位专家能帮忙看看，提供一个建议，看看有没有必要做！
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