& 北医三院医生说无创DNA可能检查的是母体DNA!!!
北医三院医生说无创DNA可能检查的是母体DNA!!!
小学二年级
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小学二年级
之前13周B超NT值2.4cm，医生说接近临界值2.5cm，建议羊穿。思考再三，选择了无创DNA，结果低危。今天拿着结果去产检，医生居然说无创技术不成熟，查的有可能是母体DNA！！！让我瞬间凌乱，不知道该相信谁？如果说为了医院增收而乱抹黑，也不至于这样做吧！可是，她这样说了，那我该相信谁？那么多无创的妈妈该相信谁？
研究生三年级
我觉得北医三院的医生才是胡诌呢，
也许无创不成熟，也许这项技术还有忽悠成分，
但如果查的是母体DNA，那也是天大的笑话了，母体肯定不是唐氏啊，那高危怎么出来的呢？
更何况投保的保险放在那，到现在没听说谁的宝宝做出无创低危然后生了唐宝宝的，
反倒是无创高危的引产下来全都是唐宝宝
建议mm有时间听听山丹大夫的无创讲座，讲的挺详细的
也别给自己心里添堵，相信宝宝就是没问题，后面还有好几个月的孕期要度过呢
别因为这一句两句让自己心里压力倍增，反而不好
显示全部签名
上55啦~小剪子每天一逛！
小学二年级
~简 嗯，决定直接忽略，我相信宝宝没问题，医生太不道德了
小学四年级
我在想这是不是他们那个医院不可以做无创&&他想让你在他那做检查& &给自己创收啊？？
我也有姐妹是做的无创& &没什么问题啊&&
再说怎么会有21 三体的妈妈呢？？&&那么明显的症状&&怎么会让她有宝宝？？
我挺纳闷医生为什么这么说
小学三年级
我也是唐筛高危做的无创基因检测，结果低风险，后期B超监测及胎心监测都未见异常，祝福我们好孕！期待宝宝健康平安的大家见面。。。
小学一年级
我认为他说的不对，既然你做无创是低危的，那就没有必要再做羊水穿刺了。无创做出的结果还是比较准确的。楼主可以到301医院去问问专家。
大学三年级
我怀姑娘的时候在山丹那儿做了无创的DNA,做之前听了山丹的讲座。原理是通过一系列咱们不懂的操作过程，分析孩子的DNA的对儿数，正常人的DNA好像是21对吧，不好意思我记不清了，反正是唐氏儿是多出一对儿。如果按照北医三院的医生说的，那根本就不用查，因为母亲本人是不是唐氏儿，一眼就看出来了。话说我听山丹讲座的时候，她接一个电话，就是做无创DNA查出高危的，山丹还要再给做羊穿进一步确认。
初中三年级
我是11年夏天在北新妇做的无创dna，看说明如果无创是高危，再做羊穿几乎是百分百问题儿，所以无创的准确率还是很高的。截至到我做那会，北新妇有三十多例无创高危的，后来羊穿没一个翻盘的。当然了大部分去做无创的都是低危。我当时也是三院检查的，一直是赵文秋给瞧的，她就很信这个，我当时只是说了句检查结果，她很认真的让我接下来的检查带着无创结果单子，虽然三院不会认可这个结果，但她个人还是很赞成我拒绝羊穿去做这个的决定。
☆◇※↙∞♀
北医三院这大夫纯属不负责瞎说
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唐筛 羊穿 无创DNA大集合
本帖最后由 重剑无锋 于
20:47 编辑
因为媳妇是高龄产妇，不可避免地会被大夫建议羊穿，所以花了大把时间在网上搜集了关于唐筛、羊穿、无创DNA检查的各种知识，耗时颇多，实在不忍就独自享受这成果，所以贴出来给需要的姐妹们，也算是为需要者节约些时间吧。
完整的集合在米粒窝网站上，/w/55，下面贴出的只是一部分：
　目前有很多不同的唐氏综合征筛查方法。具体的筛查手段包括B超检查、血液检查，以及两者联合检查。阅读下面的筛查项目时，你要知道你当地的医院并不一定能提供所有的唐氏综合征筛查项目，甚至一个都做不了。如有必要，应该到较大的、有唐氏筛查项目的医院去咨询相关信息。
孕早期的唐氏综合征筛查
　　在怀孕11～14周，可以做一个称为胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定你怀有唐氏综合征宝宝的风险。
　　还有一种血液检查，既可以与颈后透明带扫描结合起来做（这叫做“联合筛查”），也可以单独做。血液检查会评估：
o 人绒毛膜促性腺激素（hCG）
o 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）。
　　在怀有唐氏儿的准妈妈的血液中，这两项物质的水平都会出现异常。
　　虽然对这些筛查是否有作用仍存在很大争议，但它们的确看起来都相当准确。单独进行颈后透明带筛查很可能会查出大约75%的唐氏儿，而单独进行血液筛查的这一概率约为60%。如果两种筛查结合起来，唐氏综合征患儿的检出率能高达90%。但是，颈后透明带扫描的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度。
孕早期筛查的优点
o 检出率准确
o 如果发现有唐氏儿高危风险，你还有时间考虑下一步该怎么办。你可以什么都不做或做诊断性检查，像绒毛活检或羊水穿刺，以确定宝宝是否是唐氏儿。
o 如果你在筛查性检测之后又做了诊断性检测，并决定终止妊娠，你也许能选择人工流产手术来终止妊娠，这比使用药物刺激小产的药流要简单一些，但只能等到怀孕12～14周时做。
孕早期筛查的缺点
o 因为B超操作医师必须经过特别的训练，并且操作过程用的时间较长，所以，颈后透明带扫描并不是所有医院都能做。
o 就全国范围来看，B超师都很短缺。通常来说，在中国大的三甲医院或妇产科专科医院都能做NT检查。
孕中期唐氏综合征筛查
　　这要在怀孕15～20周之间进行的血液检查基础上进行，筛查是为了评估你血液中各种不同的指标，包括：
o 人绒毛膜促性腺激素（hCG）
o 甲胎蛋白（AFP）
o 雌三醇(uE3)
o 抑制素A(inhibin-A)
　　如果你怀的是唐氏儿，你血液中的人绒毛膜促性腺激素和抑制素A的水平会较高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平则较低。
　　这种筛查包含的内容也会有以下不同：
o 两联筛查：评估2个指标，人绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
o 三联筛查：评估3个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
o 四联筛查：评估4个指标，人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A.
孕中期筛查的优点
o 血液取样（通常）很容易
o 大多数实验室都能分析血液
孕中期筛查的缺点
o 唐氏儿筛查的准确性不如孕早期。两联筛查的检出率约为59%，四联筛查的检出率约为76%。给年龄大的女性做血液检测会更精确，因为她们更可能怀有唐氏儿。
o 等知道结果时，你的孕期已将过半。如果风险很高，你就不得不决定是否通过做羊水穿刺来确定你的宝宝到底有没有唐氏综合征。如果结果是肯定的，你还不得不决定是否要终止这次怀孕，而在这个阶段终止妊娠可能造成更大的创伤。
孕早期与孕中期的联合筛查
　　血清综合筛查结合了孕早期所做的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测和孕中期包含人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的进一步血液检测。
　　综合筛查结合了孕早期的颈后透明带扫描和妊娠相关血浆蛋白血液筛查以及孕中期更进一步的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A的血液筛查，这种筛查的唐氏综合征检出率大概为94%。
　　这些筛查需要测量很多指标，所以，到你怀孕中期才能得出结果。
我能做哪些唐氏综合征筛查？
　　这要看你所在城市的情况，在中国，各个城市均有经过卫生局审批的产前诊断中心，只有符合要求、通过审查的产前诊断中心才能做唐氏筛查及产前诊断。并不是每个医院都有孕早期的颈项后透明带扫描（不管是否包括联合血液检测）。你可能还要做综合筛查，这是目前最好的筛查方式。不过，许多医院只提供孕中期筛查，有些医院只提供唐氏儿检出率很低的两联筛查，而另一些医院只提供三联筛查。在一些地区，可能根本没有筛查服务。或者，如果你超过了35岁，医生可能会直接给你做羊水穿刺。
唐氏筛查的准确率唐氏筛查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐氏儿的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。&&唐氏筛查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 尽管唐氏筛查结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
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“胎儿颈部透明带”的筛检检查
“胎儿颈部透明带”的筛检介绍：& &
“胎儿颈部透明带”的筛检是怀孕早期针对唐氏症儿的开端筛检，这是怀孕初期孕妇会碰到的第一个胎儿筛检项目，筛检出唐氏儿的准确率，高达85-90%，可说是现在筛检的首选。是第一孕期的唐氏症筛检，第一孕期进行时间为11～13周。颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙，进行超音波扫描时，医师会详细测量介于皮肤和组织之间的空隙厚度，染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚，特别是唐氏症儿。通常唐氏症较易发生在高龄产妇身上，医学文献已证实当胎儿后颈部透明带越厚，染色体异常的机率就越高。“胎儿颈部透明带”的筛检正常值： & &
目前一般认为胎儿颈部透明带小于3mm则为正常。 “胎儿颈部透明带”的筛检临床意义： & &
异常结果胎儿颈部透明带≥3mm为异常标淮。唐氏症，染色体异常等
需要检查的人群孕妇和需要进行胎儿发育检查的人群。
本帖最后由 重剑无锋 于
21:19 编辑
剖析羊膜腔穿刺术
　　有的孕妈咪会被医生要求做羊水穿刺，她们很担心，它到底会是一种什么样的诊断方式呢。　　Q：什么是羊水?羊水量有多少?羊水被抽走后会不会影响胎儿发育?　　A：羊水是充满在羊膜腔内的液体，在妊娠早期主要由孕妈咪的血清经胎膜进入羊膜腔的透析液，妊娠中期后胎儿尿液是羊水的重要来源。 随着妊娠周数的增加，羊水量逐渐增加，妊娠10周时约30ml，妊娠16周约200ml，妊娠20周时约400ml，足月时可达1000ml。在妊娠16～22周做遗传学检查时抽取20～30ml的羊水，仅为羊水总量的1/10，不会影响胎儿的发育。　　Q：什么是羊膜腔穿刺术?　　A：羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。　　Q：羊膜腔穿刺有什么风险?会损伤到胎儿吗?会造成胎儿畸形吗?　　A：羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。约有2～3%的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5%的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。　　知道了羊水穿刺是怎么回事，当医生告知需要做羊水穿刺时，孕妈咪可千万不要担忧哦。　　哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术?　　◎ 35岁以上的高龄孕妈咪。　　◎ 唐氏筛查高危的孕妈咪。　　◎ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。　　◎ 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。　　◎ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。　　◎ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
从B超数据看唐氏儿
超声检查在唐氏综合征筛查中占有重要地位，由于唐氏综合征胎儿往往伴有宫内生长迟缓和畸形，超声检查可直接发现这些异常。此外，唐氏综合征还有一些特殊的表现，如张力减退，粗短颈和近端肢体骨短小。这些异常可早在孕8～14周时通过B超发现：
1.颈部半透明厚度(nuchal translucency,NT)
在中孕及晚孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤(nuchal cystic hygromas)或颈部水肿与染色体异常有密切关系.有必要在孕早期检测有否颈部水肿作为染色体异常的标记。至中孕期时，胎儿NT可发展为两方面：
(1)水囊状淋巴管瘤，往往为Turner综合征的体征，是由于颈部淋巴管囊过度膨胀所致。
(2)水肿胎儿的早期症状。水肿胎儿发病原因是多方面的，三体占了多数，其余为胎儿心血管、肺部畸形、骨骼发育不全、宫内感染或其它代谢及血液、器官功能紊乱等。
目前，在临床上不再用颈部水肿或水囊状淋巴管瘤这些名称，而用NT(颈部透明度)来表示观察结果。在染色体正常组中，大部分增厚的NT在孕20周时会自然消失。孕10～14周时，)80%的三体胎儿的颈部半透明厚度增加。对孕妇年龄25～44岁，孕10～13周的1 151例进行超声筛查，在23例染色体异常胎儿中有9例NT)3 mm。
2.胎儿头臀长度(CRL)
唐氏综合征的宫内生长迟缓可有两种不同的表型，取决于多余的染色体从双亲的来源。如来源于父方，则生长良好，胎头大小比例正常。而来源于母方，就会出现严重不对称的生长迟缓。孕早期62.5%(10/16)的唐氏综合征胎儿的CRL低于第5百分位数。提示，CRL可作为唐氏综合征孕早期筛查项目之一。
3.脐动脉搏动指数(umbilical artery pulsatility index,UAPI)
在534例染色体正常的胎儿孕10～13周时有26例UAPI超过第95百分位数;19例染色体异常胎儿中有11例UAPI超过第95百分位数;检出率为57.8%，特异性为95.1%。脐动脉血流检测间接地提供了一个可靠的胎儿胎盘循环灌注状况方法。
这个研究提示，UAPI可作为早期唐氏综合征筛查的一个指标。染色体异常时UAPI升高的原因还不清楚。可能与胎盘形成不足和滋养叶表面剥离有关。染色体异常的胎儿常常有早期功能改变和形态发育异常，主要出现在高流产率及早期宫内生长迟缓的胎儿。
在13例21三体染色体异常胎儿中有4例早期(孕10～14周)胎心率低于第5百分位数(30.8%)。而Jauniaux等[12]在1996年的报道中发现21三体胎儿的平均心率明显高于正常胎儿。胎心率增加的原因可能与心脏发育延迟及心脏畸形有关。心动过缓可能与胎儿发育不良及胎儿死亡的先兆有关。
(首次发帖，每小时只能3贴，今天就先到这里了)
赞楼主，又清楚又科学！怀疑楼主的工作经常要做PPT。。。
唐氏综合征筛查（中期）各项指标
唐氏检查的标准范围是什么？
孕早期筛查是在妊娠第1~3个月，孕中期筛查是在妊娠第4~6个月。
1?1 甲胎球蛋白（αFP）
甲胎球蛋白（αFP）在早孕期时主要是由卵黄囊产生的，在孕中期时则由胎儿肝脏产生。而孕妇血清中的甲胎球蛋白在早、中孕期将逐渐增加，到孕28~32周时达到相对穏定。αFP是最早用于筛查唐氏综合征胎儿的血清标记物之一。 1984年，有学者发现唐氏综合征胎儿的母血清αFP水平低于正常，单项αFP筛查唐氏综合征的检出率为25%~33%，如结合其他标记检出率可提高，认为不适用于早孕筛查的指标。
1?2 游离雌三醇（μE3）
由胎儿肾上腺皮质及肝和胎盘合成，以游离形式分泌进入母体和胎儿血液循环，母体血液中的雌三醇随孕周的增长而增加； Canick等报道，唐氏综合征胎儿的母体血清游离雌三醇水平低于正常25%。
1?3 人类绒毛膜促性腺激素（hCG）
由胎盘的合体滋养层细胞产生，母血清中的hCG水平在孕8周上升很快，以后逐渐下降，约在妊娠20周达到相对穏定。而唐氏综合征母体血清中的hCG升高，可能由于胎盘发生水肿及肥厚，以至hCG分泌量增加。因此，若患唐氏综合征，母体血清的hCG水平为正常的2倍或以上。
2?2 αFP筛查法
984年，发现唐氏综合征胎儿的孕妇血清αFP水平低于正常孕妇，妊娠中期时约低25%。用单一的αFP水平来筛查唐氏综合征，其检出率与孕妇年龄筛查相近（约20%~25%），但它仍然是重要的筛查指标之一。
2?3 αFP+μE3+hCG筛查法
即三联试验。该试验是1988年Wald首先提出后并得到广泛应用，其后的许多筛查方案都是以该方案为基础进行改良或参考该方案的基本原理进行组合而成的。该组合适合于中期筛查，其唐氏综合征胎儿的检出率可达65%，假阳性率为5%。
2?4 抑制素A筛查法 (Inhibit A)
1995年发现早孕期唐氏综合征母体血清中抑制素A水平显著高于正常孕妇〔2〕。它可将筛查时间提前到早孕（孕10~13周）。抑制素A筛查法比“三联筛查法”更简便、易行，且无需计算风险率，仅用浓度值即可较准确地筛查唐氏综合征。该法检出率为60%，假阳性率为4%。但此法由于试剂较昂贵，目前大多数医院的实验室未能广泛使用。
2?5 PAPP?A+βhCG筛查法
本组合属早孕期筛查法〔3〕。在孕8~13周时测定母体PAPP?A及游离hCG水平，唐氏综合征的检出率为62%，假阳性率为5%。而在孕15~22周时检出率为59%。认为该组合结合孕妇年龄是早孕期最佳筛查组合，其效果相当于中孕期的标准“三联筛查法”。
2?6 孕妇尿游离βhCG
测定孕妇尿中的游离βhCG比测血hCG更方便，但易受尿量的影响，为减少误差，在测定孕妇尿中的游离βhCG的同时测定肌酐，再算出游离βhCG与肌酐的比值，若比值≥2?0时，检出率为100%。
2?7 尿β?core?hCG
唐氏综合征胎儿母体尿中的浓度比正常妊娠妇女高出6倍。假阳性率为5%，单项筛查检出率可达80%或以上。
2?8 胎儿颈部透明层+妊娠相关蛋白A(PAPP?A)+aFP+hCG+uE3+Inhibit A
最近在新英伦杂志上，一种新的筛查方法是利用在早孕时，孕妇在怀孕10~13周的时候，通过用高分贝超声波对胎儿进行颈部皮肤透明层的量度，结合母血清中妊娠相蛋白，测量母血清甲胎球蛋白、绒毛膜促性腺激素、雌三醇及抑制素，并同时进行筛选；该法有约85%的检出率，1%的假阳性率；有报道：该筛查法在第一及第二妊娠期筛查中检出率为90%，假阳性率仅2?6%，同传统的筛查方法60%~85%的检出率及5%的假阳性率相比，大大减少了因筛查阳性而需要接受绒毛检查或羊水穿刺等介入性检查所带来的0?5%~1?0%的流产率，此法更为安全。
2?9 母血清及血浆中免疫标记胎儿细胞分析
19世纪末已有科学家提出采用母体外周血清或血浆进行胎儿细胞培养，分析产前诊断染色体异常疾病。而有关的检验方法已在1997年得到了证实和报导，往常的入侵性检查，其中包括在孕10~12周进行绒毛活检、孕15~20周进行羊水穿刺检查及孕18周或以上进行脐带血穿刺，由于介入性检验需要一定的技术操作，对母体及胎儿有一定的风险，过去一直用于高风险人群，例如高龄孕妇、异常血清筛查、异常超声波扫描检查及单基因疾病可能性较高的孕妇。
近年来由于诊断技术的发展和不断成熟，无论在敏感性或特异性方面几乎达到100%。由于该检验仍然受到许多条件的限制，而且化验室条件要求较高，同时也受到母体、胎儿性别及胎盘等多种因素影响，故临床上仍然未能广泛应用
3 超声波检测筛查唐氏综合征的应用
常用指标如下：
3?1 胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy, NT)
胎儿颈部半透明组织厚度是指胎儿背侧软组织和皮肤之间的厚度，被认为是筛查唐氏综合征胎儿最有效的指标，因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿，而正常胎儿没有此异常体征。有人认为胎儿颈部半透明组织厚度增厚的原因可能与胎儿因染色体异常导致心血管畸形而出现早期严重心脏畸形如心室间隔缺损、主动脉狭窄等出现的心功能衰竭，而头面颈部血管及淋巴管发育不全所致；还有报道，如胎儿在早期妊娠中出现异常的胎儿颈部半透明组织厚度表现时，其出现唐氏综合征或其他三体综合征的机会将会高出13倍〔10〕，在孕10~22周中具有诊断意义，但以孕10~14周诊断价值最高。
3?2 股骨长度与肱骨长度
身体短小是唐氏综合征的显著临床特征，就理论上而言，胎儿长骨的测量对于产前超声诊断具有重要的临床意义，在孕早期由超声波检查对辨别骨骼发育不良并不敏感，诊断率低，所以长骨的测量适用于孕中期进行。
股骨短小为常见的胎儿身体缺憾，占54?5%。股骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为45%，在正常胎儿中为8%。肱骨短小在唐氏综合征胎儿中的平均发生率为41%，在正常胎儿中为7%。随孕妇年龄的增加，而其胎儿的股骨长度较正常同龄胎儿短，这时股骨长度作为诊断指针的敏感性可能高〔12〕。也有人提出，当肱骨长度的测量值与预期值之比为0?9时，有可能具有唐氏综合征的危险性类同于≥35岁高龄孕妇的危险性，对这些孕妇应进行染色体分析，作进一步确诊〔13〕。
3?3 心脏异常
心内灶性回声：有关胎儿心内灶性回声的遗传学诊断应用是从20世纪80年代开始的，有关资料认为它与胎儿的染色体病有关，灶性回声是指在两侧心室腔内的一个分离区域，它的回声程度近似于胎儿骨骼的回声程度，这在孕中期的检查中是一个常见的现象。 心内灶性回声的出现伴随母亲具有高危因素及血清生化检查和其他超声波检查异常，应考虑其胎儿具有染色体异常的危险性〔14〕，在唐氏综合征胎儿的发生率为22?7%〔12〕。
3?4 胎儿鼻骨发育不良
自1866年Down报导唐氏综合征胎儿脸部扁平及鼻发育不良及细小，Nicolaides〔11〕也观察到其中2/3的胎儿在11~14孕周时均有胎儿发育不良或缺失，占60%，假阳性率为1%。而有关的检查方法也可在第二妊娠期。其方法为在妊娠15~22周时，以超声波观察胎儿发育情况，同时在胎儿的正侧位上观察胎儿的鼻骨发育，如胎儿鼻骨缺损≤2?5 mm的话，其中60%为唐氏综合征患儿。
3?5 孕早期胎儿静脉导管血流检测
胎盘血通过脐静脉进入胎儿体内，在肝脏又经过静脉导管将大约60%的脐静脉血汇入下腔静脉，后者收集胎儿下半身的静脉血流入右心房，唐氏综合征胎儿50%有先天性心脏病，以室间隔缺损、房室通道不全及动脉导管未闭常见。有人设想，测定孕早期胎儿静脉导管的血流作为心脏损害、心功能不全和低氧血症的诊断方法。一项对534例调查对象的研究中，获得合适的静脉导管血流波形者占82%（436/534），其中11例为唐氏综合征，此11例中有8例静脉导管的搏动指数增高（＞95%）；5例收缩期与舒张期流速比值增高；3例心房收缩期流速降低（＜5%）；另外8例颈部皮肤厚度增大（＞95%）。唐氏综合征静脉导管特征性的血流波为具有典型的双峰波，波间有切迹，收缩期末与舒张期末流速降低，搏动指数（PI）增高〔11，15〕。Borrett认为，唐氏综合征胎儿静脉导管的异常血流参数可能因胎儿缺氧加重而导致静脉导管分流量增加，加之缺氧时，心室松驰性降低可增加心室充盈阻力，心室前负荷增加及搏动可通过静脉系统传递。因此，解释胎儿静脉导管血流多普勒研究能较好地预见一些胎儿酸血症、心脏发育不良及宫内发育迟缓。
汇报一下自己的羊穿经历
& && && &长话短说，本人今年29，在美中15周做了唐筛21三倍体1/160（正常值1/270）。美中的小姐给我打电话通知这个“噩耗”时，我正好在网上查找唐筛值准确率方面的数据，所以接受这个现实的时候相当平静，留了个传真号叫她们把结果传真过来给我，然后给几个生过孩子的朋友打了电话，询问了一下她们的唐筛结果。再挂了一个吴连方老太太的专家号去咨询，完全没有别人哭得死去活来的那种末日感觉，因为我坚信，美中算错了我的孕周，还磨拳擦掌准备去找他们算帐呢哈哈。
& && && &没料到吴老太太看了一下我的报告，压根没有要替我重算结果的意思，就是让我去羊穿，说这是为了孩子负责嘛。我和老公面面相觑，怎么专家也不给吃个定心丸？难不成图个心安就是羊穿一条路，我当时大大咧咧，觉得羊穿无非就是扎一下，我也不怕疼，稀里糊涂就说穿就穿，我看国外的mm们羊穿都很普及，我做就做呗，没想到就是这个决定，让我接下来的几个礼拜展开了一通不小的折腾，在这里奉劝坛子里的姐们，在国内，没钱没闲的人做这个检查伤不起啊。。。。。
& && &&&首先就是麻烦，美中的妈妈都要转到协和做这个手术，因为家住人民医院旁边，我天真地以为可以混到人民医院做这个手术，结果挂号上楼当时就被撵出来了。感情北京能做这个手术的五家医院都有自己定点接受的对象啊。我就老老实实回协和去挂号了。都说协和挂号麻烦，我们就托了内部的人挂到了戚庆伟大夫的号，省去了早期排队的麻烦。但是当初我离开协和国际部的初衷就是不想排队图个清静才去了美中啊，为了个破羊穿我又回来排队了，就是为了开个羊穿的手术条，苦等一个上午，还被护士们支来支去的，心里不由得暗骂公立医院这个破地儿，后悔跑来做羊穿。
& && && &第二次挂号是为了测白血球，查血相适不适合周四做羊穿，我满以为这个检查很快，再开个手术单子一个小时就搞定，没想到又是耽误我一个上午，看着国际部一屋子一屋子的人我就头晕，心想要像私利医院那样好好安排错开时间该省下多少人的麻烦啊，也不用这个挤，那些护士也不至于人多手杂大呼小叫了。
& && &&&第三次挂号就是羊穿当天，事先反复再三问清楚了流程和需要的材料，我才顺利地来到了门诊二楼产科手术室门口，协和大楼那叫一个破呀，厕所里面的墙皮都快掉光了，真不知道他们收了那么多钱都干吗去了。当天就是戚大夫给我做羊穿让我很安心，因为她人很温柔，说话甜甜的，我一点都没害怕，就是等待让我有点焦虑。另外插一句，进手术室都要换拖鞋，可拖鞋就那么几双，我们当天十个人轮流穿，还要套白大褂，白大褂也就几件，我们几个人轮流穿。。。。也不怕交叉感染，这都让我觉得公立医院很脏乱差，协和都这样。轮到我走进那个小小暗暗的手术室时，我心情都低落到极点了，除了看到戚大夫让我心安了一点，看着那些破仪器和破手术台，我都觉得好像错进了第三世界国家的什么医院。
& && &&&叹着气躺下，戚大夫开始给我照B超，然后特别快地在我肚皮右下方掐了一个指印，弄得我哎哟一声。戚大夫乐了，说她不能留长指甲，等下针刺进来也就和这个感觉差不多，让我别紧张。然后就开始肚皮消毒，盖上有一个洞的布，我倒是好奇大于紧张，针头进来的时候吓了我一跳，因为针头钝，很明显感到扎破腹膜和子宫壁两下“噌噌”，疼倒还是其次，抽水的时候我有点紧张，戚大夫说让我大口呼吸，慢慢地我的肚皮就柔软下来，羊水很快也抽完了。拔针的时候我一点感觉都没有，翻身起来下地也不疼，到隔壁房间躺了十分钟之后我就回家了。
& && &&&接下来还要挂第四次号，8月9号去取结果。。。。。
& && &&&前后挂号4次，戚庆伟大夫是200元一次。验血常规两次，每次300。细胞培养费用因为加急了所以就收了两次钱，最后杂七杂八还有托人挂第一次号的礼钱，这次羊穿花了我差不多7000大洋，贵不说，前前后后一通折腾耽误好几天的工作也够让人心烦的，希望坛子里面的姐妹们做羊穿之前考虑好哟。另外，羊穿之后培养失败的例子也不少，很多人苦等一个多月，得到的结果是“培养失败”，那个滋味就别提多沮丧了，到那个时候小宝宝都快30周了，就算再有什么问题也来不及了，医院这么做真的很坑人，再次鄙视现在的医疗水准和道德。。。。。。
看看羊膜腔穿刺术的操作方法
[size=1.16em]& &&&羊膜腔穿刺术的操作方法如下：
　　(1)排空膀胱后，孕妇平躺。
　　(2)超声波检查。
　　(3)选择并标记穿刺地点。
　　(4)碘酒消毒附近皮肤。
　　(5)超声波探头的引导下，以一支细针，穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。
　　(6)拔出内管，以空针抽取约20-30毫升羊水。
　　(7)送至实验室培养。
　　因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。
& & & & 羊水穿刺最佳时间？
这是查的资料，亲看一下吧。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。 　　妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
绒毛膜取样术　　绒毛膜取样术的最佳检查时机为，怀孕10～12周。
绒毛膜取样术检查目的
　　检查目的：可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析
　　（1）染色体分析：有直接法和培养法。
　　（2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
　　（3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。
　　检查结果：可得知胎儿有无异常。
　　异常：下一步如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。
绒毛膜取样术检查方法
　　检查方法：抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。
　　共有4种方法：(1)经子宫颈法；(2)经腹部法；(3)经阴道法；(4)经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。
绒毛膜取样术的检查风险
　　导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。
　　不过，妊娠早期即可进行取样，最快可于数小时内得知结果，万一发现胎儿有异常，妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
绒毛膜取样术适用于什么样的人群
　　适用于高危险群
　　通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者，或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者，亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示，若是绒毛膜取样术早于怀孕10周前实施，会有些许胎儿肢体异常现象，为了避免此风险，会在11周后才实施绒毛膜取样术。但若绒毛膜取样结果为正常，也不百分百代表会生出健康的胎儿，因人类肢体先天的缺陷占了约2～3%，这部分则不在绒毛膜取样术的检验之内。
怀唐氏儿有哪些症状
唐氏儿是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题，有很多父母在怀孕后有这样那样的担心，尤其是在孕期宝宝的健康问题很重视。那么，准妈妈要是怀了唐氏儿，在孕期会不有什么症状呢，让我们一起来了解一下吧!
1.胎动出现时间较晚，一般让妈唐氏儿在胎中症状妈又感觉是在20几周过后，而且胎动少，肋无力，力度不强。
2.系统彩超显示面部时，眼间距异常。
3.头大，双径顶数据过大，四肢却发育缓慢。
4.脐血流数值(检查中的S/D)异常偏大，经住院控制仍不见好转。
还有一种说法是，18周做的B超，看不到宝宝的鼻子骨头，其他一切都正常。目前标准的唐氏筛查方法有超声检查、抽血化验和超声+抽血联合筛查3种方法，筛查时间：
1.早孕期抽血和超声筛查(11-13+6周);
2.中孕期抽血筛查(14—21周)。
3.孕中期的超声排畸检查如果发现胎儿异常和染色体异常标记物都应该看做是唐氏超声筛查异常结果。
早孕期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的筛查方法，是通过抽取母亲血液检测(游离hCG和PAPP-A)和超声观察胎儿(NT等)联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险，准确率可达90%甚至95%以上，即100个唐氏患儿有90—95个可以被检查出来。
各位准妈妈如果在孕期发现自己有不舒服的地方尽快就医，听从医生的建议，生一个健康的宝宝。
无创DNA产前检测技术
编辑本段简介　　无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
　　传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。 　　而传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。 　　1997年，科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离DNA片段。基于这一发现，无创产前基因检测应运而生。该技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。 　　目前，国内已有多家医院可进行无创DNA产前检测，为孕妇了染色体非整倍体提供了新选择。编辑本段理论依据　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。（主要参考文献见附录）
　　新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。[1]编辑本段研究进展　　·
1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞，经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长，这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。 　　· 1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA，随孕周增加稳定存在,且 随孕妇分娩快速消失，可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。 · 母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的5-30%，由于大量来源于 母体背景的游离DNA影响，需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以对胎儿游离DNA的各种遗传状态做出准确判断。 　　2007年，研究非侵入性的产前遗传学检测技术，首先于21号染色体三体综合征（即唐氏综合征）取得突破. 　　2011年,在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)染色体疾病的产前检测. 　　2012年，国内已有多家医院可开展无创产前基因检测，推广应用普及开来。无创进行胎儿染色体非整倍体检测称为孕妇产检的新选择。以华大为例，目前已完成的检测样本逾五万余例。[2]编辑本段检测方法　　进行检测之前，先由医院的产前诊断专家了解是否适合进行无创产前基因检测，并在医生的指导下填写知情同意书和送检单等，即可抽血检测。 　　无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。 　　采血后，通过实验室检测和生物信息学数据分析得出检测结果。收到通知后，至采样医院领取检测报告，医生会解释报告结果及遗传咨询。[3]
编辑本段临床应用　　目前该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在12周以上即可检测． 　　迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及 产前检测、诊断、发现并解决问题。[2]编辑本段适用人群
　　· 孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄产妇； 　　· 孕妇所怀胎儿为珍贵儿（如试管婴儿、有多次流产史的孕妇）； 　　· 孕妇系乙肝病毒携带者； 　　· RH血型阴性者； 　　· 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 　　· 血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇； 每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。编辑本段临床意义　　产前检测防治出生缺陷的重要意义　
　　我国为出生缺陷的高发国，在每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
科学原理--无创产前检测
& && & 1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al. 1997. Lancet）通过用PCR法扩增母体外周血浆中Y染色体特异的DNA片段，证明在怀有男性胎儿的母血浆中存在胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）。更进一步的研究发现，正常怀孕过程中cffDNA几乎全部来源于胎盘的滋养层细胞，孕妇外周血中的cffDNA从怀孕4周左右就可以检出，孕7周建立胎儿胎盘循环后cffDNA可以以一定的比例稳定存在于母体外周血浆中。& && & cffDNA在外周血浆中是以75bp-250bp的小片段形式存在的，有文献指出，绝大部分的cffDNA都是包裹在核小体外部，与cffRNA相比，其在外周血浆中的性质更加稳定。血浆游离DNA含量很低，一般来说1ml血浆中会有10ng左右的游离DNA，cffDNA占血浆中全部游离DNA的5-30%之间，比例随着孕周的增大而缓慢上升。 cffDNA的半衰期很短，为16.3分钟，在正常分娩后2小时后在母体外周血中已检测不到（Lo et al. 1998. Am J Hum Genet）。有大量的报道显示，胎儿细胞可以在母体中存在数年的时间。cffDNA快速降解的这种特性使其可以作为无创产前检测的最优检测材料。&&&&
2010年，Lo等人又在Science Translational Medicine杂志发表文章，第一次证明母血外周血浆存在胎儿的全基因组cffDNA序列，使得从理论上可以利用母体外周血浆进行针对胎儿的几乎全部染色体非整倍体的无创产前检测。 以出生缺陷中最常见的染色体非整倍体病唐氏综合征为例，来说明无创染色体非整倍体产前检测的科学原理。正常胎儿和正常母亲的21号染色体均为2倍体，患有唐氏综合征的胎儿其21号染色体为3倍体。我们假定母亲外周血中cffDNA的含量为20%，母体自身游离DNA占80%，为了简便表示，假定共有10份DNA拷贝。对于怀有正常胎儿的孕妇来说，其外周血浆的21号染色体游离DNA就是10份，2份来源于胎儿，8份来源于母亲。对于怀有唐氏综合征胎儿的孕妇来说，可以很容易算出其外周血浆的21号染色体游离DNA有11份，3份来源于胎儿，8份来源于母亲。 对于cffDNA的含量为20%的情况而言，怀有唐氏综合征胎儿和正常胎儿的母体外周血浆21号染色体游离DNA比例就是11：10。同样，对于cffDNA的含量为5%的情况而言，怀有唐氏综合征胎儿和正常胎儿的母体外周血浆21号染色体游离DNA比例就是10.25：10。可以看到，不需要进行胎儿来源和母体来源游离DNA的分离，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血浆21号染色体游离DNA的总含量有个很小比例的升高，为了区分这种细小的差别，要求我们建立一个灵敏度极高的分子检测技术平台。
临床试验--无创产前检测
一期临床试验：
2010年，公司与湖南湘雅医院产前诊断中心合作，开展针对无创DNA产前检测技术的一期临床试验——大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。 一期临床试验严格按照国际标准，采用回顾性实验设计，检测样本均由湖南湘雅医院产前诊断中心收集，且全部样本均有胎儿羊水或脐血核型检测结果作为对照，样本数共计412例。检测人员利用高通量测序技术对上述412例临床样本中的血浆游离DNA进行高覆盖度测序，从而对胎儿的遗传状态做出判断。 一期临床试验结果显示，该技术对五大染色体疾病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和X、Y性染色体非整倍体疾病）的复合检测灵敏度为100%，复合检测特异性为99.7%以上（详见下图）。& && && && && && && && && && && && && && && && && && && && && && && && && &&&
表1：一期临床试验结果统计
阳性预测值
阴性预测值
Trisomy 21
100% (40/40)
100% (372/372)
100% (40/40)
100% (372/372)
Trisomy 18
100% (14/14)
100% (398/398)
100% (14/14)
100% (398/398)
Trisomy 13
100% (4/4)
99.75% (407/408)
80% (4/5)*
100% (407/407)
二期临床试验：
2011年初，针对无创DNA产前检测项目，公司又与北京协和医院展开二期临床试验研究，整合双方的技术平台优势，开展具有前瞻性的高特异性、高灵敏度、高准确性的无创DNA产前检测工作。该试验已经于号顺利完成，并取得圆满成功。
该试验是国际上首个大规模、前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。试验严格按照国际标准设计与执行，利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台，对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。
经过双方接近1年的共同努力，通过严格的临床随访，本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征）的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。该结论与2011年由湘雅医院产前诊断中心和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。阶段性研究成果已由北京协和医院于日在沈阳召开的“2012盛京母胎医学论坛”上公布，其结果获得了行业内各方专家的关注与好评。
本帖最后由 重剑无锋 于
20:51 编辑
由于总是受限于每小时3贴的限制，需要的姐妹直接上我在米粒窝的文集查看吧，/w/55
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