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转氨酶高，铜蓝蛋白偏低
状态：就诊前
从目前的铜蓝蛋白水平来看，要考虑肝豆状核变性的肝型，但最终确诊还要做铜氧化酶活力测定，24小时尿铜排泄量等，必要时做基因检测。
状态：就诊前
谢谢杨教授在百忙之中给我解答，我想问一下关于做铜氧化酶测定就是血铜吗？我应该去哪做，如果做基因检测又要去哪做呢？
铜氧化酶测定与血铜不是一回事。肝豆状核变性病人一般通过铜生化检测大部分病人即可确诊，如不能作出诊断方考虑做基因检测。我院可开展上述检查。
状态：就诊前
谢谢杨教授！
状态：就诊前
孩子的前一阶段的情况我已详细发过，铜蓝蛋白低下，1月14日出来了血清铜的结果。
曾经治疗情况和效果：一直在吃联苯双酯滴丸和果糖磷酸钠口服液。转氨酶降下来了,只是还差一点到正常值.
想得到怎样的帮助：我想咨询杨教授这两个结果是不是就能确诊是肝豆，该如何治疗
化验、检查结果：血清铜的结果是（总）铜4.73umol/l,参考值为9.60-21.9
最后一次就诊的医院：北京儿童医院
血清铜的结果是较低，综合所有情况来，要考虑肝豆状核变性，但最终确诊还要做其他检查。
状态：就诊前
谢谢您的答复,杨教授,还要做其他检查是铜氧化酶活力测定和24小时尿铜吗
从现有的资料可以初步诊断为肝豆状核变性，如能做其他二项等检查更好！
状态：就诊前
谢谢杨教授，是不是基因检测是最直接和最权威的，我想做基因检测
理论上基因检测是最直接和最权威，但由于检测技术及本病基因突变的异质性，目前距离临床应用仍有一段距离。可以说临床上诊断主要靠铜生化等检测技术和手段。
状态：就诊前
谢谢您的答复，所谓铜生化就是铜氧化酶活力测定吗，北京儿童医院做不了，我们暂时去不了安徽，天太冷想等到开春以后再说，我们就再做这两项就可以完全断定了吗，我们想在北京确定了再去治疗
祝早日康复！
状态：就诊前
杨教授，您好，最近无意间看到了安徽中医院神经病学研究所附属医院的杨任民教授是我国研究肝豆的奠基人，听说杨老是位８０多岁的老中医，不知他老人家现在是否出诊，请原谅我之所以没有避讳，而是坦诚的告之，是因为我对您非常的信任，作为一个在痛苦中煎熬的母亲，您能理解我的矛盾心理吗？我是否也要找杨老看看呢，请在百忙之中发表一下您的观点，谢谢
当然可以！
当然可以。杨老是安徽神经病学的泰斗，他现在在安徽中医学院神经病学研究所附属医院，你可以和他或直接与该院联系，好吗？
状态：就诊前
谢谢您在百忙之中给我的回复,我看过您的资料,您真是非常优秀,感谢您的宽容,理解.非常钦佩您的职业态度和敬业精神,急患者之所急,想患者之所想,真的非常感动!只是据说杨老只在周一下午出诊,挂他的号的人从周五就开始排队等候,我们又在外地,如何与他老直接联系呢,新年快要到了,提前给您拜年了,祝您身体健康,阖家欢乐!
我们是二家医疗机构，不在一起，你可以直接到安徽中医学院神经病学研究所附属医院网站上查寻电话号码及联系方式，祝春节快乐！
状态：就诊前
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疾病名称：是否是肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请杨大夫在百忙中看一下是否是肝豆状核变性？如是的话需要怎样治疗？先谢谢杨大夫！
病情描述：2011年因发现左腰部皮下脂肪层钙化，查出甲状旁腺激素高，维生素D低，甲状旁腺B超及扫描未见异常，曾服用维生素D胶囊，后因血磷高停用。肝功检查一直有轻微黄疸，曾在2012年查过基因，说是家族性...
疾病名称：怀疑肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请给我一些治疗建议，谢谢
病情描述：想确诊是否肝豆状核变性。目前吃护肝药，葡萄糖酸锌口服液。
疾病名称：8岁男孩怀疑肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：是否肝豆状核变性？治疗费用多少
病情描述：谷丙转氨酶203，铜蓝蛋白84.5，血铜9.26，血铅33.94
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：半个多月前右手出现不停的颤抖，紧张、拿东西时明显颤抖，没有其它症状，去医院检查后，医生有开些药，明显好多了
疾病名称：怀疑肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：最近发现眼球震颤，做磁共振发现。贵院吴伟教授推荐您。不知道您明天是否出诊
疾病名称：怀疑肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：我想知道自己是不是肝豆
病情描述：今年30岁男，同胞有肝豆病，头有点摇不明显谷丙转氨酶74有轻脂肪肝头晕眼未见KF环血铜7.4铜氧化酶0.21铜蓝蛋白147青霉胺激发试验10天顺利结束尿铜24h346
/740第十天548说不支持肝豆病诊断出院做...
疾病名称：怀疑肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：我想知道自己是不是肝豆
病情描述：今年30岁男，同胞有肝豆病，头有点摇不明显谷丙转氨酶74有轻脂肪肝头晕眼未见KF环血铜7.4铜氧化酶0.21铜蓝蛋白147青霉胺激发试验10天顺利结束尿铜24h346
/740第十天548说不支持肝豆病诊断出院做...
疾病名称：肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请问我接下来应该具体怎么做，谢谢！
病情描述：您好，手抖的情况一直都有，好多年了。但是右手打字不受控制的情况是五个月前出现的。
疾病名称：怀疑肝豆状核变性&&
希望得到的帮助：请邬医生给确诊。
病情描述：孩子写字变性，写字快手抖，用筷子手抖，走路易摔倒，说话有大舌头症状。核磁共振提示：脑白质脱髓鞘病变。当地医院确诊不了。曾在青海大学附属医院看过。
曾经治疗情况和效果：
吃药：安坦，...
疾病名称：肝功能不良，原因不明&&
希望得到的帮助：请蔡教授诊断病情，安徽中医药能在血清铜氧化酶活力检查吗？
病情描述：2010年肝功能不正常，甲乙丙丁肝炎、自身免疫肝炎都查了都不是，眼睛也看了，没k环，肝穿也做了也正常，2010年铜蓝蛋白195、139，血清铜3.8， 尿铜0.041mg\l,, 0.0307mg\24小时尿。2013年铜蓝蛋...
疾病名称：可能是肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
在徐州检查，做了肝生化全套，其中，铜蓝蛋白检查了三次分别为0.08、0.197、0.197；谷丙转氨酶分别为79、91、118，手脚抽搐，其他检查指标均正常...
疾病名称：5岁小孩肝功能异常，铜蓝蛋白低，是不是肝&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子发育正常，谷丙转氨酶122谷草转氨酶126，医生要求住院，检查各项全部正常，就铜蓝蛋白低12.1mg\dl,角膜未见K-F环，无神经系统，肾脏等损害症...
疾病名称：肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2012年3月因感冒发烧住院，做血液检查时谷丙转氨酶高达252，输液2周后降到186，又输液保肝7天，谷丙反升到186.后来去省立医院给孩子做了肝部检查...
疾病名称：肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的孩子今年5岁，前几天因为感冒住院查血发现谷丙转氨酶升高至258，谷草转氨酶82，医生给出的药方是：哌拉西林，头孢唑圬，甲硫，更昔洛韦和水...
疾病名称：肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
深圳第三人民医院检查后怀疑是肝豆状核变性
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
人在深圳，听说协和医院可以做肝豆状核变性的基因检...
疾病名称：肝功异常&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
男孩，3岁半，2010年8月体检时发现转氨酶高，表面看无症状，服保肝药后略降，不用药又反弹，反复几次，最高alt192,AST164,期间多次感冒鼻炎查出...
疾病名称：门静脉高压症 巨脾&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2004年检查出脾肿大
门静脉高压
温州附属第一人民医院
曾经治疗情况和效果：
未住院治疗过
现在病情有所恶化
想得到怎样的帮助：
疾病名称：疑似肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者男，39周岁，经2012.5体检发现，总胆红素43.7，直接胆红素11.8，间接胆红素31.9,；谷丙转氨酶74.2，谷胺酰转氨酶71.8，肝功能正常，B超脏器...
疾病名称：肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
2012年3月份由于全身抽搐到永康第一人民医院检查，后来确诊为肝豆状核变性，伴有肝硬化和脾功能亢进症。血小板和白细胞都低，现在是不抽搐了，就...
疾病名称：肝豆状核变性&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
宝宝近期入学体检，检查出转氨酶指数偏高，医生经过层层排查，最后查出铜蛋白的问题，查出来初步诊断肝豆状核变性。
曾经治疗情况和效果：
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
杨文明大夫的信息
脑血管病（中风病）、肝豆状核变性、帕金森病、老年期痴呆、神经遗传病、神经痛、颈椎病、肌病、头痛、癫痫...
杨文明，男，主任医师、二级教授、医学博士、博士后、博士生导师，安徽中医药大学第一附属医院（安徽省中医...
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血清铜蓝蛋白检测在肝豆状核变性及其携带者中的临床意义
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