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足底血筛查，小儿遗传代谢病！
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问韩医生：
为什么前两次抽的足底血会有临界值和偏高现象？是有哪些因素影响到了检测结果？第三次抽血复查结果正常是不是说明我们宝宝是健康的？还需要做检查吗？万分感谢？
所就诊医院科室：
上海新华医院 小儿内分泌科
状态：就诊前
谢谢韩医生的回复，那我们就放心了，感谢！
状态：就诊前
韩医生，第三次复查结果正常还需要做检查吗？
韩连书大夫通知出停诊:3月25日上午专家门诊因外出开会停诊；
4月16日下午有我的特需门诊，在儿科门诊12楼，挂号费128元
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：宝宝40天，第一次查瓜氨酸60'复查49.多久去查&&
希望得到的帮助：多久可以复查。
病情描述：每天吃7.8次，每次吃90'吃完就睡，平时也不怎么哭，目前孩子40天。没有不良反应！
疾病名称：出生24天，怀疑甲基丙二酸血症，&&
希望得到的帮助：怎么能确诊？
病情描述：不嗜睡，有时哭闹，脸黄，肌张力高，
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：这种情况是否提示甲基丙二酸代谢异常？是否需要做进一步检查？您建议去哪里诊断？
病情描述：患儿，女，日中午在北京海军总医院出生，顺产（38周+3），3.1kg，50cm。出生后第三天早上经皮查黄疸12，血总胆红素228umol/L，直接胆红素1umol/L。住院一周，照蓝光治疗+熊去氧胆酸胶...
疾病名称：酪氨酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：韩教授：我是患者ms1400，上次拿检查结果您不在，您能帮我看看这个血琥珀酰丙酮的结果吗？不知道我孩子的基因结果出来没？
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：您给大概看下是不是代谢病，谢谢了！
病情描述：嗜睡，不怎么吃奶，精神差，反应差，体重不增
疾病名称：丙酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,二次尿检查丙酸降至11...
病情描述：宝宝二十天时出现嘴角四肢抽搐、爱睡觉、不爱吃！送院后查血、尿3羟基丙酸高！提示丙酸血症！现宝宝每天会呕吐奶一次！量很多！呕吐后无其它不适！另老是打嗝时间长！
疾病名称：足底血检查甲硫氨酸74.5,40以内是正常值&&
希望得到的帮助：排除高甲硫氨酸血症了吗？
病情描述：查了肝功，医生说有些轻微损伤，我家宝宝吃母乳，妈妈可以服用些帮助宝宝恢复肝功能的药吗？
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：想咨询下，像这种情况是不是可以确定是苯丙酮尿症了？
病情描述：还没确诊，不过现在脸上有湿疹。宝宝现在五十八天了
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,还不知道是不是有效性的。如果确定了，除了长期b12治疗和...
病情描述：刚满月嗜睡不吃奶反应差，精神差，做血尿筛查确诊甲基丙二酸血症
疾病名称：遗传代谢病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：孩子11岁，因夜间抽搐就诊，医院查头颅核磁正常，脑电图：枕叶癫痫。建议查遗传代谢，串联质谱结果显示：多种氨基酸增高。气相质谱：酮尿症。父母均体健，无家族遗传。跪求主任孩子是什么病，需...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：所就诊医院科室：
四川妇幼 新筛
苯丙酮尿症
病情描述：
孩子出生后筛查出血值14.8，21天时复查确诊，血值为19，确诊后吃特奶治疗，一周后复查血值为0.1
尿检值有异常，请问医生能确...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请问大夫能是否能确诊甲基丙二酸血症，后期的治疗怎么进行？另外我们近期计划去您那边...
病情描述：新生儿号出生，医院3次足底血化验结果都是说疑似甲基丙二酸血症，现在孩子状况还可以，有吐奶但不严重，没有嗜睡表现，其他表现正常。3.24号化验的血液酸碱度医生说还可以。
疾病名称：肉碱缺乏症&&
希望得到的帮助：要不要做基因检测，是不是母源性肉碱缺乏症.？
病情描述：宝宝出生脚后跟采血，说是得了肉碱缺乏症，肉碱游离值4.5.后来过了一个月去复查，妈妈抽血检查肉碱游离值1.46，医生建议宝宝妈妈都吃药，当时不知道这什么病孩子这么小怕吃药有副作用就没给宝宝...
疾病名称：甲基丙二酸血症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：怀疑甲基丙二酸血症，希望你给看看怎么治疗谢谢！山东济宁人！
疾病名称：我的女儿三个月的时候检查出是稀特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：可以吃什么？不可以吃什么？
病情描述：现在小孩不爱吃米饭，吃什么好呢？‘
疾病名称：稀特林蛋白缺乏症&&我的女儿三个月的时候检查出是稀特林蛋白缺乏症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：病情好转了，现在吃惠氏爱儿素奶粉，不爱吃米饭。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请问医生我们外地的在贵医院查血值，还需要拿什么吗？
病情描述：出生二十多天就查出来，值是2～4之间，做负荷实验诊断是bh4缺乏型，确诊值是5.3
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：有没有患有苯丙酮尿症的可能
病情描述：我们家族没有得过这种病，我的宝宝出生有57天，这个星期一医院打电话说是phe为3.1mg/dl,说是结果有点偏高，让我们去确诊，现在结果还没出来，您看，这样是不是有苯丙酮尿症呀？
疾病名称：苯丙酮尿证&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：去医院检查结果是苯丙酮尿证！请问要怎么治疗
疾病名称：希特林蛋白缺乏症谷丙100，5个月无变化&&
希望得到的帮助：1.最近脖子下巴湿疹又开始加重，辅食只加蔬菜和牛肉，请问是奶粉（小百肽）还是牛肉的...
病情描述：1.出生两个月黄疸未退，查肝功总胆汁酸249，服用熊去氧胆酸24天后，总胆汁酸降到220，查出巨细胞IgM抗体59。
2.日住院，更昔洛韦抗病毒12天，胆红素由107降至77.9.直胆又58降至38.A...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩连书大夫的信息
小儿内分泌和遗传代谢病，包括矮小症、性早熟、糖尿病、甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，...
韩连书，男，主任医师，教授，硕士生导师，卫生部临床检验中心，新生筛查实验组专家组成员，上海市罕见病学...
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芜湖市第一人民医院
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江西省儿童医院
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新生儿筛查苯丙氨酸含量高，检查后确认结果
状态：就诊前
希望提供的帮助：
根据检查需要进行特殊奶粉的调理吗？
我现在是母乳喂养，需要注意哪些？
所就诊医院科室：
上海新华医院儿研所 小儿内分泌科
山东省妇幼保健院 新生儿筛查
检查资料：
最好尿蝶呤再复查一下
或者直接做个基因诊断
状态：就诊前
好的，谢谢邱主任。正准备复查尿碟苓。
状态：就诊前
基因诊断能一次确诊吗？
状态：就诊前
哦，谢谢主任～
邱文娟大夫通知出停诊:4月23日下午增加一个特需门诊（128元，12楼27号房间）
4月26日-4月30日参加会议，期间门诊停诊
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：宝宝可以确诊吗
病情描述：宝宝刚出生筛查苯丙酮尿症数值是1.9。后来复查是1.4医院说正常了。现在宝宝4个月了复查是3。可以确诊吗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：想咨询下，像这种情况是不是可以确定是苯丙酮尿症了？
病情描述：还没确诊，不过现在脸上有湿疹。宝宝现在五十八天了
疾病名称：出生时足底是8复查是四第三次查又是7.9这个值高吗&&pku7.9算高吗食疗效果如何对孩子以后有影响吗&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：出生时足底血苯丙氨酸值6.9，第二次复查4.1，第三次7.9，算是确诊了苯丙酮尿症吗？现在53天了开始喝特殊奶粉跟母乳混合吃了，还要等两三周后上海新华医院结果出来才制定治疗方法，睡觉偶有惊厥，...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：所就诊医院科室：
四川妇幼 新筛
苯丙酮尿症
病情描述：
孩子出生后筛查出血值14.8，21天时复查确诊，血值为19，确诊后吃特奶治疗，一周后复查血值为0.1
尿检值有异常，请问医生能确...
疾病名称：女儿是苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：一家三口抽血进行基因检查是否需要空腹，挂号是挂父亲、母亲还是孩子的名字？
病情描述：第一胎是经典型pku，想咨询生育二胎事宜
疾病名称：没有症状&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：我女儿号足月出生，15天采足跟血苯丙酮2.5，30天复查2.9医生让再过14天再复查足跟血。现在我女儿能确诊为苯丙酮尿症吗？这种情况需要吃特殊奶粉吗？需要治疗吗？我们现在是混合喂养，...
疾病名称：pku&&
希望得到的帮助：希望能确定病情
病情描述：现在还没有明显病情只知道是pku
疾病名称：疑似高苯丙氨酸血症&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：宝宝现在27天，宝宝15天采足跟血苯丙氨酸值968umol/l，后来复查苯丙氨酸值为980umol/l,我们这医生说数值挺高先开了特制奶粉让先吃，同时进一步检查确诊，特制奶粉吃了3天了，我们这做不了进一步...
疾病名称：bh4缺乏型苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,因为吃药后血值都在1.6以下，我们这医生说太低，要二到四...
病情描述：初筛4.3复查，两次是6.88
3.5,满月后去济南分型血值5.0，尿检不正常，负荷实验后24小时血值降到正常，确诊为bh4缺乏型，后吃药治疗
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议
病情描述：苯丙酮尿症吃特奶两个多月了！基因检测找宝宝和爸爸的基因是杂合子，我的基因没有找到
疾病名称：苯丙酮尿症&&
病情描述：。
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：余医生，您好！我是年前一家人来检查过的患者，来自四川乐山，由于现在已怀孕四个月了...
病情描述：小儿出生一月后确定是苯丙酮尿症，目前无其他症状。余医生，您好！希望您能尽快回复我报告结果！这是当时我们检查的单子
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：我们这边的医生说，在2以上6以下需要一直复查。
病情描述：你好，我家宝宝马上三个月，新生儿筛查血值第一次2.49第二次3.63第三次2.5第四次2.7第五次2，纯母乳，像这种情况有没有可能排除PKU.
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：BH4，5—羟色胺酸要走广州邮寄。下周才能到，请问我是3种药齐了一起服用吗？还是先服用...
病情描述：患儿17天查出phe值2368，服用1天多维康奶粉。测量phe为2081。现在宝宝28天，会无故哭闹，四肢张力高。宝宝在您那里做的尿检，具体见附表。
曾经治疗情况和效果：
昨天去上海，张慧文主任给看的...
疾病名称：phe&&
希望得到的帮助：周二周四继续去您的门诊查血吗？还是直接就诊？
病情描述：李大夫，您好。我们出生查phe2.7mg/12月16日在省妇幼复查18号取结果phe3.6mg/还有一项检查结果说需要10天之后出结果。今天取到结果后说让周二周四去妇幼新址就诊！周二周四是去找您继续复...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：希望医生能接诊给予治疗，非常感谢
病情描述：发病一年左右，主要症状是四肢无力，不能协调，脑萎缩
疾病名称：苯丙酮尿症？&&
希望得到的帮助：我们算是苯丙酮尿症吗
病情描述：所就诊医院科室：
北京中日友好医院 PKU内需
苯丙酮尿症？
病情描述：
出生后足跟血苯丙氨酸血值为2.7，出生后16日复查为2.4，35天复查为2.6.后来42日到北京中日友好医院排除了BH4缺...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：韩大夫帮忙看看孩子这个病情。我现在应该作些什么
病情描述：孩子现在28天，出生采足底血苯丙酮值4.65，打电话通知复查4.1大夫确诊说得了苯丙酮尿症。让留尿。采血。标本邮寄上海新华。可因为孩子苯丙酮低。大夫要给孩子吃苯丙氨酸。人为上升苯丙酮值。再吃...
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：是不是PKU值高就一定能确诊为苯丙酮尿症
病情描述：医生你好！宝宝出生一个月新生儿筛选PKU值26.3是不是已经可以确诊为苯丙酮尿症
疾病名称：苯丙酮尿症&&
希望得到的帮助：请问这个是否是苯丙酮尿症！是否需要再次复查？ 谢谢您
病情描述：您好，邱医生，我家宝宝（男孩）11月7日出生的时候做了新生儿筛查，第一次报告出来显示苯丙氨酸指标160，丙苯氨酸和诺氨酸对比值正常！ 11月19日再次采足底血，送到贵院检测，今天结果显示，丙苯...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
邱文娟大夫的信息
小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育...
邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长...
邱文娟大夫的电话咨询
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