怎样发现“枫糖尿症”
来源：解放网-解放日报
作者：罗飞宏
枫糖尿症的遗传模式图：
患者父亲，携带正常基因R，突变基因r，临床不发病；
患者母亲，携带正常基因R，突变基因r，临床不发病，1/4的可能性疾病基因消失，
2/4可能有突变基因r，但与父母类似不发病，1/4可能性临床发病
复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任医师 罗飞宏
　　名医档案
　　罗飞宏
　　主任医师，硕士生导师，医学博士。复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科主任，上海医学会儿科内分泌遗传代谢学组副组长，中华医学会儿科分会儿科内分泌遗传代谢学组委员，上海医学会糖尿病分会青年委员。主要从事儿科内分泌遗传代谢性疾病的临床诊治和发病机制研究，对儿童糖尿病、矮小症、性早熟和有机酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和处理有较系统的临床诊治经验，对一些新型方法如干细胞移植等有一定的经验积累。
　　专家门诊时间：每周三上午（高级专家门诊）；每周六上午（专家门诊）。
　　罕见病，又称“孤儿病”，这类疾病在人群中发病十分罕见，但对于每个病人来说，一旦罹患罕见病，面临的将是确诊难、治疗难等诸多窘境。为让读者增加罕见病的相关知识，自前两期健康周刊，我们分别介绍了苯丙尿酮症、法布雷症这两种罕见病，本期周刊，我们继续邀请权威专家，为您介绍枫糖尿症的症状及治疗，期望能为疑难杂症病人找寻问诊方向提供些许参考。
　　――编者
　　什么是枫糖尿症
　　枫糖尿症，是一种常染色体隐性遗传性代谢病。该病首先由科学家Menkes等率先发现，迄今已发现约10种类型，各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏。患儿早期会出现智能发育障碍和其他神经症状。因患儿尿中排出的代谢产物有类似“枫糖浆”味，从而命名为枫糖尿症。
　　枫糖尿症，是由于支链氨基酸亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸代谢缺陷所致的一种先天性代谢性疾病，它属于氨基酸代谢病和有机酸尿症系列疾病 （血液呈酸性状态）中的一种。造成该病的根本原因是，代谢支链氨基酸关键的酶――支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷所致。
　　枫糖尿症是如何遗传的
　　枫糖尿症是一种少见的常染色体隐性遗传病，编码支链α-酮酸脱氢酶复合体的基因至少包含四个不同的基因：位于19号染色体的BCKDHA基因、6号染色体的 BCKDHB基因、1号染色体的DBT基因、7号染色体的DLD基因。该病的临床特点为特殊枫糖气味和中枢神经系统的损害。以下，是枫糖尿症的遗传模式图：
　　早期表现症状有哪些
　　枫糖尿症的临床表现和早期表现，可根据发病时间和病情进展情况分为5型：①经典型；②中间型；③间隙型；④硫胺（维生素B1）有效型；⑤二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型。
　　新生儿期发病者常为经典型，也最为严重。患儿α-酮酸脱氢酶复合体活力低于正常儿的2％。患儿出生时大都正常，出生后第4到7天，逐渐呈现嗜睡、喂养困难等症状，同时伴有特殊枫糖气味，若不及时治疗病情可迅速进展，可出现去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等神经系统症状，严重者甚至可导致死亡。
　　核磁共振检查，常可发现在新生儿期起病的患者头颅呈现特异性脑水肿表现，如治疗不及时、治疗效果欠佳者可以出现严重的脑萎缩，并出现不同程度的智力落后、发育落后、癫痫等表现。
　　如何及早发现孩子病情
　　该怎样早期发现枫糖尿症？如果孩子出生后一周内，接连出现吸吮乏力、不肯进食、面色不正常、精神状态不佳、嗜睡、呼吸加快、不规则、惊厥等表现，呼出的气体或尿液有异于常人的气味，就应该到医院接受检查。医院可通过串联质谱方法，检测血滤纸片中氨基酸水平及相关氨基酸之间的比值，并同时采集尿液利用气相色谱质谱技术检测尿中有机酸成分，确诊是否患有枫糖尿症。
　　如果枫糖尿症可早期诊断（出生后1至2周内），并在脑损伤以前就开始饮食疗法，也即，用特定的配方奶限制缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸的摄入量，有可能使患儿达到正常发育。如果发现较晚、治疗不及时，通常会产生严重并发症甚至死亡。因此，早期诊断和治疗对枫糖尿症患儿至关重要。
　　其实，枫糖尿症只是众多遗传代谢病中的一种。目前，该类疾病已经发现500余种，80％以上属单基因病，其中，出生后头几周或头几个月有临床表现的大约有40多种。由于遗传代谢病一般多伴有神经系统的损害，会产生不同程度的损害，特别是临床症状不典型或轻型者不容易发现，因此如何早期发现、早期治疗，对患儿之后的疗效十分关键。
(责任编辑：王乐羊)
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小儿枫糖尿症
基本信息：男&&31岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：小儿枫糖尿症是什么啊？怎么治疗啊？有没有什么好的方法效果啊？求专家解答啊，在线等回复啊！！！
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建议：枫糖尿症是常隐遗传的代谢病，首先由等发现，迄今至少报道有10种类型。各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏，并早期出现智能发育迟滞和其他神经症状。由于尿中排出的代谢产物具有类似枫糖浆的特异气味，因而命名。
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建议：治疗原则本病的治疗原则是膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下，并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照。患儿在感染、外伤或有肠胃疾病时，由于代谢性失代偿作用而致症状加重。因此，此时必须采用碱性溶液矫正酸中毒，减少蛋白人量和保持负氮平衡，必要时需反复输血或腹腔透析以挽救生命。此外，本病应常规应用维生素B1每日10～20mg，至少维持2～3年。对于产前诊断为阳性的胎儿，应尽可能地劝告其终止妊娠。【附】其他有关的支链氨基酸代谢病1． 高缬氨酸血症首先由和田等(1965)报告的罕见代谢病。其代谢缺陷可能是缬氨酸转氨基酶的活性缺乏。临床表现与枫糖尿症相似，也有难喂养、呕吐，不能吸乳等特点，但并不嗜睡，且常出现眼震，和枫糖尿症不同。患儿血和尿中缬氨酸增高，而其他氨基酸含量正常。通过限制支链氨基酸膳食可改善临床症状。2．异戊酸血症首先由田中等(1966)报告的脂肪酸代谢障碍。病因可能是亮氨酸降解过程中异戊酰辅酶A脱氢酶的活性缺乏，以致其底物异戊酸在体内蓄积。临床特点是患儿全身有特异的"干奶酪"或"汗脚"的气味，并表现有发作性酸中毒和昏迷，同时出现不同程度运动功能和智能发育迟滞，有些患儿从新生儿期就出现呕吐和惊厥，并能迅速出现酸中毒而危及生命。实验室检查见血中异戊酸含量明显增高(可达正常婴儿的1500倍)。用C标记可见病儿末梢血中白细胞的1-14C-异戊酸的氧化明显抑制。用亮氨酸内服作负荷试验，也可见血中亮氨酸含量相应上升。治疗方法同上。3．B-羟基异戊酸和甲基丁烯酰甘氨酸尿症这是另一种亮氨酸分解的代谢病，首先由Eldjarn等(1970)和Stokke等(1972)描述。代谢缺陷可能是甲基丙烯酰辅酶A羧化酶活性缺乏。临床表现是出生2周左右出现上下肢肌张力低，运动发育迟滞。以后逐渐出现肌萎缩、腱反射缺失和舌肌纤颤等，与婴儿型脊性肌萎缩病)相似。患儿的尿常有特异的"猫尿"气味，有时有助于诊断。在实验室检查中，尿液可测出大量的B_羟基异戊酸和B_甲基丁烯酰甘氨酸。从患儿白细胞或成纤维细胞培养中可测出酶活性。治疗方面也以限制亮氨酸膳食为主(每日不超过150mg/kg体重)，由于生物素是羧化酶辅酶，每日内服生物素250mg，可使患儿尿中排出的有机酸减少，但对临床症状有无疗效尚未肯定。4．甲基-p羟基丁酸尿症同属亮氨酸分解障碍，首先由等(1971)报告。其代谢缺陷可能是硫解酶的活性缺乏，不能使亮氨酸的降解物a-甲基乙酰辅酶A转化为丙酰辅酶 A和乙酰辅酶A。患儿的临床表现为反复发作的代谢性酸中毒和智能发育迟滞，严重者伴意识障碍。尿中排出大量a-甲基-B羟基丁酸)，但无特异气味。治疗原则以限制蛋白摄入量(每日<2g/kg体重=为主。
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病例：新生儿枫糖尿症一例
来源：中国新生儿科杂志|作者：
【一般资料】
【现病史】
生后半天因“呕吐”入院，诊断为“”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。
【个人史】
患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破＞18 h。
【体格检查】
反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未及，四肢肌张力高，原始反射减弱。生后第7 天出现抽搐，表现为角弓反张、四肢强直，先后给予苯巴比妥、水合氯醛、咪唑安定止惊，仍有反复抽搐。
【辅助检查】
血气:pH7.26，PCO224.75mmHg，PO287.75mmHg，K+3.8mmol/L，BE－14.2mmol/L，HCO3－11.2mmol/L。肝功能:ALT23U/L，AST30U/L，TB169.1μmol/L，血氨:59.3μmol/L，血常规:WBC9.3×109/L，N55.6%，L46%，Hb167g/L，PLT203×109/L，CRP4mg/L。凝血功能:PT13.5s，APTT47.2s，Fg97mg/dl。两次脑脊液常规、生化、涂片、培养均未见明显异常。TORCHIgM均阴性，粪便腺病毒阴性。
头颅CT:脑白质密度降低；头颅MRI:双侧苍白球、丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑齿状核信号异常，双侧内囊后肢及脑白质髓鞘未见形成，小脑萎缩。视频脑电图:异常，额、中央、枕、中颞区多次尖波发放。我院血代谢筛查:亮氨酸3068.4μmol/L(正常53～230μmol/L)，缬氨酸472.09μmol/L(正常46～230μmol/L)，提示。
上海儿童医院尿代谢筛查:2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-羟基-异葵酸、2-酮-3-羟基戊酸、2-酮-异己酸升高，支持枫糖尿症。
上海市儿科医学研究所内分泌、遗传代谢病研究室基因检测结果:患儿为可疑复合杂合突变，父母为携带者，父亲突变位点c.410C＞T(p.A137V)，已有文献报道为致病突变；母亲突变位点c.2T＞C(p.M1T)，未见报道。
明确诊断后给予免支链氨基酸奶粉+ 母乳3∶1混合喂养，维生素B1 100 mg/( kg·d) 口服，改为左乙拉西坦止惊，惊厥次数及发作形式较前明显减轻，生后25 天亮氨酸降至1312.59 μmol/L，住院40天，出院时患儿吸吮能力较差，奶量80 ml/次，q3h，仍偶有四肢小抽动，出院时体重3.95 kg。院外长期在门诊随访，现生后3个月，体重7 kg，无抽搐发作，吃奶好，特殊奶粉+ 母乳(3∶1)，120 ml/次，q2h喂养，查体肌张力高。目前口服复方东维力1/3支，每日3次，已停用左乙拉西坦及维生素B1。复查血亮氨酸700 μmol/L，肝功能恢复正常。视频脑电图:界限性婴儿期脑电图，额、中央区尖波数次发放。头颅MRI与旧片相比苍白球和小脑异常信号消失或明显减少，丘脑背侧、中脑导水管周围灰质及小脑异常信号消失。
共有13人参与讨论
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青岛掌上医讯信息技术有限公司 版权所有 (C)&&&提问于： 07:15:44
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：枫糖尿病与糖尿病是怎么区别的。检测结果是枫糖尿病曾经治疗情况和效果：昨天才出的结果，还不知道去哪里治疗想得到怎样的帮助：我提问的里面为什么有两位医生给予糖尿病的建议，不懂。
董立国主任医师&&
病情分析： 糖尿病是血中胰岛素绝对或相对不足，导致血糖过高，临床上可出现多尿、烦渴、多饮、多食，消瘦等表现.意见建议：你好！没有枫糖尿病这种疾病，糖尿病的治疗比较复杂，包括糖尿病教育、饮食治疗、运动治疗、药物治疗、血糖监测、以及其他心血管疾病危险因子的检测和控制等几个方面。建议在医生的指导下制定治疗方案。
指导意见：酒类，主要含酒精，产热高，而其他营养素含量很少，故不饮为宜。→ 枫糖尿病是糖尿病的一种吗，为什么大家都不
枫糖尿病是糖尿病的一种吗，为什么大家都不
健康咨询描述：
枫糖尿病是糖尿病的一种吗，为什么大家都不回答我呢？不懂啊枫糖尿病是糖尿病的一种吗，为什么大家都不回答我呢？不懂啊
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医生回复区
擅长: 擅长糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风及其并发症
帮助网友：32775称赞：612
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，糖尿病分型里没有枫糖尿病&&&&&&指导意见：&&&&&&请问你是从哪里听到的这个名词，没有这种糖尿病分型
昨天医生电话通知的一个尿检查结果，说是属于遗传性代谢病。可我提问的时候，大家回答我的很多是与糖尿病有关的。
16:55医生回答：
那应该是你听错了，肯定不会是枫糖尿病，你好好问问医生检查结果，再上网咨询
谢谢你回答我，网上虽然有这个病名，资料也很少。
22:04医生回答：
临床上没有这种诊断，你最好要出你的检查结果
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疾病百科| 糖尿病
挂号科室：内科-内分泌科
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