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& 进行性脊肌萎缩症是什么原因引起的？
进行性脊肌萎缩症是什么原因引起的？
科室：内科|疾病标签：内科
[导读]进行性脊肌萎缩仅由脊髓前角细胞变性所致。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。进行性脊肌萎缩症的典型症状为:肌肉萎缩、肌束震颤、无力、延髓性麻痹。展开
医生：黄珺
问题分析：进行性脊肌萎缩症可以吃黄花菜意见建议：你好，肌肉萎缩患者应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物，保证能量及各类营养物质的摄入。烹饪要清淡，忌烟酒、生冷、辛辣、刺激性食物。黄花菜含有丰富的碳水化合物、蛋白质、及各类营养元素，低脂肪，中医认为 ...
医生：李文敏
问题分析：进行性脊肌萎缩症不宜多吃当归煮蛋意见建议：进行性脊肌萎缩症可以吃当归煮蛋的，但是不可多吃，因为太过与滋补，担心患者一时之间接受不过来，怕虚不受补，容易上火，另外，建议饮食最好清淡。多吃新鲜的蔬菜和水果。不吃陈旧变质或刺激性的东西，少吃薰、 ...进行性脊髓性肌萎缩症
疾病名称：进行性脊髓性肌萎缩症
疾病别名：痿躄
具体部位：全身
神经内科:主要是治疗神经系统的疾病。神经病学是研究中枢神经系统、周围神经系统及骨骼肌疾病的的临床医学学科，诊治范围包括神经内科各种疾病，如：头痛、坐骨神经痛、神经衰弱、脑梗塞、偏头痛、癫痫、植物神经功能紊乱、帕金森病、重症肌无力、懂脑动脉硬化症、老年痴呆、面瘫、短暂性缺血发作等。神经系统疾病的主要症状表现为运动、感觉、反射和植物神经机能障碍，如：不自主运动、共济失调等。骨科:是各大医院最常见的科室之一，主要研究骨骼肌肉系统的解剖、生理与病理，运用药物、手术及物理方法保持和发展这一系统的正常形态与功能。诊疗范围为：骨折、脊柱损伤、盆骨损伤、手部损伤、关节损伤、周围神经损伤、四肢血管损伤，骨髓炎、关节炎、骨结核、关节结核、骨肿瘤。随着时代和社会的变更，骨科伤病谱有了明显的变化，例如，骨关节结核、骨髓炎、小儿麻痹症等疾病明显减少，交通事故引起的创伤明显增多。骨科常见的疾病有：颈椎病、腰椎间盘突出、肩周炎、骨质增生、骨质疏松、佝偻病、固执、股骨头坏死、腰扭伤、腕管综合征等。
本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角&运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。
一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型：Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩;Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩;Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。
双手活动软弱无力是脊髓性肌萎缩的症状之一。该症起病隐匿，好发于中年男性。表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。尺管综合征运动和感觉检查时，小指及环指尺侧半掌面感觉异常和手内肌萎缩。肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。肌束震颤(fasciculation)：是肌肉静息时由一个或多个运动单位自发性放电导致肌肉颤动，呈短暂的单一收缩，见于各种下运动神经元损伤疾病及某些正常人。颅神经损害常以舌肌最早受侵，出现舌肌萎缩，伴有颤动，以后腭、咽、喉肌，咀嚼肌等亦逐渐萎缩无力，以致病人构音不清，吞咽困难，咀嚼无力等。球麻痹可为首发症状或继肢体萎缩之后出现。舌肌萎缩亦可见于鼻咽癌。
关于本病的症状诊断有以下几个要点：1、本病起病隐匿，好发于中年男性。2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有&爪形手&、&猿手&畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。
脑脊液是一种包绕并循环于神经系统脑组织和脊髓周围的特殊体液，对于脑的保护、营养、代谢等起着至关重要。
本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查：1、CSF可有蛋白轻度增高。2、SEP测得神经传导速度正常。3、EMG显示下运动神经元病变特点。另有学者提出，本病可以使用基因诊断，主要通过SSCP 银染检测SMA 基因缺失，此方法快速安全，结果可靠，可诊断率高，但要应用于临床目前尚不可能。
酒精性脑萎缩(alcoholic cerebral atrophy)指慢性酒精消耗所致的大脑组织不可逆的减少。对本病是否构成一独立的临床病理疾病有争议。有一些作者认为酒精性脑萎缩是一病理性概念，这一名词最早来源于脑造影术的研究。特指相对年轻酗酒者、临床有或没有大脑病变症状，脑造影术表现有侧脑室扩大、额叶脑沟加宽的情况。现代影像学有相应的发现。其发生机制不详，可能与酒精对脑的直接损害及营养障碍，尤其是维生素B1的缺乏有关。多见于长期大量饮酒的男性中老年人。发病隐匿，缓慢进展。早期常有焦虑不安、头痛、失眠、乏力等。逐渐出现智力衰退和人格改变。此外，部分病人还可合并有周围神经病变、肌肉萎缩，甚至出现震颤、幻觉、妄想和癫痫发作等严重酒精中毒的表现。头颅CT示侧脑室对称性扩大，脑沟、半球间裂和外侧裂增宽等脑萎缩的表现。酒精中毒性肌病(alcoholic myopathy)又称之为酒精性肌病(alcoholic myopathy)，是由酒精中毒引起，发病机制未明的一种肌肉病变。临床表现可有急性肌病和慢性肌病两种，严重程度与饮酒量有关。进行性面偏侧萎缩症(progressive hemifacial atrophy)也称之为Parry-Romberg综合征。为一种进行性单侧面部组织的营养障碍性疾病，少数病变范围累及肢体或躯体，称为进行性半侧萎缩症。其临床特征是一侧面部局灶性的皮下脂肪及结缔组织的慢性进行性萎缩，肌纤维并不受累，严重者侵犯软骨及骨骼。多数学者认为，本病与交感神经功能障碍有关，各种原因所致交感神经受损，引起面部组织神经营养障碍，最后导致面部组织萎缩。其他学说牵涉到局部或全身感染、损伤、三叉神经炎、结缔组织病、遗传变性等。病程发展的速度不定。大多数病例在进行数年至十余年后趋向缓解，但伴发的癫痫可能继续。唇舌水肿及面瘫综合征又称Melkersson-Rosenthel综合征，发病较迅速，面舌肿胀并伴肿胀侧面肌瘫痪，常可见舌面肿起或有较深纵向裂沟的舌体，为本综合征的特征性表现。本综合征由Melkersson(1928)首先描述，之后Rosenthel(1930)发现除面、唇部肿胀伴面肌麻痹外，尚有舌面纵向裂沟，似阴囊皮肤皱纹。一些疾病或因素可以产生类似帕金森病(PD)临床症状，其病因为感染、药物(多巴胺受体阻滞药等)、毒物(MPTP、一氧化碳、锰等)、血管性(多发性脑梗死)及脑外伤等所致，临床上称之为帕金森综合征(Parkinson&s syndrome，Parkinsonism)。也有学者将帕金森病(PD)与上述有类似帕金森病临床症状疾病一起统称为帕金森综合征(Parkinsonism)。血管性帕金森综合征(vascular Parkinsinism，VP)，多由脑血管病变，如多发性腔隙性脑梗死、基底核腔隙状态、淀粉样血管病，以及皮质下白质脑病等引起，临床表现类似PD。各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍，均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现，骨骼肌活动后肌无力加重，休息后减轻，这组疾病统称为重症肌无力样综合征。脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例，此后各地陆续有报道。v线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立疾病。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和实验室诊断标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但肌肉活检病理缺乏炎症细胞浸润的一组镶边空泡肌病称为遗传性包涵体肌病(hereditary inclusion body myopathy，h-IBM)。由于包涵体肌炎多为散发性，因此人们习惯称散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis，s-IBM)，以便于与h-IBM区别。维生素E在人体内的主要活性成分为&-生育酚(tocopherol)，是体内重要的脂溶性抗氧化营养素，维生素E包括8种生育酚，其中作用最强的是D(右旋)&-生育酚(&-tocopherol)。当各种原因引起血浆D(右旋)&-生育酚水平低于正常时就引起维生素E缺乏病。维生素E缺乏可导致神经元轴突膜损伤，从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease，MJD)是以初发两位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。本病由Nakano(1972)首先报道，以往认为本病是葡萄牙血缘的遗传性疾病，近几年在黑种及黄种人家族中也发现有此病存在。神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同，也与由某种相同的环境因子引起的家族性疾病如家族性甲状腺功能减退症不同，后者均为非遗传性。神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④染色体病，如染色体数目或结构异常。进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy，PSP)是以脑桥及中脑神经元变性及出现神经元纤维缠结(NFT)为主要病理改变的进行性神经系统变性病。由于本病有头部过伸的肌张力障碍姿势及眼球运动障碍，也称为眼颈肌张力障碍(oculocervical dystonia)。本病Posey(1904)首先报道，1963年Richardson与Steele和Olszewski把进行性核上性麻痹作为临床病理的独立疾病。1972年Steele详细描述本病的临床病理特征，亦称Steele-Richardson-Olszewski综合征，当时医学文献中已有73例PSP病例报告，其中尸体解剖22例，几乎在每个大的神经疾病中心都有几例，因此PSP并非罕见。本病主要临床特征是姿势不稳、运动障碍、垂直性核上性麻痹、假性延髓性麻痹和轻度痴呆等。脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/00，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。橄榄体脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy，OPCA)，是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合目前多系统萎缩病(MSA)的临床和病理改变。1900年Dejerine和Thomas将出现这组临床表现的患者命名为OPCA。以后的神经病学和病理学研究发现，许多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，现已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的OPCA病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合并明显的帕金森综合征和自主神经功能衰竭症状。另外少数患者可合并双侧锥体束征、肢体肌肉萎缩、眼球震颤或眼外肌瘫痪症状中的1种或2种以上。目前认为，只有散发型患者才归为MSA。
需要与本病进行鉴别诊断的疾病有：1、胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩，但多有肢体疼痛及感觉障碍，肌萎缩范围局限，无肌束震颤。2、颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩，手的精细动作障碍，腱反射减弱，但也常有肢体疼痛、麻木，无肌束震颤。
益气养血，祛风除湿，活血止痛。用于气血不足，风湿瘀阻，肌肉关节酸痛，关节肿大、僵硬变形或肌肉萎缩，气短乏力；风湿、类风湿性关节炎，腰肌劳损，软组织损伤属上述证候者。1．急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短； 2．后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮； 3．慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变； 4．甲状腺机能亢进，重症肌无力； 5．其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。用于治疗神经痛、肌肉痛或关节痛等。也可用于瘙痒性皮肤病，纤维组织炎的治疗。用于缓解局部疼痛，如肌肉痛、关节痛以及拉伤、扭伤和运动损伤引起的疼痛和肿胀，也可用于骨关节炎的对症治疗。用于缓解肌肉、软组织和关节的轻至中度疼痛。如缓解肌肉、软组织的扭伤、拉伤、挫伤、劳损、腰背部损伤引起的疼痛以及关节疼痛等。也可用于骨关节炎的对症治疗。1.改善下列疾病的肌紧张状态：颈肩臂综合症、肩周炎、腰痛症。2.下列疾病引起的痉挛性麻痹：脑血管障碍、痉挛性脊髓麻痹、颈部脊椎症、手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤）、外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤）、肌萎缩性侧索硬化症、婴儿大脑性轻瘫、脊髓小脑变性症、脊髓血管障碍、亚急性脊髓神经病（SMON）及其他脑脊髓疾病。本品适用于肌萎缩性侧索硬化症的治疗，延长生命或机械换气时间。
治疗前注意事项
1.预防：1)主要是预防或治疗SMA的各种并发症，预防肺部感染及褥疮、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题如伴有呼吸功能不全需用人工呼吸器，保证气道通畅，改善呼吸功能。2. 急救(缓解措施)：主要为对症支持疗法。1)服用维生素B族，心理治疗尤为重要。2)适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外，还可增加残存运动单位的功能。3)理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。
1.中医疗法:1)循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。人体经络学说是中医的精华，在中医理论体系中有着举足轻重的作用，它被广泛用于指导中医临床诊断、治疗以及解释人体的生理、病理，不明经络，开口动手就错，因此要了解中医首先就要认识神奇而神秘的经络。人体经络包括经脉和络脉。经尤如直行的径路，是经络系统的主干。络则有网络的含义，是经脉的细小分支。通过温热的药液直达络脉和经脉，从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。2)透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防治伤病的各种操作手法。推拿与按摩的常用十七种手法：、推法 、擦法 、揉法 、揉捏法、搓法、按法、摩法、拍击法、抖法、运拉法、拿法 、滚法、刮法、掐法、弹筋法(提弹法)、拔法(分筋法)、理筋法(顺筋法)。不同方法适用不同的症型。2.中医偏方：1)临床常见分型有气血亏虚型、肝肾阴虚型、脾肾两虚型、痰凝血瘀型，选用滋补气血、补益肝肾、温肾健脾、化痰祛瘀中药如地黄、山药、枸杞子、牛膝、龟板、鹿茸、当归、赤芍、菟丝子、补骨脂、地龙、全蝎等进行治疗。
本病早期主要表现为单纯的肢体功能受限，可有&爪形手&、&猿手&畸形等并发症。若病情继续发展，可导致呼吸肌功能障碍和出现吞咽困难，在摄入饮食时，还有可能出现吸入性肺炎。若肠道肌肉功能受限，可能出现肠功能紊乱，造成大分子蛋白质和脂肪的消化吸收不良，此时要调整肠内营养剂型，选用要素饮食。后期病人还有可能并发呼吸道感染以及呼吸功能不全，此时需行呼吸机辅助通气、静脉营养支持。
1.进行性脊髓性肌萎缩症食疗方： 早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。备注:以上资料仅供参考，详细请咨询医生
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误诊为进行性肌营养不良的脊肌萎缩症1例
【摘要】：正患者男性,28岁,主因"进行性四肢力弱、萎缩20余年,于日就诊于我院神内科门诊。现病史:患者约4~5岁开始出现活动能力较同龄儿差。上小学前走路易摔跤,随后症状逐渐加重,表现为走路慢,脚尖着地;起床、翻身、蹲起困难;近端肌肉萎缩。12岁时曾在外
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R746.2【正文快照】：
患者男性,28岁,主因“进行性四肢力弱、萎缩20余年,于日就诊于我院神内科门诊。现病史:患者约4~5岁开始出现活动能力较同龄儿差。上小学前走路易摔跤,随后症状逐渐加重,表现为走路慢,脚尖着地;起床、翻身、蹲起困难;近端肌肉萎缩。12岁时曾在外院就医,诊断考虑“
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所属部位 ：全身
就诊科室 ：神经内科、骨科
症状体征 ：肌肉萎缩
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