原发性肉碱缺乏症 -
脂肪酸β-氧化(β-Oxidation)的过程是在中进行，而肉硷(carnitine)则负责将脂肪酸送进入粒线体去进行氧化，这个过程牵涉到好几个步骤，包括carnitine的肠胃道吸收及运送(由carnitine transport负责)；carnitine和结合(负责酵素: carnitine palmitoyl transferase 1, CPT 1)；结合型的脂肪酸进入粒腺体(负责酵素: translocase)；以及carnitine和脂肪酸分离(负责酵素: carnitine palmitoyl transferase 2, CPT 2)，以让脂肪酸去进行氧化。当其中的任一个酵素缺乏时，都会影响到脂肪酸的氧化。
原发性肉硷缺乏症患者由于5q31.1位置上的OCTN2 (Solute Carrier Family 22 (Organic Cation Transporter), Member 5; SLC22A5)基因缺陷，造成患者缺乏细胞膜上的肉硷运输装置(carnitine transporter)，导致肉硷由尿中流失，造成体内肉硷缺乏。当细胞内的肉硷缺乏时，将使脂肪酸进入粒线体的步骤出问题，因此没有足够的脂肪酸进行β-氧化作用与产生能量，也无法提供足够的酮体供脑部使用。主要为造成心肌、中枢神经系统及肌肉等系统的病变。
原发性肉碱缺乏症 -
此症在日本的发生率约为1/40,000；在则约为1/37,000-100,000。目前国内尚未有此症在疾病发生率上的相关研究，据推估约为十万至百万分一以下。然而相关研究发现，国人具有一常见的突变点，此突变点亦好发于东南亚沿海，如：香港、澳门等地，推测此突变可能具有「方舟效应(Founder Effect)」，导致此症在南地区居民的发生率较其他地区为高。
原发性肉碱缺乏症 -
此症主要造成心肌、中枢神经系统及肌肉骨骼三方面的症状；在疾病初期，患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变，而出现昏睡、意识混乱，甚至是昏迷的情形发生。若未能及时的给予肉毒硷补充，而出现反覆性的脑神经病变，可能导致患童出现发展迟缓及中枢神经功能失常的情形。此外，长期低酮体性低血糖的症状，易进而造成肝肿大、肝脏脂肪变性(Steatosis)、肝功能指数上升及。在方面，较大的患童可能出现心脏肥大等心肌病变，并易进展成心衰竭。在肌肉方面，常出现虚弱、低张力及肌肉无力的情形。此外，肉硷缺乏也会造成肠胃蠕动不良，造成反覆性的腹痛与腹泻。贫血及反覆性感染也是常见症状。虽然在出生后个案的肉硷代谢即发生异常，但由于疾病的初期症状较不易察觉，因此若未及早诊断，此症患者的第一次发病就可能会导致猝死。
原发性肉碱缺乏症 -
为体染色体隐性遗传，如果父母是此症带因者，表示各带一条有缺陷的，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但下一代不分男女，每一胎有25%的机率生下患者，50%的机率是跟父母一样的带因者，25%的机率正常。
原发性肉碱缺乏症 -
在实验室检验项目上，可检验患者血液及尿液中的肉硷浓度、血氨、血糖、尿酮、肝功能、电解质、尿酸、CK（肌肝酸）值、乳酸及凝血功能等数值。并可经心脏、等影像学检查，以了解是否发生心脏肥大的情形。在疾病确诊上，为经皮肤切片，以检测细胞中的酵素活性，或抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测。目前国内将「Tandem Mass串联质谱仪」的技术应用于「新生儿筛检」上，将可能因此可以早期检测出患者，以于早期提供治疗，预防脑部及心脏等器官发生病变。
原发性肉碱缺乏症 -
在治疗上，平时可口服补充肉硷，并避免飢饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。当急性发作，而出现低酮性低血糖的脑神经病变时，则应先给予患者葡萄糖静脉输液；若已确认为此症患者，则可经由静脉补充肉硷，以提升组织内的肉硷含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。长期治疗的患者，可以口服的方式补充肉硷。在过去的治疗经验上，我们曾在一名需要接受换心手术的孩童身上，诊断他为此症； 在给予肉硷补充，使得心脏功能得以改善，因此免除了他接受换心手术。
原发性肉碱缺乏症 -
需注意的是，肉硷的补充千万不可一日停药，以免因为中断肉硷的补充而导致心律不整，甚至将有致命的危机；先前曾有数例长期服药的成年患者，因短期未服药而导致的遗憾发生。患者平时不需要采用特殊饮食，但需避免压力及飢饿；一般建议睡前可食用些生玉米粉，以避免因整夜无进食而导致清晨的情况发生。患者需要终身使用肉硷治疗，并避免飢饿及禁食的情形发生；若未损害脑中枢及发展的情形，通常患者的预后极佳，学习表现将不会比一般的孩子差。
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肉碱缺乏症与儿童疾病
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3秒自动关闭窗口系统性原发性肉碱缺乏症（CDSP），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于细胞膜上的肉碱转运蛋白的缺陷导致的一种脂肪酸β氧化代谢病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。
可在任何年龄发病，多数与1月-7岁发病。临床表现差异较大，主要有：①急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等；②心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等；③肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等；④肝脏损害，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损伤患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等。此外，可有反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现，以及贫血等。CDSP被认为是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。
实验室检查：低酮性低血糖、肌酸激酶增高、高血氨、代谢性酸中毒、转氨酶升高、游离脂肪酸可增高。游离肉碱及多种酰基肉碱降低；二羧酸增高或正常；心电图可示各种心律失常、QT间期延长、T波增高等电生理改变；心脏彩超可见心腔扩张、心室壁或室间隔肥厚、射血分数降低、心肌收缩力减弱、继发性二尖瓣关闭不全等心脏结构及功能异常；基因突变检测确诊。
本病为常染色体隐性遗传病。
肉碱的主要功能是协助中、长链脂肪酸进入线粒体内进行β氧化代谢。肉碱转运蛋白功能缺乏，导致肉碱由肠道内转入到血液，以及由血液转入到细胞的量减少，血液及细胞内肉碱缺乏，脂肪酸代谢受阻，患者表现为心肌病，心功能降低、出现肌无力、肌张力减退及肝功能异常等。
本病的防治要点：避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗；服用左旋肉碱。京福佑龙惠遗传病专科门诊部是我国北方地区唯一获得批准的遗传病诊疗机构。在这里，您可以及时得到最权威的专家的诊断，可靠而持续的治疗性药品、食品，以及国内外最新的诊疗信息。地址：北京市丰台区郭公庄一区20号楼热线：010-网址：www.bj如果您喜欢本文请点击右上角按钮，分享到朋友圈，您想了解我们请扫一扫下方二维码关注我们哦！　
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