胚胎化验结果是6一三体2n 4n嵌合体胚胎型是什么意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2016-02-27 05:15 标签： 21三体嵌合型会遗传吗
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20号染色体假性嵌合体的产前诊断
发布时间：&来源：南京市妇幼保健院&浏览：1804 次
20号染色体嵌合体在羊水培养的过程中并不多见，目前进一步的检测方法多是进行脐带血染色体分析，其结果可能为嵌合体，也可能为正常纯合体。鉴于羊水中培养的脱落细胞多为成纤维细胞，脐带血培养检测的是血液中的淋巴细胞，还有其它组织来源的细胞，不同组织的细胞染色体结果可能并不一致。
羊水培养中20三体细胞系的来源,有三种可能:第一，可能是不代表胎儿核型的某些异常的单克隆细胞系在培养瓶生长而成。第二种可能是来自胚外组织,如胎盘。第三种是真实的嵌合型20三体。等报道了一例20三体嵌合体，羊水细胞中20三体细胞占79%，产前跟踪显示胎儿没有结构畸形，产后表现为一个健康的男婴。但是25% 包皮和17% 脐带血细胞染色体也出现了20三体，而在新生儿血中没有检测到20三体细胞。作者认为该病例具有20三体嵌合体的组织，如包皮和脐带血，为20三体细胞的起源[2]。等[3]报道一例嵌合20三体，孕周为18周，因短股骨和颈项皮肤增厚等异常超声表现，进行羊水穿刺。染色体结果为47,XY, +20（98%）。胎儿出生后，对两个胎儿血标本进行检测，染色体结果12%为20三体细胞。另外分析了7种不同组织来源的167个细胞，其中有19.2%的20三体细胞。而且20三体的百分比在不同的组织中是变化的，在小肠和淋巴结中的比例最高 (52%)，绒毛组织中比例最低 (2.9%)。等报道了一例有着较多的先天异常、羊水为非嵌合性20三体的胎儿。详细的产前超声检查揭示了小脑延髓池膨胀和小脑蚓部的第四脑室发育不全。胎儿超声心动图显示主动脉骑跨，室间隔缺损和肺动脉闭锁。然而，脐血淋巴细胞核型结果为正常女性46, XX[4]。另外等对两例孕妇进行羊水培养，产前诊断的核型结果是20三体嵌合体。两者都怀孕到预产期并产出健康的男性婴儿。对这两个婴儿进行常规评估至6.5岁，两个小孩的体格和智力检测均正常[5]。等产前诊断了一例20三体嵌合体（9.1%），妊娠持续到足月，出生后为一表型正常的男婴，表皮细胞(14.3%)和胎盘细胞（100%)仍为嵌合体，然而，外周血淋巴细胞为正常的46,XY[6]。通过这些病例，我们认为，仅根据羊水细胞培养的嵌合型20三体的产前诊断是不能真实反映胎儿的核型的，产前诊断为20三体嵌合体的病例，需要检测胎儿血，最好也要能检测胎盘，皮肤，尿沉渣等，来证实核型。还需要对胎儿进行定期检查，超声形态学的检查也有一定的参考意义，出生后还要对婴儿进行定期检查和随访。
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