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高起点高标准创建产前诊断中心
惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心顺利通过省专家组评审和考核
实验室全景。
医务人员在进行实验。
产前诊断中心主任陈剑虹。
▲产前诊断中心医务人员在进行实验。
▲惠州市第一妇幼保健院鸟瞰图。
　　“医生，我的第一个孩子患有地贫，现在我想怀二胎，风险是不是很高？”在市第一妇幼保健院产前诊断中心，一位女士面露忧色地向该中心主任陈剑虹咨询道。
“产前诊断一般面向产前筛查出的高危人群，我们的职责就是通过结合孕妇夫妻病情，先进技术及早诊断胎儿的疾病情况，从而尽可能避免严重缺陷儿的出生。”陈剑虹介绍说，该院高度重视产前诊断中心的专科建设，两年磨一剑，以高起点、高标准的人才设备配置，高质量的技术服务水平，于2015年9月顺利通过广东省卫计委专家现场服务技术评审和考核，成为惠州市取得资质的产前诊断技术指导中心之一。
目前，该中心已成功阻断重型地贫儿严重致残至致畸胎儿63例出生，并诊断7例罕见病患儿，对推动提高和保障惠州产前诊断专业技术水平、降低胎儿出生缺陷率、提高胎儿出生质量有着重要意义。
产前诊断中心学科带头人简介　　陈剑虹，女，惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心主任、妇产科副主任医师、博士研究生。1997年毕业后在惠州市中心人民医院从事妇产科临床工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师、副主任医师。2013年在香港中文大学香港威尔斯医院胎儿医学中心访问学者。2014年4月到惠州市第一妇幼保健院工作，5月创建了产前诊断中心。
在长达18年多的临床工作和专科训练，期间系统学习胎儿医学和遗传咨询知识和接受专科培训。参与和完成国家、省、市级医学科研项目7项，以第一作者在核心期刊和统计源期刊发表论文10余篇，SCI文章两篇。目前已完成4000多例产前诊断手术（脐穿，羊穿）。专业特长：遗传咨询。
现任广东省优生优育协会委员、广东省女医师协会委员、惠州市医师协会妇幼保健协会副主任委员、惠州市医学会妇产科鉴定委员会专家、惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心主任。
孕妇心存疑虑，医生耐心安抚细心讲解　　“我已经做过产前筛查了，为什么要做产前诊断？我的宝宝有什么问题吗？”小吴紧紧牵着丈夫的手，一脸迷茫而又警惕地走进市第一妇幼保健院产前诊断中心。
该院产前中心主任陈剑虹面带笑容地接待了他们。“您不用紧张，需要产前诊断不代表孩子一定有问题，只是在产前筛查中提示有风险，所以我们希望帮您做进一步检查确定。”
“产前筛查与产前诊断机构的构建是为了更好地阻断各类出生缺陷，提高人口素质。”陈剑虹介绍说，目前，社会人群普遍对产前诊断这一技术还认识不清楚，我国的出生缺陷防治采取三级预防策略。“其中，产前诊断属于二级预防，又称宫内诊断或出生前诊断，主要是通过影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学技术了解胎儿在宫内的发育生长情况。”
据国内资料调查，近年来，我国每年出生的1600万至2000万新生儿人口中，约有20万至30万为各种先天性畸形儿。出生缺陷已逐渐成为我国婴儿和儿童死亡的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会给社会带来沉重的负担，因此防治出生缺陷极为重要。
“目前大家对产前诊断的意识有所增强，但了解度还不够，所以难免有些紧张甚至抵触。”每当此时，陈剑虹都会首先极尽耐心地安抚他们的情绪，轻快的语速、清晰的逻辑和专业的分析，又让人倍感亲切，莫名添了几分信赖。
“我先给您解释一下什么叫唐筛吧。唐筛全称是唐氏筛查，就是看胎儿有没有患有唐氏综合征。唐氏综合征也叫21-三体综合征，简单地说就是多了一条21号染色体而导致的染色体病。这样的宝宝生下来之后会……”在接下来近半个小时的时间里，陈剑虹详细地给小吴夫妇讲解了唐筛的相关知识，最后，小吴下定决定在该院进行“一站式唐筛”。“虽然还是有点担心，但产前诊断是为了以后的家庭幸福着想。很感谢陈医生这么细心回答我们这么多问题，这样敬业的医生真难得！”陈剑虹就是这样，每天要接诊30~50名需要找她进行产前诊断咨询的孕妇，进行一遍一遍的细心讲解，让每一位孕妇清楚地知道自己宝宝在肚子里的发育生长情况。她为了产前诊断这项技术能尽快让社会广大群体知晓和认知，她日复一日，年复一年地坚守着这种工作理念。
高起点高标准打造，获省级专家高评价　　据了解，市第一妇幼保健院于2013年经省卫生厅批复同意筹建成立产前诊断中心，并于2014年5月正式开科。据陈剑虹介绍，“自筹建之初，我院就高度重视产前诊断中心的专科建设，通过高起点、高标准、大规模打造，配置精英人才、先进设备，在短短两年的时间内，便凭借高质量的技术服务水平，赢得了省专家的高度评价。”
陈剑虹告诉记者：“高起点、高标准打造，主要体现在三大方面。”首先是规模宏大。据悉，该院产前诊断中心位于医院门诊楼三楼东侧，占地1150平方米，由遗传咨询门诊、生化免疫、细胞遗传、分子遗传和超声影像等专业组成，开展了遗传咨询、介入性诊断、超声诊断、细胞遗传、分子遗传和代谢遗传等业务，是目前惠州地区面积最大的产前诊断中心。
其次，体现在高精尖人才配置方面。目前，该产前诊断中心拥有一支共15人的临床与学术精英团队，其中博士1名、研究生5名，高级职称4名，学科带头人为临床医学博士研究生。值得一提的是，该中心十分重视人才培养和专业技术业务学习，每周均会组织举行疑难病例讨论、文献学习，定期举办多学科会诊等，成立1年间已获市科研课题2项，发表学术论文6篇，其中2篇被SCI收录。
再次，该中心的硬件设备也是一大亮点。“设备和技术，对产前诊断来说缺一不可。”据介绍，该院高度重视并支持产前诊断中心的发展，大手笔投入建有一个十万级洁净层流分子基因临床扩增实验室，设置专业功能为细胞遗传、生化遗传、分子遗传和分子肿瘤细胞遗传专业实验室，是惠州市乃至省内医院难得一见的高标准专业实验室；引进国内外先进仪器设备，如Leica细胞核型分析系统、PE1235全自动时间分辨荧光免疫分析仪、SEBIA全自动毛细血管电泳系统、ABI7500荧光定量PCR仪等。对推动提高和保障惠州市产前诊断专业技术水平，降低胎儿出生缺陷率，提高胎儿出生质量有着重要的意义。
日前，广东省卫生和计划生育委员会组织专家来院进行现场技术服务评审，对该中心的设备、人才配置、技术水平、管理运行等建设工作予以了充分的肯定和高度的评价。最终，该中心通过了省专家组的评审，成为惠州市第三家取得资质的产前诊断技术指导中心。
多项产前诊断技术创新，走在行业前沿　　虽然开科只有短短两年时间，但陈剑虹凭借丰富经验和精湛技术，已带领科室开展多项创新技术，走在惠州前沿，其中就包括一站式唐筛，早、中孕期超声监测胎儿重型α地贫和复杂性双胎孕期管理等，可以更加高效便捷地为有需要的孕妇和胎儿提供产前诊断。
“实验室的顶层设计和实施，利用，决定着我们中心的发展起点和方向。”此前，陈剑虹主任便一直从事遗传咨询工作，因此在产前诊断方面有自己独到的见解，对于该中心，她心中早有规划的蓝图。
目前，两个洁净层流实验室经过科学规划，已经被充分利用起来，其中细胞遗传实验室可开展外周血、羊水、脐血以及流产物的培养和染色体核型分析等；生化遗传实验室开展唐氏综合征和神经管缺陷筛查、地中海贫血筛查等项目；分子遗传实验室开展地中海贫血基因诊断、以及乙肝、乳头瘤病毒、手足口病毒、微小病毒等感染性疾病的病原体基因检测；与上级医院合作开展假肥大型肌营养不良 （DMD）、白化病等多种单基因遗传病的基因诊断、无创产前筛查、染色体微阵列分析、II代测序及外显子测序等项目。
此外，该中心着重推出三大创新技术，即无创超声监测重型α地贫、一站式唐氏筛查和复杂性双胎孕期管理。
“有很多孕妇在做产前诊断时，会担心出现流产的情况。”陈剑虹表示，“产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。目前，我们针对胎儿重型α地贫是采用超声监测，属于无创型，不需要抽羊水，通过孕早、中期的超声序列监控胎儿的生长发育指数（如胎儿的颈项透明层厚度，胎盘厚度，胎儿心胸比例等），能协助识别出可疑重型α地贫胎儿。另外一种是有创型，即羊膜腔穿刺术，经母亲腹部进入羊膜腔抽取胎儿少许羊水，操作时间很短，安全性高，导致流产的风险是极低的。”
一站式唐筛即指血清学筛查加NT筛查，两者配合可将断准确率可从原来的60%~70%提升至80%~90%，灵敏度比在中期做血清学筛查更高，同时NT还可以筛查出其他染色体异常，如特纳综合症等。
“有的可治性疾病，通过及时的产前诊断，即可掌握先机，选择适当时机进行宫内治疗或出生后尽早干预和监控。比如双胎输血综合症。”据陈剑虹主任介绍，复杂性双胎是指双胎在胚胎分化及胎儿发育过程中出现一胎死亡、畸形、发育不一致等情况。其中双胎输血综合症在16~18周以前尽早识别出来进行宫内治疗，否则两个胎儿都难保。
此外，该中心已在全市逐步建立并不断完善了产前筛查与诊断网络，作为龙头作用同各级妇幼保健医院和综合性医院有长期稳定的合作关系，网络已覆盖7家医院，实现上下联动、资源共享，其中每年唐氏筛查和地贫筛查标本均超过1万例，地贫基因诊断5千多例，染色体核型检测1千多例，每年网络转运各种咨询患者达1万人次。该中心还是惠州市地中海贫血筛查分中心的核心技术部门，同时也是广东省先心病网络协作单位监测点。
加强人才培养，推动技术创新服务提升　　“产前诊断是一门涉及产科、检验科、遗传学、影像学等的综合学科，涉及面广且发展快，还有很多前沿的知识和技术需要去学习和探究，再加以应用。”尽管技术已走在惠州前沿，陈剑虹看来，从事产前诊断工作是累并快乐着的，“既能够实实在在帮助到一个家庭，又能在实践中增长自己的见识，这本身就是一种收获。”
开科两年多，该中心已在她的带领下快速成长、成熟，但她们并未止步于此。“接下来，我们将继续从三大方面完善科室建设，力争为更多有需要的人提供精准无创的产前诊断。”
一是加强制度建设与人才引进和培养。陈剑虹主任介绍说，未来，该中心将继续完善各项技术的质控，引进高端人才，尤其是分子生物信息学专业方面。同时加强出生缺陷综合防治体系的建设，加强机构建设，建立产前筛查、产前诊断、新生儿筛查、听力筛查、治疗康复机构等；加强产科、儿科、产前诊断、妇幼保健等学科建设；加强遗传咨询、产前咨询、产前诊断、新生儿筛查与诊断等人才培养体系；建立“婚检-孕前咨询-孕期保健-产前筛查诊断-新生儿筛查与诊断-儿童康复及随访管理”的各环节有效衔接的机制。
二是进一步开展新技术、新项目。据陈剑虹介绍，下一步该中心将着重于“无创”和“芯片”两大技术发展方向。结合我市情况，将开展孕早期绒毛穿刺抽吸术，母血游离DNA检测胎儿地中海等；母血胎儿游离DNA用于胎儿非整倍体筛查；荧光原位杂交技术(FISH)与荧光定量PCR技术，相关基因芯片如耳聋、染色体微缺失综合症等；发展和融合多种产前诊断新技术，提高产前诊断水平，使我市的产前诊断技术与省内、国内产前诊断技术接轨。
三是积极承担全市妇幼保健机构遗传性疾病的产前诊断技术服务。继续做好指导和培训下级保荐机构的产前筛查和产前诊断技术服务工作，完善产前筛查和诊断网络；通过健全妇幼卫生行政管理相关法律法规，加强全市出生缺陷防治网络的建设和行业管理；加强出生缺陷的监测与研究、追踪随访等。
“总之，产前筛查与产前诊断未来仍是任重道远。”陈剑虹表示，加强出生缺陷防治，有利于降低婴儿死亡率、减少残疾，提高人口素质，促进家庭幸福和社会和谐发展，这需要政府和社会大众的共同努力。
门诊时间：惠州市第一妇幼保健院门诊部三楼产前诊断中心，周一至周五
本版文/图均由本报记者周婷婷通讯员颜德福
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　　四川省产前诊断中心由四川省卫生厅2006年批准，建立在四川大学华西第二医院。　四川省产前诊断中心为四川大学华西第二医院所属独立的一级科室，同时接受四川省卫生厅和四川大学华西第二医院的领导。
　　四川大学华西第二医院（原华西医科大学附属第二医院），又名四川大学华西妇产儿童医院。该医院原为华西医科大学附属第一医院的妇产科和儿科，始建于1942年。1988年经卫生部批准，从华西医大附一院迁出正式建院，为卫生部部属医院，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的西南地区最大的妇女儿童专科医院。
　　华西第二医院实际开放床位500余张;临床科室11个、医技科室5个、研究室及实验室14个;拥有大型精密医疗设备300余台,具有完整的危重监护体系;现有在编职工510人，其中教授、主任医师和研究员39名，副教授、副主任医师和副研究员65名,博士生导师21名，硕士生导师59名,省、厅级学术和技术带头人13名,享受国家级政府津贴和部、省级有突出贡献的中青年专家津贴共24人, 留学回国人员占40%，四川省和成都市医学会妇产科、儿科专委会主任委员均产生在该院。
　　华西第二医院多年来承担着成都市、四川省乃至西南地区的妇女儿童危重疾病病人的救治、转诊、会诊等大量临床工作，年门急诊病人逾60余万人次，年住院病人2万人次。
四川大学华西第二医院于70年代末，在我省建立了临床遗传和产前诊断专业，并在四川省首先开始进行产前诊断技术的研究。并且在临床遗传学、产前诊断技术以及产前诊断的科学研究处于全省领先水平。与此同时。作为国家“211”工程院校的临床教学基地和中国西部最大的三级甲等妇女儿童专科医院，还完成了国家教育部、卫生部和四川省有关部门下达的各种医疗教学和科研任务等，这在我省具有着无可非议的代表性，同时已构成了我国西部产前诊断发展的主要力量。尽管如此，我省在本领域内的综合发展水平与我国先进地区相比尚存在着较大的差距，至今尚无一家有一定规模的管理规范、并具有雄厚的技术发展潜力的产前诊断机构。
　　 四川大学华西第二医院产前诊断与遗传病诊断工作已历时20年。基本建立健全了母婴医疗保健和产前诊断与遗传病诊断工作制度，制定并执行了婚前遗传病筛查、孕前筛查与咨询、胎儿筛查与产前诊断、死胎死产胎儿登记汇报与尸检、新生儿疾病筛查等制度常规。除完成本院医疗保健任务外，还承担大量产前诊断与遗传病诊断会诊工作。基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。从事产前诊断与遗传病诊断的相关科室包括妇产科围产医学中心、儿科（新生儿、儿科血液、儿科心血管、儿科神经病学、儿童保健等专业）、检验科、医学遗传室、生殖免疫室、生殖内分泌室、影像诊断室（胎儿与新生儿B型超声及超声心动图扫描、羊膜腔造影等）、IVF中心等。设有妇女保健门诊、儿童保健门诊、遗传咨询门诊、孕前咨询门诊、围产咨询与保健门诊等。提供全面的婚前遗传病筛查、孕前筛查、胎儿筛查与产前诊断和新生儿疾病筛查服务，并提供相应的治疗、保健服务；通过影像诊断室、妇产科遗传室、妇科肿瘤实验室、生殖内分泌实验室、新生儿实验室、小儿血液实验室、儿童保健实验室、围产医学实验室、出生缺陷中心等完成影像诊断、生化诊断、细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断等，并融合了四川大学医学遗传研究室的技术力量，提供全面的产前诊断与产前筛查技术服务；并已建立健全了出生缺陷登记报告制度、死胎死产胎儿尸解制度。
　　 目前，四川省产前诊断中心开展了以下技术服务项目：优生遗传咨询、产前医学影像诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫产前诊断、产前筛查技术服务等。
　　四川省产前诊断中心现有国家级产前诊断专家3人，省级产前诊断专家11人。
　　四川省产前诊断中心具有完善的计算机网络系统，完整病历、档案、随访等的计算机管理体系，健全专业的医学管理和信息管理人员，为产前诊断中心的信息管理、质量控制和业务培训提供了技术和物质保障。
　四川省产前诊断中心具有完善的计算机网络系统，完整病历、档案、随访等的计算机管理体系，健全专业的医学管理和信息管理人员，为产前诊断中心的信息管理、质量控制和业务培训提供了技术和物质保障。
　四川省产前诊断中心遵循《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》以及卫生部日发布，日实施的第33号《产前诊断技术管理办法》，以及与之配套的七个附件：《开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责》、《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》、《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》、《遗传咨询技术规范》、《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》、《超声产前诊断技术规范》、《胎儿染色体核型分析技术规范》等相关文件精神，按照ＧＢ／Ｔ１.１－２０００《标准化工作第一部分：标准的结构和编写规则》的要求，制定了《产前诊断规范性文件---规章制度》和《产前诊断规范性文件---技术操作手册》，并将严格地、全面按照该规范性文件要求实施。西南医院妇产科产前诊断中心正式开展多项基因检测项目
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& 科室动态--&&&妇产科
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西南医院妇产科产前诊断中心正式开展多项基因检测项目——让科技服务于民
为减少广大孕妇产检的忧患，降低出生缺陷发生率，重庆西南医院引进华大基因第二基因测序与检测平台，开展了无创产前基因检测、孕前12项单基因病、孕前600项单基因病及耳聋基因等项目，进一步控制遗传性疾病的发病风险，避免新生儿出生缺陷。
据统计，唐氏综合征其发病率高达1/800~1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查和产前诊断来进行预防。传统方法下，孕妇会首先进行唐氏血清学筛查，如果是高风险会进一步进行羊水穿刺，但传统筛查技术准确率相对较低，而羊水穿刺等介入性诊断技术又会给孕妇们带来较大的心理压力，临床上一直渴望一项即准确又安全的新技术出现。
此次西南医院重点引进华大基因测序仪（BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪）及用于无创产前基因检测的试剂盒。与传统唐氏检测相比，无创产前基因检测技术具有精准、安全、无创、零风险等优势。该技术针对孕周为12至24周的孕妇，只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率，准确率超过99%。目前该服务已在本院门诊大楼产科九诊室处全面开展。
此外，孕前12项单基因及600项单基因病检测项目已在本院外科楼三楼产前诊断中心正式开展，该项目可针对孕前期、孕早期、孕中期受检者，直接检测如地中海贫血症、白化病等单基因遗传性疾病，此类疾病危害严重，大多数致死、致畸或致残，常见的症状如重度贫血、生长迟缓、发育畸形、多器官缺陷及过早死亡等，而项目的开展将预防此类疾病的发生，减轻家庭乃至社会的沉重负担。
西南医院引进第二代基因检测技术，让科技服务于百姓，进一步完善产检体系，有力构建了出生缺陷一级预防体系。
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