Nature：做无创DNA产前检测，请准备好接受意外结果
　　产前　　健康的孕妇通过检测来排除自己的小孩患有如唐氏综合症等这样的疾病。血检一周后，孕妇会被建议去做羊膜穿刺术等后续的检测。若检测结果都是健康的，孕妇接下来又会被建议去做癌症筛查检测。　　最新的筛查试验是检测来自孕产妇血液中的胎盘DNA碎片，将所获取的碎片进行测序，并参照人类特定部分基因组对所测得序列进行评估（在某些情况下，参考基因组来自母亲的白细胞）。通过与参考序列比较，检测人员可以检查碎片母体细胞的染色体是否正常。如果初步检测结果异常，检测人员会强烈推荐孕妇进行后续的诊断检测。　　血液检测结果低假阳性可以大大减少绒毛取样（CVS）或羊水诊断等后续检测（过去的筛选方法出现假阳性为5%，如今降到0.2%）。　　产前检测的意外结果　　在有些情况下，初步检测结果异常，但后续检测结果却显示胎儿染色体的数量是正常的。对于这种情况有几种可能的解释：胎儿死于子宫中，或者发育故障导致胎盘出现细胞异常，被称为限制性胎盘嵌合体，第三种可能就是孕妇的身体健康出现问题。　　2011年以来，医生通过检测游离在孕妇血液里的胎盘DNA可分析胎儿的基因组。无创产前检测的结果，有时会给孕妇经带来一些意想不到的结果，她们会“偶然”发现自己的健康问题。截至2014年底，至少有26名血检结果异常的孕妇随后得知自己患有癌症。26人当中有10个人的产前检测结果有助于医生对她们患癌症的评估，另外的16位直到出现症状后才发现得了癌症。　　一些女性被告知，她们的性染色体异常与生育能力下降有关，一些人被告知他们有先天性胸腺发育不全综合症、免疫问题和先天性心脏缺陷（这些与学习相关的基因出现异常有关），还有一些人被告知他们一些细胞染色体数目出现异常，并被告知染色体数目的不平衡可能是肿瘤存在的标志。　　医生还没有发现所有无创产前检测都可以揭示母亲的健康问题。在Diana W. Bianchi（原文作者）的研究中，遇到三个这样的案例，孕妇在血液检测中被告知他们怀有男孩，但后续的超声波图像显示这三位母亲怀的是女孩，这是由于母亲血液中的Y染色体序列来源于该母亲接收的男性移植器官。　　虽然检测供应商正在努力获取检测后续资料，但这样做很难，所以这些发生在孕妇身上的偶然事件的真实程度尚不清楚。中国的一项研究表明，181名孕妇中（这些孕妇均接受后续的筛查检测以排除胎儿异常问题）有16名先前确诊性染色体异常。　　根据目前的估计，若一年中有一百万例孕妇血液检测，至少有2000名孕妇血液检测结果与后续的CVS或羊膜穿刺术结果不一致。通常这是由胎盘嵌合所导致，但越来越多的女性发现有些异常与她们自己的健康有关。　　目前对于如何处理偶然的结果还相当混乱。作为一个遗传学专家，Diana W. Bianchi 经常接到妇产科医生和卫生保健机构的电话和邮件，他们都对如何告诉病人这样的问题感到困惑。大部分护理人员也正在面临着将新型无创产前检测纳入临床护理引发的现实挑战。由于孕妇健康问题的发现使对孕妇的管理问题越来越复杂。　　接受检测《同意书》很重要　　家长以及妇产科医生对产前检查的意外结果都很震惊。检测机构提供的同意书上很少提及测试结果有涉及孕妇健康的可能性，同时也没有关于孕妇护理者如何应对这种结果的指导说明。　　Diana W. Bianchi回顾五个美国无创产前血液检测供应商提供的同意书。有两份同意书是医生自行签署孕妇告知那一栏。另外两份是孕妇自行签字，但是同意书里面并未提到意外结果出现的可能性，或者明确指出实验室不会告诉她们一些偶然的结果。只有一份同意书里面指出“在少数情况下，检测结果可能会揭示孕妇自己的健康问题”。　　随着接受检测的孕妇数量增加，人们才逐渐意识到检测可能会出现与孕妇健康有关的偶然结果。偶然结果可能与孕妇的生活、医疗保险政策等问题息息相关。　　去年发表的一项研究表明，6%的孕妇由于产前血液DNA检测结果异常而终止怀孕，这些人终止怀孕之前并没有接受CVS或羊膜穿刺术检测。如果孕妇知道有些检测结果可能是她们自身基因异常所致，她们可能会做不同的选择。　　同意书应该由孕妇亲自签署。同意书还应该明确申明检测结果可能会与孕妇的健康有关，且同意书上应该用复选框来让孕妇选择性对地被告知一些事情：例如，有些孕妇可能想知道她们混乱的DNA结构是否是肿瘤的存在的标志，而她们不喜欢被告知性染色体异常。　　有关部门的行动也很重要　　检测机构需要重新考虑他们的同意书，以防止不必要的混乱和焦虑，更重要的是防止女性因为对检测结果的错误理解而终止妊娠。一些专业机构，如美国医学遗传学会（ACMG）和母胎医学联合会（SMFM）需要率先提供教育和临床指导。　　家长关于血液检查的认知程度以及卫生保健部门关于目前多种孕妇血液检测的普及也很重要（卫生保健部门应该公布他们如何进行血液检测以及他们能检测哪些项目）。ACMG或者SMFM专业部门应该通过在线研讨会或者视频的形式尽快对其进行普及。　　同时临床医生以及研究人员应该更好的把握会出现什么偶然结果。新的临床试验检测在被授权之前几乎都在科学实验室开发以及证实。然而，截止2014年底，通过血液检测对孕妇进行产前DNA筛查通常在商业实验室进行。公司提供检测增加了接受检测的人数，同时他们也会公布检测结果，这些推动了该领域的发展，但后续临床信息的缺口阻碍人们对其的理解。　　在荷兰，若要将这些检测添加到日常保健程序中，第一步要进行的是一个全国性的评估，因此荷兰成立了无创产前测试评价研究实验室（Trial by Dutch Laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing）。由于所有的异常结果都与胎儿或新生儿染色体检测有关，胎儿的超声波检查和胎盘研究都是为了排除胎盘嵌合体。美国和其他国家要求进行无创产前检测结果登记，以与后续的临床数据匹配起来。　　血液检测在医疗保健领域的发展速度给基因领域带来争论不休地紧迫性问题，尤其是何时以及如何告诉病人基因组测序的继发结果等问题。如果处理得当，无创产前检测的偶然结果可能会加速治疗和拯救生命，而不仅仅是增加数千万名孕妇的焦虑。
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文章来源：陈立志诊所
通过生物学遗传知识我们知道，每一个 正常发育的人都具有22对染色体和一对决定性别的性染色体。每一个DNA分子附着在一条染色体上。通过检测DNA信息就可以确定染色体是否出现异常。在胎 儿发育期间，由于受生活环境，饮食等影响，容易造成胎儿染色体发育异常，造成胎儿发育畸形，智力低下等发生。香港无创DNA产前检测是目前孕早期胎儿检测 染色体异常最早、最安全、也是准确率最高的一种方式。通过香港专家告诉你香港无创DNA产前检测可以筛查出这些染色体异常问题。1、唐氏综合症唐氏综合症，即21-三体综合症(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合症，是最早被确定的染色体病，是第21对染色体额外多出1条的情况，是最常见的遗传性智力障碍病因。2、爱德华氏综合症 爱德华氏综合症，又称18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，是指第18对染色体额外多出1条的情况3、巴陶氏症巴陶氏症，又称13三体综合症，是第13对染色体额外多出1条的情况。4、特纳氏综合症特纳氏综合症，即X单体综合症，也称Turner综合征，这是性染色体异常问题，由缺少1条X染色体所引起的病症。5、三倍体综合症三倍体综合症，是由于所有染色体均额外多出1条所致。6、22q11.2微缺失症候群22q11.2微缺失症候群，是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。7、1p36微缺失症候群1p36微缺失症候群，又名Monosomy1p36deletion，是由第1对染色体小片段缺失所导致。8、猫鸣症候群猫鸣症候群，又名5p&综合征，是由5对染色体小片段缺失所造成，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。9、天使人症候群天使人症候群，又名染色体15q11.2母系缺失，是由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。10、普瑞德威利症候群普瑞德威利症候群，又名染色体15q11.2父系缺失，由于第15对染色体小片段缺失所引致，又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。 陈立志诊所专家称　染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等， 也是导致染色体易位的常见因素。 有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污 染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。如果在怀孕期间，孕妈妈有接触到这些污 染或者本身怀孕年龄较大，应尽早进行香港无创DNA产前检测，提前筛查出是否存在染色体异常，避免悲剧的发生。分类： |因为21周照四维，显示宝宝心腔内强光斑，唐氏时间过了做不了，所以想做DNA无创伤检查，有做过的宝妈吗？是怎么做的，大概需要多少钱？
好像是3000左右吧
无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比如我们比较熟悉的唐氏综合症)的新型产检方法。因为从从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。
希望能帮上忙
我曾经咨询过大夫朋友，说是那种无创的DNA检查的准确度不如羊水穿刺，他就跟唐筛一样，有任何一个结果是高风险都需要做羊水穿刺进一步检查才能确诊，你不妨咨询一下你的大夫
我是在北京和美妇幼儿医院做的2600.那里服务特别好，医院环境和条件也很不错。
好像是3000左右吧
无创DNA产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比如我们比较熟悉的唐氏综合症)的新型产检方法。因为从从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA，胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。
希望能帮上忙
谢谢，几周做好了？
#2 小鱼儿mm
我曾经咨询过大夫朋友，说是那种无创的DNA检查的准确度不如羊水穿刺，他就跟唐筛一样，有任何一个结果是高风险都需要做羊水穿刺进一步检查才能确诊，你不妨咨询一下你的大夫
羊水穿刺不是蛮容易感染吗？不想做那，现在蛮郁闷啊！
我是在北京和美妇幼儿医院做的2600.那里服务特别好，医院环境和条件也很不错。
谢谢，不过我在武汉，那边太远了，多少周做好了？
只是说有风险也不一定啊
再说大夫会给你开一些孕妇能吃的消炎药青霉素类的，没有想象的那么恐怖
我就做啦 现在在等结果
我相信宝宝一定没事的
#7 小鱼儿mm
只是说有风险也不一定啊
再说大夫会给你开一些孕妇能吃的消炎药青霉素类的，没有想象的那么恐怖
我就做啦 现在在等结果
我相信宝宝一定没事的
哦！羊水穿刺好像14-20周才能做，月份大了宝宝爱动，做不了吧！你是什么原因才做的？
#8 扬扬...
哦！羊水穿刺好像14-20周才能做，月份大了宝宝爱动，做不了吧！你是什么原因才做的？
一般高龄孕妇或者唐筛高风险的都会建议做
22周也能做
宝宝动的时候就稍等一下呗，我曾听说一个宝妈做的时候宝宝动了一下，那针就不动了，过了之后才继续的
我们这里做3000，要24周前做，就抽手臂的血就可以了，主要是排除先天愚型的
#10 咩咩豆
我们这里做3000，要24周前做，就抽手臂的血就可以了，主要是排除先天愚型的
哦！晕！我刚过24周，怎么办
#9 小鱼儿mm
一般高龄孕妇或者唐筛高风险的都会建议做
22周也能做
宝宝动的时候就稍等一下呗，我曾听说一个宝妈做的时候宝宝动了一下，那针就不动了，过了之后才继续的
我大宝唐氏是低危，现在一岁多了，健康 这是2宝 唐氏过时间了冒做，主要四维显示心腔有强光斑，怕是唐氏儿 所以想做
#11 扬扬...
哦！晕！我刚过24周，怎么办
那只能做脐带穿刺了
#12 扬扬...
我大宝唐氏是低危，现在一岁多了，健康 这是2宝 唐氏过时间了冒做，主要四维显示心腔有强光斑，怕是唐氏儿 所以想做
当时我也犹豫好久，我的大夫帮我分析：的确很多人做了也没事，结果没什么异常，那就在接下来的孕期就可以放心啦；万一有问题，该放弃的时候就放弃，也避免将来生下唐宝宝给家庭给社会都带来很大的负担，也是对生命质量负责任；当然你也可以不管，什么都不做，很多也没事的，只是怕偶尔想起来的时候心里会有不放心，接下来的孕期没那么宽心而已，赌一把
一个姐妹曾说了一句很经典的话：现在有办法解决问题的时候就不用害怕，真正让人担心的是没办法解决的时候&&
唐氏其实很不准 我就没有相信 我只相信我的宝宝是健康的
#13 咩咩豆
那只能做脐带穿刺了
有危险吗？几周做？
#14 小鱼儿mm
当时我也犹豫好久，我的大夫帮我分析：的确很多人做了也没事，结果没什么异常，那就在接下来的孕期就可以放心啦；万一有问题，该放弃的时候就放弃，也避免将来生下唐宝宝给家庭给社会都带来很大的负担，也是对生命质量负责任；当然你也可以不管，什么都不做，很多也没事的，只是怕偶尔想起来的时候心里会有不放心，接下来的孕期没那么宽心而已，赌一把
一个姐妹曾说了一句很经典的话：现在有办法解决问题的时候就不用害怕，真正让人担心的是没办法解决的时候&&
嗯！那也是！我现在只能看下个月彩超的情况了！
#15 ‖、残花
唐氏其实很不准 我就没有相信 我只相信我的宝宝是健康的
我也这样认为 同意！
#16 扬扬...
有危险吗？几周做？
你现在这时候可以做，但是唐氏和心脏没什么关系吧？你之前有做nt吗？其实唐氏概率很低的，不要太担心
#6 扬扬...
谢谢，不过我在武汉，那边太远了，多少周做好了？
我是在武汉市妇幼做的，2280块，15天左右可以电话查询了
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沪B2- 沪ICP备号孕妇产前无创DNA检查
时间： 15:47:00&&浏览次数： &&文章来源：
　　无创DNA检测是在孕早期或中期，抽取孕妇静脉血，后利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，进而分析检测胎儿染色体是否正常的方法，准确率高达99.7%。
无创DNA对比羊水穿刺的优势
　　由于大部分人对无创DNA不是很了解，在唐筛高危时先想到羊水穿刺。其实，产前筛查唐氏综合症，无创产前基因检测要比羊水穿刺更具优势。无创DNA检测具有无创伤、周期短、无流产风险、高准确率的特点，是较好的方法。
　　1、创伤性对比
　　羊水穿刺：经腹壁穿刺抽取羊水，是有创的。
　　无创DNA：抽取上臂静脉血，提取游离DNA，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，具有无创性的优点。
　　2、安全性对比
　　羊水穿刺：羊水穿刺属于介入性诊断方法，若是处理不当，容易导致羊水污染或者术后感染等情况，甚至造成流产。
　　无创DNA：无创产前基因检是无创的，无任何风险，只需抽取孕妇5ml静脉血即可检查胎儿染色体是否正常，避免胎儿宫内感染及流产，能有效保障母婴安全。
　　3、得出结论的时间对比
　　羊水穿刺的结果需要等2-3周才有。而无创DNA检测的结果一般一周内就可以得到了，能够更早的检测出结果并做出相应对策。
　　4、准确率对比
　　羊水穿刺中，羊水细胞培养后涂片检测也有可能不能分辨;
　　无创DNA检测采用新一代的测序技术，其检出率高达99.9%，准确率达到99.7%，相对来说能够更有效地反应胎儿的健康情况，让准妈妈们更安心。
　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。
哪些孕妈妈一定要做无创DNA?
　　无创DNA技术适用于所有孕12-24周的单胎孕妇。若早于12周检测，静脉血中胎儿的浓度过低达不到检测要求;若晚于24周，假如检测结果不好需要引产，会给孕妈妈的身体带来巨大的伤害。那么，哪些孕妈妈一定要做无创DNA检查呢?
& 1.唐筛结果为高风险，又接受不了羊水穿刺的。
　　2.患某些慢性病或者传染病。
　　3.夫妻任何一方年龄大于35岁的。
　　4.怀孕早期服用一些药物的。
　　5.有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的。
无创DNA 选择
　　产前检查及分娩的医疗标准依照美国妇产科医学院指引(ACOG)制定。科学、成熟而严密的诊疗程序能够充分保障您的孕育安全。产科专家表示，唐筛低风险表示胎儿为&唐氏&患儿的可能性极小，但由于检验技术的局限，仍有0.05%的假阴性率。因此，在以后的孕期内，仍应坚持产检。若呈高风险则建议做无创DNA检测。
　　艾玛开展的无创DNA检测优势：
　　1、准确：采用新一代的测序技术，检出率&99.9%;
　　2、无创：只抽取5ml母体静脉血;
　　3、安全：避免胎儿宫内感染及孕妇流产;
　　4、早期：孕12周即可接受无创产前基因检测。
　　艾玛医院汇集国内外权威妇产科专家，为顾客制定个性化分娩计划，开展孕产妇围产期系统管理。孕前优生优育指导、私人陪练分娩预演、胎心监护、全程导乐陪伴分娩、LDR美式家庭化分娩、无痛分娩、水中分娩、准妈妈大学、月子会所、私人管家等特需服务，处处爱由心生，使您和宝宝倍感尊崇照顾与呵护。
　　由于个人身体素质的差异性，艾玛妇产科专家会根据您的实际情况来针对性的选择产检项目，能够避免您产检太过盲目，浪费钱财。若您还有什么疑问或有就医需要，请致电我院24小时热线9，或点击我院在线专家进行咨询。&
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