副主任医师
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先天愚型的核型分析
状态：就诊前
&副主任医师
&先检测你们夫妇染色体核型再予以分析，一般情况下，这种易位型是来源于夫妇之一。
状态：就诊前
真情寄语：
送一束美丽的鲜花给您，感谢您的无私帮助。
状态：就诊前
您好！我查看过很多资料，都说G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，如果其母是45，XX，-21，-21，,+t(21;21)(q10;q10)，其下一代100%患本病。 宝宝是46,XY,-21,+t(21;21)(q10;q10)，应该基本上父母核型是正常的，只有极小可能是21/21易位携带者吧。
状态：就诊前
我想补充一下刚才的提问，如果母亲是21/21易位携带者45，XX，-21，-21，,+t(21;21)(q10;q10)，是不是在家族中应该能找到一些有相同病症者，或者有些什么症状，如果在家族中从没有先天愚型的患者，是不是是21/21易位携带者的机率就很小。谢谢！
&副主任医师
所以 要查你孩子父母亲染色体核型再说，如果母亲是21/21罗氏易位携带者，核型45，XX，-21，-21，,+t(21;21)(q10;q10)，生育的孩子100%都是易位型21三体，这种情况就不能正常生育了，可以考虑做供卵或供精移植。如果父母核型都正常，多数是母亲21号染色体不分离，随后胎儿自身发生21号染色体罗氏易位，这种情况下下次怀孕正规孕前3个月服用叶酸，孕中期做羊水穿刺诊断。家族中从没有先天愚型的患者，不能说明21/21易位携带者的机率就很小。
副主任医师
何国平大夫通知通知:各位孕友：近期正常产检做了吗？结果如何？有没有问题需要咨询？如果有疑问，请随时通过这个平台与我沟通交流。祝好孕！
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
副主任医师
何国平大夫通知通知:最近大家还好吗？经过门诊或网络咨询后，不知道有无解决大家疑虑或问题，在备孕生孩子路上很艰辛，也有快乐，遇到困难时请大家不要灰心，坚定信心，及时和医生沟通交流，有时候您咨询的仅仅是担心或不可预知带来的焦虑。作为医生，我深感有义务去帮助您。有问题请及时与我联系。祝好孕！
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疾病名称：小孩是先天愚型21三体综合征先天性心脏病&&
希望得到的帮助：现在要孩子的话做哪些检查
病情描述：孩子的诊断早产儿低出生体重儿适于胎龄儿先天愚型21-三体综合症鼻骨发育不良新生儿肺炎先天性心脏病室间隔缺损（6.4MM）房间隔小缺损肺动脉高压（轻度）动脉导管未闭左侧脑室内脉络丛出血（吸收...
疾病名称：唐氏筛查21三体综合征高风险&&
希望得到的帮助：想咨询怎么预约，还有提前需要准备的。
病情描述：唐氏筛查21三体综合症高风险，亲戚建议到郑州做羊水穿刺，进一步确认病情。
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
具上传）：
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（主要症状、发病时间）：眼,手,脸象,不过表现不象,出生时是用吸胎器吸出来的,严重缺氧,生下来全身紫黑色,不知道是不是缺氧造成的.
曾经治疗情况和效果：在等着做染色体
想得到怎...
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
我的儿子是21 三体综合症，现在眼睛爱往上看，有个医生说是不是微型脑瘫，我也不知道该怎么看，今天咨询一下。请专家给以答复，约个时间去你那...
疾病名称：医生怀疑是先天愚型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子已经出生两周多，出生时候哭声大，后两天奢睡，反义不好，出生后三天喂奶，吸吮好，吃的多，就是不喜欢哭闹，出生时候是孕37周加5天，从出生...
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（主要症状、发病时间）：眼距宽，小孩八个月了还不能坐，眼屎多，手掌纹路和正常人一样，女孩阴蒂较大。
曾经治疗情况和效果：在江西省妇幼保健院做了普通染色体检查，21对无问题，...
疾病名称：先天愚型，先心病&&
病情描述（主要症状、发病时间）：宝宝出生时确诊是先心病，先天愚型，现在十三个月。四个月前宝宝做了心脏开胸手术，现在体质很弱很易肺炎。身体和大脑发育也明显比同龄的宝宝差。
曾经治疗...
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
语言发育迟，动作不是很协调
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：先心，先天愚型综合症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
孩子4个月，因感冒住院，检查出的先心 先天愚型综合症
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
这样的情况，孩子能活到几岁呢，能做治疗...
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
鼻梁宽，左手通贯掌，近段时间
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
医生光从面相看怀疑我家小孩有先天愚型，但是我的宝宝会笑，会动，希...
疾病名称：先天愚型&&
病情描述（主要症状、发病时间）：
曾经治疗情况和效果：脑复康、维生素类
想得到怎样的帮助：靳三针治疗先天愚型
化验、检查结果：已确诊先天愚型
最后一次就诊的医院：长春市儿童...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
何国平大夫的信息
优生优育咨询、遗传咨询、产前诊断及遗传病诊断、围产期用药、唐氏筛查报告单解读、出生缺陷预防、羊水及绒...
何国平，男，副研究员，副教授，遗传学博士。2002年获细胞生物学硕士学位，2005年获四川大学华西临床医学院...
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上海市第一妇婴保健院
胎儿医学部
河南省人民医院
医学遗传研究所
河南省人民医院
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四川省人民医院
遗传咨询科
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邯郸市妇幼保健院
优生遗传科
山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
副主任医师
青岛妇女儿童医院先天愚型的核型是
遗传学中可这么写：男性：47 XY +21女性：47 XX +21
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(记者 陈静)复旦大学附属妇产科医院2日披露，该院遗传与不育诊疗中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技术，中国首名经“植入前单基因病诊断(PGD)”的试管婴儿——“K宝”在上海诞生了。复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科与女科经过会诊后，针对这种单基因遗传病，决定采用核型定位基因芯片技术来帮助这对夫妇。
复旦大学附属妇产科医院2日披露，该院遗传与不育诊疗中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技术，中国首名经&植入前单基因病诊断(PGD)&的试管婴儿&&&K宝&在上海诞生了。 在小&K宝&之前，中国并无任何应用核型定位技术进行植入前诊断的婴儿出生。小&K宝&的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，幸运的&K宝&将会健康成长，不会&重蹈&其姐姐罹患先天遗传疾病的&覆辙&。 据悉，&K宝&的父母八年前曾生过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)，该病是由于先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。医院方面告诉记者，这对携带致病基因的夫妻生育后代会有1/4患病。此后他们曾两度怀孕，均因产前诊断胎儿患有遗传疾病而被迫引产。他们希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不会发病的胚胎。 复旦大学附属妇产科医院集爱中心遗传科与女科经过会诊后，针对这种单基因遗传病，决定采用核型定位基因芯片技术来帮助这对夫妇。 医院方面披露，目前对于单基因疾病的遗传学诊断需针对每一种进行个体化设计，诊断周期很长，且价格昂贵；核型定位基因芯片技术所设计的芯片，能够同时连锁分析近30万个基因上的相关位点，成为所有单基因病种的通用平台，大大缩短了检测时间。该技术诊断成功率接近100%。 &K宝&的父母通过一系列过程，获得了4枚囊胚。集爱中心的技术人员通过核型定位技术将夫妇、患儿及4枚胚胎的各两条DNA链排列出来，再挑选出一枚不带致病基因的胚胎。这对不幸的夫妇，终于喜迎健康宝宝。 据悉，复旦大学附属妇产科医院集爱中心是申城首家获得官方三代试管婴儿技术牌照的生殖中心。该中心&三代试管婴儿&技术囊胚检测后移植，临床妊娠率和相关诊断成功率均接轨国际标准。医院方面当日告诉记者，为了保证自身携带的遗传疾病不被传递给孩子，确保家庭后代的安全，核型定位技术可谓最合适的选择。(记者陈静)
[责任编辑：崔瑜]
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3个月婴儿染色体核型分析报告，临床诊断；先天愚
男 | 3个月
健康咨询描述：
婴儿染色体核型分析报告，临床诊断；先天愚型，结果46xy，是正常的吗3个月婴儿染色体核型分析报告，临床诊断；先天愚型，结果46xy，是正常的吗
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擅长: 新生儿黄疸、小儿哮喘、小儿厌食症、营养不良、抽动症
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&&&&&&病情分析：&&&&&&核型分析报告的临床诊断为“先天愚型”，就是说孩子不正常。&&&&&&指导意见：&&&&&&因为先天愚型是染色体出问题引起的，是没有任何办法可以改变得了的。&&&&&&但可以给孩子做康复训练，以促进大脑的发育，以期令孩子的能力得到尽可能的发展。
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&&&&&&您好，您的情况不好判断的，建议您最好是到医院做个检查在对症治疗，祝你健康
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下载APP，免费快速问医生中国首例核型定位试管婴儿诞生核型
&&&&内容摘要：
&&&&【本报讯 （记者孙国根 通讯员王 珏）中国首例使用核型定位（Karyomap）基因芯片技能进行植入前单基因病确诊（PGD）的试管婴儿K宝，近来在上海诞生。该技能由复旦大学隶属妇产科医院上海集爱遗传与不育医治基地初次引进并使用于国内临床实习，K宝是全国使用该技能&制作&的榜首个试管婴儿。K宝的爸爸妈妈8年前曾生过一个女儿，出世后不久便被确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是单基因遗】
&&&&正文：
本报讯 （记者孙国根 通讯员王 珏）中国首例使用核型定位（Karyomap）基因芯片技能进行植入前单基因病确诊（PGD）的试管婴儿K宝，近来在上海诞生。该技能由复旦大学隶属妇产科医院上海集爱遗传与不育医治基地初次引进并使用于国内临床实习，K宝是全国使用该技能&制作&的榜首个试管婴儿。
K宝的爸爸妈妈8年前曾生过一个女儿，出世后不久便被确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。该病是单基因遗传病，如今还没有医治办法，K宝的爸爸妈妈都是这种常染色体隐性遗传病带着者。
配偶俩来到复旦大学隶属妇产科医院集爱基地遗传科求助。经会诊，医院决议选用最新的核型定位基因芯片技能，挑选出健康、不会发病的胚胎，协助妈妈孕育健康的子孙。据了解，如今对该遗传病的确诊选用单体型剖析法，有必要关于每一种单基因疾病进行个体化计划，确诊周期长，且报价昂贵。而核型定位基因芯片技能所计划的芯片，可以连锁剖析近30万个基因上的有关位点，大大缩短了查看时刻，确诊成功率挨近100%。
经过试管婴儿技能，获得4枚囊胚后，该院技能人员再利用显微操作技能，从其滋养层细胞中获得3个～5个细胞，当即进行DNA扩增，随后进入胚胎查看和剖析流程，又经过核型定位技能对配偶、患儿及4枚囊胚进行DNA摆放，并经过特定软件将该家系中带着致病基因的两条单体型DNA找了出来；接着对胚胎进行数据判读，挑选出不带致病基因的胚胎。
医务人员终究找到了一枚既不患病、也不存在别的染色体反常的囊胚。囊胚移植后，胚胎成功着床并正常发育。后经羊水穿刺产前基因确诊验证，胎儿染色体以及该遗传病基因彻底正常。这对均带着先天性肾上腺皮质增生症基因的配偶，总算喜迎健康的宝宝来临。
补白：本文章为自创文章，版权归于自创造者，如需要请联络自创造者。
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